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Osteoporose: definição, epidemiologia e fatores de risco

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MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 1 
OSTEOPOROSE 
PROF. GLÁUCIO DE CASTRO 
 
DEFINIÇÃO 
» Doença esquelética caracterizada por baixa massa óssea e deterioração da microarquitetura do tecido ósseo, causando 
fragilidade óssea e aumento no risco de fraturas 
» Perda da matriz óssea e do cálcio que está ligado nessa matriz 
» Osteoporose não dói, exceto se houver fratura 
 
EPIDEMIOLOGIA 
» Mulher aos 50 anos: risco de fratura 
o Colo do fêmur 
o Rádio distal 
o Vértebras 
» Altos índices de óbito pós fraturas de quadril 
» Fraturas de colo: mortalidade pós fratura de quadril – 20-24% no 1° ano → 50% de incapacidade 
» Fraturas vertebrais: mulheres com fraturas vertebrais têm aumento da mortalidade (risco de 2,8 em 10 anos) 
» Aumento do risco de novas fraturas 
 
CONSEQUÊNCIAS DA FRATURA VERTEBRAL 
» Altos custos pessoais 
» Redução de capacidade pulmonar 
» Cifose e lombalgia limitante 
» Compressão abdominal 
» Dispepsia 
» Refluxo 
» Diminuição da auto-estima 
» Diminuição do score geral de saúde 
 
ETIOPATOGENIA 
» Desequilíbrio formação / reabsorção óssea 
o Quando ocorre desequilíbrio na matriz óssea há reabsorção 
o Se começa a sintetizar menos e reabsorver mais → perda de massa óssea → balanço negativo 
o Osteoporosose → não consegue mais restaurar o osso ao estado origininal 
o Fratura osteoporótica: quebra do tecido trabecular e o osso achata 
» Perda de trabéculas ósseas = diminuição da resistência 
o Com a perda de massa óssea o tecido esponjoso começa a perder trabéculas 
o Trabéculas dissolvidas não voltam mais 
o Com a perda de trabéculas → lacunas no tecido 
 
HISTOLOGIA 
» Osso trabecular 
o Osteoblastos na superfície óssea 
o Osteócitos no centro → se nutrem e se interligam pelos 
canais de Volkmann 
o Osteoclastos → reabsorver ossos. 
▪ Vida curta 
▪ Linhagem hematogênica 
o À medida que vai reabsorvendo libera proteínas que vão 
sinalizar para formação óssea 
o Processo lento → pode levar até 200 desde ativação dos 
osteoclastos, até o osso estar finalizado 
 
 
 
 
 
 
 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 2 
 
FATORES DE RISCO: 
» Genéticos: determina o limiar máximo ósseo de cada pessoa 
o Pico de massa ósseo 
o Candidatos 
▪ Genes: receptor da vit-D; colágeno T-1; Receptor de E2, interleucina e fator beta de crescimento tecidual 
» Fratura prévia antes dos 50 anos 
» História familiar de pais ou gêmeos com fraturas 
» Baixo peso (IMC < 19) 
» Hipogonadismo primário 
» Deficiência de estrogênio antes dos 45 anos 
» Alcoolismo 
» Inatividade física 
» Raça branca 
» Desnutrição / anorexia 
 
DOENÇAS ASSOCIADAS COM OSTEOPOROSE: 
» Endócrinas 
o Glucocorticóide → excesso de corticoide tanto exógeno quanto endógeno 
o Hormônio tireoidiano 
o Hipogonadismo 
o Prolactinoma 
o Hiperparatireoidismo 
o Hipercalciúria idiopática 
o DM 
▪ Tipo 1: tem perda de massa óssea 
▪ Tipo 2: tem aumento de massa óssea, mas fratura mais que outras pessoas 
» Imobilização → Astronauta 
» Doenças gastrointestinais 
o Gastrectomias / cir. Bariátricas 
o Sind de má absorção 
o Cirrose biliar primária 
o Doença celíaca 
» Doenças do tecido conectivo → Homocistinúria 
» Doenças reumáticas 
o Espondilite anquilosante 
o Artrite reumatóide 
o Lupus eritematoso sistêmico 
» Outras → Parkinson 
 
