Teste Genético Pré-Implantacional

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UNIVERSIDADE DO VALE DO RIO DOS SINOS- UNISINOS
Curso de Biomedicina
Atividade acadêmica: Reprodução Humana- 2021/2
Prof. Luiza Emy Dorfman
Tarefa 4- Teste Genético Pré-Implantacional
1) O que é PGT? 
Teste Genético Pré-Implantacional
2) Em que situações esta técnica é indica? Dê 4 exemplos. 
Esta técnica é indicada quando a Idade materna é avançada, filho anterior ser portador de anomalia cromossômica, os pais portadores de anomalia cromossômica, ultrasom alterado e Marcadores séricos alterados.
Como exemplo o teste pode diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética, antes da implantação no útero da mãe, com problemas genéticos como Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome do Klinefelter (47XXY), distrofia muscular, hemofilia entre outras.
3) De acordo com seus conhecimentos referentes à biópsia de corpúsculo polar, responda:
a) Quando está técnica é indicada? 
Complemento ao tradicional diagnóstico pré-natal para anomalias genéticas, indicado para casais com mulheres com idade avançada (mais de 40 anos), quando um dos parceiros do casal tiver alterações cromossômicas avaliadas pelo exame cariótipo, como as translocações, inversões ou polimorfismos e casais com doenças genéticas na família causadas por genes específicos também têm indicação do teste, quando a falha de implantação, abortos de repetições, gestação prévia com alteração cromossômica e Infertilidade masculina severa
b) Que desvantagens esta técnica possui?
Algumas desvantagens desta técnica são os resultado com diagnóstico indefinido (2 a 10%), Falso positivo e falso negativo (≤ 2%), mosaicismo baixo (< 30%), dissomia uniparental, perda embrionária, pacientes com menos de 5 embriões e não dispensa a realização de DPN (diagnóstico genético pré-natal).
c) Nas rotinas de um laboratório de RA, em que momento é realizada a biópsia do primeiro corpúsculo polar? E do segundo?
No primeiro corpúsculo polar é realizado após a primeira divisão meiótica do oócito, antes da fertilização, onde a biópsia é realizada 4 horas após a punção folicular.
E Segundo corpúsculo polar é após a fertilização do oócito, analisando a segunda divisão meiótica. E a biópsia e realizada de 18 a 22 hs após fertilização.
4) No Diagnóstico genético pré-implantacional, é realizada a biópsia embrionária. Se realizada no quinto dia, responda:
	a) Em que fase de clivagem este embrião deve se encontrar?
	Embrião deve estar no estágio de blastocisto. 
	b) Quais células serão retiradas?
É realizado a retiradas algumas células do trofoectoderma.
5) 	De que forma a técnica de PGD revolucionou os tratamentos de infertilidade?
Com a diminuição de tentativas sem sucesso, diminuindo o luto e a jornada das famílias com embriões que não teriam chances de se desenvolver no útero, prevenindo abordos de embriões que teriam alguma aneuploidias que é incompatível com a vida , como há um refinamento maior na seleção dos embriões, esperando que a paciente necessite de menos transferências embrionárias, passando assim por menos testes de gravidez negativos, possibilitando que embriões não viáveis não sejam transferidos para o útero materno.