Transtornos de Neurodesenvolvimento

Prévia do material em texto

Transtornos de neurodesenvolvimento
2
· 
Pâmela Martins Bueno – Transtornos de Neurodesenvolvimento 
· Grupo de condições que se inicia no período do desenvolvimento
· Tipicamente se manifestam cedo no desenvolvimento da criança
· Variam desse limitações muito específicas na aprendizagem ou no controle de funções executivas até prejuízos globais em habilidades sociais ou inteligência – pode afetar qualquer área, como a habilidade de controlar impulsos por exemplo (disfunção no controle inibitório), pode ter dislexia (dificuldade em leitura). 
· Levam a prejuízos no funcionamento pessoal, social, acadêmico ou profissional
São eles:
· Deficiência intelectual ou retardo mental
· Transtorno do espectro autista
· Transtorno de déficit de atenção de hiperatividade (TDAH)
· Transtornos da linguagem e fala
· Transtornos de aprendizagem
· Transtornos de movimento
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
· Deficiência de inteligência – incapacidade de solucionar os problemas. 
· Caracterizada por déficits em capacidades mentais genéricas, como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pela experiência.
· Os déficits resultam em prejuízos no funcionamento adaptativo, de modo que o indivíduo não consegue atingir padrões de independência pessoal e responsabilidade social em um ou mais aspectos da vida diária, incluindo comunicação, participação social, funcionamento acadêmico ou profissional e independência pessoal em casa ou na comunidade.
· Resumidamente: déficits cognitivos levando a dificuldades em resolver problemas de qualquer natureza e se adaptar convenientemente a situações novas – diversos déficits que impedem o paciente de viver a vida normalmente. 
· Prevalência populacional em torno de 1 a 3%
· Mais comum em países subdesenvolvidos
· 1,5 a 2x mais comum no sexo masculino
· Em 40% dos casos a etiologia é desconhecida
· Diversas causas genéticas e ambientais
· Gravidade é variável
· Na deficiência profunda o paciente não consegue nem desenvolver a linguagem. 
Etiologia
Pode ser ambiental, genética ou mista.
· Genética:
· Doenças metabólicas: Fenilcetonúria, galactosemia, hipotireoidismo
· Síndrome de Down
· Síndrome do X frágil
· Síndrome de Klinefelter
· Síndrome de Prader-Willi
· Síndrome de Angelman
· Ambiental: Causas Pré-natais
· Gravidez na adolescência
· Diabetes sem controle
· Anemia, desnutrição materna
· Uso de drogas ou medicações
· Infecções maternas Rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose, herpes, HIV
· Condições que causam anóxia Placenta prévia, descolamento prematuro de placenta, prolapso do cordão
· Ambiental: Causas Perinatais
· Hipóxia neonatal
· Traumas cerebrais durante o parto
· Prematuridade
· Ambiental: Causas Pós-natais
· Infecções Encefalite, meningite
· Traumatismos cranianos
· Asfixia
· Desnutrição
· Negligência parental e cuidados inadequados
· Exposição a substâncias tóxicas – chumbo
Características clínicas
· Geralmente atendidos primeiramente por pediatras 
· Diversas possíveis queixas:
· Atrasos de DNPM – demora pra andar ou falar
· Alteração na linguagem/fala – demora pra falar ou fala de maneira atípica 
· Alteração do comportamento – irritado, agressivo ou apático 
· Baixo rendimento escolar – a escola percebe que tem algo estranho
· Comprometimento cognitivo intelectual
· Atrasos de DNPM
· Hiperatividade/apatia
· Comportamento pueril – tem comportamento infantil mesmo depois de adulto, pode ter voz infantilizada. 
· Baixa tolerância à frustração
· Agressividade
· Instabilidade afetiva
· Movimentos repetitivos estereotipados
· Comportamento autodestrutivo
Exame Psíquico
· Apresentação prejudicada principalmente os que não tem apoio familiar (sujo, malcheiroso, vestes rasgadas).
· Geralmente colaborativos, porém o contato pode estar dificultado pelo déficit cognitivo ou sensorial se presente.
· Atitude pueril.
· Pensamento concreto – não tem habilidade de abstração (testa muito com ditados populares). 
· Afeto lábil, hipomodulação – doses baixas de antipsicótico já conseguem resolver. 
Critérios diagnósticos – DSM-5
Deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) é um transtorno com início no período do desenvolvimento que inclui déficits funcionais, tanto intelectuais quanto adaptativos, nos domínios conceitual, social e prático. Os três critérios a seguir devem ser preenchidos:
· (A) Déficits em funções intelectuais como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pela experiência confirmados tanto pela avaliação clínica quanto por testes de inteligência padronizados e individualizados.
