Atualização - 2021 - A2Sab - Prof - Neurodesenvolvimento Transtornos e Síndromes (1)

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Neurodesenvolvimento: 
Transtornos e Síndromes
que influenciam na aprendizagem
AULA 2
Professora 
Adriana Silva de Araújo
Síndrome de Down
Fonte: 
https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
O que é?
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. 
As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46.
Elas podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitas a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
Fonte: 
https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
A síndrome de Downs é a ocorrência genética mais comum que existe.
Acontece em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
Fonte: 
https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
Relembrando as aulas de
Biologia
Os cromossomos carregam milhares
de genes, que determinam todas as 
nossas características. 
Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). 
Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. 
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Trissomia livre ou simples
A forma mais frequente da síndrome de Down.
95% das pessoas com síndrome de Down nascem com 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Trissomia livre ou simples
Os 46 cromossomos das células humanos se separam durante a divisão celular: 23 seguem para uma célula e seus pares para outra. 
Nos casos de trissomia simples o par 21 dos gametas não se separa.
Os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozoide). 
Processo chamado de “não-disjunção”. 
Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois do par 21. 
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Trissomia livre ou simples
Ao se unir a outra célula embrionária comum (na fertilização), com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da fusão no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. 
A partir desta, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Translocação
3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14). 
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia - Translocação
Pai ou mãe tem um cromossomo 21 completo e um pedaço de outro cromossomo 21 que se soltou e se colou a outro cromossomo (por ex. o 14). 
Óvulo ou espermatozoide ficará com um cromossomo 14 com um pedaço do 21 e outro 21 completo. 
Na concepção, o parceiro contribui com o seu cromossomo 21, resultando em dois cromossomos 21 completos mais um pedaço do terceiro colado (translocado é o termo correto) ao outro cromossomo.
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Translocação
Se o cariótico do bebê com síndrome de Down demonstra a existência de uma translocação, seus pais e irmãos devem fazer o exame também para avaliar se poderão ter filhos com a trissomia.
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Mosaicismo 
1,5% das crianças com síndrome de Down.
O óvulo e o espermatozoide possuem os 23 cromossomos, a primeira célula que se forma da fusão possui 46 cromossomos. 
Durante as divisões dessa célula e nas que virão a seguir, surge, em algumas delas, a não-disjunção do par 21, uma célula terá 47 cromossomos, três do par 21. 
Fonte: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Tipos de Trissomia
Mosaicismo 
A partir daí, todos os milhões de células que derivem dessa célula diferente terão 47 cromossomos.
As demais milhões de células que se derivem das células com 46 cromossomos, terão 46 cromossomos.
A porcentagem final de células trissômicas será diferente entre indivíduos, quanto mais no início a ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem de células trissômicas.
Fonte: https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/
Características Físicas
Olhos amendoados, hipotonia muscular, são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.
Fonte: https://www.movimentodown.org.br/saude/cartilhas-de-saude/
Pessoas com síndrome de Down são mais suscetíveis a certos problemas de saúde:
- Malformações cardíacas
- Malformações do trato gastrointestinal
- Problemas de visão e audição
- Diabetes
- Alterações da tireoide 
Fonte: https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/
Características
Fonte: https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/
Características
A intensidade de cada um desses aspectos varia imensamente de pessoa para pessoa e não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual.
Não existem graus de síndrome de Down. 
O desenvolvimento dos indivíduos com a trissomia está intimamente relacionado ao estímulo e incentivo que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.
Fonte:https://www.movimentodown.org.br/2016/01/10-coisas-que-voce-precisa-saber-sobre-sindrome-de-down/
10 Coisas Que Você Precisa Saber sobre Síndrome de Down
Fonte:https://www.movimentodown.org.br/2016/01/10-coisas-que-voce-precisa-saber-sobre-sindrome-de-down/
10 Coisas Que Você Precisa Saber sobre Síndrome de Down
1) Síndrome de Down não é doença
2) Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais
3) Pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual
4) As pessoas têm síndrome de Down, não são portadoras de Síndrome de Down
5) A pessoa é um indivíduo, ela não é a deficiência
6) Pessoas com síndrome de Down têm opinião
7) Pessoas com síndrome de Down não devem ser tratadas como coitadinhas
8) De perto, ninguém é normal
9) Direito constitucional à inclusão e à cidadania
10) A terminologia é importante
Vídeo 11
Existe limite para pessoas com Síndrome de Down?
https://www.youtube.com/watch?v=MUBC3v4fKN8
Vídeo 12
Garoto explica por que ama o irmão com Síndrome de Down
https://www.youtube.com/watch?v=oawZs3_x5hE
Link de acesso: https://kahoot.it/
Kahoot! – ND - K4
Link de acesso: https://kahoot.it/
Síndrome de Willians
Fonte:
http://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-de-williams
Síndrome de Willians
É uma doença multissistêmica 
Causada por deleção de cerca de 28 genes.
