Anemia Falciforme e Talassemias

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FACULDADE SANTA MARIA
CURSO BACHARELADO EM BIOMEDICINA
DOCENTE: ALEXSANDRA LAURINDO LEITE
TEREZA VITTÓRIA FORMIGA DE OLIVEIRA
ANEMIA FALCIFORME E TALASSEMIAS ALFA E BETA
SOUSA-PB
2020
Anemia Falciforme:
A anemia falciforme é uma das doenças mais frequentes e conhecidas dentre as doenças falciformes e também possui a maior magnitude em relação aos danos clínicos e hematológicos. A anemia falciforme trata-se de uma doença hemolítica de caráter autossômico recessivo e se dá através homozigose das hemoglobinas S (Hb SS), esta hemoglobina é uma hemoglobina variante da normal. Pelo fato de ser uma anomalia nas globinas betas, as características clínicas desta anemia apenas podem ser vistas após o 6º mês de vida que é quando acontece a estabilização da produção das globinas, quando é parada a síntese da globina gama que estará na fase fetal enquanto há a produção das globinas betas em sua normalidade pelo gene beta. Devido a uma troca de aminoácidos envolvendo a saída de ácido glutâmico (carga negativa) e a entrada da valina (neutro) resulta na perda de cargas negativas da Hb S o que causa a mobilidade eletroforética mais lenta da Hb S.
-Características laboratoriais da Anemia Falciforme:
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A anemia falciforme tem grande importância em vários meios de estudos devido a sua alta taxa de mortalidade e sua morbidade. A anemia falciforme é a doença hereditária de maior prevalência no país, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) por ano nascem no Brasil por volta de 2.500 crianças com doença falciforme, das quais cerca de 1.900 possuem anemia falciforme. Estimativas indicam que 5% a 6% da população carrega o gene da Hemoglobina S (HbS) e que a incidência fica em torno de 700 – 1000 novos casos por ano.
A anemia falciforme destaca-se também pela sua diversidade clínica e hematológica, motivando extensos estudos e pesquisas na busca do seu entendimento. As principais manifestações clínicas da anemia falciforme são:
-Processos Inflamatórios:
Os processos inflamatórios da AF estão inter-relacionados e ocorrem de forma simultânea. A forma crônica da doença é caracterizada pela inflamação assídua no processo de vaso-oclusão, fenômeno causado pela adesão das hemácias falciformes e de leucócitos no endotélio vascular, responsável pela obstrução na circulação sanguínea nos microcapilares.
O quadro de anemia se dá pela ocorrência da diminuição no número de hemácias circulantes no sangue. As hemácias falciformes do indivíduo que possui anemia falciforme são hemolisadas constantemente, diminuindo a concentração sanguínea de hemoglobina.
-Processos Infecciosos:
Os portadores da anemia falciforme possuem maior propensão a infecções causadas por micro-organismos no trato respiratório, como pneumonia, meningite, otite média, entre outras e também podem apresentar síndrome torácica aguda, episódios de crise de dor, pria­pismo, úlceras de perna e insuficiência múltipla dos órgãos.
Os principais interferentes ambientais que possuem influência nas consequências fisio-patológicas da anemia falciforme são: o meio ambiente, deficiência alimentar e qualidade nutricional inadequada e deficiência nas assistências médica, social e psicológica.
-Exames laboratoriais para o diagnóstico da Doença Falciforme:
Os principais exames laboratoriais responsáveis pelo diagnóstico da doença falciforme e consequentemente da anemia falciforme são: Hemograma, teste de falcização (pré-diagnóstico), teste de solubilidade, eletroforese ácida em ágar citrato ou agarose, Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) e a focalização isoelétrica.
-Tratamento
Ainda não existe tratamento específico para a doença, porém alguns procedimentos preventivos ou paliativos são adotados, tais como: fármacos como a 5-azicitidina utilizam-se de moléculas covalentes, suplementação com arginina, fito medicamentos, transfusões sanguíneas regulares, medicamentos quelantes de ferro, introdução da hidro­xiureia. Como citado anteriormente, os pacientes que possuem anemia falcifor­me apresentam susceptibilidade às infecções, sendo assim importante a vacinação desses contra as principais patologias.
