Leis de Mendel

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Johann Gregor Mendel (1822-1884), foi um
monge agostiniano que nasceu no antigo
império austríaco (hoje República Tcheca) e
fez contribuições importantes para as leis da
hereditariedade (Leis de Mendel).
• Inicialmente considerou várias espécies para
estudar: ratos, abelhas e plantas. Por �m,
decidiu �car com as ervilhas por serem fáceis
e rápidas de se cultivar e reproduzir.
• Nas ervilhas, estudou 7 características
incluindo altura, cor da �or, cor da semente e
textura da semente
• Para poder estudar de maneira adequada,
formou linhagens puras para as
características que estudou. (Linhagem pura é
aquela que gera descendentes sempre do
mesmo tipo, ou fenótipo).
• Para isso, ele cruzou plantas com fenótipos
semelhantes por algumas gerações até ter
certeza que teria conseguido indivíduos que
possuíssem genes somente para o fenótipo
desejado, por exemplo, semente amarela ou
plantas altas.
• Por �m, cruzou-as entre si para ver como
esses fenótipos eram herdados.
PRIMEIRA LEI DE MENDEL:
LEI DA SEGREGAÇÃO
Quando Mendel cruzava plantas altas com
plantas baixas (geração paternal ou P), na
primeira geração (F1) via que só apareciam
plantas altas. Não houve o surgimento de
plantas médias, ou seja, com fenótipo
intermediário como seria previsto.
• Ao autofecundar (autopolinizar) essas
plantas �lhas (F1), ele observou que na
segunda geração de �lhos, ou seja, os “netos”
da geração paternal (F2) as plantas baixas
reapareciam e sempre na proporção de 3:1 (a
cada 4 plantas, 3 eram altas e 1 era baixa).
• Com isso ele hipotetizou que haviam unidades
de herança que ele chamou de “fatores” (hoje
nós chamamos de genes) que eram passadas de
pais para �lho.
• As versões diferentes destes genes (que dão
os diferentes fenótipos) chamamos hoje de
alelos. Assim, havia o alelo que gerava plantas
altas e o alelo que gerava plantas baixas. O
alelo da semente amarela e o alelo da semente
verde, e assim por diante.
• Como o alelo para planta baixa “sumia” na
geração F1 e reaparecia na geração F2, Mendel
tinha certeza que esse alelo havia sido passado
de um dos pais mas �cava escondido, sem ser
expressado. Era como se o alelo para o
fenótipo alto dominasse o alelo para o fenótipo
baixo. Ele chamou esse fenótipo alto de
dominante e o fenótipo baixo de recessivo.
• Quando um indivíduo carrega os mesmos
alelos (por exemplo, um indivíduo receber o
alelo para planta alta do pai e da mãe)
chamamos ele de homozigoto.
• Quando um indivíduo carrega em si versões
diferentes do gene (alelos diferentes),
chamamos ele de heterozigoto.
• E Genótipo é a combinação de alelos que o
indivíduo carrega (AA, Aa, aA, aa, etc) e que
portanto pode ser homozigoto dominante (AA),
homozigoto recessivo (aa) ou heterozigoto
(Aa, aA).
• Mendel fez linhagens puras para cada
característica e repetiu os experimentos para
cada uma delas e obteve a proporção “mágica”
de 3:1 em todas as vezes Essas observações
foram geniais! Criaram um modelo muito bom!
Mas reparem que não explicam a proporção de
3:1…
• O Quadro de Punnett nos auxilia a entender o
por quê das proporções. Ele nos auxilia a
prever a proporção de indivíduos com
determinado genótipo/fenótipo.
• Para esse fenômeno de que na hora de
formar os gametas cada individuo passa apenas
uma versão do alelo (considerando que tem 2
versões, uma do pai e outra da mãe) para a
geração seguinte ou seja, eles são segregados
(separados), Mendel criou a Lei da Segregação
ou Primeira Lei de Mendel.
• Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação):
durante a formação do gameta, os alelos de
cada gene segregam um do outro de maneira
que cada gameta carregue apenas um alelo de
cada gene.
SEGUNDA LEI DE MENDEL:
LEI DA VARIAÇÃO INDEPENDENTE
Vamos supor agora duas características
estudadas por Mendel: a cor e a textura das
sementes de ervilha.
O gene da cor possui dois alelos:
amarelo(dominante) e verde(recessivo). O
gene da textura também possui dois alelos: o
liso(dominante) e o rugoso(recessivo).
Como vimos anteriormente, um indivíduo
recebe um alelo do pai e um da mãe
possibilitando 4 combinações diferentes de
genótipos: YY, Yy, yY e yy.. • Se o gene para
textura também possui dois alelos, um vindo do
pai e outro da mãe, então a situação é igual ao
da cor da ervilha, ou seja, 4 possíveis
genótipos: RR, Rr, rR e rr.