OSTEOPOROSE ASSOCIADA A MEDICAÇÕES: 
» CORTICOIDE → principal!! 
» Anticonvulsivantes 
» Heparina 
» Metotrexate 
» Ciclofosfamida 
» Agonistas GRH. 
» Lítio 
» Ciclosporina 
» Alumínio 
» Álcool 
» Tamoxifeno na pré-menopausa 
» Omeprazol 
» Inibidores de recaptação de serotonina 
» Clopidogrel? 
» Glitazonas 
Proteínas que fazem parte da 
rede de ativação dos 
osteoblastos e osteoclastos 
 
Ciclo normal de massa óssea na mulher 
Aos 35 anos: ambos os sexos perdem massa continuamente 
A mulher tem a menopausa, que acentua essa perda 
TODAS AS DOENÇAS SISTÊMICAS TEM RELAÇÃO COM PERDA DE MASSA 
ÓSSEA 
- Se tem aumento de citocinas tem perda de massa óssea 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 3 
FATORES DE RISCO PARA FRATURAS: 
» Densidade mineral óssea 
» Geometria óssea: comprimento do eixo do quadril, ângulo fêmur-colo 
» Idade (independente da DMO) 
» Risco de quedas: idade, uso de medicações, drogadição, alterações de marcha, fraqueza muscular, déficit visual e auditivo, 
déficit de equilíbrio 
» História de fraturas prévias 
» Obesidade 
 
TÉCNICAS DE MEDIDA DA MASSA ÓSSEA 
» Densitometria óssea 
o Diagnóstico: L1-L4, colo femoral, fêmur total 
o Seguimento: L1-4, fêmur total 
o Local alternativo: rádio 33% 
o Muito sujeita a falsos aumentos por osteófitos por exemplo 
 
 
» Tomografia quantitativa de coluna 
» Radiofrequency Echographic Multi 
» Spectrometry 
» Ultrassonometria de calcâneo 
 
 
CRITÉRIOS DA OMS. PARA O DIAGNÓSTICO DE OSTEOPOROSE 
» Normal (escore T) 
o Até -1,0 desvio padrão da média do adulto jovem-pico 
» Osteopenia 
o Entre-1,0e-2,5desviopadrãoabaixodoadultojovem-pico 
» Osteoporose 
o Desvio padrão de pelo menos -2,5 
» Osteoporose severa 
o Desvio padrão de pelo menos -2,5 e uma fratura por fragilidade óssea 
 
INDICAÇÕES PARA DENSITOMETRIA: 
» Todas as mulheres acima de 65 anos 
» Mulheres pós-menopausa <65anos, com fatores de risco para fratura 
» Mulheres no climatério com fator de risco para fraturas 
» Homens > 70 anos 
» Homens <70 anos com fator de risco para fratura 
» Adultos com fraturas por fragilidade 
» Adultos com condições associadas a baixa massa óssea 
» Adultos em uso de medicamentos indutores de perda óssea 
» Monitorização de tratamento 
» Evidências radiográfias de osteopenia e/ou fratura vertebral 
» Presença de fatores de risco maiores: 
o Anorexia nervosa, síndormes disabsortivas, hipogonadismo, IRC, imobilização prolongada, Cushing, hipertiroidismo, terapia com 
corticosteróides. Menopausa precoce (<45a), amenorreia primária, IMC <19, hiperparatiroidismo 
» Pode ser colorida ou Preto e branco 
» Branco mais massa óssea, verde menos 
massa óssea 
 
» Prestar atenção se as marcações das 
vértebras estão corretas 
 
» Até -1: normal 
» -1 a -2,5: osteopenia 
» > -2,5: osteoporose 
T-score – comparação com adultos jovens 
- Mulheres pós-menopausa 
- Homens > 50 anos 
Z-score – comparação com a mesma faixa etária 
-Mulheres pré-menopausa 
-Homens < 50 anos 
- Baixa massa óssea para a idade 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 4 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: 
» Osteomalácia 
» Osteogenesis imperfecta 
» Osteodistrofia renal 
» Hiperparatiroidismo 
» Mieloma múltiplo linfoma / leucemia 
» Neoplasias 
 
OSTEOPOROSE SECUNDÁRIA → INVESTIGAÇÃO: 
» Cálcio 
» Fósforo 
» TSH 
» 25 hidroxivitamina D 
» Calciúria de 24 horas / relação cálcio/creatinina na urina 
» Hemograma 
» Análise de urina 
» Fosfatase alcalina 
» Testes de função hepática e renal 
» VHS, PCR 
» PTH 
» Eletroforese de proteínas 
» FSH, LH, estradiol, prolactina, testosterona 
» pH sérico 
 
