Transtorno do espectro autista

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TUTORIA 2 - UC 16 Karolina Cabral Machado - P6 2022.1
fonte: Cap. 31 (Compêndio de psiquiatria), DSM V, Cap.29 (Katzung).
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
1- CONCEITUAR O TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA E SUAS PRINCIPAIS
CARACTERÍSTICAS;
Antes do desenvolvimento do DSM-5, o conceito de transtorno do espectro autista
envolvia 5 transtornos distintos, incluindo transtornos do autismo, de Asperger,
desintegrativo da infância, síndrome de Rett e transtorno global do desenvolvimento sem
outra especificação. O transtorno do autismo era caracterizado pela presença de problemas
em 3 domínios: comunicação social, comportamentos restritos e repetitivos e
desenvolvimento e uso de linguagem aberrante. Hoje, os problemas diagnósticos básicos
caíram em 2 domínios: deficiências na comunicação social e comportamentos restritos
e repetitivos. O uso da linguagem aberrante não é mais uma característica definidora,
porém uma particularidade associada em alguns indivíduos com esse transtorno.
Se torna evidente no decorrer do 2º ano de vida, e, em alguns casos, se observa
uma ausência de interesse evolutivo apropriado nas interações sociais. Sugere-se a
possibilidade de que ocorra um declínio na interação social entre o 1º e o 2º ano de vida.
Retardo linguístico acompanhado de uma retração no comportamento social é, com
frequência, um sintoma preditor do transtorno de espectro autista.
É frequente que as crianças com transtorno do espectro autista mostrem algum
interesse particular intenso em uma pequena faixa de atividades, resistem a mudanças
e, de forma típica, não reajam ao ambiente social conforme seus pares.
Em crianças pequenas com transtorno do espectro autista, a ausência de
capacidades sociais e comunicacionais pode ser um impedimento à aprendizagem,
especialmente à aprendizagem por meio da interação social ou em contextos com seus
colegas. As capacidades adaptativas costumam estar abaixo do QI medido. Dificuldades
extremas para planejar, organizar e enfrentar a mudança causam impacto negativo no
sucesso acadêmico, mesmo para alunos com inteligência acima da média.
2- EXPLICAR A EPIDEMIOLOGIA, FISIOPATOLOGIA, FATORES DE RISCO E QUADRO
CLÍNICO;
● Epidemiologia:
O início desse transtorno ocorre na fase inicial do desenvolvimento, ainda que
alguns casos não sejam identificados até que a criança esteja bem mais velha. O transtorno
do espectro autista é diagnosticado com uma frequência 4x maior em meninos do que em
meninas. Em amostragens clínicas, as garotas que o apresentam revelam incapacidade
intelectual com muito mais frequência do que os garotos.
● Fatores de risco:
Os fatores pré-natais são idade materna e paterna avançada no momento do
nascimento do bebê, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional e bebê
primogênito, exposição fetal ao ácido valproico.
Os fatores perinatais incluem complicações no cordão umbilical, trauma no
nascimento, desconforto fetal, feto PIG, peso baixo ao nascer, baixo índice de Apgar no 5º
minuto, malformação congênita, incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou do fator Rh
e hiperbilirrubinemia.
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● Fisiopatologia:
Até 15% dos casos de transtorno do espectro autista parecem estar associados a
mutações genéticas conhecidas, na maior parte das situações sua expressão depende
de múltiplos genes.
O transtorno do espectro autista está associado a diversos biomarcadores,
potencialmente resultantes da interação de genes e de fatores ambientais, que
influenciam a função neuronal e o desenvolvimento de dendritos. O 1º biomarcador
identificado no transtorno do espectro autista foi um nível elevado de serotonina no
sangue total, quase apenas nas plaquetas.
Estudos encontraram aumentos no volume total do cérebro em crianças < 4 anos
com a condição, cujas circunferências neonatais da cabeça estavam nos limites normais ou
ligeiramente abaixo do normal.
Os linfócitos de algumas crianças autistas com anticorpos maternos permitem
pensar que os tecidos neurais embrionários tenham sido lesionados durante a gestação.
Ainda em estudo.
● Quadro clínico:
- Deficiência na comunicação social:
Crianças com transtorno do espectro autista não se adaptam ao nível esperado de
habilidades sociais recíprocas e de interações sociais não verbais espontâneas. Os
lactentes com esse transtorno possivelmente não desenvolvam sorrisos sociais.
