SINDROME DE CRI-DU-CHAT - trabalho escrito

no desenvolvimento de adultos, pois alterações na expressão desse
gene afetam diretamente a ação telomerase e, ainda, está associado ao déficit
intelectual na Síndrome Cri-du-Chat e o outro ao espectro autista.
Na fase do estudo de caso ainda foram constatados face atípica e perímetro cefálico
baixo, entretanto, o rosto inicialmente arredondado tornou-se alongado. Analisado
durante a infância, o paciente apresentou a melhora nas funções psicomotoras, que
foi promovida pelo auxílio da família e a ação da equipe multidisciplinar, porém, as
funções orais debilitadas, não sendo capaz de falar ou mastigar e ingerindo apenas
alimentos pastosos e na questão psicossocial, apresentava demonstrar reconhecer
os familiares e demonstrar preferências, entretanto, quanto ao aspecto afetivo, o
mesmo tinha dificuldades no controle das emoções.
Nos dias atuais, o paciente apresenta dificuldade na deambulação, hiperatividade e
continua incapaz de mastigar ou engolir alimentos sólidos, também, apresenta
comportamentos associados ao espectro autista, além disso tem demonstrado
evolução no raciocínio lógico. Quanto às relações interpessoais, estas costumam ser
imprevisíveis. Na questão física, o paciente apresenta valores normais de estatura e
peso.
Em caráter conclusivo, foi possível analisar que as ações terapêuticas e a
intervenção precoce, auxiliadas pelo apoio familiar, geram resultados positivos nas
atividades psicomotoras e sociais.
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