Herança autossômico dominante
Uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir a alteração a seus filhos. 
A maior parte dos casos é decorrente de mutação de novo.
Os pais não são possuem a deleção. 
O risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.
Fonte:
http://www.scielo.br/pdf/pfono/v18n3/a13v18n3.pdf
Fonte:
http://www.scielo.br/pdf/pfono/v18n3/a13v18n3.pdf
Síndrome de Willians
A Síndrome de Williams-Beuren foi descrita por Williams et al. (1961) e Beuren que observaram a presença de características faciais típicas associadas à estenose supravalvular da aorta, hipercalcemia infantil e deficiência intelectual.
O diagnósticoclínico baseia-se nas características faciais típicas, alterações cardíacas e um conjunto de características cognitivas e de linguagem que resultam em comportamentos comunicativos e sociais bastante peculiares (p. 332).
Fonte:
http://www.scielo.br/pdf/pfono/v18n3/a13v18n3.pdf
Síndrome de Willians
Face: bochechas proeminentes, narinas antevertidas, filtro nasal longo,
proeminência periorbitária e lábios volumosos.
Coração: estenose aórtica supravalvular e a estenose da artéria pulmonar. 
Fenótipo: deficiência intelectual, prejuízo nas habilidades viso-espaciais e dificuldades de linguagem / aprendizagem, personalidade extrovertida e falante (Montgolfier Aubron et al., 2000). 
Perfil cognitivo: prejuízo viso-construtivo, altas habilidades verbais, facilidade para a memória auditiva (Pagon et al., 1987; Mervis e Klein-Tasman, 2000). (p. 332)
Fonte:
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
Síndrome de Willians
Personalidade e comportamento
Grande sociabilidade, entusiasmo, sensibilidade, memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono.
Medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.
amigas de adultos
dificuldade em fazer amizades outras crianças.
Vídeo 13
Síndrome de Williams
https://www.youtube.com/watch?v=zQVoDfzv8RE
Neurodesenvolvimento
 Transtornos e Síndromes
Quizz – Socrative
ND - S1
Quizz – Socrative - ND - S1
https://b.socrative.com/login/student/
Neurodesenvolvimento
 Transtornos e Síndromes
Intervalo – 15 min
Síndrome de Rett
Fonte:
http://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-de-rett
Síndrome de Rett
 
É uma doença de herança dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene MECP2. 
A maior parte dos casos é decorrente de mutação de novo, durante a gametogênese paterna, o que faz com que esta doença ocorra quase exclusivamente no sexo feminino. 
Fonte:https://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
 Síndrome de Rett
 Histórico	
Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus, em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo quadro clínico de uma determinada condição.
Andréas Rett
Bengt Hagberg
Fonte:https://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
Síndrome de Rett
Conceito	
É uma desordem do desenvolvimento neurológico
Relativamente rara
Reconhecida no início da década de 1980. 
Pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência.
Prevalência uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.
Fonte:https://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
Síndrome de Rett
Quadro Clínico	
Manifesta-se tipicamente entre o 6º e o 18º mês de vida. 
As bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros da primeira infância. 
Não costumam engatinhar. 
Desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples. 
Fonte:https://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
Síndrome de Rett
Quadro Clínico	
Hipotonia já desde o nascimento.
Desaceleração nas medidas do perímetro cefálico e do ganho de peso observada aos três meses de vida. 
Desaceleração do crescimento linear (comprimento) depois do primeiro ano de vida.
Fonte:https://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
Síndrome de Rett
CRITÉRIOS PARA O 
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
• Saudável ao nascimento
• Desenvolvimento precoce adequado 
• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal
• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas
• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo
• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca 
• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.
Fonte:
http://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-de-rett
Síndrome de Rett
Quadro Clínico: 
- Alterações da frequência respiratória com períodos de hiperpneia intercalados por apneia
Bruxismo
Escoliose
Epilepsia
Fonte:https://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php
Síndrome de Rett
Aprendizagem e Escolarização
Poucos dados objetivos sobre como se desenvolve a aprendizagem .
Estudos brasileiros (2002/2003) recentemente replicados em outros países têm enfatizado o uso da tecnologia de rastreamento de olhar (Eye Gaze Technologies) tanto para a avaliação quanto para a intervenção das habilidades cognitivas. 
Esses estudos já apontaram que há intencionalidade no olhar.
A aquisição de conceitos básicos é bastante prejudicada e ainda de difícil avaliação, equivalendo ao desempenho de crianças de 36 meses mesmo quando a pessoa já está em idades mais avançadas.