É possível que essas crianças não reconheçam ou diferenciem explicitamente as
pessoas mais importantes em suas vidas (pais, irmãos), é provável que não reajam de
forma tão intensa quando são deixadas com uma pessoa estranha.
É comum se sentirem e demonstrarem uma ansiedade extrema quando sua rotina
normal é interrompida. Possuem deficiência na capacidade de perceber os sentimentos
ou o estado emocional das pessoas ao seu redor, por isso, sentem dificuldades para
desenvolver empatia.
Observa-se deficiência nas brincadeiras espontâneas com pares e nas
capacidades sociais sutis que estimulam o desenvolvimento de amizades. Muitas vezes, o
comportamento social de crianças com autismo pode ser inadequado porque se caracteriza
pela timidez. Crianças com esse transtorno têm mais habilidade nas tarefas visuais do
que nas que exigem raciocínio verbal.
- Padrões repetitivos:
Essas crianças não usam brinquedos ou objetos da maneira habitual; em vez
disso eles costumam ser manipulados de uma forma ritualística, com uma quantidade
menor de características simbólicas. Em geral, as crianças autistas não apresentam o nível
de brincadeiras imitativas. As brincadeiras são mais rígidas, repetitivas e monótonas
em comparação com os pares. Os comportamentos ritualísticos e compulsivos são comuns
na fase inicial e intermediária da infância.
Comportamentos compulsivos espontâneos, tais como alinhar objetos, são
comuns; e, às vezes, uma criança com esse tipo de transtorno pode demonstrar um forte
apego por determinados tipos de objetos inanimados. Crianças autistas com deficiência
intelectual grave apresentam taxas elevadas de comportamentos autoestimuladores e
autolesivos.
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- Sintomas físicos:
Apresentam taxas mais elevadas de anomalias físicas de menor importância, como,
por exemplo, malformações nas orelhas, e outras que podem ser reflexo de anomalias
que ocorreram durante o desenvolvimento fetal dos órgãos. Observou-se que elas
apresentam uma incidência mais elevada de dermatoglifia anormal.
- Sintomas comportamentais:
O desvio linguístico, assim como o retardo no desenvolvimento da linguagem, é
uma característica de subtipos mais graves desse transtorno. As crianças sofrem com a
versão grave do transtorno e sentem uma grande dificuldade para organizar as frases de
uma forma inteligível, mesmo que tenham um vocabulário amplo.
No 1º ano de vida, o padrão típico de balbucio pode ser mínimo ou ausente.
Algumas crianças com o transtorno do espectro autista vocalizam ruídos – cliques, guinchos
ou sílabas sem sentido – de uma forma estereotipada, sem intenção aparente de se
comunicar.
Alguns jovens com o transtorno apresentam fala com ecolalia, tanto imediata como
retardada, ou frases estereotipadas que parecem fora do contexto. Com frequência, esses
padrões linguísticos estão associados a inversões pronominais. “Você quer o brinquedo”,
quando, na realidade, ela é quem deseja o brinquedo.
Em torno de 30% das crianças com transtorno do espectro autista apresentam um
nível intelectualmente incapaz no desempenho intelectual.
Agressão, comportamentos autolesivos e ataques graves de birra são bastante
observados em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista. Essas
situações costumam ser produzidas por situações do dia a dia em que esses jovens mudam
de uma atividade para outra, permanecem sentados na sala de aula ou ficam quietos
quando sentem vontade de sair correndo. Também são observados comportamentos
autolesivos, como bater a cabeça, beliscar a pele e se morder.
Apresentam mudanças repentinas de humor, com explosões de riso ou de
choro,sem nenhuma razão óbvia. Insônia é um problema frequente do sono entre crianças
e adolescentes autistas, cerca de 44-83%.
Respondem de forma intensa a alguns estímulos e fraca a outros estímulos
sensoriais. É uma ocorrência comum que elas aparentem ser surdas; em geral, respondem
muito pouco ao som da voz de uma conversa normal; no entanto, a mesma criança poderá
demonstrar um interesse intenso pelo som de um relógio de pulso. Alguns apresentam um
limiar alto para dor ou respostas alteradas para ela. Outros gostam particularmente da
estimulação vestibular – rotação, oscilação e movimentos para cima e para baixo.
Hiperatividade e desatenção são comportamentos comuns.
Alguns indivíduos têm habilidades precoces de grande eficiência, como habilidade
prodigiosa para cálculos e aprendizagem de memória, geralmente além das capacidades
dos pares normais. Outras habilidades precoces potenciais em algumas crianças autistas
incluem hiperlexia, uma capacidade precoce para leitura (não entendam aquilo que estão
lendo), memorização e declamação e habilidades musicais (cantar ou tocar; ou reconhecer
peças musicais).
