Adrenoleucodistrofia: Doença Genética

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ADRENOLEUCODISTROFIA
Provoca alteração do metabolismo
dos peroxissomos
Acúmulo de ácidos graxos de
cadeia altamente longa - AGCML
As enzimas de degradação dos ácidos graxos de
cadeia longas são sintetizadas pelos ribossomos
e enviadas para o lúmen do peroxissomo
Beta-oxidação
O transporte dessas enzimas é
realizado pela proteína de
membrana peroxissomal - ALDP
Desordem do cromossomo X
Doença recessiva ligada ao
cromossomo X
Reduz o número de peroxissomos
Doença genética
Os tecidos nervoso, suprarrenal e
testicular são os mais afetados.
A mutação do gene ABCD1 leva à acumulação
de ácidos gordos de cadeia muito longa em
todos os tecidos e fluidos corporais.
BIOQUÍMICA
@julyanayaras
Peroxissomos: Responsáveis pela 
Beta-oxidação de ácidos graxos muito longos
Ocorre uma perda de um transportador
funcional para esses ácidos graxos
Alta concentração de gorduras - síntese
aumentada das enzimas peroxissomais
Ocasionam o acúmulo de AGCML no
sangue e nos tecidos
22 carbonos ou mais
Forma mais comum das doenças
peroxissomais
Mulheres - um alelo não manifesta os sinais clínicos
da doença
Homens - um alelo é suficiente para a manifestação
clínica da doença 
A doença é causada devido ao transporte inadequado
dessas enzimas para o lúmen do peroxissomo
A inatividade de ALDP aparentemente gera
alteração na função de cinco enzimas peroxissomais
Aparecimento dos sintomas da
Adrenoleucodistrofia
Alta concentração de gorduras - síntese
aumentada das enzimas peroxissomais
Leucodistrofia
Gene ABDC1 com 2 deleções e 1 inverção
ADRENOLEUCODISTROFIA
Disfunção adrenal
Musculatura fraca
Retardo
Degeneração da retina
Convulsões
Hipertrofia hepática
Alteração da mielina Prejudica a condução
Opções terapêuticas
Neonatal
BIOQUÍMICA
@julyanayaras
Casos mais avançados
Hipertonia generalizada
Perda das funções cognitivas,
motoras.
Convulsões
Disfalgia
Manifestação clínica
Fisiopatologia
Altera a mielina, proteína presente na
parte branca do Sistema Nervoso (SN)
Mielina: possui a função de isolamento das
células nervosos no circuito elétrico do SN Sistema Nervoso perde
suas funções
Óleo de Lorenzo
Dieta livre de ácidos
graxos de cadeia longa
Impede o processo de formação
dos ácidos graxos de cadeia
muito longa no organismo
Dessa forma eles não se
acumulam nas células
Diminui o acúmulo
desses ácidos graxos Transplante de 
medula óssea
Retarda o desenvolvimento dos
sintomas
 Introdução de células da
medula óssea, enzimaticamente
competentes.
Afeta e regula o metabolismo
dos ácidos graxos de cadeia
muito longa
Infantil
Demência severa
Perda da visão, audição e fala
Problemas nos movimentos
de marcha
Disfunção adrenal
Adulto
Disfunção adrenal
Deterioração neurológica
Impotência
Incontinência urinária
Dificuldade de deambulação
Mulheres
Ataxia
Fraqueza
Paralisia das pernas
Restauração parcial da
mielina em certos locais
Filme "O óleo de Lorenzo" - Fonte: Cursos CTP