Vídeo 14
Programa Especial - a síndrome de Rett
https://www.youtube.com/watch?v=GPNcbg9UbBI
Neurodesenvolvimento 
 Transtornos e Síndromes
Almoço: 1h
Epilepsia
Autoras e Autores: 
Bruno Kelmann
Evelyn Seraphim.
Jeana Corso
Luciana Rodrigues
Pedro Naves
Coordenadoras: 
Dra. Elza Márcia Yakubian
Dra. Laura Guilhoto
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
O que é epilepsia?
“Epilepsia é um transtorno do cérebro caracterizado por uma predisposição duradoura a crises epilépticas, e pelas consequências neurobiológicas, sociais, cognitivas e psicológicas desta condição.”
Porém, uma crise isolada não é sinônimo de epilepsia.
 
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Quais são as causas da epilepsia?
As mais frequentes são: 
- infecções pré-natais
- traumas durante o parto
- acidentes com trauma craniano
- tumores cerebrais
- infecções como meningite
- neurocisticercose (larva solitária que se aloja no cérebro)
- abuso de álcool e drogas.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Qual a definição de crise epilética?
Ocorrência transitória de sinais e/ou sintomas devido a uma atividade neuronal síncrona ou excessiva no cérebro. Incluem fenômenos anormais súbitos e transitórios como alterações da consciência, eventos motores, sensitivos/sensoriais, autonômicos ou psíquicos involuntários percebidos pelo paciente ou por um observador.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
O que são crises epiléticas provocadas?
São crises causadas por condições agudas e transitórias, tais como alterações sistêmicas, metabólicas ou tóxicas, ou lesões ao Sistema Nervoso Central (SNC) (infecção, AVC, trauma craniano, hemorragia intracerebral, intoxicação ou abstinência aguda de álcool). 
Não são consideradas epilepsia, pois não são causadas por uma alteração cerebral estabelecida e duradoura.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
O que são crises epiléticas não provocadas?
São crises isoladas ou agrupadas dentro de um período de 24 horas, que ocorrem na ausência de um fator clínico precipitante e em uma pessoa sem histórico prévio compatível com epilepsia. 
O risco de novas crises após uma primeira crise não-provocada está em torno de 33 a 50%. 
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Quais os tipos de crise epilética?
- Crises Focais
- Crises Generalizadas 
	- crises generalizadas de ausência
	- crises generalizadas convulsivas
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Quais os tipos de crise epilética?
Crises Focais: 
Se originam em uma região limitada do cérebro, causando ou não alteração da consciência. As manifestações clínicas dependerão da região onde a crise se origina ou de sua propagação.Por exemplo, descargas em áreas motoras provocam movimentos anormais repetitivos.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Quais os tipos de crise epilética?
Crises generalizadas: 
Se originam em algum ponto do cérebro e rapidamente se distribuem atingindo os dois hemisférios cerebrais ao mesmo tempo, provocam perda da consciência. 
Os principais tipos são crises de ausência e as crises convulsivas (também chamadas de tônico-clônicas generalizadas)
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Quais os tipos de crise epilética?
Crises generalizadas de ausência: 
Ocorrem principalmente em crianças e se manifestam por um breve desligamento. 
A criança interrompe a fala e as atividades por alguns segundos, voltando a seguir à atividade que estava realizando. 
Essas crises podem se repetir várias vezes ao dia, causando baixo rendimento escolar, pois ocorre perda de consciência.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Quais os tipos de crise epilética?
Crises generalizadas convulsivas: 
Caracterizam-se pela perda da consciência, rigidez muscular, movimentos ritmados do corpo, mordedura de língua, salivação e às vezes liberação de urina.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é basicamente clínico e baseado nos sintomas referidos pela pessoa acometida e seus familiares. 
O eletroencefalograma (EEG), quando alterado, define melhor o tipo de crise epilética e a ressonância magnética do cérebro, em alguns casos, pode mostrar a causa da doença.
Como é o tratamento da epilepsia?
Através de medicamentos.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Todas as epilepsias tem tratamento?
Cerca de 30% das pessoas com epilepsia, não consegue controlar as crises, mesmo com uso de mais de um medicamento. 
São as epilepsias de “difícil controle medicamentoso ou refratário ao tratamento”
Possibilidade cirúrgica (10% dos casos) ou outras alternativas como dieta cetogênica.
Ou seja:
70% dos casos são resolvidos 
com uso de medicação.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
Verdades sobre a epilepsia
Pessoas com epilepsia possuem habilidades, capacidades, talentos e 
motivação para exercerem suas atividades e participarem da vida, como 
qualquer cidadão.