MARCADORES DE FORMAÇÃO ÓSSEA E REBASORÇÃO ÓSSEA: 
» Formação óssea 
o Fosfatase alcalina total 
o Fosfatase alcalina óssea 
o Osteocalcina 
o Osteonectina 
o Pro peptídeo do colágeno tipo 1–PNP1 
 
» Reabsorção óssea 
o Fosfatase ácida (tartrato resistente) 
o Relação cálcio/creatinina urina 
o Relação hidroxiprolina/creatinina 
o Hidroxiprolina 
o Crosslink de oxipiridinolina/piridinolina 
o N- telopeptídeo e C-telopeptideo (CTX)
OSTEOPOROSE INDUZIDA POR CORTICOIDE: 
» Frequência de uso oral GC na comunidade 
o 0,5-0,9% da população geral 
o 1-3% mulheres/homens acima dos 50 anos (US) 
o Mais comum em indivíduos idosos – mais comorbidade 
» Incidência da Osteoporose induzida porGlicocorticoides 
o 30-50% pacientes tratados > 6 meses 
o Fraturas – 17% a 33% terapia crônica 
o Fraturas vertebrais – somente 30% sintomáticas 
 
TIPO DE OSSO MAIS FREQUENTEMENTE ENVOLVIDO? 
» Perda de osso trabecular 
o 10-20% - 3 meses iniciais da terapia 
o 2% ao ano após 
» Perda de osso cortical (colo de fêmur) 
o 2-3% no primeiro ano 
o Perda lenta e continua 
 
CLASSIFICAÇÃO: 
» Osteoporose Primária Tipo I (ou pós-menopausa) 
o Mulheres na pós-menopausa 
o Perda óssea acelerada 
o Acomete osso trabecular 
o Fraturas: vertebrais e de punho (Colles) 
» Primária Tipo II (ou senil) 
o Homens e mulheres após 70 anos 
o Perda óssea lenta e progressiva 
o Osso trabecular e cortical 
o Fraturas: vertebrais e quadril
 
Osteoporose Secundária: causas endócrinas, nutricionais, uso de medicamentos, etc.. 
 
 
 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 5 
OSTEOPOROSE INDUZIDA POR CORTICOESTEROIDE: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROFILAXIA DA OSTEOPOROSE 
» Profilaxia Primária 
o Nutrição adequada, exercícios 
o Evitar fatores de risco 
o Exposição ao sol 
» Profilaxia secundária 
o Menopausa 
o Corticoterapia 
o Menor dose, menor tempo 
o Suplementação de Cálcio e vitamina D 
o Bisfosfonados 
 
 
TRATAMENTO 
TRATAMENTO NÃO MEDICAMENTOSO 
» Programas de treinamento de equilíbrio (Tai Chi Chuan) 
» Exercícios físicos - caminhar 40 min. 4 vezes por semana 
 
OBJETIVOS DO TRATAMENTO 
1–Prevenir fraturas 
2 – Aumentar a densidade mineral óssea? 
 
Requerimento de cálcio 
» 0 - 6 meses - 400 mg 
» 6 meses - 1 ano - 600 mg 
» 1 - 8 anos - 500-800 mg 
» 9 - 18anos - 1300mg 
» Gestantes e mulheres amamentando - 1300mg 
» 19-50anos - 1200mg 
 
 
 
 
 
 
PREVENÇÃO DE QUEDAS 
» Correção de déficit visual e auditivo 
» Evitar tapetes escorregadios e altos (irregulares) 
» Luminosidade adequada 
» Animais de estimação 
» Suporte para apoio em banheiras, chuveiros, corrimão nas escadas 
» Piso adequado (anti-derrapante) 
» Itens acessíveis sem subir degraus 
» Sapatos adequados 
» Áreas de passagem sem obstáculos 
Inibe a formação óssea diretamente 
↓ absorção de cálcio intestinal 
↑ excreção de cálcio urinário 
Hiperparatireoidismo secundário 
↓níveis de testosterona - homens 
↓andrógenos adrenais - mulheres 
3-20% perda da massa óssea em 1 a 2 anos 
Corticosteróide em dias alternados não reduz perda óssea 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 6 
TRATAMENTO: 
» Dietético ou alimentar? 
» Carbonato de cálcio 
o 40% de cálcio elementar 
o Ingerido com refeição 
o Custo menor 
o Maior incidência de flatulência e constipação (20%) 
» Citrato de cálcio 
o 24% de cálcio elementar 
o Boa absorção, mesmo com estômago vazio e em acloridria 
o Custo maior 
o Menor incidência de efeitos adversos gastrointestinais 
o Pode ser usado nos pacientes com litíase renal 
» Lactato de cálcio - 13% de cálcio elementar 
» Gluconato de cálcio - 9% de cálcio elementar 
 
