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• Pergunta 1 1 em 1 pontos A ciência genética estuda os padrões das doenças hereditárias. O mapeamento dos genes causadores dessas doenças em locais específicos dos cromossomos, a análise dos mecanismos pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e a possibilidade de tratamento de distúrbios genéticos são objetos de trabalho de equipes multiprofissionais. Para estudantes da área da saúde, recordar os princípios básicos da genética humana possibilita a compreensão de mecanismos envolvidos na etiologia de inúmeras doenças. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Assim sendo, a respeito do que estudos sobre os conceitos de genética, organize a ordem correta correspondente à lógica da expressão de informações genéticas a seguir. 1. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode ou não ser influenciado pelo meio ambiente. 2. A constituição genética de um indivíduo representa o seu genótipo. 3. No genótipo, há genes que determinam características dominantes e recessivas. 4. Genes que ocupam nos cromossomos o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos são considerados alelos. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 3, 4, 1. Resposta Correta: 2, 3, 4, 1. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Há várias formas de estudar características genéticas. Em nível de genes, elas podem se manifestar segundo as leis de Mendel nos fenótipos. • Pergunta 2 1 em 1 pontos As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013. Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais. III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação. IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e II, apenas. Resposta Correta: I e II, apenas. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14. • Pergunta 3 1 em 1 pontos De acordo com Snustad e Simmons (2017), as células podem se dividir até originarem populações denominadas clones. Com exceção dos erros, todas as células de um clone são geneticamente idênticas. A divisão celular é característica dos organismos pluricelulares e, também, é a base da reprodução. Quando as células se dividem, o conteúdo da célula-mãe é dividido entre as células-filhas. O cromossomo da célula- mãe é duplicado antes da divisão e cada cópia é distribuída entre as células resultantes. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assim, as células deixam descendentes, mas, para este processo, são necessários mecanismos de controle. Desta forma, os trechos “A” e “B” a seguir descrevem alguns desses mecanismos de regulação do ciclo de replicação celular. Trecho A Há associação entre moléculas de ciclinas e cinases dependentes de ciclina, sendo que as cinases fosforilam a proteína pRB que regula a divisão celular, liberando fator de transcrição de genes da replicação do DNA. Trecho B A proteína P53 age no ciclo de replicação das células, promovendo “paradas” que permitem que o DNA seja reparado em caso de danos. Sendo assim, podemos depreender que os intervalos da divisão celular são descritos entre: Resposta Selecionada: G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B. Resposta Correta: G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! O ciclo celular é regulado por ciclinas e cinases dependentes de ciclina (CDK). As células em divisão param em pontos de checagem que dependem de condições favoráveis para a continuação do ciclo. • Pergunta 4 1 em 1 pontos Na divisão celular, a distribuição organizada de cromossomos nas células- filhas é a essência da mitose. Na célula-mãe, cada cromossomo é replicado previamente ao início da divisão celular mitótica durante uma fase conhecida como “S” (do inglês, synthesis ). Nesta fase, a identificação individual dos cromossomos é praticamente impossível, uma vez que estão muito estendidos e finos, formando um filamento conhecido como cromatina . Na mitose, ocorre o encurtamento e a condensação da cromatina, sendo possível reconhecê-la como cromossomo único. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Na figura a seguir, observe algumas etapas que ocorrem durante a mitose. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Assim, com base em nossos estudos, analise as afirmativas a seguir sobre os eventos que descrevem as etapas da sequência apresentada na figura anterior. ( ) Com a fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros, os cromossomos duplicados são deslocados até o ponto médio entre os polos celulares. ( ) O nucléolo desaparece e o envelope nuclear se fragmenta em vesículas diminutas e microtúbulos que se fixam aos cinetócoros, estruturas proteicas associadas aos centrômeros dos cromossomos duplicados. ( ) As cromátides-irmãs se separam por diminuição dos microtúbulos, sendo puxadas em direção aos polos celulares. ( ) Com a separação os cromossomos, tornam-se menos condensados, originando a cromatina, além de que as organelas são reconstituídas. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 2, 1, 3, 4. Resposta Correta: 2, 1, 3, 4. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta. As fases da mitose podem ser percebidas pela posição dos cromossomos e distribuição das fibras do fuso mitótico. Compreender o processo e as etapas detalhadas da divisão celular é muito importante, inclusive, para análises citogenéticas que permitem identificar diversas anormalidades cromossômicas. • Pergunta 5 1 em 1 pontos Em casos de transfusão sanguínea, os sistemas ABO e Rh são importantes. Dessa forma, é aconselhado que os pacientes receptores de sangue recebam de grupos idênticos. Porém, em casos de extrema emergência, doadores de outros tipos também podem ser recrutados, desde que haja compatibilidade com o receptor. Os anticorpos no plasma do doador, normalmente, não são levados em conta, pois, em geral, não levam a reações transfusionais. