Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESPÍRITO SANTO CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA Bruna Almeida Franciane Vieira Laura Pereira SÍNDROME CRI DU CHAT VITÓRIA 2021 Bruna Almeida Franciane Vieira Laura SÍNDROME CRI DU CHAT Trabalho acadêmico apresentado à disciplina de Educação Integrada em Fonoaudiologia II, do 2º período do Curso de Graduação em Fonoaudiologia. Professora: Eliane Varanda Dadalto. VITÓRIA 2021 O QUE É SÍNDROME DE CRI DU CHAT? Também conhecida como síndrome do choro do gato, foi descrita pela primeira vez em 1963 por Lafourcade & Berger. A incidência dessa síndrome varia de autor para autor, sendo de 1/20.000 (Niebuhr, 1978; Gilbert,1994) crianças nascidas e 1/50.000 (Weidemann, Kunze, Dibbern, 1992), podendo então considerá-la como rara. Em síntese, a síndrome de Cri Du Chat é uma monossomia (uma cópia apenas) do cromossomo 5 com uma deleção (mutação) presente, do grupo B e é mais frequente no sexo feminino. CARACTERÍSTICAS Desde o primeiro relato, uma das características mais comuns nessa síndrome é o choro fraco parecido com o som de um gato miando. Além disso, outras características também podem ser observadas, como: peso ao nascimento inferior a 2.500 gramas, retardo mental severo, frequência de choro aguda em torno de 860 Hz de duração longa, melodia monótona e qualidade vocal tensa; há na literatura discussões sobre a relação do choro agudo com a má formação da laringe nessa síndrome (Ward, Engel & Nance, 1968). Já outros autores afirmam que acreditam que o choro é advindo de uma disfunção do sistema nervoso central (Manning, 1977). Além dessas, outras características também são presentes como a morfologia facial alterada, hipertelorismo ocular (grande afastamento ocular), epicanto (dobra de pele no canto do olho desde a raiz do nariz até o canto interno das sobrancelhas), fendas palpebrais antimongolóide (posição baixa do canto externo do olho) e atraso psicomotor; pode também ser observado maloclusão dental, palato em ogiva (má formação do palato), úvula bífida, epiglote tubular (longa e um pouco flácida), formação anormal da orelha externa, fissuras labiopalatinas, cardiopatia congênita e face parecido com a de um pássaro. Vale ressaltar que todas essas características não aparecem todas de uma vez, portanto, todos os problemas listados podem aparecer em conjunto com algumas características ou não. DIAGNÓSTICO Para a confirmação do diagnóstico, é feita uma análise genética, apesar do choro típico associado à síndrome e outros achados característicos. TRATAMENTOS Como já foi descrito, a síndrome de Cri du Chat é uma alteração genética, e por esse fator não tem cura. O quadro de evolução de um portador da síndrome se dá através de tratamentos com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, que além de trabalhar para uma evolução da capacidade de coordenação motora, também trabalham as habilidades perceptivas e cognitivas da pessoa, focando principalmente nas atividades diárias da vida, bem como, em atividades voltadas às relações interpessoais como um todo. O indicado é que o tratamento seja iniciado o mais breve possível após o diagnóstico, pois estudos apontam que metade das crianças que apresentam a síndrome, aprendem apenas habilidades verbais suficientes para se comunicar minimamente. Portanto, quando o tratamento é feito cedo além de ter um melhor desempenho, também possibilita que a criança, ao entrar na adolescência e fase adulta se adapte às suas particularidades, já com algumas funções desenvolvidas. RELAÇÃO COM OS PRIMEIROS PERÍODOS DO CURSO Anatomia - aspectos anatômicos sem alterações patológicas para entendimento das patologias aprendidas posteriormente junto com o funcionamento do corpo humano; Neuroanatomia Funcional - conhecimentos sobre o funcionamento cognitivo e comportamental do nosso cérebro, ou seja, como as áreas do cérebro trabalham em situações normais e em alterações patológicas; Biologia Celular e Embriologia - aspectos embriológicos do desenvolvimento normal do ser humano a nível celular desde o entendimento das organelas até a concepção de um novo ser humano em formação; Audiologia I - perdas auditivas advindas de várias patologias, e como nessa síndrome, a malformação do pavilhão auditivo pode comprometer a audição. Portanto, agrega conhecimentos desde a anatomia da orelha até a audiometria completa ; Linguística e Fonética Aplicada - como funcionam os aspectos fonéticos e fonológicos da fala, articulação e aparelho fonador de do indivíduo que se comunica e se entrelaça junto à linguagem que ajuda a identificar as alterações da pronúncia como nos pontos de articulação inadequados e ininteligível a quem recebe a mensagem na comunicação humana. ALTERAÇÕES FONOAUDIOLÓGICAS Anormalidades laríngeas, nas quais poderá estar presentes características de laringe estreita, com a glote em formato de losango no momento da inspiração e fenda triangular posterior quando a fonação é forçada e consequente perda de ar; é possível haver paralisia do músculo aritenóideo, produzindo fenda posterior junto à fonação nesse quadro; na inspiração, pode haver fenda glótica em forma de diamante. Nessa síndrome, por mais que tenham suas complicações, a voz da criança à medida que ela cresce, pode ficar normal. Além de anormalidades laríngeas, pode aparecer também maloclusão dental, anormalidades na orelha externa, fissuras labiopalatinas e atraso