ESTROGÊNIO 
» Antirreabsortivo 
» Efetivo em reduzir a perda rápida da menopausa inicial 
» Aumenta massa óssea e diminui o risco de fraturas 
» Pode ser usado profilaxia e tratamento da ostoporose, mas apenas se indicado para tratamento da síndrome climatérica 
» Risco da reposição Hormonal 
o Sangramento vaginal, sensibilidade da mama 
o TVPA, TEP 
o Aterotrombose 
o Risco maior de neoplasia mama 
o Risco leve de neoplasia de endométrio 
o Risco leve de neoplasia de ovário 
 
RALOXIFENO 60mg/dia 
» SERM → Efeitos agonistas no osso e antagonista na mama e útero 
» Antirreabsortivo 
» Aumenta massa óssea na coluna e no quadril 
» Reduz fraturas vertebrais 
» Reduz Colesterol total e LDL 
» Reduz neoplasias de mama RE+ 
» Eventos adversos: 
o Ondas de calor 
o Câimbras nos membros inferiores 
o Tromboembolismo venoso – 2 a 3 vezes maior (similar a estrogênio) 
o Risco estimado – 2 a 3 casos/10.000 mulheres/ano 
o Aumento do risco de AVC em população de alto risco 
 
CALCITONINA 
» Peptídeo de 32 aminoácidos sintetizado pelas células C. da glândula tireóide 
» Antirreabsortivo 
» Calcitonina de salmão-potência maior 
» Calcitonina 100u SC/dia ou 200 UI intranasal 
» Aumenta massa óssea e reduz fraturas vertebrais 
» Segunda linha 
» Resposta analgésica nas fraturas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cálcio 
» Pré-menopausa:1.000 mg/dia 
Pós-menopausa: 1.200 – 1.500 mg/dia 
 
Vitamina D 
» Concentração Sérica de 25-hidroxivitamina D
3
 
o Ideal > 30. Insuficiência 20-30 ng/ml 
o Deficiência <20 ng/ml 
» Complementação ou Suplementação 
o Vitamina D
3 
(Colecalciferol) - 800 UI/dia 
» Deficiência: 
o Exemplo: Vitamina D3 50.000 UI/sem - 8 semanas 
 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 7 
BISFOSFONATOS: 
» Alendronato 10 mg/d, 70 mg/sem 
» Risedronato 5 mg/d, 35 mg/sem, 150mg/m 
» Ibandronato 150 mg /m, 3 mgEV a cada 3m 
» Zoledronato 5 mg EV/ano 
 
» Análogos do pirofosfato com estrutura comum p-c-p 
» Inibem a farnesil-pirofosfato sintase 
o Enzima da via do mevalonato 
» Inibe a reabsorção óssea 
» Aumentam a massa óssea em coluna e fêmur 
» Reduzem fraturas vertebrais e de quadril 
» Efeitos adversos: 
o Úlceras esofágicas / pepticas 
o Hipocalcemia (EV) 
o Sindrome gripal (EV) 
o Osteonecrose de mandíbula 
o Fraturas femorais atípicas 
» Contra-indicações: 
o Hipocalcemia 
o Insuficiência renal (ClCr <30) 
o DRGE / dismotilidade esofagiana 
 
Osteonecrose de mandíbula: 
» Área de exposição óssea em região oral 
» Mecanismo controverso 
» Geralmente após procedimentos dentários 
» Mais comum com uso de ac. zoledrônico em doses 
oncológicas 
 
 
Fraturas atipicas de fêmur: 
» Têm sido descritas com uso prolongado de bisfosfonados 
» Etiologia desconhecida – redução excessiva turnover ósseo? 
» Fraturas espontâneas muitas vezes precedidas por dor no 
local 
» Aumento do risco: diabetes, inibidores de bomba de prótons. 
DENOSUMAB 
» Anticorpo monoclonal anti-RANKL 
» Inibe formação de osteoclastos – antirreabsortivo 
» 60mgSc6/6m. 
 
