Triagem neonatal

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↳ O que é triagem? 
• Pegar uma população de pessoas 
assintomáticas, sem manifestações 
clínicas, separar esses pacientes e, uma 
vez identificando alterações nesses 
exames de triagem, os pacientes serão 
encaminhados para a realização do 
diagnóstico. 
• Então, triagem não faz diagnóstico. 
Exame de triagem alterado, eu apenas 
seleciono o paciente e encaminho para 
fazer a confirmação diagnóstica. 
↳ Triagem biológica 
• Vamos coletar o sangue do recém-
nascido no papel filme, puncionando 
o pé da criança. 
• O grande representante da triagem 
biológica é o teste do pezinho. 
↳ Triagem clínica 
• Teste do reflexo vermelho 
 (teste do olhinho); 
• triagem auditiva (teste da orelhinha) 
• triagem de cardiopatia congênita 
(teste do coraçãozinho) 
↳ Teste do pezinho 
• 30 a 50 dia de vida (Ideal), 
podendo chegar até o 300 dia de 
vida se o paciente estiver internado 
• O teste do pezinho é usado para 
identificar doenças precocemente. 
↳ Programa nacional de 
triagem neonatal 
• Rastreamento populacional 
• Reduzir a morbimortalidade e 
melhorar qualidade de vida dos 
pacientes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
↳ Fenilcetonúria 
• Erro inato do metabolismo, o paciente 
nasce com defeito específico na 
metabolização da fenilalanina, que é 
um aminoácido presente na dieta. 
• Defeito na atividade da fenilalanina 
hidroxilase (enzima) -> Acúmulo de 
fenilalanina no sangue (tóxico) 
• Diagnostico e tratamento precoce 
(antes dos 3 meses) 
• Tratamento; é não ingerir 
quantidades de fenilalanina maiores 
que a capacidade enzimática dele, 
fazendo uma dieta com baixo teor 
de fenilalanina. O tratamento é para 
o resto da vida. 
• Manifestações clínicas; Atraso 
global do desenvolvimento 
neuropsicomotor; Deficiência mental; 
padrão autista; convulsões, odor da 
urina ( Odor de rato – Por causa da 
presença do ácido fenilacético). 
• Apresentação metabólica; 
⇢ Fenilcetonúria Clássica; Atividade 
enzimática praticamente inexistente, 
menor que 1% e níveis de fenilalanina 
plasmática superiores a 20mg/dL (Mais 
grave) 
⇢ Fenilcetonúria leve; Atividade 
enzimática entre 1% e 3% e níveis de 
fenilalanina entre 10mg e 20 mg 
⇢ Hiperfenilalanina transitória ou 
permanente; atividade enzimática 
superior a 3%, levando a níveis de 
fenilalanina entre 4mg e 10 mg, 
considerada uma condição benigna 
que não resulta em sintomatologia 
clínica 
 
 
 
 
 
 
 
• Um ponto importante é que a coleta no 
teste do pezinho não pode ser feito 
antes das 48h de vida do paciente, 
uma vez que a origem da fenilalanina é 
da dieta (leite materno). 
• O protocolo pede para que os 
pacientes que nascem pré-termo/ 
baixo peso sejam colhidas três 
amostras de sangue no intervalo de um 
mês, ao invés de colher uma só, pois 
geralmente esse paciente vai ter 
pouca ingesta. 
↳ Hipotireoidismo congênito 
• Emergência pediátrica 
• Incapacidade da glândula tireoide 
do paciente em produzir quantidades 
adequadas de hormônios tireoidianos 
• O teste do pezinho dosa o TSH. 
• Caso o TSH esteja aumentado, faz-se 
a dosagem de sangue periférico de 
TSH, T4 livre e T3. 
• Teste do pezinho 
⇢ O valor de corte do TSH a 10 mUI/L. 
⇢ Se estiver menor que dez o resultado é 
normal 
⇢ Se estiver entre 10 e 20 o paciente 
está nos valores limítrofes e nós 
convocamos outro teste do pezinho. 
⇢ Se for maior que 20, o paciente é 
convocado com urgência para dosagem 
de sangue periférico para confirmar a 
doença. 
• O hipotireoidismo pode ser 
classificado em: 
− Primário: se houver uma falha na 
glândula tireoide. (Mais Prevalente) 
− Secundário: quando ocorre 
deficiência de TSH. 
− Terciário: quando ocorre deficiência de TRH. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Manifestações clínicas; Hipotonia 
muscular; Constipação intestinal; 
Sonolência excessiva, dificuldade de 
crescimento e de ganho de peso, 
atraso do desenvolvimento 
neuropsicomotor e retardo mental 
(Cretinismo) 
• Tratamento; reposição hormonal 
(levotiroxina) pelo resto da vida 
acompanhando com o endocrinologista. 
 