Há relatos que esses pacientes apresentam incidência acima das expectativas de
infecções no trato respiratório superior e outras de menor importância. Sintomas como
arrotos excessivos, constipação e movimentos intestinais soltos. Algumas crianças não
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apresentam elevações na temperatura na presença de enfermidades infecciosas de
menor importância e podem não sentir a indisposição típica de quem está doente.
3- ELUCIDAR CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS E DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS;
● Critérios diagnósticos:
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Níveis de gravidade:
Nível 1: Exigindo apoio.
Pode parecer apresentar interesse reduzido por interações sociais. Consegue falar
frases completas e envolver-se na comunicação, embora apresente falhas na
conversação. Dificuldade em trocar de atividade. Problemas para organização e
planejamento são obstáculos à independência.
Nível 2: Exigindo apoio substancial.
Fala frases simples, cuja interação se limita a interesses especiais reduzidos e
que apresenta comunicação não verbal acentuadamente estranha. Sofrimento e/ou
dificuldade de mudar o foco ou as ações.
Nível 3: Exigindo apoio muito substancial.
Fala inteligível de poucas palavras que raramente inicia as interações e, quando
o faz, tem abordagens incomuns apenas para satisfazer a necessidades e reage somente a
abordagens sociais muito diretas. Extrema dificuldade em lidar com a mudança ou outros
comportamentos restritos. Grande sofrimento/dificuldade para mudar o foco ou as
ações.
● Diagnósticos diferenciais:
Síndrome de Rett: Parece ocorrer exclusivamente em mulheres e se caracteriza pelo
desenvolvimento normal durante pelo menos 6m, seguido por movimentos
estereotipados das mãos, perda de movimentos intencionais, redução no
compromisso social, descoordenação e redução no uso da linguagem. Na antiga
denominação de transtorno desintegrativo da infância, há um progresso normal no
desenvolvimento durante cerca de 2 anos e, a partir de então, a criança começa a perder as
habilidades previamente adquiridas em 2 ou mais entre as seguintes áreas: uso da
linguagem, responsividade social, brincadeiras, habilidades motoras e controle da bexiga ou
dos intestinos. Uma ruptura da interação social pode ser observada durante a fase
regressiva da síndrome de Rett (em geral, entre 1 e 4 anos de idade), por isso a confusão
entre as duas. A presença de hiperamonemia, em alguns pacientes, levou à hipótese da
deficiência em uma enzima metabolizadora da amônia. As características associadas
incluem convulsões em até 75% das crianças afetadas. À medida que o transtorno progride,
o tônus muscular altera de uma condição hipotônica inicial para espasticidade a rigidez.
Transtorno de Asperger: Caracteriza-se por problemas no relacionamento social e por
um padrão repetitivo e estereotipado de comportamento sem retardo ou aberração
marcante no uso e no desenvolvimento da linguagem. No transtorno de Asperger, as
capacidades cognitivas e as habilidades adaptativas mais importantes são compatíveis
com a idade, embora existam problemas na comunicação social. De acordo com o DSM-IV,
indivíduos com o transtorno de Asperger não apresentam retardo linguístico, retardo
cognitivo significativo sob o ponto de vista clínico ou deficiências adaptativas.
Incapacidade intelectual com sintomas comportamentais: A principal diferença entre
transtorno do espectro autista e incapacidade intelectual é que as crianças com síndromes
de incapacidade intelectual em geral apresentam deficiências globais na área verbal e
não verbal, enquanto aquelas com transtorno do espectro autista são relativamente fracas
nas interações sociais, em comparação a outras áreas de desempenho.
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Surdez congênita ou deficiência auditiva: Os fatores diferenciadores incluem: lactentes
com o transtorno do espectro autista não balbuciam com frequência, enquanto os
lactentes surdos têm uma história bastante normal de balbucios, que diminuem de modo
gradual até serem interrompidos por completo no período entre 6 meses e 1 ano de idade.
As crianças surdas respondem apenas aos sons muito altos, enquanto aquelas com
transtorno do espectro autista podem ignorar sons altos ou normais.
Privação psicossocial: Fatores como negligência grave, maus-tratos e ausência de
atenção parental podem fazer as crianças parecerem apáticas, isoladas e alienadas. Pode
haver um retardo no desenvolvimento das habilidades linguísticas e motoras.
Transtorno específico da linguagem: Não costuma estar associado a comunicação não
verbal anormal nem à presença de padrões restritos e repetitivos de comportamento,
interesses ou atividades.
