Mutações cromossômicas

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Mutações cromossômicas
Francisco Mônico Moreira
Introdução:
-As mutações são necessárias para que ocorra a variabilidade genética no genoma. No entanto, podem originar problemas ao indivíduo.
-Podem ocorrer em nível cromossômico (numérica ou estrutural) e molecular (alteração em genes pedaços de DNA).
-Erros na meiose podem gerar:
· Euploidias alteração na ploidia;
· Aneuploidias altera a quantidade de pares cromossômicos;
· Inserções;
· Deleções;
· Translocações.
Mutações Numéricas:
-Estão ligadas a erros da não disjunção na anáfase.
Aneuploidias:
-O cariótipo exibe um número de cromossomos maior ou menor que o normal:
· Nulissomia: 2n-2;
· Monossomias: 2n-1 em um cromossomo inteiro é quase sempre letal, visto que a célula morre (na Síndrome de Turner a maioria dos casos são oriundos de mosaicismo);
· Trissomia: 2n+1 a trissomia dos autossomos com maiores números de genes (cromossomo 13, 18 e 21) é letal, na maioria dos casos.
Gravidade fenotípica:
Trissomia livre > translocação robertsoniana > mosaicismo
Euploidias:
-Número maior de conjuntos haploides:
· Triploidia (3n);
· Tetraploidia (4n).
Mutações Estruturais:
-Provém de erros no crossing-over.
Rearranjos desbalanceados:
-Deleção:
· Quando ocorre na ponta do cromossomo erros na anáfase;
· Quando ocorre no centro (intersticial) erro no crossing-over;
· Geralmente são letais.
-Duplicações:
· O segmento cromossômico aparece mais de uma vez.
-Anel:
· São formados quando o cromossomo sofre 2 quebras e as extremidades quebradas se juntam, formando um anel.
-Isocromossomo:
· Um dos braços está ausente e o outro é duplicado em forma de imagem espelhada monossomia parcial (cópia única do material genético de um braço) e trissomia parcial (três copias do material genético do outro braço).
Rearranjos balanceados:
-Translocação Robertsoniana:
· Ocorre em cromossomos acrocêntricos perda dos braços curtos (p) e junção dos longos (q) a partir de 2 eu formo 1;
· As translocações geram problemas no pareamento dos cromossomos.
-Translocação recíproca (balanceada):
· Troca mútua entre partes do cromossomo.
De que forma a meiose poderia estar relacionada com alterações estruturais?
-Porções cromossômicas podem ser perdidas na meiose:
· Por erros que ocorrem durante o crossing over entre cromátides-irmãs mal alinhadas, podendo levar à deleção ou duplicação de produtos.
· Durante a disjunção na anáfase
Mosaicismo:
-Quando o indivíduo possui uma alteração cromossômica, seja numérica ou estrutural, ela está presente em todas as células.
-Por outro lado, o mosaicismo ocorre pela não disjunção anafásica na mitose pós-zigótica, gerado um conjunto de células anormais.
-Geralmente apresenta quadros menos severos fenotipicamente.
Mutações cromossômicas
 
Francisco Mônico Moreira
 
 
Introdução:
 
-
As mutações são necessárias para que 
ocorra a variabilidade genética no genoma. No 
entanto, podem originar problemas ao 
indivíduo.
 
-
Podem ocorrer em nível cromossômico 
(numérica ou estrutural) e molecular 
(alteração em genes 
à
 
pedaços de DNA).
 
-
Erros na meiose podem gerar:
 
·
 
Euploidias 
à
 
alteração na ploidia;
 
·
 
Aneuploidias 
à
 
altera a 
quantidade
 
de 
pares
 
cromossômicos;
 
·
 
Inserções;
 
·
 
Deleções
;
 
·
 
Translocações.
 
Mutações Numéricas:
 
-
Estão ligadas a erros da não disjunção na 
anáfase.
 