· (B) Déficits em funções adaptativas que resultam em fracasso para atingir padrões de desenvolvimento e socioculturais em relação a independência pessoal e responsabilidade social. Sem apoio continuado, os déficits de adaptação limitam o funcionamento em uma ou mais atividades diárias, como comunicação, participação social e vida independente, e em múltiplos ambientes, como em casa, na escola, no local de trabalho e na comunidade.
· (C) Início dos déficits intelectuais e adaptativos durante o período do desenvolvimento.
Níveis de gravidade
· Leve – QI de 50 a 70, idade mental de 9 a 12 anos, proporção de 80% e linguagem adquirida com atraso
· Moderado – QI de 36 a 49, idade mental de 6 a 9 anos, proporção de 10% e linguagem variável (geralmente consegue se tiver uma boa intervenção). 
· Grave – QI de 20 a 35, idade mental de 3 a 6 anos, proporção de 8%, linguagem pouca. 
· Profunda – QI menor que 20, idade mental de 3 anos, proporção de 2%, não desenvolve linguagem.
Comorbidades
2/3 dos pacientes tem transtornos mentais comórbidos
· TDAH
· TEA
· Transtornos de aprendizagem
· Psicoses atípicas, esquizofrenia
· Transtorno de humor
· Alcoolismo
· Transtornos de conduta e disruptivos
· Déficits sensoriais
· Epilepsia
Diagnóstico diferencial
· Transtornos de aprendizagem – especialmente dislexia (para leitura)
· TEA
· Esquizofrenia
· Padrões mal adaptativos reversíveis (familiar, social, escolar)
· Incapacidades sensoriais
· Epilepsias
Tratamento
Multidisciplinar Voltado para o diagnóstico e intervenção precoce – fundamental
Objetivo do tratamento:
· Diminuir os sintomas e limitações
· Ensinar habilidades
· Melhorar a funcionabilidade e independência
· Suporte social
· NÃO EXISTE TRATAMENTO FARMACOLÓGICO
· Fármacos são indicados nas seguintes situações:
· Tratamento de comorbidades
· Tratamento da agressividade / comportamento explosivo Risperidona, Aripiprazol, Haloperidol
· Evitar uso de benzodiazepínicos por causa da reação paradoxal. 
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
· Transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades em:
· Comunicação e interação social
· Comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos. – são rígidos, precisam seguir sempre a mesma rotina, almoçar nos mesmos horários – comportamento estereotipados. 
· Gravidade variável
· Intervenção precoce altera o prognóstico funcional e econômico do indivíduo
· O paciente precisa de intervenção precoce, quanto mais cedo acontece maiores as chances de ter uma vida normal. 
· Não consegue aprender porque tem déficit na parte de copiar os comportamentos dos adultos. 
Epidemiologia
· Estima-se atualmente prevalência entre 0,1% e 2% entre diferentes populações
· Mais comum em homens (4:1)
· 30 a 70 % tem deficiência intelectual
· Frequentemente associado a outros transtornos psiquiátricos e clínicos
· 
Etiologia
· Interação entre fatores de risco genéticos e ambientais.
· Fatores de risco: história familiar, prematuridade, baixo peso ao nascer, malformações congênitas, diabetes gestacional, idade avançada dos pais, hipóxia pré-natal/perinatal, uso de drogas na gestação (ácido valproico).
Quadro clínico
· Comunicação social:
· Não há reciprocidade, não imita, interações fragmentadas
· Contato visual fraco
· Gestos pobres (apontar, dar tchau, mandar beijo)
· Falta de interesse ou aversão a outras crianças
· Ausência de atenção compartilhada – tipicamentea criança está brincando e entrega o brinquedo pro adulto participar também. A criança típica consegue brincar com vários brinquedos, enquanto a autista fica presa apenas a um. 
· Dificuldade em brincar em grupo
· Comportamentos restritivos e repetitivos:
· Apego intenso e persistente a objetos incomuns
· Brinquedos usados de maneira atípica ou ritualística
· Atividades mais rígidas, repetitivas e monótonas (comportamento metódico) Dificuldades em aceitar mudanças
· Estereotipias Sensação reorganização, de bem estar ao fazê-los
· Estereotipias motoras:
· Movimentos repetitivos, estereotipados, sem finalidade Sensação reorganização, de bem estar ao fazê-los
· Estáticas ou dinâmicas
· Auto ou heteromanipulatória
· Competitivas ou não competitivas
· Podem ser inofensivas ou autolesivas
· Linguagem:
· Atrasos no desenvolvimento de linguagem verbal e não verbal
· Repetição de sons monótonos, alterações de prosódia
· Ecolalia
· Troca de pronomes (eu/você)
· Alterações Sensoriais:
· Hipo (da dor, especialmente) ou hiperestesia sensoriais
· Alterações Nociceptivas
· Seletividade alimentar: critérios de seleção podem ser a cor, a textura, forma ou sabor
Diagnóstico
· O diagnóstico precoce é fundamental
· Sintomas são consistentemente identificados entre os 12 e 24 meses de vida.