Deficiência intelectual: Diferenciar transtorno do espectro autista com deficiência
intelectual é adequado quando a comunicação e a interação sociais estão significativamente
prejudicadas em relação ao nível de desenvolvimento de suas habilidades não verbais. A
deficiência intelectual ocorre quando não há discrepância aparente entre o nível das
habilidades de comunicação social e outras habilidades intelectuais.
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4- ESCLARECER O TRATAMENTO NÃO MEDICAMENTOSO (ABA) E MEDICAMENTOSO
(ANTIPSICÓTICOS);
Uma pequena proporção de autistas deixam de preencher os critérios para doença
ao longo da vida. A aplicação imediata de intervenções comportamentais intensivas causou
um impacto positivo profundo em muitos pacientes, sendo que, em alguns casos, a
recuperação e o desempenho ficaram na faixa média. As áreas que parecem mais difíceis
de melhorar substancialmente ao longo do tempo com a aplicação de intervenções
comportamentais são os padrões repetitivos e ritualísticos.
O tratamento tem como objetivo focar comportamentos básicos para melhorar as
interações sociais e a comunicação; ampliar as estratégias de integração escolar;
desenvolver relacionamentos significativos com os pares; e aumentar as habilidades
para viver uma vida independente no longo prazo.
● Não medicamentoso:
Análise do Comportamento Aplicada (Applied Behavior Analysis: ABA) é um termo
advindo do campo científico do Behaviorismo, que observa, analisa e explica a associação
entre o ambiente, o comportamento humano e a aprendizagem.
Um programa de ABA frequentemente começa em casa, quando a criança é muito
pequena. A intervenção precoce é importante, mas esse tipo de técnica também pode
beneficiar crianças maiores e adultos. A sessão de ABA normalmente é individual, em
situação de um-para-um, e a maioria das intervenções precoces seguem uma agenda de
ensino em período integral – algo entre 30 a 40 horas semanais. O programa é não aversivo
– rejeita punições, concentrando-se na premiação do comportamento desejado. O currículo
a ser efetivamente seguido depende de cada criança em particular, mas geralmente é
amplo; cobrindo as habilidadesacadêmicas, de linguagem, sociais, de cuidados pessoais,
motoras e de brincar. O intenso envolvimento da família no programa é uma grande
contribuição para o seu sucesso.
● Medicamentoso:
Dois antipsicóticos de 2ª geração, risperidona e aripiprazol, foram aprovados
para tratamento da irritabilidade do autista. Observou-se que a risperidona, um antipsicótico
com alta potência, em combinação com as propriedades da dopamina (D2) e do antagonista
do receptor de serotonina (5-HT2), controla os comportamentos agressivos e autolesivos
em crianças com e sem esse transtorno.
A risperidona é considerada o tratamento medicamentoso de 1ª linha para
crianças e adolescentes afetados por esse transtorno com irritabilidade grave, além de ter
melhorado os comportamentos restritivos e repetitivos. Apesar de sua eficácia, seu uso foi
limitado em alguns indivíduos pelos efeitos colaterais principais de ganho de peso e
aumento no apetite; efeitos colaterais metabólicos, como hiperglicemia, elevação no nível
de prolactina e dislipidemia; em combinação com outros efeitos adversos comuns, como
fadiga, sonolência, tontura e sialorreia.
A quetiapina é um antipsicótico com propriedades mais potentes para o bloqueio do
receptor do 5-H2 do que do receptor de D2. Embora tenham sido feitos apenas testes
abertos com esse agente, às vezes ele é usado quando a risperidona e a olanzapina não
são eficazes ou bem toleradas. A quetiapina vem sendo utilizada na prática clínica em
doses de 50 a 200 mg por dia. Os efeitos adversos incluem sonolência, taquicardia,
agitação e ganho de peso.
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A clozapina não é usada no tratamento de agressividade e de comportamentos
autolesivos, a não ser que esses comportamentos coexistam com sintomas psicóticos. Seu
efeito adverso mais sério é a agranulocitose, que exige o monitoramento semanal da
contagem de leucócitos durante o tratamento. Em geral, o uso da clozapina se restringe aos
pacientes psicóticos resistentes ao tratamento.
A administração de lítio foi comprovadamente eficaz em crianças agressivas sem
transtorno do espectro autista; além disso, o lítio tem utilidade clínica no tratamento de
comportamentos agressivos e autolesivos nas situações em que o uso de agentes
antipsicóticos não é bem-sucedido.