DISTÚRBIOS DA PUBERDADE - ATRASO PUBERAL

Prévia do material em texto

DISTÚRBIOS DA PUBERDADE: ATRASO PUBERAL 
• É a ausência da característica puberal numa idade > +2 DP. Para meninas > 13 anos e para meninos > 14 
anos. Além disso, quando a paciente entra na puberdade, mas sem menstruar com uma idade > 15 – 16 
anos. 
• Classificação: 
o Hipogonadismo hipogonadotrófico: quando temos LH e FSH baixos. Problema central. 
o Hipogonadismo hipergonadotrófico: quando temos LH e FSH altos. Problema periférico. 
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO 
• Etiologias adquiridas: 
o Tumores: craniofaringeoma. 
o Processos infiltrativos: histiocitose, 
granulomatose, sarcoidose, 
hemocromatose. 
o Lesões e infecções no SNC. 
o Neurocirurgia e radioterapia. 
o Endocrinopatias: prolactinoma, síndrome 
de Cushing, hipotireoidismo. 
o Doenças crônicas (funcional): celíaca, 
IRC, desnutrição (anorexia). 
• Etiologias congênitas: 
o Deficiência de GnRH: com hipo/anosmia (síndrome de Kallmann), sem anosmia (GnRH1, GnRHR, 
KiSS1, KiSS1R, TAC3, TACR3). 
o Deficiência isolada de LH ou FSH. 
o Deficiência de leptina. 
o Pan-hipopituitarismo: parcial ou completo. 
o Associado de síndromes: Prader-Willi, Laurence-Moon, Bardet-Bield. 
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO 
• Etiologias: 
o Gônadas: doenças, cirurgias, traumas. 
o Alterações gênicas: mutações dos receptores LH, FSH, AR. 
o Alterações cromossômicas: sexo feminino (síndrome de Turner 45, X) e sexo masculino (síndrome 
de Klinefelter 47, XXY). 
DIAGNÓSTICO DO ATRASO PUBERAL 
• História médica completa: doenças crônicas, autoimunes, endócrinas, hipertensão intracraniana. 
• Estilo de vida: exercícios (o excesso pode causar), nutrição, desenvolvimento DNPM. 
• Dados de nascimento: icterícia, hipoglicemia. 
• Padrão de crescimento. 
• Antecedentes patológicos: SNC, TCE, RT, QT, cirurgias. 
• Antecedentes familiares: crescimento/puberdade, menarca, anosmia, infertilidade. 
• No exame físico devemos conferir o estadiamento puberal, se tem características fenotípicas (Síndrome 
de Turner/Síndrome de Klinefelter). Procurar por cicatriz cirúrgica. Checar o genital externo 
(criptorquidia, micropênis), ginecomastia, sinais de doenças adquiridas, anosmia e hiposmia. 
• Testes olfatórios: usa-se o da Universidade da Pensilvânia, identificação de figuras, memória olfativa, 
limiar olfatório. 
 
• Investigação do cariótipo para avaliar hipogonadismo hipergonadotrófico e quando tem presença de 
fenótipo dismórfico (Síndrome de Turner 45, X ou Síndrome de Klinefelter 47, XXY). 
CASOS CLÍNICOS PARA ESTUDO 
CASO CLÍNICO 1 
• José da Silva, 16 anos, branco, estudante, procedente e residente de Araguari. Levado à consulta pelo pai 
devido à queixa de ginecomastia. 
• HMA: pai observou aumento das mamas, bilateralmente, há alguns anos. 
• José nasceu de parto cesárea e a termo. Foi realizada correção cirúrgica de criptorquidia à esquerda aos 3 
anos de idade. Independente dos bons hábitos familiares com alimentação e atividade física, paciente relata 
que mantém vida sedentária e não tem interesse por atividades sociais comuns para a idade. Tem dislexia. 
Relata cefaleia leve quando joga Playstation ou quando está no computador durante muito tempo. Nega 
uso de drogas ilícitas, tabaco e álcool. Não há casos de obesidade na família. 
• BEG, LOTE, AAA, ausência de pelos faciais e torácicos, presença 
de ginecomastia bilateral e indolor (Tanner M4), tireoide normal, 
ACV normal, AR normal, AA normal. 
• Estatura atual: 189cm, alvo genético 167 cm, segmento inferior 
115cm, envergadura 199cm, peso 90kg, PA 120/70mmHg, 
gônadas (testículos pequenos e endurecidos com volume de 
2,5cm3), pênis estirado 5cm, pilificação (Tanner P4). 
• Exames complementares: 
o FSH: 35mUI/ml (VR: até 10). 
o LH: 21mUI/ml (VR: até 15). 
o Testosterona total: 86ng/ml (VR: de 220 a 
827ng/ml). 
1- Qual o provável diagnóstico? Por quê? 
• Atraso puberal permanente → hipogonadismo 
hipergonadotrófico permanente devido a 
Síndrome de Klinefelter. Sinais clínicos 
apresentados. 
2- Qual exame poderia confirmar o diagnóstico? 
• Cariótipo. 
3- Qual seria o resultado mais frequentemente 
observado no exame confirmatório? 
• 47, XXY. 
4- Qual é o tratamento recomendado para essa 
doença? 
• Acompanhamento pelo resto da vida, induzir a 
puberdade com reposição de testosterona 
injetável. 
5- Após o diagnóstico, quais sinais clínicos e/ou 
outras doenças poderiam estar associados? 
• Ginecomastia, pênis reduzido, testículos 
reduzidos, doenças autoimunes, valores de FSH 
e LH e testosterona. 
CASO CLÍNICO 2 
• NFR, sexo feminino, 5 anos e 6 meses, leucoderma, mudança progressiva no canal de crescimento (até os 
4 anos, estava no escore z 0,5). Apresentava, ainda, desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, 
com aparecimento de mama há 1 ano, menarca há seis meses (ciclos irregulares) e ausência de pubarca. 
Relatava também pele ressecada, constipação intestinal, dificuldade de concentração com queda no 
rendimento escolar. Alimentação adequada. 
• Exame físico: estatura 105cm, IMC escore z +1,9, estatura alvo 
+0,5, desenvolvimento puberal M4P1, galactorréia ausente, 
tireoide não palpável, exame neurológico (lentificação de reflexos 
patelar e aquileu, sem outras alterações). 
 
• Apresentação dos exames: 
o FSH (RIE): 7,1mUI/ml (VR: 8 – 22). 
o LH: 1,0mUI/ml (VR: 18,4 – 61,2). 
o S-DHEA: < 30mcg/dl (VR: 36 – 430). 
o 17a-hidroxiprogesterona: 35ng/dl (VR: 
pré-puberal < 200). 
o Prolactina: 84,5ng/ml (VR: 4 – 26). 
o Cortisol basal: 18,1mcg/dl (VR: 5 – 25). 
o TSH: 1376,9mcUI/ml (VR: 0,3 – 5,0). 
o T4 livre: 0,10ng/dl (VR: 0,75 – 1,80). 
o RX idade óssea: 5 anos (compatível com a 
cronológica). 
1- Qual é a hipótese diagnóstica para o padrão de crescimento e de puberdade da criança? 
• Hipotireoidismo primário grave. Esse TSH ocupa receptor de LH e FSH. Puberdade precoce periférica. É 
a única exceção da puberdade precoce sem a tríade. 
2- Qual é a denominação da síndrome que descreve o que está acontecendo com esta criança? 
• Síndrome é caracterizada pela presença da telarca precoce, menarca precoce, TSH alto. O tratamento é 
tratar o hipotireoidismo.