TICs 15 Genética- SOI I

Prévia do material em texto

FACULDADES INTEGRADAS PADRÃO – GUANAMBI-BA 
 SISTEMAS ORGÂNICOS INTEGRADOS I 
GABRIEL FERNANDES MACÊDO LADEIA 
1° PERÍODO 
 
 
 
 
 
 
 
ATIVIDADE ACADÊMICA 
TICs – GENÉTICA – SEMANA 15° 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GUANAMBI/BA 
2022 
 
 
Quais as diferenças entre as seguintes síndromes: Crigler-Najjar, Gilbert, 
Dubin-Johnson e Rotor. 
Todas essas síndromes, são patologias genéticas recessivas, que 
interferem no metabolismo da bilirrubina e assim levam o paciente a ter 
icterícia. 
• Crigler-Najar- 
A síndrome de Crigler-Najar, compreende um grupo de doenças 
genéticas que interverem o metabolismo da bilirrubina, sendo mais rara 
que a síndrome de Gilbert, podendo gerar sérias complicações para o 
paciente. Ela tem o defeito na produção da enzima glucoronil 
transferase. 
• Gilbert- 
Essa patologia é conhecida como uma síndrome que gera a 
disfunção hepática constitucional. É de caráter genético, sendo muito 
rara, acometendo de 5% a 10% da população mundial. O defeito que 
ocorre nessa síndrome está no gene UGT1A, que é responsável por 
produzir a enzima glucoronil transferase, enzima que faz a 
transformação da bilirrubina direta e indireta, fazendo com que a taxa de 
bilirrubina no sangue aumenta cerca de 80%. 
• Dubin-Johnson- 
Ao contrário das outras síndromes, na síndrome de Dubin-
Johnson ocorre o acúmulo da bilirrubina direta. Diferente das demais, o 
fígado consegue fazer o processo de conjugação normal, contudo não 
consegue fazer o processo de excreção dessa bilirrubina direta, fazendo 
com que ela se acumule. 
• Rotor- 
A síndrome de Rotor é a mais rara dentre as outras, logo o 
conhecimento dela na literatura é mais limitado comparado com as 
outras. É mais diagnosticada em crianças e adolescentes, e mais notada 
em recém-nascidos (bebês a partir do nascimento até o 28 dia). Os 
sintomas mais frequentes dessa síndrome é uma icterícia leve a 
moderada recorrente sem purido, junto a dores abdominais febre baixa. 
Nesta síndrome a bilirrubina sérica total está em níveis elevados: 2 a 5 
mg/dl, essa bilirrubina é na sua forma conjugada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
MARTELLI, Anderson. Síntese e metabolismo da bilirrubina e fisiopatologia 
da hiperbilirrubinemia associados à Síndrome de Gilbert: revisão de 
literatura. Revista Médica de Minas Gerais: Minas Gerais, 2012. 
PINHEIRO, Pedro. Síndrome de Gilbert, Crigler-Najjar e Dubin-Johnson. 
MD saúde: 2019.RIBEIRO, Arthur Jorge de Vasconcelos et al. Kernicterus: 
relato de caso - breve revisão de literatura. Arquivo de Ciência e Saúde: 
2004.