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Citogenética
A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado a prática médica. Várias condições clínicas são resultado de anomalias cromossômicas, mudanças visíveis microscopicamente no número ou na estrutura dos cromossomos.
Essas condições clínicas, denominadas de transtornos cromossômicos, formam a principal categoria de doenças genéticas, sendo responsáveis por grande parte de abortos, malformações congênitas e deficiências intelectuais, além de ter um papel importante na fisiopatologia do câncer.
Dessa forma, a citogenética clínica revela sua importância pelo fato de os transtornos citogenéticos específicos serem responsáveis por centenas de síndromes distintas que são, coletivamente, mais comuns do que todos os distúrbios de genes únicos juntos.
As anomalias citogenéticas estão presentes em quase 1% dos nativivos, em aproximadamente 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos que se submetem ao diagnóstico pré-natal, e em metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre.
Análise Cromossômica
A análise cromossômica passou, ao longo do tempo, por intenso processo de evolução, adquirindo grande avanço relacionado com a capacidade e a resolução. Desse processo, fazem parte a cariotipagem-padrão, bandeamentos (de rotina e de alta resolução), hibridização genômica comparativa, análise de FISH (hibridização in situ por fluorescência), microarranjos cromossômicos e sequenciamento de genoma completo (cariotipagem molecular).
A cariotipagem-padrão é uma técnica de análise do conjunto de cromossomos, o material genético em sua integridade, que se encontra dentro de uma célula. A célula escolhida para esta aferição é o linfócito, porque possui a capacidade de proliferar-se em culturas, além de ter mais material genético em expressão que outras células.
Nesta avaliação, por meio da retirada de 10 ml de sangue e preparação do mesmo em cultura, estimula-se a proliferação de leucócitos, isola-se o linfócito e extrai-se o seu material genético durante a metáfase. Entretanto, a unidade de resolução máxima da cariotipagem-padrão é o cromossomo inteiro, permitindo apenas a identificação de alterações numéricas e estruturais grosseiras dos cromossomos.
Tendo em vista estas desvantagens e procurando uma análise mais detalhada, substituiu-se, gradativamente, a cariotipagem-padrão pela cariotipagem molecular, que é capaz de avaliar os cromossomos de qualquer célula do corpo, seja de um fio de cabelo ou da mucosa, desde que se possa obter DNA de boa qualidade. Isso se deve ao fato de as células não precisarem estar em divisão na cariotipagem molecular, na qual está incluso o sequenciamento de genoma completo.
Entre as indicações da análise cromossômica se encontram: problemas precoces do crescimento e desenvolvimento, natimortos e mortes neonatais, problemas de fertilidade, história familiar de transtornos cromossômicos, neoplasias e idade materna avançada.
Identificação cromossômica
A identificação dos 24 tipos de cromossomos que constituem o genoma humano pode ser realizada por meio de métodos de coloração. O mais utilizado é o bandeamento Giemsa, também conhecido como bandeamento G.
Desenvolvido em meados de 1970, o bandeamento G faz uso de um corante (coloração de Giemsa) com a finalidade de visualizar-se as bandas G, que geralmente ficam demarcadas em azul escuro. As posições destas bandas permitem identificar cada tipo de cromossomo, bem como seus braços curto e longo.
Introdução
Entende-se por mutação qualquer mudança, geralmente ao acaso, que ocorre no material genético, mais especificamente no DNA. As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. O DNA é constituído por íntrons como regiões não codificantes - e éxons - regiões ditas “codificantes” -. Ou seja: trechos que contêm informação para a síntese de proteínas.
Os genes presentes nos éxons são transcritos em RNA e, posteriormente, traduzidos em uma sequência de aminoácidos que dão estrutura e função à proteína. Sua sequência é determinada exatamente de acordo com os códons presentes no RNAm. Portanto, mudanças no material genético ocasionam a formação de um RNA mensageiro que contém códons diferentes. Assim, poderá levar à síntese de uma proteína chamada de proteína mutada, com sequência de aminoácidos diferente da que deveria ter.
Mutações genicas
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.
Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica. Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.
Alterações cromossômicas estruturais 
São alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos. Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação do fenótipo. Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de meiose ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação. Existem quatro tipos básicos de alterações cromossômicas estruturais. 
Deleções: as deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose.
Duplicações: a duplicação acontece quando um cromossomo perde uma porção de seu material genético, e essa porção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. O cromossomo, assim, fica com uma porção repetida. Esse processo ocorre mais frequentemente no processo de permutação durante a meiose.
Inversões: as inversões, como o próprio nome sugere, são alterações que ocorrem quando uma porção do cromossomo se separa, mas se une novamente ao cromossomo de maneira invertida. O material genético continua o mesmo, entretanto, a disposição das informações ocorre de maneira trocada. Podemos classificar a inversão em dois tipos:
· Pericêntrica: a inversão pericêntrica acontece quando a região que sofre a inversão envolve o centrômero.
· Paracêntrica: A inversão paracêntrica acontece quando a região invertida não envolve o centrômero.
 Translocações: nas translocações, uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não homólogo. Podemos citar dois tipos principais de translocação:
· Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois cromossomos.
· Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou seja, cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por causa da posição do centrômero. Observa-se, nesse caso, que o braço curto de um cromossomo e o braço longo de outro quebram-se. Depois ocorre a troca, dando origem a um cromossomo com dois braços longos e um com dois braços curtos (estes geralmente se perdem).
Lembre-se: existem também alterações que ocorrem no número de cromossomos, as alterações cromossômicas numéricas. Existem dois tipos de alterações cromossômicas numéricas: as euploidias e as aneuploidias.
Defeitos nos cromossomos 
Durante a meiose pode ocorrer um erro na divisão dos cromossomos e durante a anáfase I ou anáfase II. Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética, denominadaaneuploidia (alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomos).
As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos:
· Cromossomos sexuais (alossomos)
· Nos autossomos
Cromossomos sexuais
Nos seres humanos possuímos 23 pares de cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais o restante dos cromossomos não sexuais são chamados de autossomos.
Homens: 44 A + XY
Mulheres: 44 A + XX
Cariótipo: Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma cécula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um. 
Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.