Epilepsia NÃO é contagiosa;
Epilepsia NÃO é hereditária;
É um problema do cérebro e NÃO do espírito. Os animais também têm epilepsia;
Epilepsia NÃO é doença mental. Algumas pessoas podem ter as duas coisas;
Quem tem epilepsia PODE trabalhar evitando atividades que o exponha a riscos;
Quem tem epilepsia NÃO pode dirigir, a menos que esteja sem crise há mais de um ano.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
O que fazer quando alguém tem uma crise epilética convulsiva?
“Olhar no relógio”.
As crises convulsivas duram geralmente de 5 a 10 minutos exceto quando ao término de uma comece outra.
Manter a calma e afastar algum perigo eventual que esteja próximo da pessoa e possa machucá-la.
Colocar a pessoa deitada com a cabeça lateralizada para facilitar a saída de secreção e evitar aspiração de vômito.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
O que NÃO fazer quando alguém tem uma crise epilética convulsiva?
Não introduzir qualquer objeto na boca da pessoa.
Não tentar puxar a língua.
Não tentar interromper os movimentos.
Não oferecer nada por via oral.
Fonte: https://www.epilepsiabrasil.org.br/definicoes-e-conceitos
O que fazer após alguém ter uma crise epilética convulsiva?
Geralmente a pessoa fica sonolenta ou confusa após a crise.
Fique ao lado da pessoa até que ela se recupere completamente.
Vídeo
Epilepsia saiba por que acontecem as crises de convulsão
https://www.youtube.com/watch?v=A44cG99X3zI&feature=emb_logo
Vídeo
Crise Parcial Complexa que evolui para Tónico-Clónica Generalizada
https://www.youtube.com/watch?v=scPa7F16g18
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
LIBERALESSO, 2018, p. 56
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
Descritas nas páginas 57 a 62 do artigo fornecido com os materiais de apoi da disciplina e disponível gratuitamente no link:
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Principais síndromes epiléticas da infância e adolescência
- Epilepsia neonatal familiar benigna
- Epilepsia neonatal não familiar
- Encefalopatia mioclônica precoce ou neonatal
- Encefalopatia epiléptica infantil com surtosupressão
- Síndrome de West
- Síndrome de Lennox-Gastaut
- Síndrome de Landau-Kleffner (SLK)
- Síndrome de Dravet
- Síndrome de Doose
- Epilepsia rolândica
- Epilepsia occipital tipo Panayiotopoulos
- Epilepsia occipital tipo Gastaut
- Epilepsia ausência da infância
- Epilepsia mioclônica juvenil
- Síndrome de Rasmussen
 (LIBERALESSO, 2018, p. 57 a 62)
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
Epilepsia rolândica
É a epilepsia parcial benigna com paroxismos centrotemporais.
Discreto predomínio no sexo masculino e forte predisposição genética.
Incidência anual: 45:100.000, uma das mais frequentes epilepsias da infância.
 (LIBERALESSO, 2018, p. 61)
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
Epilepsia rolândica
Crises iniciam entre 7 e 10 anos.
Caraterizadas por alterações sensitivas (parestesia) em língua e lábios, seguidas por salivação intensa, alteração da fala, clonias faciais, desvio lateral da cabeça e dos olhos, e aumento de tônus muscular em membro superior e inferior ipsilateral ao desvio conjugado do olhar. 
Pode haver generalização com Crises Tônico Clônicas Generalizadas. 
As crises predominam durante o sono, podem iniciar com emissão vocálica, grunhidos ou grito e têm duração inferior a 3 minutos.
 (LIBERALESSO, 2018, p. 61)
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
Epilepsia rolândica
Exames:
EEG 
Tratamento:
O uso de fármacos anti epiléticos costumam conduzir ao controle satisfatório das crises.
Podem ser descontinuados na adolescência.
 (LIBERALESSO, 2018, p. 61)
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
Epilepsia ausência da infância
É uma epilepsia generalizada idiopática, a mais frequente da infância.
Acomete ambos os sexos, mais frequente no feminino.
Ocorre em crianças neurologicamente hígidas. 
As crises têm início ao redor de 6 a 8 anos.
Caracterizam-se por comprometimento abrupto e completo da consciência, com duração de poucos segundos. 
A crise termina com recuperação completa e abrupta da consciência. 
 (LIBERALESSO, 2018, p. 62)
https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a10.pdf
Epilepsia ausência da infância
Crianças com esse diagnóstico podem evoluir com crises mioclônicas e crises clônico-tônicas generalizadas.
EEG
Os fármacos anti-epiléticos levam ao controle completo das ausências.