Aneuploidias:
 
-
O cariótipo exibe um 
número de 
cromossomos
 
maior ou menor que o normal:
 
·
 
Nulissomia
: 2n
-
2
;
 
·
 
Monossomias
: 2n
-
1 
à
 
em um 
cromossomo inteiro é quase sempre 
l
etal
, visto que a célula morre (na 
Síndrome de Turner a maioria dos 
casos são oriundos de mosaicismo);
 
·
 
Trissomia
: 2n+1 
à
 
a trissomia dos 
autossomos com maiores números de 
genes (cromossomo 13, 18 e 21) é 
letal, na maioria dos casos.
 
 
 
 
Euploidias:
 
-
Número maior de 
conjuntos haploides
:
 
 
·
 
Triploidia (3n);
 
·
 
Tetraploidia (4n).
 
 
Mutações Estruturais:
 
-
Provém de erros no crossing
-
over.
 
Rearranjos desbalanceados:
 
-
Deleção
:
 
·
 
Quando ocorre na ponta do 
cromossomo 
à
 
erros na anáfase;
 
·
 
Quando ocorre no centro (intersticial) 
à
 
erro no crossing
-
over
;
 
·
 
Geralmente são letais.
 
-
Duplicações
:
 
·
 
O segmento cromossômico aparece 
mais de uma vez.
 
-
Anel
:
 
·
 
São formados quando o 
cromossomo 
sofre 2 quebras e as extremidades 
quebradas se juntam, formando um 
anel.
 
-
Isocromossomo
:
 
·
 
Um dos braços está ausente e o outro 
é duplicado em forma de imagem 
espelhada 
à
 
monossomia parcial 
(cópia única do material genético de um 
braço) e trissomi
a parcial (três copias 
do material genético do outro braço).
 
Rearranjos balanceados:
 
-
Translocação Robertsoniana
:
 
·
 
Ocorre em cromossomos acrocêntricos 
à
 
perda dos braços curtos (p) e junção 
Gravidade 
fenotípica:
 
Trissomia livre > translocação robertsoniana > mosaicismo
 
Mutações cromossômicas 
Francisco Mônico Moreira 
 
Introdução: 
-As mutações são necessárias para que 
ocorra a variabilidade genética no genoma. No 
entanto, podem originar problemas ao 
indivíduo. 
-Podem ocorrer em nível cromossômico 
(numérica ou estrutural) e molecular 
(alteração em genes  pedaços de DNA). 
-Erros na meiose podem gerar: 
 Euploidias  alteração na ploidia; 
 Aneuploidias  altera a quantidade de 
pares cromossômicos; 
 Inserções; 
 Deleções; 
 Translocações. 
Mutações Numéricas: 
-Estão ligadas a erros da não disjunção na 
anáfase. 
Aneuploidias: 
-O cariótipo exibe um número de 
cromossomos maior ou menor que o normal: 
 Nulissomia: 2n-2; 
 Monossomias: 2n-1  em um 
cromossomo inteiro é quase sempre 
letal, visto que a célula morre (na 
Síndrome de Turner a maioria dos 
casos são oriundos de mosaicismo); 
 Trissomia: 2n+1  a trissomia dos 
autossomos com maiores números de 
genes (cromossomo 13, 18 e 21) é 
letal, na maioria dos casos. 
 
 
 
Euploidias: 
-Número maior de conjuntos haploides: 
 
 Triploidia (3n); 
 Tetraploidia (4n). 
 
Mutações Estruturais: 
-Provém de erros no crossing-over. 
Rearranjos desbalanceados: 
-Deleção: 
 Quando ocorre na ponta do 
cromossomo  erros na anáfase; 
 Quando ocorre no centro (intersticial) 
 erro no crossing-over; 
 Geralmente são letais. 
-Duplicações: 
 O segmento cromossômico aparece 
mais de uma vez. 
-Anel: 
 São formados quando o cromossomo 
sofre 2 quebras e as extremidades 
quebradas se juntam, formando um 
anel. 
-Isocromossomo: 
 Um dos braços está ausente e o outro 
é duplicado em forma de imagem 
espelhada  monossomia parcial 
(cópia única do material genético de um 
braço) e trissomia parcial (três copias 
do material genético do outro braço). 
Rearranjos balanceados: 
-Translocação Robertsoniana: 
 Ocorre em cromossomos acrocêntricos 
 perda dos braços curtos (p) e junção 
Gravidade fenotípica: 
Trissomia livre > translocação robertsoniana > mosaicismo