↳ Doença falciforme 
• Pacientes com anemia falciforme 
produzem a HbS, que é defeituosa. A 
hemoglobina normal do adulto é a HbA. 
• No teste do pezinho avaliamos também 
a hemoglobina fetal HbF. A HbF está 
presente no organismo até o terceiro/ 
quarto mês de vida e é responsável 
por proteger a criança. 
• A criança que tem anemia falciforme 
não tem manifestação clínica até os seis 
meses de idade, porque a HbS a 
protege, após esse período ela começa 
a perder a HbF e o padrão dela vai ser 
a HbS. 
• Afecção genética com padrão de 
herança autossômico recessivo, 
causada por um defeito na estrutura da 
cadeia beta da hemoglobina que leva 
a mudança estrutural, quando expostas 
a determinadas condições como; febre 
alta, baixa tensão de O2, infecções. 
• O padrão do traço falcêmico é o 
HbFAS (paciente que tem a alteração 
genética e não tem manifestação 
clínica, mas pode se manifestar na sua 
prole caso o parceiro também seja 
traço falcêmico, com probabilidade de 
25%). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Então, se pegamos um indivíduo traço 
falcêmico tranquilizamos a mãe, pois ele 
não vai ter manifestação clínica, mas 
informamos sobre a alteração genética 
que pode se manifestar em gerações 
futuras. 
• Manifestações clínicas; Anemia 
hemolítica, Crise vaso – oclusivo, crise 
da dor, insuficiência renal, AVC, maior 
susceptibilidade a infecção, sequestro 
esplênico, alterações no 
desenvolvimento neurológica 
 
↳ Fibrose cística – 
Mucoviscosidade 
• Doença hereditária grave, padrão 
autossômico recessivo e afeta 
especialmente os pulmões e o 
pâncreas, nem processo obstrutivo 
causado pelo aumento da 
viscosidade 
• São mutações em genes que são 
responsáveis por produção de 
proteínas transmembrana, que 
funcionam como canal, que ficam no 
topo de algumas glândulas. 
• Então, todo local do nosso corpo que 
tem glândula vai ter uma proteina 
responsável pela secreção. 
• O paciente com fibrose cística, produz 
uma proteina transmembrana 
defeituosa, por isso ele não consegue 
produzir muco normalmente. 
• Manifestações clínicas; Esteatorreia; 
Perda de sal pelo suor (muito 
marcante), dificuldade de ganho de 
peso, edema, pancreatite, retardo no 
desenvolvimento 
• Teste do pezinho mede a tripsina 
imunorreativa 
 
 
 
 
 
 
 
• o diagnóstico definitivo da fibrose 
cística é pelo teste do suor. 
• Tratamento; dar enzimas pancreáticas 
para auxiliar na absorção, damos 
vitaminas lipossolúveis (A,D,E,K) que ele 
tem dificuldade de absorver, fazemos 
profilaxia com antibióticos para 
infecções respiratórias, fisioterapia 
respiratória, dieta específica. 
 