 (LIBERALESSO, 2018, p. 62)
Síndrome de West
Fonte:http://www.scielo.br/pdf/anp/v51n3/11.pdf
Síndrome de West
Fonte:http://www.scielo.br/pdf/anp/v51n3/11.pdf
Síndrome de West
Descrita pela primeira vez em 1841 por West em seu próprio filho.
Caracterizada por crises epilépticas associadas a *retardo mental, com pobre resposta à terapêutica. 
Em 1951, foi descrita completamente por Vasquez e Turner, associando o quadro clínico, caracterizado por crises em flexão generalizada e *retardo mental, com o padrão eletrencefalográfico (EEG) típico que, posteriormente, foi denominado hipsarritmia. 
Em 1958, foi introduzido o primeiro tratamento de sucesso para esta síndrome, com o uso do ACTH17.
Fonte:http://www.scielo.br/pdf/anp/v51n3/11.pdf
Síndrome de West
Em 1964, Gastaut e col. introduziram o termo «espasmo infantil», para designar uma tríade sintomática: espasmos, deterioração mental e hipsarritmia .É classificada em:
Criptogenética: os pacientes não apresentam lesão neurológica prévia ou antecedentes mórbidos, incluindo desenvolvimento neuropsicomotor adequado e exames subsidiários normais;
Sintomática: crianças com lesão neurológica prévia ao 
aparecimento dos espasmos.  
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_West
Síndrome de West
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_West
Síndrome de West
Epidemiologia
Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da infância, e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. 
A taxa de incidência é estimada em 2,5-6,0 casos por 10.000 nascidos vivos. 
90% dos espasmos infantis começam em crianças menores de 12 meses. O pico de início é entre quatro e seis meses de idade.
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_West
Síndrome de West
Sinais e sintomas
Espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica da
musculatura de tronco e membros. 
A intensidade dos espasmos pode variar de movimento sutil da cabeça até
uma contração poderosa de todo o corpo. 
Crises ocorrem em salvas, separadas a cada 5 a 30 segundos. 
Ocorrem mais frequentemente antes de dormir ou ao acordar. 
Regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70-95% dos pacientes. 
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_West
Síndrome de West
Exames complementares
Eletroencefalografia
Hipsarritmia é o padrão característico.
Exames de neuroimagem
70-80% dos pacientes apresentarão achados anormais nos estudos de neuroimagem com áreas de disgenesia, desordens de migração neuronal ou da mielinização.
Vídeo 15
Sindrome de West - Programa Especial 27/07/2013
https://www.youtube.com/watch?v=XynU5QD0GMw
Kahoot! – (ND - K2.2)
Metodologia Ativa Peer Instructions
Reteste 15 dias depois da aula.
Link de acesso: https://kahoot.it/
Neurodesenvolvimento 
 Transtornos e Síndromes
Atividade em grupo – 15 min.
Responder 3 questões.
Lista Eletrônica de Presenças da manhã.
Síndrome Alcoólica Fetal
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/Desordens_do_espectro_alco%C3%B3lico_fetal
Síndrome Alcoólica Fetal
Pode ocorrer numa pessoa cuja mãe tenha consumido álcool durante a 
gravidez. 
Anomalias estruturais, comportamentais e neurocognitivas, déficit intelectual e de crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia e perda de audição ou visão.
 Maior propensão a dificuldades de aprendizado, e problemas com o álcool ou outras drogas.
Fonte:https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos,-eletrol%C3%ADticos-e-t%C3%B3xicos-em-rec%C3%A9m-nascidos/s%C3%ADndrome-alco%C3%B3lica-fetal
Síndrome Alcoólica Fetal
A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) caracteriza-se por deficiências do crescimento, disfunções do sistema nervoso central (SNC) e alterações dos traços faciais. 
Fonte:https://pt.wikipedia.org/wiki/Desordens_do_espectro_alco%C3%B3lico_fetal
Síndrome Alcoólica Fetal
Fonte:https://diariodebiologia.com/2015/06/voce-ja-viu-alguma-crianca-com-essas-caracteristicas-faciais-elas-podem-ser-filhas-de-maes-que-beberam-alcool-durante-a-gravidez/
Síndrome Alcoólica Fetal
Fonte:https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sbp-divulga-videos-de-alerta-contra-a-sindrome-alcoolica-fetal-saf/
Síndrome Alcoólica Fetal
Fonte:https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sbp-divulga-videos-de-alerta-contra-a-sindrome-alcoolica-fetal-saf/
É um grave problema de saúde pública.
O álcool consumido por uma gestante tem grandes possibilidades de atingir o feto.
Pode alterar órgãos do corpo e causar desordens do comportamento (SAF).
Prevenção com informação e conscientização são importantes.
