SINDROMES-síndromes Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. Quais as diferenças entre elas?

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NOME: Letícia Miernitski 
1° período – Medicina – Turma 9 B 
GENÉTICA 
OBJETIVO 1: Síndromes: Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. 
Quais as diferenças entre elas? 
 Primeiramente, elas estão interligadas por estarem envolvidas com 
alterações no fígado. Ambas, são de origem genética e , interferem nas 
funções fisiológicas do órgão em questão, prejudicando o metabolismo das 
bilirrubinas. Isso pois, leva ao surgimento de icterícia, que está condicionada ao 
excesso de bilirrubina no sangue. 
 A Síndrome de Gilbert, conhecida, também, por disfunção hepática 
constitucional, é benigna, não causando grandes problemas de saúde. Sua 
causa está no defeito no gene recessivo UGT1A, responsável pela produção 
da enzima glucoronil transferase. Esta enzima tem a função de transformar a 
bilirrubina indireta em direta. Porém, na síndrome de Gilbert, a atividade da 
enzima é reduzida em 80%, o que leva ao acumulo de bilirrubina indireta no 
sangue. 
Quanto a Síndrome de Crigler-Najjar, ela é rara e pode levar a 
complicações. A deficiência da enzima glucoronil transferase é mais grave. 
Uma vez que, há quase 0% da enzima funcinante. 
 Já na Síndrome de Dubin-Johnson , a bilirrubina acumulada é a Direta, 
pois o fígado é incapaz de secreta-la pela bile. 
Na Síndrome de Rotor, é relativamente benigna, provoca a elevação dos 
níveis de bilirrubina direta no sangue, com icterícia não hemolítica. 
Habitualmente é diagnosticada em crianças e adolescentes, mas é 
frequentemente notada icterícia ligeira desde o nascimento. 
REFERÊNCIAS 
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1 
https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de -gilbert-crigler-najjar/ 
Síndrome_Dubin-Johnson: importante causa de icterícia colestáca na infância 
(iec.gov.br) 
https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/347#referencePop1