FORMS 2 BCM 1

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Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de 
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Forms 2 BCM1 - T7B Mauá Total de pontos 950/1000
Aplicado dia 30/09
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50/50
Translocação recíproca equilibrada entre o cromossomo 14 e 21, ambos
acrocêntricos.
Translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21 e o cromossomo 14,
ambos acrocêntricos.
Translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21 e o 14, ambos
submetacêntricos.
Translocação recíproca equilibrada entre o cromossomo 14 e 21, ambos
submetacêntricos
Recém-nascido, sexo masculino, apresentou hipotônica com
articulações hiperextensíveis, orelhas pequenas e boca pequena,
língua protrusa, pescoço largo, olhos oblíquos para cima com dobras
epicânticas e prega palmar única. O diagnóstico foi de síndrome de
Down e o cariótipo do bebê pode ser observado abaixo.Qual alteração
cromossômica pode ser observada nesse cariótipo? *
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Trissomia do 21, que deriva de uma translocação recíproca
Mosaicismo, oriundo da não-disjunção na divisão mitótica no zigoto
Mosaicismo, oriundo da não-disjunção durante a meiose dos gametas
Trissomia do 21, que corresponde a uma aneuploidia
Resposta correta
Mosaicismo, oriundo da não-disjunção na divisão mitótica no zigoto
50/50
A estrutura terciária de uma proteína ocorre pela interação de duas ou mais cadeias
polipeptídicas.
A estrutura alfa-hélice de uma proteína é mantida por ligações de hidrogênio
entre os grupos -C=O e -NH dos aminoácidos.
A ligação carbono-nitrogênio entre dois aminoácidos é chamada de ligação
glicosídica.
A sequência de aminoácidos é lida da extremidade C-terminal para a N-terminal do
peptídeo.
Um menino nasce a termo depois de gestação e parto normais. Durante
o exame físico, observa-se que ele é hipotônico e apresenta
articulações hiperextensíveis, orelhas pequenas e boca pequena. Ele
tem a língua protrusa, pescoço largo, olhos oblíquos para cima com
dobras epicânticas e prega palmar única. O exame citogenético
mostrou o cariótipo 47,XY, +21/46,XY, compatível com Síndrome de
Down. Com base nesse cariótipo, podemos afirmar que esta Síndrome
é decorrente de: *
A síntese de proteínas ocorre nas células vivas sob a influência de
sistemas enzimáticos e a ligação entre os aminoácidos é repetida,
formando cadeias longas de resíduos de aminoácidos. Observe as
afirmações abaixo sobre peptídeos e proteínas e assinale a alternativa
correta: *
50/50
A síntese de dopamina ocorre a partir de DOPA por uma reação em que ocorre a
remoção de uma carboxila por uma enzima descarboxilase.
A síntese de dopamina se dá a partir do aminoácido triptofano que sofre inúmeras
hidroxilações pela ação da enzima dopamina hidroxilase.
Em pacientes saudáveis, a síntese de dopamina independe da disponibilidade de
tirosina e da ação da enzima tirosina hidroxilase.
A dopamina é uma substância que será utilizada no tratamento farmacológico de
pacintes com doença de Parkinson, já que a L-DOPA não atravessa a barreira
hematoencefálica.
Homem, 60 anos, reparou em um tremor ocasional em seu braço
esquerdo quando estava relaxado assistindo televisão. Ele também
notou câimbras musculares ocasionais em sua perna esquerda, e sua
esposa observou que ele apresentava ocasionalmente um olhar fixo
como se estivesse em transe. Um exame físico completo e uma
consulta com o neurologista confirmaram o diagnóstico de doença de
Parkinson. Foi prescrita uma medicação para regular as concentrações
do neurotransmissor dopamina, cuja síntese é diminuída em pacientes
afetados. Os sintomas do paciente melhoraram imediatamente.
Considerando essas informações, assinale a alternativa correta abaixo.
*
50/50
Homem XX (ADS 46,XX testicular)
Pseudo-hermafroditismo masculino (ADS 46,XY)
Pseudo-hermafroditismo feminino (ADS 46,XX)
Hermafroditismo verdadeiro (ADS ovotesticular)
Recém nascido de parto normal a termo, apresenta na anamnese geral
genitália ambígua e ânus imperfurado. Após exames detalhados, a
criança apresentou sexo cromossômico 46, XX. Os exames de imagem
mostraram tecido gonadal ovariano e uterino com estruturas normais
para a idade. Os exames laboratoriais demonstraram elevação nos
índices de testosterona em contraste com a diminuição dos níveis de
cortisol sérico. Baseados no caso qual o possível diagnóstico: Assinale
a alternativa correta: *
50/50
Herança dominante ligada ao X. Somente os filhos do sexo masculino podem ser
afetados ou portadores da doença.