· Infelizmente, o diagnóstico de TEA ocorre em média aos 4 ou 5 anos de idade.
· Aplicação de escalas validadas auxilia o diagnóstico
· 2 modelos de sintomas:
1. Atraso desde os primeiros meses de vida – “Cada criança tem seu tempo, vamos aguardar”
2. Regressão do desenvolvimento 
Sinais sugestivos no 1º ano de vida:
· Irritabilidade no colo e pouca responsividade no momento da amamentação. 
· Contato visual pobre, deficiência no olhar sustentado. 
· Não responder ao nome, não aceitar o toque;
· Imitação pobre.
· Baixa frequencia de sorriso e reciprocidade social, bem como restrito engajamento social (pouca iniciativa e baixa disponibilidade de resposta). 
· Interesses não usuais, como fixação em estímulos sensório-viso-motores.
· Incomodo incomum com sons altos;
· Apresentar pouca ou nenhuma vocalização;
· Perder habilidades já adquiridas, como balbucio ou gesto dêitico de alcançar, contato ocular ou sorriso social. 
· Não se voltar para sons, ruídos e vozes do ambiente. 
Critérios diagnósticos – DSM-5:
(A) Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado pelo que segue, atualmente ou por história prévia
1. Déficits na reciprocidade socioemocional, variando, por exemplo, de abordagem social anormal e dificuldade para estabelecer uma conversa normal a compartilhamento reduzido de interesses, emoções ou afeto, a dificuldade para iniciar ou responder a interações sociais.
2. Déficits nos comportamentos comunicativos não verbais usados para interação social, variando, por exemplo, de comunicação verbal e não verbal pouco integrada a anormalidade no contato visual e linguagem corporal ou déficits na compreensão e uso gestos, a ausência total de expressões faciais e comunicação não verbal.
3. Déficits para desenvolver, manter e compreender relacionamentos, variando, por exemplo, de dificuldade em ajustar o comportamento para se adequar a contextos sociais diversos a dificuldade em compartilhar brincadeiras imaginativas ou em fazer amigos, a ausência de interesse por pares.
(B) Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois dos seguintes, atualmente ou por história prévia
1. Movimentos motores, uso de objetos ou fala estereotipados ou repetitivos (p. ex., estereotipias motoras simples, alinhar brinquedos ou girar objetos, ecolalia, frases idiossincráticas).
2. Insistência nas mesmas coisas, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal (p. ex., sofrimento extremo em relação a pequenas mudanças, dificuldades com transições, padrões rígidos de pensamento, rituais de saudação, necessidade de fazer o mesmo caminho ou ingerir os mesmos alimentos diariamente).
3. Interesses fixos e altamente restritos que são anormais em intensidade ou foco (p. ex., forte apego a ou preocupação com objetos incomuns, interesses excessivamente circunscritos ou perseverativos).
4. Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais ou interesse incomum por aspectos sensoriais do ambiente (p. ex., indiferença aparente a dor/temperatura, reação contrária a sons ou texturas específicas, cheirar ou tocar objetos de forma excessiva, fascinação visual por luzes ou movimento).
(C) Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (mas podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida).
(D) Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente.
(E) Essas perturbações não são mais bem explicadas por deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento. Deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista costumam ser comórbidos; para fazer o diagnóstico da comorbidade de transtorno do espectro autista e deficiência intelectual, a comunicação social deve estar abaixo do esperado para o nível geral do desenvolvimento.
TEA NÍVEL 1 X ASPERGER:
Asperger
· Atraso na comunicação social mais sutil, sem grandes prejuízos no contato visual
· Comunicam-se espontaneamente verbalmente e socialmente (geralmente inadequado ou de maneira excêntrica)
· Não há atraso intelectual
· Não costumam apresentar dificuldades pedagógicas nem de autocuidado
TEA nível 1
· Maiores prejuízos em relação à reciprocidade e comunicação social: tendem a responder menos quando chamadas na maior parte das vezes, imitam menos, exploram menos os brinquedos de maneira adequada, apresentam maiores dificuldades para aprender jogo simbólico e novas habilidades. 
· Fazem mais ecolalias e estereotipias
· Não há atraso intelectual, mas podem apresentar algum atraso na aquisição da fala
· Dificuldades pedagógicas são frequentemente encontradas, mas terão um bom funcionamento se receberem apoio especializado e direcionado às suas necessidades e potencialidades. 