HORMÔNIO DA PARATIREÓIDE 
» Secreção contínua do PTH tem efeito catabólico no osso 
» PTH intermitente e em baixa dose tem efeito anabólico no osso trabecular 
» Aumenta fatores de crescimento e genes formadores de osso 
» PTH diminui apoptose dos osteoblastos 
 
TERIPARATIDE (PTH 1-34) 
» 20 μg/SC/d 
» Aumento da massa óssea 
» Redução de fraturas vertebrais e não vertebrais 
» Indicações: 
o Osteoporose com alto risco de fratura 
» Efeitos colaterais: 
o Hipercalcemia 
o Ratos – osteossarcoma 
 
ROMOSOZUMAB – ANTI-ESCLEROSTINA 
» 210 mg SC por 12 meses 
» Osteoporose com alto risco de fratura 
 
 
 
 
 
 
 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 8 
MONITORIZAÇÃO DO TRATAMENTO 
» Fraturas 
» Densitometria óssea 
o Anualmente nos 2 primeiros anos 
o Após → a cada 2 anos ou anual 
» RX coluna 
» Marcadores de reabsorção / formação ósseas 
 
DURAÇÃO DO TRATAMENTO 
Férias do tratamento: 
» TRH, denosumab → não e possível 
» Teriparatida → usar por apenas 2 anos, após, antireabsortivo 
» Alendronato → após 5 anos, se não houver fratura e houver ganho de massa óssea 
» Zoledronato → 3 anos 
» Risedronato, ibandronato? 
 
INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA 
» Causas de aumento de risco de fratura: Osteopenia / osteoporose 
o 70 anos: 26% têm função renal normal 
» Densitometria óssea não é muito confiável → não tratar até ter 100% de certeza 
o IR leve: pode tratar se tiver evidencias clínicas de osteoporose 
o IR grave: não tratar 
» Osteodistrofia renal 
» CKD-BMD: Doença renal crônica-doença mineral óssea 
 
CKD-BMD: Chronic Kidney Disease-Mineral and Bone Disorders» Desordem sistêmica do metabolismo ósseo e mineral, manifestada por um dos seguintes fatores ou suas combinações: 
o Anormalidades do metabolismo de Ca, Pi, PTH e vit. D; 
o Anormalidades de turnover ósseo, mineralização, crescimento linear ou força óssea; 
o Calcificação vascular ou de partes moles 
o Secundária a: diminuição da síntese renal de 1,25 (OH) vit. D, hiperfosfatemia, hipocalcemia, aumento dos níveis de 
PTH, acidose metabólica crônica, hipogonadismo 
o Aumento de reabsorção óssea, diminuição da formação óssea, alteração da mineralização do osteóide 
 
OSTEODISTROFIA RENAL 
» Formas: 
o Hiperparatiroidismo secundário 
o Osteomalácia 
o Adinâmica 
» Diagnóstico: Bx óssea 
» DMO – massa óssea pode ser normal, baixa ou alta 
o Baixo valor preditivo p/ fraturas nessa população não discrimina os pacientes com e sem fraturas prevalentes 
o Valores baixos tendem a estar associados a fatores de risco clássicos para osteoporose 
 
INTERPRETAÇÃO DE BAIXA MASSA ÓSSEA EM IRC: 
» Estágios 1-3 (ClCr >30): osteoporose pode ser diagnosticada pelos critérios habituais, na ausência de alterações laboratoriais 
típicas de CKD-BMD 
» Estágio 4-5(ClCr <30): primeiro excluir CKD-BMD (avaliar Bqa e marcadores de metabolismo ósseo) 
o Bx óssea 
» Tratamento de portadores de IRC com baixa massa óssea: 
o Estágios 1-3: tratamento usual para osteoporose 
o Estágio 4-5: primeiro excluir CKD-BMD off-label 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 9 
OSTEOMALÁCIA: 
» Defeito da mineralização óssea 
» Causas: 
o Deficiência de vitamina D 
o Hipofosfatemia 
▪ Hereditárias/oncogênicas (tumores mesenquimais) – fosfatoninas: FGF 23, FGF 7, sFRP-4, MEPE 
» Acidose tubular renal 
» Síndrome de Fanconi (tubulopatia proximal) 
» Vitamina D-dependente 
o Tipo I: def de 25(OH) 1 alfa hidroxilase 
o Tipo II: mutação do VDR 
» Drogas 
o Antiepiléticos 
o Fe EV 
o Etidronato 
o Alumínio 
o Rifampicina 
o Isoniazida 
o Tenofovir 
 
QUADRO CLÍNICO: 
» Deformidades de ossos longos 
» Hipotonia, fraqueza muscular 
» Dor óssea 
 