Herança recessiva ligada ao X. Filho do sexo masculino possui 50% de chance
de ser afetado. Filha possui 50% de chance de ser portadora
Herança dominante ligada ao X. Ambos os filhos, sexo masculino e feminino,
apresentam 50% de chances de serem afetados
Herança recessiva ligada ao X. 1/4 dos filhos do sexo masculino podem ser
afetados e, 1/4 das filhas podem ser portadoras.
Paciente sexo feminino, 32 anos, procura aconselhamento em clínica
de Genética humana. Paciente relata que tem 3 filhos e, o mais velho
(10 anos) tem fraqueza muscular e está na cadeira de rodas há dois
anos. A cadeira era da família, seu irmão mais novo a usou por 7 anos,
desde os 9 até seu falecimento aos 16. Ele também tinha fraqueza
muscular. Ela tem outro filho, sem queixas, com 8 anos e uma filha com
3 anos. Paciente relata que esses casos de fraqueza já aconteceram
com outros parentes do sexo masculino em sua família materna e, esta
temerosa com relação ao seu filho de 8 anos. Após uma série de
exames laboratoriais e clínicos, mulher é identificada como portadora
de mutação para Distrofia Muscular de Duchenne e, seu filho mais
velho é afetado. Qual o padrão de herança associada a essa doença e,
qual a probabilidade de seus outros dois filhos serem afetado? *
50/50
Filhos do sexo masculino não terão hemofilia. Filhas possuem 50% de chances
de serem portadoras
Filhos do sexo masculino apresentam 50% de chance de serem hemofílicos. Filhas
possuem 50% de chances de serem portadoras
Filhos do sexo masculino possuem 50% de chances de serem afetados. Filhas não
apresentam risco de serem afetadas nem de serem portadoras.
Filhos, de ambos os sexos, possuem 50% de chances de serem afetados
50/50
Síndrome de Turner, que na maioria das vezes é causada por não-disjunção
meiótica
Síndrome de Cri-Du-Chat, que na maioria das vezes é causada por não-disjunção
meiótica
Síndrome de Cri-Du-Chat, que na maioria das vezes é causada por que na maioria
das vezes é causada por deleção do X
Síndrome de Turner, que na maioria das vezes é causada por deleção do X
A hemofilia A, uma doença hereditária recessiva que afeta o
cromossoma sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da
coagulação. Qual a probabilidade de filhos de pai hemofílico e mãe
normal homozigota, terem hemofilia? *
Uma menina com 13 anos de idade é levada a um pediatra por sua
mãe, que está preocupada com sua baixa estatura e ausência de sinais
de desenvolvimento puberal. Ela apresenta tórax largo e ovários
subdesenvolvidos. Após exame citogenético, o cariótipo apresentado
foi 45,X. Assinale a alternativa correta que contém a doença
apresentada e o principal mecanismo envolvido nessa alteração
cromossômica: *
50/50
Do grupo carboxila de um aminoácido com o grupo amina de outro aminoácido
Do grupo hidrogênio de um aminoácido com o grupo carboxila de outro aminoácido
Do grupo carboxila dos dois aminoácidos
Do grupo amina de um aminoácido com o grupo hidrogênio de outro aminoácido
50/50
A criança possui síndrome de Klinefelter. Isso explicaria a diferença do cariótipo
com a genitália externa.
Uma aneuploidia do cromossomo Y durante a meiose paterna, explicaria o caso.
Translocação do gene SRY durante a meiose paterna explicaria o cariótipo XX
com genitália masculina.
Uma aneuploidia do cromossomo X durante ameiose materna, explicaria a
diferença entre o cariótipo e a genitália da criança.
As proteínas estão presentes em diversos tipos de alimentos e
desempenham várias funções no organismo. Entre os alimentos mais
ricos em proteínas estão as carnes, o leite, os ovos e o trigo. Para que
ocorra a formação de uma proteína, é necessária, inicialmente, a
ligação entre os aminoácidos, onde essa ligação ocorre pela união: *
Sra. R., 40 anos de idade, estava grávida de seu primeiro filho. Devido
ao seu risco relacionado com a idade de ter uma criança com uma
anomalia cromossômica, ela optou por uma amniocentese para avaliar
o cariótipo fetal; O cariótipo foi normal, 46,XX. Entretanto, na 18a
semana de gestação um ultrassom revelou um feto masculino normal.