Vídeo 16
ÁLCOOL NA GRAVIDEZ pode provocar a síndrome alcoólica fetal na criança
https://www.youtube.com/watch?v=1lBnSbIupLo
Kahoot! – ND – K5
Link de acesso: https://kahoot.it/
Síndrome do X-Frágil
Síndrome do X Frágil
Forma mais frequente de deficiência intelectual causada por alteração de um gene. 
Entre as pessoas com DI, cerca de 2,5% dos homens e 1% das mulheres têm SXF.
Causada por uma alteração no gene FMR1, do cromossomo X que tem informação para produção de uma proteína importante para o funcionamento dos neurônios. Quando o gene FRM1 está alterado e a proteína não é produzida, a consequência é a SXF.
Pesquisa e Texto: Tatiana Nahas . Ilustrações e Diagramação: Priscila Ballarin
https://genoma.ib.usp.br/files/upload/45/10a.pdf
 Síndrome do X Frágil
A alteração sempre se manifesta nos homens, pois eles têm apenas um cromossomo X (são XY). Já nas mulheres, a alteração pode não se manifestar devido à presença de outro cromossomo X (são XX).
Uma mulher que possui mutação completa pode transmiti-la para suas crianças.
Assim, o gene FMR1 alterado que causa a SXF é sempre herdado via materna.
Pesquisa e Texto: Tatiana Nahas . Ilustrações e Diagramação: Priscila Ballarin
https://genoma.ib.usp.br/files/upload/45/10a.pdf
 Síndrome do X Frágil
É ligada ao cromossomo X, de caráter dominante, basta que um dos pais tenha a pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. 
Os meninos desenvolvem quadros mais graves do que as meninas. 
Meninas possuem dois cromossomos X, se um estiver afetado, o outro pode compensar a alteração. 
Meninos possuem um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. Se o X estiver danificado, o outro não estará preparado para suprir a deficiência.
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-do-x-fragil/
Síndrome Tourette
Transtornos do Neurodesenvolvimento
Transtornos Motores
Transtornos de Tique
Nota: Um tique é um movimento motor ou vocalização repentino, rápido, recorrente e não ritmado.
DSM-5, 2014, p. 81
Transtorno de Tourette 307.23 (F95.2)
Critérios Diagnósticos
A. Múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais estiveram presentes em algum momento durante o quadro, embora não necessariamente ao mesmo tempo.
B. Os tiques podem aumentar e diminuir em frequência, mas persistiram por mais de um ano desde o início do primeiro tique.
C. O início ocorre antes dos 18 anos de idade.
D. A perturbação não é atribuível aos efeitos fisiológicos de uma substância (p. ex., cocaína) ou a outra condição médica (p. ex., doença de Huntington, encefalite pós-viral).
DSM-5, 2014, p. 81
Transtorno de Tourette 307.23 (F95.2)
Desenvolvimento e Curso
Início: entre 4 e 6 anos de idade.
Pico da gravidade: entre 10 e 12 anos, com declínio na adolescência.
 
Pode haver uma condição comórbida, como TDAH ou TOC. 
Muitos adultos com transtornos de tique podem ter diminuição dos sintomas. Um percentual pequeno de indivíduos terá sintomas persistentemente graves ou que pioram na vida adulta.
DSM-5, 2014, p. 83 e 84
Síndrome Síndrome da Imunodeficiência Adquirida – AIDS
Rev Assoc Med Bras 2010; 56(2): 242-7
https://www.scielo.br/j/ramb/a/BF5zwWCr5TSXhTY8szh96Nw/?lang=pt
Dentre as complicações neurológicas primária da Aids temos déficits cognitivos como a demência associada ao HIV e formas mais leves, como o transtorno cognitivo/motor menor, sendo que ambas podem alterar as atividades da vida diária e reduzir a qualidade de vida dos pacientes. Infecção pelo HIV-1 é a mais comum, previsível e tratável causa de déficits cognitivos em indivíduos com menos de 50 anos. A despeito do avanço no conhecimento das características clínicas, patogênese, aspectos neurobiológicos e ao amplo uso de terapia antirretroviral altamente ativa (HAART), complicações neurológicas e déficits cognitivos ainda persistem levando a graves consequências pessoais e socioeconômicas tornando-se um grande desafio terapêutico. Na era pré- HAART, a demência era uma complicação comum da infecção, entretanto na era HAART a incidência da demência diminuiu, mas a prevalência tem aumentado principalmente das formas mais leves devido ao aumento do número de pessoas infectadas e ao aumento da expectativa de vida. Alterações cognitivas associadas aoHIV são tipicamente subcorticais e podem estar associadas a comprometimentos comportamentais e motores.
Informação extra.