Meninos x meninas:
· Meninas tendem a apresentar menos comportamentos repetitivos e interesses restritos
· Pode passar despercebido pelos pais
· Escalas de triagem podem não ser adequadas para captar comportamentos repetitivos e interesses restritos
Perímetro cefálico e autismo:
· O perímetro cefálico foi significativamente maior em crianças com TEA
· Macrocefalia foi observada em 15,7% das crianças com TEA
· 9,1% dos pacientes tem volume cerebral maior que o normal na neuroimagem
· Sinais são mais evidentes na primeira infância, até os 2 anos podem auxiliar no diagnóstico.
Níveis de gravidade:
· Avalia o nível de prejuízo na vida da pessoa e ensina pra ele o que está pior. 
Nível 1 – “exigindo apoio” 
· Na ausência de apoio, déficits na comunicação social causam prejuízos notáveis. Dificuldade para iniciar interações sociais e exemplos claros de respostas atípicas ou sem sucesso a aberturas sociais dos outros. Pode parecer apresentar interesse reduzido por interações sociais. Por exemplo, uma pessoa que consegue falar frases completas e envolver-se na comunicação, embora apresente falhas na conversação com os outros e cujas tentativas de fazer amizades são estranhas e comumente malsucedidas.
· Inflexibilidade de comportamento causa interferência significativa no funcionamento em um ou mais contextos. Dificuldade em trocar de atividade. Problemas para organização e planejamento são obstáculos à independência.
Nível 2 “Exigindo apoio substancial”
· Déficits graves nas habilidades de comunicação social verbal e não verbal; prejuízos sociais aparentes mesmo na presença de apoio; limitação em dar início a interações sociais e resposta reduzida ou anormal a aberturas sociais quepartem de outros. Por exemplo, uma pessoa que fala frases simples, cuja interação se limita a interesses especiais reduzidos e que apresenta comunicação não verbal acentuadamente estranha.
· Inflexibilidade do comportamento, dificuldade de lidar com a mudança ou outros comportamentos restritos/repetitivos aparecem com frequência suficiente para serem óbvios ao observador casual e interferem no funcionamento em uma variedade de contextos. Sofrimento e/ou dificuldade de mudar o foco ou as ações.
Nível 3 “Exigindo apoio muito substancial”
· Déficits graves nas habilidades de comunicação social verbal e não verbal causam prejuízos graves de funcionamento, grande limitação em dar início a interações sociais e resposta mínima a aberturas sociais que partem de outros. Por exemplo, uma pessoa com fala inteligível de poucas palavras que raramente inicia as interações e, quando o faz, tem abordagens incomuns apenas para satisfazer a necessidades e reage somente a abordagens sociais muito diretas.
· Inflexibilidade de comportamento, extrema dificuldade em lidar com a mudança ou outros comportamentos restritos/repetitivos interferem acentuadamente no funcionamento em todas as esferas. Grande sofrimento/dificuldade para mudar o foco ou as ações.
Comorbidades
· Deficiência intelectual – 30 a 70 %
· Epilepsia
· Distúrbios de sono
· Irritabilidade, instabilidade no humor e no afeto
· TDAH
· Auto/heteroagressividade 
Diagnóstico diferencial
· Síndromes genéticas
· Deficiência intelectual
· Transtornos de linguagem
· Esquizofrenia
· Padrões mal adaptativos reversíveis (familiar, social, escolar)
· Incapacidades sensoriais
· TOC
Tratamento
Multidisciplinar Diagnóstico e intervenção precoces são fundamentais
Objetivo tratamento
· Diminuir os sintomas e limitações
· Ensinar habilidades
· Melhorar a funcionabilidade e independência
· Suporte social
· Aconselhamento familiar
· Atendimento psicológico (ABA)
· Treinamento de integração sensorial (TO)
· Terapia fonoaudiológica (treinamento da fala)
· Treino de habilidades sociais
· Treinamento de habilidades motoras: fisioterapeuta, educador físico
· Educação especial
ABA: 
· Avaliar comportamentos que estão em déficit e comportamentos que estão em excesso
· Criança: marcos de desenvolvimento
· Adulto: avaliação da funcionabilidade
· Formulação de metas e programação de ensino (técnicas de reforço e de extinção)
· Registros de evolução do paciente e supervisão do tratamento por um analista do comportamento
Farmacoterapia
· Não existe tratamento farmacológico
· Fármacos são indicados nas seguintes situações:
· Tratamento de comorbidades
· Tratamento de estereotipias com impacto funcional
· Tratamento da agressividade / comportamento explosivo Risperidona, Aripiprazol, Haloperidol