Trabalho OG - Sindrome de Apert

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Síndrome de Apert
Disciplina: Odontogenética 
3° Semestre
Parque Ecológico - noite
Participantes
Ana Cristina Uchôa Araújo Emanuel Lucas Costa Talita Lima Alves
dução
Rara condição genética
A Síndrome de Apert é uma
desordem genética que afeta o
desenvolvimento normal da caixa
craniana, além da cabeça e a face
afetadas, as mãos e os pés também
podem apresentar anormalidades. 
 (NEVILLE, 2009). 
Introdução
Rara mutação no gene
FGFR2, que é associado ao
crescimento dos
fibroblastos;
Problema 1
Desta forma, esta
síndrome ocorre durante a
gestação por uma
alteração genética; 
Problema 2
Está alteração pode ser de
origem hereditária ou ser
uma nova mutação
esporádica.
Problema 3
Causas
"A Síndrome de Apert é causada por uma de 2
mutações do gene de fator de crescimento
receptor 2 (FGFR2), envolvendo aminoácidos
adjacentes."
 Carneiro et al., 2008
Carneiro et al.,
2008.
Herança genética
A Síndrome de Apert é um desarranjo genético
de herança autossômica dominante;
Pode estar relacionada a herança paterna,
com idade avançada. 
 (Gomes et al., 2016.)
Outras síndromes
 Síndrome de Apert
Foi relatada pela primeira vez em 1894, e descrita
pela pediatra francês Eugene Apert em 1906
A síndrome representa aproximadamente 5% de
todas as síndromes com craniossinostose
Tem uma prevalência rara, em torno de 1 em
65.000 a 160.000 nascimentos.
CASTRO-SILVA et al., 2014.
"A síndrome ocorre em cerca de um para
cada cem mil a cento e sessenta mil
nascimentos. Embora seja hereditário, ligada
a um gene autossômicodominante, muitos
casos representam novas mutações
esporádicas, muitas vezes associadas com a
idade avançada dos pais"
GOMES et al., 2016
Nariz disforme, além
de retardo mental.
Características
craniofaciais 
Características
orais
Braquiocefalia, 
hipoplasia maxilar,
hipertelorismo;
Agenesia dentária, hipoplasia
do esmalte, dentes ectópicos
ou supranumerários, erupção
retardada (6 meses a 3 anos)
fendas labiais e/ou palatinas.
Úvula bífida (75% dos
pacientes) ou pseudo-
fendas palatinas (aumento
de volume da mucosa
palatina, em até 89% dos
casos) e problemas
periodontais. 
CASTRO-SILVA et al., 2014
Alterações sistêmicas
Dificuldade
respiratória
decorrente de
malformações nasais e
orais;
Problemas de visão,
fonação e cognição;
Distúrbios da fala são
gerados por déficit
auditivo, anomalias
orias;
A cognição prejudicada é
afetada pelo pior
desenvolvimento da
linguagem, com 52% dos
portadores apresentando
coeficiente de inteligência
(QI) mais baixo;
Dificuldades de
aprendizagem e
interação social;
Fusão anormal dos
ossos das mãos e pés
(sindactilia).
CASTRO-SILVA et al., 2014
Tratamento
Realizado por uma equipe
multidisciplinar e o planejamento
cirúrgico ocorre em diferentes
etapas.
Para as alterações craniofaciais , a
primeira fase compreende a
descompressão cirúrgica na infância
objetivando o crescimento cerebral
normal.
Na puberdade realiza-se o avanço do terço
médio facial para melhorar o fluxo aéreo-
nasal. A cirurgia ortognática é a fase final para
ajustar a mordida e aperfeiçoar estética,
sendo planejada para a adolescência.
A cirurgia corretiva para a sindactilia é
realizada na infância para os dedos das
mãos, enquanto que para os pés é
indicada somente quando a habilidade
de andar é prejudicada.
CASTRO-SILVA et al., 2014
Além das etapas cirúrgicas, o apoio
social e emocional de familiares e
profissionais é imprescindível para
melhora da qualidade de vida!
 
CASTRO-SILVA, I.I, et al. Criança com Síndrome de Apert: diagnóstico
clínico-radiográfico, manifestações orofaciais e qualidade de vida.
Rev Odontol Bras Central, [S.I.], v. 66, n. 23, p. 151-154, 2014.
GOMES, L.D.; SILVA, A. M. P.; TANNURE, P.N. Manifestações bucais da
síndrome de Apert: Relato de caso clínico. Rev. Odontol. Univ. Cid.
São Paulo, v. 3 , n. 28, p. 277-284, dez., 2016. 
CARNEIRO, G. V. S., et al. Síndrome de Apert: Revisão de literatura e
relato de caso clínico. Rev Bras Otorrinolaringol, São Paulo, v. 4, n.
74, p. 640, ago., 2008.
NEVILLE BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE. Patologia Geral e
maxilofacial. 3° ed. Rio de Janeiro: ELsevier; 2009.
Referências bibliográficas
OBRIGADO!