Malformações e doenças do desenvolvimento

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Malformações e doenças do desenvolvimento 
A malformação do SNC depende principalmente da época de ocorrência da lesão no SNC durante o desenvolvimento embrionário ou fetal. No SNC o período sensível no desenvolvimento corresponde ao período embrionário inicial até as primeiras seis semanas do desenvolvimento. 
Os danos, as agressões sofridas nesse período crítico do desenvolvimento determinam grandes anormalidades morfológicas. Na maior parte dos casos, a etiologia do dano e a patogenia são desconhecidos. 
Sabe-se que fatores ambientais e genéticos podem influenciar na determinação e o surgimento das malformações do sistema nervoso central. Fatores ambientais como poluição ambiental e agentes infecciosos como o vírus Zika, mais recentemente descoberto, são claramente envolvidos na etiopatogênese das malformações do sistema nervoso central.
DEFEITOS DO TUBO NEURAL
Os defeitos do fechamento do tubo neural são as malformações mais comuns do SNC, como a nencefalia, encefalocele, disrafismo espinhal (espinha bífida) e meningomielocele, sendo que sua patogenia em geral é esconhecida, mas a deficiência de folato na gestação aumenta a incidência de malformação do SNC e a recorrência ocorre em 4 a 5% dos casos em gestações posteriores.
Anencefalia
Malformação mais grave de fechamento do tubo neural no qual a extremidade anterior do tubo neural não se fecha, o que leva ausência do desenvolvimento do crânio e do cérebro, assim, a base do crânio fica recoberta por cérebro-vascular (tecido nervoso malformado + vasos sanguíneos).
Condição incompatível com a vida após o nascimento, sendo que os casos raros que sobrevivem dias ou semanas, são casos em que o tronco cerebral apresenta-se pelo menos em parte preservado o que permite movimentos respiratórios e circulação sanguínea e sobrevida maior que o habitual. 
O diagnóstico é feito por exame de imagem durante o pré-natal. O feto anencefálico tem morfologia típica, com ausência de calota craniana e de couro cabeludo, olhos protrusos e fácies achatada. 1 a 5/1000 nascidos vivos.
Encefalocele
A encefalocele corresponde a herniação ou protrusão de tecido nervoso através de um defeito ósseo geralmente localizado na região occipital ou fossa posterior do crânio. O tecido que sai do crânio através desse defeito ósseo é um tecido malformado e disfuncional. A repercussão clínica depende do tamanho e da localização da Encefalocele, sendo que lesões pequenas podem ser tratadas cirurgicamente (remoção cirúrgica), sem nenhuma repercussão clínica para o paciente.
Disrafismo espinhal (espinha bífida)
Corresponde a um defeito ósseo na coluna vertebral no qual não há fechamento completo do arco posterior das vértebras, permitindo exposição da medula espinhal, que pode se tornar um segmento achatado e desorganizado. Esse defeito ósseo ocorre, principalmente, na região lombossacra e, a partir dele, podem ocorrer várias alterações:
· Protrusão das meninges e do líquor, originando a meningocele; 
· Protrusão das meninges e do tecido nervoso, originando a meningomielocele 
· Cobertura do defeito ósseo por pele, tecido adiposo e, geralmente, tufo capilar, originando a espinha bífida oculta. A meningomielocele é acompanhada de déficit motor e sensitivo nos membros inferiores, além de perda do controle dos esfíncteres vesical e intestinal.
Defeito ósseo => região lombossacral => segmento achatado e desorganizado da medula espinhal => evaginação meníngea 
Meningomielocele
· Extensão de tecido do SNC através de um defeito da coluna vertebral
· Região lombossacra
· Infecção
· Déficit motor e sensitivo dos MMII e perda do controle vesical e intestinal
Holoprosencefali+a
Consite na não separação ou separação incompleta dos hemisférios cerebrais, o que resulta em não separação ou separação incompleta das estruturas da face. 
A holoprosencefalia é classificada dependendo do grau de separação dos hemisférios cerebrais.
Alobar: Forma mais grave – Presença de um hemisfério cerebral único com um ventrículo cerebral único, o que determina o fenótipo denominado ciclopia. Na ciclopia nota-se olho único, probóscide nasal acima do olho e ausência de cavidade nasal normal. É condição incompatível com a vida devido às alterações graves no sistema nervoso central.
Microcefalia X Macrocefalia 
Microcefalia é a diminuição do perímetro cefálico, que deve ser medido regularmente e acompanhado durante a infância. A microcefalia pode ser secundária a várias condições como anormalidades cromossômicas, síndrome alcoólica fetal, doenças infecciosas, principalmente virais (HIV, rubéola, Zika vírus), e outras. 
O contrário da microcefalia é a macrocefalia, na qual o perímetro cefálico é anormalmente alto para a idade da criança, sendo que sua principal causa é a hidrocefalia(acúmulo de líquor no sistema ventricular encefálico) que, na infância, pode ser secundária a obstrução congênita do aqueduto de Sylvius. A hipertensão craniana resultante da hidrocefalia origina o olhar desviado para baixo chamado “sinal do sol poente”.