cognitivo e/ou motor que influencia no desenvolvimento vocal e atraso de fala. CONTRIBUIÇÕES DA FONOAUDIOLOGIA Como sabemos, a fonoaudiologia tem várias áreas de atuação e entre elas, algumas áreas podem contribuir para a evolução do paciente com síndrome de cri du chat, como: Voz: pode-se observar agudização e/ou disfonia por causa da má formação de laringe ou disfunção do sistema nervoso central como sugere outros autores; a disfonia pode ser controlada se for o caso com a reabilitação fonoaudiológica; Disfagia: nos casos de má formação laríngea e esofágica na alimentação, pode ocorrer alterações na deglutição; Linguagem: possibilidade de encontrar omissões, substituições ou distorções na fala, desenvolvimento da fala e linguagem (atividades de vocabulário, cartas, brinquedos, fotos, livros infantis...); essa área pode possibilitar a melhora das habilidades de comunicação Neurofuncional: estimulação neurossensorial pode ser necessária; Motricidade Orofacial: estimulação orofacial para melhora da articulação que podem ajudar nas alterações de fala. Vale ressaltar que, o cuidado com o paciente nas áreas da fonoaudiologia, pode ou não ser necessária e pode ou não necessitar da intervenção de mais de uma área, pois cada criança com a síndrome é única e os casos são diferentes. ESTUDO DE CASO/CASO CLÍNICO O estudo de caso selecionado retrata o acompanhamento longitudinal durante 20 anos com relevância na interação com a família de um paciente diagnosticado com a síndrome Cri-du-Chat aos 8 meses de idade, tal caso foi acompanhado por uma equipe multidisciplinar, incluindo ainda o programa do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia o qual foi o local do estudo. A suspeita da síndrome foi confirmada pelo exame do cariótipo com bandeamento GTG sendo posteriormente realizadas análises citomoleculares: FISH e CGH-Array. O paciente, nascido em 11/04/1999, na época do estudo o mesmo se encontrava com 20 anos, possui relacionamento familiar afetuoso, o qual segundo os familiares a fase intrauterina foi normal. Assim, a busca pela investigação para o diagnóstico da síndrome foi por meio de uma observação de face atípica e atraso no desenvolvimento neuromotor. De acordo com as análises realizadas pelos exames citados, foi revelado a deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 o qual constitui perda de 18Mb, entre as regiões cromossômicas 5p15.33 e p14.3. Por meio de estudos realizados sobre o tema é possível constatar que tais genes estão associados com mudanças fenotípicasno desenvolvimento de adultos, pois alterações na expressão desse gene afetam diretamente a ação telomerase e, ainda, está associado ao déficit intelectual na Síndrome Cri-du-Chat e o outro ao espectro autista. Na fase do estudo de caso ainda foram constatados face atípica e perímetro cefálico baixo, entretanto, o rosto inicialmente arredondado tornou-se alongado. Analisado durante a infância, o paciente apresentou a melhora nas funções psicomotoras, que foi promovida pelo auxílio da família e a ação da equipe multidisciplinar, porém, as funções orais debilitadas, não sendo capaz de falar ou mastigar e ingerindo apenas alimentos pastosos e na questão psicossocial, apresentava demonstrar reconhecer os familiares e demonstrar preferências, entretanto, quanto ao aspecto afetivo, o mesmo tinha dificuldades no controle das emoções. Nos dias atuais, o paciente apresenta dificuldade na deambulação, hiperatividade e continua incapaz de mastigar ou engolir alimentos sólidos, também, apresenta comportamentos associados ao espectro autista, além disso tem demonstrado evolução no raciocínio lógico. Quanto às relações interpessoais, estas costumam ser imprevisíveis. Na questão física, o paciente apresenta valores normais de estatura e peso. Em caráter conclusivo, foi possível analisar que as ações terapêuticas e a intervenção precoce, auxiliadas pelo apoio familiar, geram resultados positivos nas atividades psicomotoras e sociais. REFERÊNCIAS BEHLAU, M. Voz: O Livro do Especialista, Volume II. 1. ed. São Paulo: Thieme Revinter, 2005. BERMÚDEZ, M. Z.; GONZÁLEZ, J. G.; PÉREZ, N. P. Rehabilitación integral en un paciente con síndrome Cri du chat Comprehensive Rehabilitation of a Patient with Cri du chat syndrome. v. 13, n. 2, p. 1–15, 2021. DAMASCENO, LAYLA; MOREIRA, L.M.; SANTOS, R.M.; RIEGEL, MARILUCE. Desenvolvimento na síndrome Cri-du-Chat: Estudo de caso com acompanhamento longitudinal durante 20 anos com relevância na interação com a família e tratamento continuado. Braz. J. Hea. Rev., Curitiba, v. 2, n. 5, p. 4436-4444 sep./out. 2019. DRAGO, R.; BURGOS, V. P. B.; SANTOS, C. R. dos. A criança com Síndrome Cri-Du-Chat na escola comum : um estudo de caso The child with Cri-Du-Chat syndrome in the common school : a case study. Revista Educação Especial, v. 27, n. 49, p. 391–402, 2014. SOBRE a síndrome. c2020. Disponível em: <https://criduchatbrasil.com/sobre-a-sindrome>. Acesso em: 30 ago. 2021. https://criduchatbrasil.com/sobre-a-sindrome KRISTOFFERSEN, K. E. Speech and language development in cri du chat syndrome: A critical review. Clinical Linguistics and Phonetics, v. 22, n. 6, p. 443–457, 2008. NIEBUHR, E.: The cri du chat syndrome. Human Genetics, Denmark, n. 44, p. 227-275, 1978. VIRBALAS, J. M.; PALMA, G.; TAN, M. Obstacles to Communication in Children With Cri du Chat Syndrome. Journal of Voice, v. 26, n. 6, p. 821.e1-821.e3, 2012.
Compartilhar