DIAGNÓSTICO 
» RX 
o Pseudofraturas (Looser zones) 
o Vértebras biconcavas (casos severos) 
o Raquitismo: placas de crescimento alargadas e bicôncavas 
» DMO 
» Testes laboratoriais específicos 
» Biópsia óssea 
 
INSUFICIÊNCIA DE VITAMINA D 
» Causa mais comum de osteomalácia 
» Fraqueza muscular, dor óssea 
» Fases 
o I – pré-osteomalácia: aumento de FA, PTH, turn-over ósseo e perda óssea cortical 
o II – osteomalácia: acúmulo de osteóide não- calcificado 
o III – ausência de calcificação do osteóide 
» Diagnóstico: Níveis de Ca, Pi e FA não são confiáveis para diagnóstico de hipovitaminose D 
» TRATAMENTO 
o 2.000-10.000 UI/dia 
o Vitamina D3 50.000 UI/semana por 8 semanas 
 
OSTEOMALÁCIA HIPOFOSFATÊMICA 
» Oncogênica 
o Tumores mesenquimais 
o Secretam fosfatoninas: FGF 23, FGF 7, sFRP-4, MEPE 
» Tratamento → Formas ligadas ao X 
o Doses altas de fosfato e calcitriol 
o Limitado por nefrocalcinose e hiperparatiroidsmo secundário (diminuição da abs de Ca por Pi oral) 
o Vit D e fosfato estimulam a produção de FGF 23 
» Tratamento → Oncogênica 
o Ressecção do tumor 
o Cintilografia com octreotide 
 
 
 
 
MED XXVI SMEN - REUMATOLOGIA 
Lígia Rodrigues Vicentin 10 
DOENÇA ÓSSEA DE PAGET 
» Segunda doença óssea metabólica mais frequente 
» Resulta de alterações do turn-over ósseo, caracterizadas por excesso de reabsorção e de formação ósseas 
» > 40 anos, predomínio de sexo masculino 
» Incidência variável: 
o Alta em alguns países: Reino Unido (3,1%), Nova Zelândia, Estados Unidos, Holanda (3,6%) 
o Baixa em populações asiáticas e africanas 
o Brasil: relatos de grande número de pacientes em Florianópolis e Recife 
 
ETIOLOGIA 
» Genética 
o 15-40% dos pacientes – formas similares 
o Formas familiares: autossômica dominante com penetrância incompleta 
o Mutações do gene do Sequestossomo 1 
» Infecções virais? - paromixovirus 
 
FISIOPATOLOGIA 
» Ativação excessiva de osteoclastos - lise óssea 
» Intensa atividade osteoblástica 
» Síntese óssea desordenada - desorganização da arquitetura óssea usual, crescimento e deformidades ósseas 
 
QUADRO CLÍNICO 
» Maioria: portadores assintomáticos 
» Dor óssea, deformidades ósseas, fraturas, osteoartrite secundária, neuropatias compressivas, surdez, hipertensão 
intracraniana, osteossarcoma 
» 10-35 % monostóticos 
» Locais mais frequentes: pelve (30-75%), coluna (30-75%), crânio (25-65%) e ossos longos proximais (25-35%) 
 
DIAGNÓSTICOS 
» Aumento dos níveis de fosfatase alcalina óssea (muito intensos em degeneração sarcomatosa) 
» RX 
o Áreas de lise óssea 
o Áreas de esclerose óssea, espessamento da cortical – Trabeculado grosseiro 
o Deformidades 
» Cintilografia óssea → hipercaptação 
 
TRATAMENTO 
Indicações 
» Dor óssea 
» Presença de doença ativa em locais que podem resultar em complicações 
» Pré cirurgias em osso pagético 
» Fraturas? 
 
Bisfosfonados: 
» Zoledronato 5 mg EV 18/18m 
» Pamidronato 60 mg EV 3/3 m – Alendronato 40 mg VO/dia 
» Risedronato 30 mg vo/dia 
 
CONTROLE DO TRATAMENTO 
» FA óssea 
» Cintilografia óssea 
 
OSTEOGENESIS IMPERFEITA 
» 90% - mutação genes p/ colágeno tipo I 
» Fragilidade óssea desde a infância 
» Outras (variáveis): baixa estatura, dentinogenese imperfeita, escleras azuladas 
» Diversos tipos: variável, desde letal ao nascimento até formas leves, com fraturas predominando na infância e na idade 
adulta 
» Bisfosfonados

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