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• Pergunta 1 1 em 1 pontos Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde, e as restrições de pareamento de bases na dupla-hélice determinam a sequência das bases na fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e a análise da figura anterior, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. II. ( ) Em 5, os fragmentos de Okazaki, sequências de iniciadores de RNA periódicos são necessários para sintetizar a fita contínua. III. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as ligações de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo cada um moldes complementares para replicação. IV. ( ) Uma sequência de RNA, iniciador ou primer, é sintetizado pela RNA-primase após as ligações de hidrogênio serem desfeitas e originarem fitas simples que são utilizadas como moldes. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, F, V, V. Resposta Correta: V, F, V, V. Comentário da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na fita líder não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos. • Pergunta 2 1 em 1 pontos No padrão de herança autossômica dominante, os riscos e a gravidade dos distúrbios dependem das características dos genitores. Assim, dependem se um ou ambos são afetados e se a característica possui penetrância completa ou parcial. Na prática, os homozigotos para fenótipos dominantes não são observados com frequência, pois as uniões que poderiam originar prole homozigota são bastante raras. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 153. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Resposta Correta: Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos afetados. Comentário da resposta: Muito bem, resposta correta! Pela análise do heredograma e a realização dos cruzamentos surge a probabilidade de que há 25% de chance dos genitores terem filhos não afetados pela condição e 75% de chance de terem filhos também afetados. • Pergunta 3 1 em 1 pontos A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides que se diferenciam em gametas aptos para fecundação. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Veja com atenção o esquema a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Mediante a leitura do texto e a análise do esquema, atribua aos componentes citoplasmáticos alfabetados de A à C as etapas que representam e suas funções. Após, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) A: Meiose I, quando as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs. II. ( ) B: Meiose II, em que há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente. III. ( ) C: Maturação, em que as células resultantes, espermatozoides, adquirem motilidade para fecundação. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: F, V, V. Resposta Correta: F, V, V. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Os processos que ocorrem na meiose, em especial a segregação dos homólogos e das cromátides irmãs, são importantes na formação dos gametas. Sem eles, não haveria fecundação e restauração do número diploide de células no zigoto, sendo o número identificado no cariótipo. • Pergunta 4 1 em 1 pontos Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos. II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e III, apenas. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra. • Pergunta 5 1 em 1 pontos A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada). SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta. Resposta Selecionada: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos5. Resposta Correta: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Comentário da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato. • Pergunta 6 0 em 1 pontos A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’ 3’ e a fita oposta é orientada de 3’ 5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir. I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação. II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar. III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação. IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e IV, apenas. Comentário da resposta: Sua resposta está incorreta. A direção das extremidades 3’ e 5’ das fitas no momento da replicação é um fator chave no processo. Sugerimos que releia o e-book, bem como as bibliografias recomendadas para relembrar o modo de replicação semiconservativa do DNA das fitas líder e retardatária. Após uma nova leitura, tente responder outra vez! • Pergunta 7 1 em 1 pontos Em casos de transfusão sanguínea, os sistemas ABO e Rh são importantes. Dessa forma, é aconselhado que os pacientes receptores de sangue recebam de grupos idênticos. Porém, em casos de extrema emergência, doadores de outros tipos também podem ser recrutados, desde que haja compatibilidade com o receptor. Os anticorpos no plasma do doador, normalmente, não são levados em conta, pois, em geral, não levam a reações transfusionais. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir. I. No Sistema ABO, o alelo I A especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I B especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos. II. Os alelos I A , I B e são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O. III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”. IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Comentário da resposta: Está correta a sua resposta! A relação de codominância para o sistema ABO é compreendida por conta de os alelos dominantes I A e I b exercerem dominância em relação ao alelo . A condição para Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh negativa e o bebê Rh positivo. • Pergunta 8 1 em 1 pontos O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156. Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. Resposta Selecionada: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Resposta Correta: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Comentário da resposta: Isso mesmo, resposta correta! Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos, conforme observado no heredograma. • Pergunta 9 1 em 1 pontos Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. Sendo assim, ao lermos o enunciado, fica implícita a atividade de uma proteína que inicia o processo de reparo do DNA. Identifique-a. Resposta Selecionada: P53. Resposta Correta: P53. Comentário da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Compreender a atividade da P53 é importante, pois o processo de apoptose garante linhagens celulares saudáveis por eliminar as células cancerosas. • Pergunta 10 1 em 1 pontos O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, ou seja, humanos apresentam dimorfismo sexual. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assim, analise a figura a seguir com atenção. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Agora, analise as síndromes resultantes das equações a seguir. Equação 1: A + E = (22 + XX) + (22 + X) = 44 + XXX Equação 2: C + F = (22 + 0) + (22 + X) = 44 + X0 Equação 3: B + G = (22 + XX) + (22 + Y) = 44 + XXY A respeito do assunto, marque a alternativa a seguir que está correta. Resposta Selecionada: Equação 1: Triplo-X. Equação 2: Síndrome de Turner. Equação3: Síndrome de Klinefelter. Resposta Correta: Equação 1: Triplo-X. Equação 2: Síndrome de Turner. Equação 3: Síndrome de Klinefelter.
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