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir. I. No Sistema ABO, o alelo I A especifica a produção doantígeno A, enquanto o alelo I B especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos. II. Os alelos I A , I B e são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O. III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”. IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! A relação de codominância para o sistema ABO é compreendida por conta de os alelos dominantes I A e I b exercerem dominância em relação ao alelo . A condição para Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh negativa e o bebê Rh positivo. • Pergunta 6 0 em 1 pontos O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: O probando 11 têm a probabilidade de ter 50% dos irmãos afetados. Resposta Correta: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Comentário da resposta: Sua resposta está incorreta. Lembre-se de que, no padrão de herança autossômica recessiva, um alelo mutante é mascarado pelo normal. Assim, observe com atenção o heredograma e realize as probabilidades dos cruzamentos dos pais dos indivíduos afetados. Tente responder novamente! • Pergunta 7 1 em 1 pontos A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada). SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630- 633, 2010. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta. Resposta Selecionada: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Resposta Correta: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Comentário da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri- Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato. • Pergunta 8 0 em 1 pontos A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides que se diferenciam em gametas aptos para fecundação. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Veja com atenção o esquema a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Mediante a leitura do texto e a análise do esquema, atribua aos componentes citoplasmáticos alfabetados de A à C as etapas que representam e suas funções. Após, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) A: Meiose I, quando as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs. II. ( ) B: Meiose II, em que há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente. III. ( ) C: Maturação, em que as células resultantes, espermatozoides, adquirem motilidade para fecundação. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, V, F. Resposta Correta: F, V, V. Comentário da resposta: Infelizmente sua resposta está incorreta. As fases da meiose I e II possuem eventos específicos que as tornam fundamentais para a redução do número de cromossomos do gameta. Releia a respeito do processo de formação dos gametas masculinos e tente responder novamente! • Pergunta 9 1 em 1 pontos A morte celular é um evento comum durante o desenvolvimento embrionário, sendo necessária para descartar tecidos provisórios, como as membranas interdigitais e as células em demasia, como ocorre com os neurônios no processo de neurogênese. Além disso, acontecem mortes de células na vida após o nascimento, em que os organismos necessitam remodelar tecidos, eliminar células lesionadas, senescentes ou que representem alguma ameaça à saúde, como é o caso das células infectadas, tumorais ou auto-reativas. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. Assim, a respeito do assunto, analise as colunas a seguir e as relacione, atribuindo às estruturas suas respectivas descrições e funções. 1. Citoesqueleto 2. Endonucleases 3. Fosfatidilserinas ( ) Ocorre degradação e quebra de filamentos, assim, a célula em apoptose se torna arredondada e se desprende, perdendo o contato com as demais células adjacentes no tecido e da matriz extracelular. ( ) O material genético (cromatina) é clivado para, depois, ser agrupado em pequenas porções de núcleo no citosol. ( ) Macrófagos são atraídos por estas moléculas da monocamada externa, reconhecendo os corpos apoptóticos e, em seguida, realizam a fagocitose. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: 1, 2, 3. Resposta Correta: 1, 2, 3. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A apoptose é o mesmo que a morte celular programada. Assim, compreender como ela é desencadeada se torna importante para entender como o organismo reage frente aos fatores deletérios e que podem causar doenças graves como o câncer. • Pergunta 10 1 em 1 pontos Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde, e as restrições de pareamento de bases nadupla-hélice determinam a sequência das bases na fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe! Fonte: HARVEY e FERRIER, 2015, p. 400. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e a análise da figura anterior, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. II. ( ) Em 5, os fragmentos de Okazaki, sequências de iniciadores de RNA periódicos são necessários para sintetizar a fita contínua. III. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as ligações de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo cada um moldes complementares para replicação. IV. ( ) Uma sequência de RNA, iniciador ou primer, é sintetizado pela RNA- primase após as ligações de hidrogênio serem desfeitas e originarem fitas simples que são utilizadas como moldes. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, F, V, V. Resposta Correta: V, F, V, V. Comentário da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na fita líder não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos. Quinta-feira, 4 de Novembro de 2021 13h16min57s BRT
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