Com 38 semanas de gestação, a Sra. R. teve um parto normal
espontâneo de uma criança do sexo masculino fenotipicamente
normal. Em relação à determinação sexual, escolha a alternativa que
contenha uma explicação plausível para o caso: *
50/50
(X): fenilalanina; (Y): fenilpiruvato e (Z): fenilactato
(X): tirosina; (Y): fenilpiruvato e (Z): melanina
(X): triptofano; (Y): fenilalanina e (Z): fenilactato
(X): histidina; (Y): fenilalanina e (Z): fenilpiruvato
Um bebê a termo do sexo feminino tem, aos 7 dias de idade, um teste
do pézinho positivo para fenilcetonúria (PKU). A história prévia do
paciente não tem nada digno de nota e o exame físico não revela
achados anormais. A análise de aminoácidos plasmáticos mostra o
nível do aminoácido (X) de 1211 micromols/L (20 mg/dL) (os níveis
normais são de 61 a 121 micromols/L [1 a 2 mg/dL]), com todos os
outros aminoácidos dentro das faixas normais. Na urina foram
encontradas as substâncias (Y) e (Z), que normalmente não aparecem
em pacientes saudáveis. Assinale a alternativa que preenche
corretamente os itens (X), (Y) e (Z). *
50/50
Inversão pericêntrica
Inversão paracêntrica
Translocação Robertsoniana
Translocação recíproca
Menino, 4 anos, é uma criança muito agitada. Certo dia muito ensolarado,
ficou brincando no quintal por várias horas até que sua mãe percebesse e
o tirasse dali. Passado um tempo, a mãe percebeu que seu filho
apresentava queimaduras solares. À noite, estava ardendo em febre, com
temperatura de 40,9°C.
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200
pontos
Pergunta A
A imagem a seguir é uma representação de um tipo de mutação
cromossômica. Os dois cromossomos mostram as duas situações
problema, o superior é antes e o inferior é depois da mutação. Qual é o
tipo de mutação representada?
100/100
Devido a alta temperatura a proteína pode se desnaturar, perdendo o seu poder funcional 
(atividade biológica) e dá sua forma original pode até voltar a ser uma estrutura primária.
Feedback
DESNATURAÇÃO PROTÉICA, ONDE ACARRETA A QUEBRA DAS INTERAÇÕES QUÍMICAS
ENTRE OS AMINOÁCIDOS.
Justi>cativa: O organismo humano apresenta um e>ciente controle de temperatura.
Porém, durante processos de infecção a temperatura corporal pode atingir valores acima
de 40°C e, neste caso, o sistema termorregulador deixa de ser e>ciente, podendo resultar
em instabilidades estruturais das proteínas, resultando em morte e/ou agregação celular.
100/100
Interação hidrofóbicas.
Feedback
INTERAÇÃO HIDROFÓBICA.
Justi>cativa: A interação hidrofóbica é formada entre as cadeias laterais hidrofóbicas dos
aminoácidos apolares. Essas interações são as mais importantes para a manutenção da
conformação espacial das proteínas, dado o grande número (nove) de aminoácidos
hidrofóbicos.
Pergunta B
O que pode ocorrer com as proteínas desta criança com o aumento
da temperatura corpórea? *
Qual o nome da interação que ocorre entre as cadeias laterais
apolares dos aminoácidos que mantêm uma estrutura terciária de
uma proteína? *
Paciente de 16 anos de idade, do sexo feminino, procurou o serviço de
Endocrinologia com queixas de amenorréia primária e baixa estatura. Sua
mãe relata que, durante a infância, a paciente procurou o serviço médico
para investigação de atraso de crescimento, embora não fosse encontrada
nenhuma anormalidade física e a apresentação do desenvolvimento
neuropsicomotor fosse normal para a idade. Paciente apresenta tórax
alargado (em “escudo”), mamilos pouco desenvolvidos e separados.
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200
pontos
Pergunta A
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Síndrome de Turner, monossomia do X. Cariótipo: 45 X.
Feedback
Síndrome de Turner - 45,X
Pergunta B
Com base no caso acima, qual o nome da síndrome e cariótipo
apresentado pelo paciente? *
100/100
Não seria observado nenhum corpo de Barr nas células dessa paciente, uma vez que ela 
apresenta apenas um X, logo N - 1 = 0. 
Feedback
Não seria visualizado a presença de nenhum (zero) corpo de Barr por célula.
A hipótese de Lyon baseia-se em evidências citogenéticas: corpúsculos de Barr, que são
cromossomos X inativos, são observados somente em células com dois ou mais
cromossomos X.
Uma implicação importante da hipótese de Lyon é que o número de corpúsculos de Barr
em células somáticas é sempre uma unidade a menos em relação ao número de
cromossomos X.
Lynn B. Jorde. Genética Médica. Grupo GEN, 2017. [Minha Biblioteca].
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE: ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES
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IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. COMPLETE SEUS DADOS ABAIXO. 0 de 0 pontos
1321200033
Rafaela Petrin Molina
Este formulário foi criado em Uninove.
Se fosse analisado a presença de corpo de Barr nas células dessa
paciente, quantos corpos de Barr seria visualizado por celula ? *
RA DO ALUNO *
NOME DO ALUNO *
 Formulários