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10963/1/70118.pdf
ALTERAÇÕES NEUROCOGNITIVAS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES INFECTADOS PELO HIV
Mitsue Senra Aibe
Dissertação 
Orientador: Marcus Tulius Teixeira da Silva
Coorientadora: Fernada Veiga de Góes
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10963/1/70118.pdf
ALTERAÇÕES NEUROCOGNITIVAS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES INFECTADOS PELO HIV
O HIV pode causar alterações neurocognitivas nas crianças infectadas, variando de manifestações menores sem comprometimento funcional até quadros graves de encefalopatia com perda progressiva dos marcos do desenvolvimento.
 
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10963/1/70118.pdf
ALTERAÇÕES NEUROCOGNITIVAS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES INFECTADOS PELO HIV
Foram avaliados 27 pacientes, com idade entre seis e 16 anos. 
25,9% dos pacientes apresentavam alterações ao exame físico neurológico, (manifestação mais frequente - síndrome tetrapiramidal (18,5%). 
Exames de neuroimagem apresentavam alterações em 23% dos pacientes, sendo as mais frequentes as calcificações em núcleos da base (19,2%) e a atrofia cortical (11,5%). 
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10963/1/70118.pdf
ALTERAÇÕES NEUROCOGNITIVAS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES INFECTADOS PELO HIV
Avaliação cognitiva, 33,3% dos pacientes apresentavam resultado do QI total extremamente baixo e, por terem associação com alterações neurológicas ou de neuroimagem, tiveram o diagnóstico de encefalopatia pelo HIV. 
Neurodesenvolvimento
 Transtornos e Síndromes
Quizz – Socrative
ND – S2
Quizz – Socrative - ND – S2
https://b.socrative.com/login/student/
Altas Habilidades
Superdotação
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
Conceito de pessoas com AH/SD
(Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva (Secretaria de Educação Especial, 2008)
Alto desempenho e/ou elevada potencialidade em qualquer dos seguintes aspectos, isolados ou combinados: 
- Capacidade intelectual geral
- Aptidão acadêmica específica
- Pensamento criativo e/ou produtivo
- Capacidade de liderança
- Talento especial para as artes
- Capacidade psicomotora.
(Oliveira et al., 2021. p. 4).
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
Conceito de pessoas com AH/SD
Renzulli (2004, 2018) descreve um conjunto de três aspectos na identificação da pessoa com AH/SD: 
Habilidade acima da média
Criatividade
Envolvimento com a tarefa
Representadas em três círculos interconectados que denominou de modelo dos três anéis. 
(Oliveira et al., 2021. p. 4)
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
Conceito de pessoas com AH/SD
Renzulli (2014) descreve o termo habilidade acima da média tanto para habilidades gerais como para as específicas. 
Habilidade geral:
- Capacidade de processar informações, de integrar experiências que resultem em respostas apropriadas e adaptativas a novas situações e de se engajar em pensamento abstrato. 
Habilidade específica:
- Capacidade de adquirir conhecimento e técnica ou executar uma ou mais das atividades humanas interpretadas como de domínio superior. 
(Oliveira et al., 2021. p. 4)
https://slideplayer.com.br/slide/294697/
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
Conceito de pessoas com AH/SD
Ainda segundo o autor, as crianças superdotadas e talentosas são aquelas que possuem ou são capazes de desenvolver esse conjunto de comportamentos e aplicá-los a qualquer área potencialmente valorizada do desempenho humano. 
Esse conjunto permite uma classificação de dois tipos de AH/SD: 
Acadêmico
Produtivo criativo
(Oliveira et al., 2021. p. 4)
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
Conceito de pessoas com AH/SD
Renzulli (1998) explica, ainda, que além dos aspectos do modelo dos três anéis, outros fatores devem ser considerados, pois podem explicar o que faz com que algumas pessoas apresentem comportamento de superdotação em certos momentos e/ou em determinadas circunstâncias. 
Fatores ambientais e Familiares:
Nível socioeconômico
Escolaridade
Personalidade de um dos pais
Ambiente estimulador presente desde a infância
(Oliveira et al., 2021. p. 4)
https://www.scielo.br/j/pcp/a/Fw6PhSynmSgdTJBk6hGbRwg/?lang=pt
Conceito de pessoas com AH/SD
Para Renzulli, o ambiente educacional formal ao qual a criança foi exposta é determinante para a manifestação e o desenvolvimento da AH/SD.
Quanto às características das pessoas com AH/SD, algumas pesquisas apontam que elas apresentam déficits nas áreas sociais e/ou emocionais. (Alencar, 2007; Antipoff & Campos, 2010; Chagas & Fleith, 2010; Eren, Çete, Avcil, & Baykara, 2018; Gokaydin & Ozcan, 2018; Ogurlu, Yalin, & Birben, 2018; Oliveira, Capellini, & Rodrigues, 2020; Peterson, 2009).