Talassemias Alfa e Beta:
As talassemias estão entre as homoglobinopatias mais comuns e disseminadas pelo mundo e envolvem a produção de hemoglobina, são um grupo de doenças hematológicas hereditárias. Geralmente são encontradas em pessoas que habitam ou possuem ancestrais que se originaram no nordeste do mediterrâneo. As talassemias caracterizam-se por doenças que possuem deficiência na síntese de uma das cadeias de globinas, que compõe as hemoglobinas. Acarretando um desequilíbrio entre as globinas alfa e beta ocorrendo a precipitação da globina no eritrócito.
-Talassemia Alfa:
A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Portadores da alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas através do número de genes alfa mutados. São quatro as possibilidades genéticas de uma pessoa apresentar este tipo da talassemia.
Portador Silencioso (α-/α) – É o tipo mais comum dentre as talassemias alfa, ocorrendo entre 15% a 25% da população brasileira. Neste tipo de alteração, o indivíduo é o portador de um gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento. Ou seja, o portador silencioso não é considerado doente e não precisam de tratamento.
Traço Alfa Talassemia (α-/α- ou –/ αα) – Este tipo de talassemia alfa acontece quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço.
Doença da Hemoglobina H (α-/–) – Considerado entre os casos mais graves, onde a pessoa herda dos pais três genes alterados, o indivíduo pode manifestar a doença da hemoglobina H (que tem uma função semelhante à da hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias terão menor duração no organismo), resultando em anemia e necessidade de tratamento. É rara no brasil, porém ocorre com maior incidencia no sudeste da Ásia.
Hidropsia Fetal (–/–) – Há casos em que a mutação atinge os quatro genes, o que causa completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, tornando impossível a produção normal de hemoglobina. A doença desenvolvida é incompatível com a vida e leva o feto ao óbito ainda no útero. Mas felizmente, isso é raro.
A talassemia alfa caracteriza-se por apresentar deficiência na produção de cadeias alfas da hemoglobina, diminuindo assim essas cadeias pelo fato de que todas as hemoglobinas são afetadas. 
Sobre o diagnóstico da talassemia alfa: a priori deve-se ter conhecimento sobre o histórico familiar do paciente e de seus hemogramas anteriores, saber a quanto tempo os sintomas clínicos estão sendo manifestados, além de exames como teste de resistência globular osmótica, análise da morfologia eritrocitária, análise de ferro sérico e eletroforese de hemoglobina.
-Talassemia Beta:
A talassemia beta caracteriza-se a partir de um defeito genético no cromossomo 11, que prejudica a síntese das cadeias beta da hemoglobina, ficando assim diminuída, sendo a forma de transmissão variável e, dependendo da lesão se é total ou parcial. Este é o tipo mais frequente de talassemia no Brasil e no mundo. A prevalência é desconhecida, mas a incidência ao nascimento da forma grave é estimada em 100,000/ano. Esta talassemia é classificada em três grupos básicos: talassemia menor (ou traço talassêmico); talassemia maior e talassemia intermediária.
Dos 3 subtipos, somente a Talassemia menor não requer tratamento. No subtipo de talassemia beta menor, os pacientes possuem apenas uma herança genética da talassemia, que pode ter sido adquirida do pai ou da mãe. O único sintoma aparente da beta talassemia menor é uma leve anemia, e não há necessidade de tratamento.
O diagnóstico da beta talassemia baseia-se na análise da hemoglobina por electroforese ou HPLC. Na talassemia menor, os níveis de Hb A2 estãoaumentados e os níveis de Hb estão normalmente com pseudopolicitemia microcítica e hipocrómica.
Referências:
Naoum, Paulo C. "Interferentes eritrocitários e ambientais na anemia falciforme." Revista Brasileira de hematologia e hemoterapia 22.1 (2000): 5-22.
de Almeida, Renata Araujo, and Ana Laura Remédio Zeni Beretta. "Anemia Falciforme e abordagem laboratorial: uma breve revisão de literatura." Volume 49/Volume 49 Número 2/Number 2 49.2 (2017): 131-4.
Dotto, Fátima Rosane Colpo. "Talassemias alfa e beta: revisão." (2005).
https://www.abrasta.org.br/tipos/#1487253034511-5d2e7c89-40f4