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1. Pergunta 1
/1
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao desenvolvimento de algumas síndromes, ou mesmo à inviabilização do desenvolvimento embrionário. Ao se analisarem a célula da mucosa oral de uma mulher verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como mostram as setas da figura.
img_Tópicos Integradores I (Enfermagem)_Unid02_quest05.png
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher:
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1. 
Tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais. 
2. 
É portadora da síndrome de Turner. 
3. 
Tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais.
4. 
Tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais.
Resposta correta
5. 
É portadora da síndrome de Klinefelter. 
2. Pergunta 2
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Na segunda metade do século XIX, Mendel havia descoberto algumas regras básicas sobre herança, mas suas ideias passaram despercebidas. No início dos anos 1900, Walter Sutton e outros verificaram que o comportamento dos cromossomos na divisão celular correspondia ao descrito por Mendel para os fatores hereditários. O que faltava era comprovar a ligação entre esses dados.
 A descoberta que possibilitou isso foi:
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1. 
Os raios X aumentam dramaticamente a taxa de mutações, por Hermann Müller. 
2. 
O DNA tem uma conformação em dupla hélice, por James Watson e Francis Crick. 
3. 
É possível conhecer a exata localização de um gene no cromossomo, como demonstrado por Calvin Bridges. 
4. 
Os genes localizam-se em posições específicas do cromossomo, por Thomas Morgan.
Resposta correta
5. 
As mutações genéticas estão correlacionadas às mudanças evolutivas, por Theodosius Dobzhansky. 
3. Pergunta 3
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Nosso organismo está sempre realizando divisões celulares. Há dois tipos de divisão celular, a mitose e a meiose, e nós realizamos tanto uma quanto outra, mas em situações diferentes.
Marque a alternativa que indica corretamente qual é a função da Meiose:
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1. 
Formação de gametas.
Resposta correta
2. 
Formação de neurônios e células do tecido epitelial.
3. 
Responsável principalmente pela formação da notocorda durante a terceira semana do desenvolvimento embrionário.
4. 
Formação de novos tecidos.
5. 
Reposição das células epiteliais e hepáticas.
4. Pergunta 4
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O cariótipo de um ser humano pode apresentar alterações no número e na estrutura dos cromossomos. O cariótipo abaixo é humano e está apresentando uma alteração.
img_Tópicos Integradores I (Enfermagem)_Unid02_quest06.png
Marque a alternativa que corresponde corretamente ao cariótipo apresentado:
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1. 
Síndrome de Down 47, XY, + 21; Masculino; Trissomia.
2. 
Síndrome de Patau 47, XX, + 13; Feminino; Trissomia.
Resposta correta
3. 
Síndrome de Down 47, XX, + 21; Feminino; Trissomia.
4. 
Síndrome de Turner 45, XO; Feminino; Monossomia.
5. 
Síndrome de Patau 47, XY, + 13; Masculino; Translocação.
5. Pergunta 5
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Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético.
img_Tópicos Integradores I (Enfermagem)_Unid02_quest10.png
É incorreto afirmar que a análise de heredogramas pode:
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1. 
Prever a frequência de uma doença genética em uma população.
Resposta correta
2. 
Relatar, de maneira simplificada, histórias familiares.
3. 
Ilustrar as relações entre os membros de uma família.
4. 
Identificar as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença hereditária.
5. 
Determinar o provável padrão de herança de uma doença.
6. Pergunta 6
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A Mitose é o processo pelo qual as células eucarióticas dividem seus cromossomos em um processo que dura aproximadamente de 52 a 80 minuto. É uma das fases do processo de divisão celular.
Com relação a Mitose, qual das funções descritas abaixo não corresponde a uma das funções do processo mitótico:
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1. 
Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário.
2. 
Formação de gametas em vegetais.
3. 
Formação dos gametas em animais.
Resposta correta
4. 
Cicatrização.
5. 
Crescimento e regeneração de tecidos.
7. Pergunta 7
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Síndrome de Down é um distúrbio genético que provoca uma aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide.
Com relação a essa síndrome marque a alternativa correta:
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1. 
O avanço da idade materna não é um fator de risco, pois os folículos ovarianos são gerados continuamente.
2. 
A haploidia do cromossomo 13 é responsável por essa síndrome genética, cujo cariótipo é 45, XX ou XY, -13.
3. 
É geralmente causada pela trissomia do cromossomo 21.
Resposta correta
4. 
Pacientes com Down são portadores de poliploidias genéticas.
5. 
A cópia extra do cromossomo 18, aliada a fatores ambientais e da genética familiar, é responsável por essa anomalia genética.
8. Pergunta 8
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Um homem apresenta o genótipo Aa Bb CC dd e sua esposa, o genótipo aa Bb cc Dd. Qual é a probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino e portador dos genes dd?
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1. 
nenhuma das anteriores
2. 
1/2
3. 
1/4
Resposta correta
4. 
1/8
5. 
3/64
9. Pergunta 9
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No organismo humano, algumas células estão em constante multiplicação. Um exemplo são as células da epiderme e da medula óssea, que se multiplicam para repor as células que morrem. Outras, entretanto, são células especializadas e nunca se dividem como os neurônios, hemácias e células musculares.
Com relação à interfase, assinale a alternativa incorreta:
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1. 
Durante esse período a célula está em total repouso, e sua atividade celular é praticamente nula.
Resposta correta
2. 
A interfase é considerada o período entre duas divisões celulares.
3. 
A célula passa maior parte da sua vida nessa fase.
4. 
No período S há a duplicação do material genético e síntese de proteínas.
5. 
A interfase é composta pelas seguintes fases: G1, S e G2.
10. Pergunta 10
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Acondroplasia é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino. Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida.
De acordo com o heredrograma abaixo, pode-se dizer que o padrão de herança da Acondroplasia é do tipo:
img_Tópicos Integradores I (Enfermagem)_Unid02_quest09.png
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1. 
Autossômica recessiva.
2. 
Recessivo ligado ao cromossomo X.
3. 
Holândrica.
4. 
Autossômica dominante.
Resposta correta
5. 
Dominante ligado ao cromossomo X.