↳ Hiperplasia adrenal congênita 
• Conjunto de síndromes transmitidas de forma 
autossômica recessiva , que se caracteriza 
pelas diferentes deficiências enzimáticas na 
síntese de esteroides adrenais 
• HAC mais comum; 21- hidroxilase (95%) 
• O diagnóstico presuntivo da HAC na 
triagem neonatal é realizado pela 
quantificação da 17-hidroxi-progesterona 
(17-OHP), seguido de testes confirmatórios 
no soro 
• As manifestações clínicas na HAC 
dependem da enzima envolvida e do 
grau de deficiência enzimática (total 
ou parcial) 
• A apresentação clínica pode se 
expressar por insuficiência 
glicocorticoide, insuficiência 
mineralocorticoide, excesso de 
andrógenos ou ainda por insuficiência 
de andrógenos 
− Forma clássica perdedora de sal. – 
Mais Grave 
− Forma clássica não perdedora de sal 
(virilizante simples). 
− Forma não clássica (de início tardio) 
 
 
 
 
 
 
 
↳ Deficiência de biotinidase 
• Doença metabólica hereditária na 
qual há um defeito no metabolismo 
da biotina. 
• Consequência, ocorre uma 
depleção da biotina endógena 
devido a uma incapacidade do 
organismo fazer a sua reciclagem ou 
de usar a biotinaligada à proteína 
fornecida pela dieta 
• Deficiência na absorção das 
vitaminas B 
• Classificação; 
− Deficiência profunda de biotinidase: 
atividade enzimática menor que 10% 
− Deficiência parcial de biotinidase: 
atividade enzimática entre 10% e 30% 
− Sem deficiência de biotinidase: 
atividade enzimática acima de 30%, 
• Manifesta-se a partir da sétima 
semana de vida; 
• Distúrbios neurológicos e cutâneos, 
crises epiléticas, hipotonia, 
microcefalia, atraso do 
desenvolvimento neuropsicomotor, 
alopecia e dermatite eczemátide. 
• Diagnóstico tardio observam-se 
distúrbios visuais, auditivos, assim 
como atraso motor e de linguagem. 
• Pacientes com testes de triagem 
alterados (parcial ou total), 
identificados pela análise da enzima 
biotina, serão classificados como 
suspeitos até a confirmação ou não 
do diagnóstico, que será 
estabelecido a partir do teste 
quantitativo da atividade de 
biotinidase. 
• O tratamento medicamentoso é 
muito simples, de baixo custo e 
consiste na utilização de biotina em 
doses diárias, de acordo com a 
subclassificação da deficiência de 
biotina, baseada no teste 
quantitativo. 
 
 
 
 
↳ Triagem auditiva 
• Identificar surdez precoce 
• Deve ser realizada, nos primeiros dias 
de vida (24h a 48h) na maternidade, 
e, no máximo, durante o primeiro mês 
de vida, a não ser em casos quando 
a saúde da criança não permita. 
• Para os neonatos e lactentes sem 
indicador de risco, utiliza-se o exame 
de Emissões Otoacústicas Evocadas 
(EOAE). 
• EOAE – teste da orelhinha 
• Para os neonatos e lactentes com 
indicador de risco, utiliza-se o teste 
de Peate Automático ou em modo 
triagem 
 
↳ Teste do olhinho 
• Detecção precoce de problemas 
oculares congênitos que 
comprometem a transparência dos 
meios oculares e que podem impedir 
o desenvolvimento visual cortical 
• Observação do reflexo vermelho da 
retina indica que as estruturas 
oculares internas estão transparentes 
(Normal) 
• As principais causas de teste do 
olhinho alterado são: a catarata 
congênita, glaucoma congênito, 
retinoblastoma, leucoma, inflamações 
intraoculares da retina e vítreo, 
retinopatia da prematuridade (ROP) 
no estágio 5, descolamento de 
retina, vascularização fetal 
persistente e hemorragia vítrea. 
• Assimetria entre os olhos: estrabismo, 
anisometropia, altas ametropias, 
luxações de cristalino e malformações 
como o coloboma de polo posterior 
 
↳ Teste do coraçãozinho 
• Triagem das cardiopatias congênitas 
críticas