Entretanto, outras pesquisas contrariaram esses achados, pois revelam que essa população apresenta bom repertório de habilidades sociais e/ou emocionais (Bain, Choate, & Bliss, 2006; Freitas & Del Prette, 2013; França-Freitas, Del Prette, & Del Prette, 2014, 2017; Galloway & Porath, 1997; Loos-Sant’Ana & Trancoso, 2014; Prieto, Ferrándiz, Ferrando, Sánchez, & Bermejo, 2016; Richards, Encel, & Shute, 2003; Versteynen, 2001). 
(Oliveira et al., 2021. p. 4 e 5)
http://portal.mec.gov.br/component/tags/tag/33071
http://portal.mec.gov.br/component/tags/tag/33071
Capítulo 1 
Indivíduos com Altas Habilidades/Superdotação: Clarificando Conceitos, Desfazendo Idéias Errôneas
Eunice M. L. Soriano de Alencar
Fleith, Denise de Souza (org)
A construção de práticas educacionais para alunos com altas habilidades/superdotação: volume 1: orientação a professores / organização: Denise de Souza Fleith. - Brasília: Ministério da Educação, Secretaria de Educação Especial, 2007.
Desenvolvimento Humano
 Transtornos e Síndromes
Atividade em grupo – 15 min.
Responder 3 questões.
Lista Eletrônica de Presenças da tarde.
Neurodesenvolvimento 
 Transtornos e Síndromes
Intervalo: 15min
Neurodesenvolvimento
 Transtornos e Síndromes
Feedback: 10 min
Bulling Escolar
Vídeo 17
Bullying: O que é e como diminuí-lo?
https://www.youtube.com/watch?v=v-5TfJ39sC0
Fonte:https://novaescola.org.br/conteudo/336/bullying-escola
O que é bullying? 
Agressões com a intenção do autor em ferir o alvo, a repetição da agressão, concordância do alvo com relação à ofensa, presença de um público espectador.
Os que atuam como plateia ativa ou como torcida, reforçando a agressão, rindo ou dizendo palavras de incentivo são também responsáveis pela continuidade do conflito.
Origem na palavra inglesa bully, que significa valentão, brigão. 
Discussões ou brigas pontuais não são bullying. 
Fonte:https://novaescola.org.br/conteudo/336/bullying-escola
Quais as consequências do bullying?
Possível isolamento social
Medo e vergonha de ir à escola. 
Queda do rendimento escolar
Doenças psicossomáticas
Trauma que influencie traços da personalidade.
Abando dos estudos
 
Casos extremos:
Afetar o estado emocional 
Levar ao suicídio.
Fonte:https://novaescola.org.br/conteudo/336/bullying-escola
O que leva o autor do bullying a praticá-lo?
Querer ser mais popular, sentir-se poderoso e obter uma boa imagem de si mesmo. 
Não aprendeu a transformar sua raiva em diálogo.
Sente-se satisfeito com a opressão do agredido. 
A tendência é que ele seja assim por toda a vida, a menos que seja tratado.
Sozinha, a escola não consegue resolver o problema.
Fonte:https://novaescola.org.br/conteudo/336/bullying-escola
Como lidar com o bullying contra alunos com deficiência?
Conversar abertamente sobre a deficiência. 
O bullying costuma ser estimulado pela falta de conhecimento sobre as deficiências, e pelo preconceito trazido de casa.  
Fonte:https://novaescola.org.br/conteudo/336/bullying-escolaBullying na Educação Infantil. 
É possível?
Sim, se houver a intenção de ferir ou humilhar o colega repetidas vezes. 
Se uma criança apresentar particularidade, como não conseguir segurar o xixi, e os colegas a segregarem ou darem apelidos para ofendê-la constantemente, trata-se de um caso de bullying.
Para evitar o bullying, é preciso que a escola valide os princípios de respeito desde cedo.
Vídeo 18
Cordas 
Link de acesso:
https://www.youtube.com/watch?v=4INwx_tmTKw
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
KAMIYAMA, Marina Aya; YOSHINAGA, Lúcia; TONHOLO-SILVA, Edward R.. Síndrome de West: a propósito de nove casos. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo , v. 51, n. 3, p. 352-357, Sept. 1993 . Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1993000300011&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 27 Jan. 2021. https://doi.org/10.1590/S0004-282X1993000300011.
ROSSI , N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. PróFono Revista de Atualização Científica, Barueri (SP), v. 18, n. 3, p.331-338, set.-dez. 2006.
OBS: Sites de textos, imagens e vídeos consultados estão listados em cada um dos slides.