• Se considerarmos as duas características ao
mesmo tempo, teremos então 4 x 4 = 16
possíveis genótipos:
• Quando Mendel fez esse cruzamento, ele
tomou duas linhagens puras para cor e para
textura, ou seja, linhagem puras amarelas e
lisas e linhagem pura verde e rugosa. Essa foi
a geração parental (P).
• Cruzou e obteve os �lhos (F1) todos lisos e
amarelos. Fez a autofecundação desses
indivíduos e obteve, na geração seguinte (F2)
indivíduos com todos os fenótipos originais
mas seguindo uma nova proporção: 9:3:3:1, ou
seja: • 9 amarelos lisos • 3 verdes lisos • 3
amarelos rugosos • 1 verde rugoso
• Esta razão foi a pista chave que levou Mendel
à lei de segregação independente. Isto porque a
razão 9:3:3:1 é exatamente o que esperaríamos
ver se a planta F1 tivesse os quatro tipos de
gametas (esperma e óvulos) com igual
frequência: YR, Yr, yR, e yr. • Em outras
palavras, este é o resultado que preveríamos
se cada gameta aleatoriamente tivesse um
alelo Y ou y, e, num processo separado,
também aleatoriamente tivesse um alelo R ou
r (fazendo quatro combinações igualmente
prováveis).
• Matematicamente, essa proporção 9:3:3:1 que
observamos considerando 2 características é
equivalente à proporção 3:1 que observamos
quando estudamos apenas uma característica.
• Isso sugeriu Mendel a criar sua segunda lei:
Lei da variação independente. Ela diz:
• Segunda Lei de Mendel ou Lei da variação
independente: genes para características
diferentes podem segregar independentes
durante a formação do gameta.
• O que de�ne qual alelo o gameta vai possuir
são os eventos do crossing-over e da
disposição aleatória dos pareamentos dos
cromossomos durante a meiose I.
LIGAÇÃO GENÉTICA (LINKAGE)
• Mas há casos em que a segregação não é
independente?
• Há casos em que ao realizarmos esses
cruzamentos as proporções são diferentes?
• Sim. E nesses casos (diferentes proporções
esperadas) os genes NÃO segregam
independentemente uns dos outros.
• Dizemos que eles estão “ligados” (linkage em
inglês) e assim há ligação genética entre os
genes.
• Assim, se as proporções observadas forem
diferentes das esperadas, há ligação genética.
• No exemplo, as proporções esperadas quando
dois genes interagem são 9:3:3:1. Mas
observamos a proporção 3:1. Essa proporção é
idêntica quando consideramos apenas 1 gene!
(Lei da segregação).
• Assim é possível que os dois genes estejam
totalmente ligados um ao outro, ou seja,
ligados um ao outro. Como estão ligados eles
segregam juntos!
Uma razão para isso ocorrer é quando os
genes que estudamos estão muito próximos um
do outro no cromossomo. Neste caso, a
probabilidade de um crossing-over ocorrer
entre eles é muito pequeno
Alguns dos conceitos fundamentais do modelo
original de Mendel foram:
1. Traços hereditários são determinados
por fatores hereditários, hoje chamados
de genes. Os genes vêm em pares (ou
seja, eles estão presentes em duas
cópias em um organismo).
2. Os genes possuem diferentes versões,
chamadas hoje de alelos. Quando um
organismo tem dois alelos diferentes
de um gene, um (o alelo dominante) irá
esconder a presença do outro (o alelo
recessivo) e determinar a aparência.
3. Durante a produção de gametas, cada
óvulo ou espermatozoide recebe apenas
uma das duas cópias do gene presentes
no organismo e a cópia alocada em cada
gameta é aleatória (lei da segregação).
4. Os genes para os diferentes traços são
herdados independentemente um do
outro (lei da variação independente).
Essas regras ainda são a base do nosso
entendimento sobre herança genética — ou
seja, como os traços são passados para a
próxima geração e como o genótipo (grupo de
alelos) de um organismo determina seu
fenótipo (características observáveis).
Contudo, hoje sabemos que existem exceções,
extensões evariações que devem ser
adicionadas ao modelo para que se possa
explicar de forma completa os padrões de
herança que vemos ao nosso redor .
Variações envolvendo genes únicos
Algumas das variações nas regras de Mendel
envolvem os genes únicos. Estas são:
● Alelos múltiplos. Mendel estudou
apenas dois alelos dos genes de suas
ervilhas, mas populações reais muitas
vezes têm alelos múltiplos de
determinado gene.
● Dominância incompleta. Dois alelos
podem produzir um fenótipo
intermediário quando ambos estão
presentes, em vez de haver um que
determine o fenótipo completamente.
● Codominância. Dois alelos podem ser
simultaneamente expressos quando
ambos estão presentes, ao invés de
apenas um determinar completamente
o fenótipo.
● Pleiotropia. Alguns genes afetam
muitas características diferentes, e não
apenas uma única característica.
● Alelos letais. Alguns genes têm alelos
que impedem a sobrevivência em
organismos homozigotos ou
heterozigotos.
● Herança ligada ao sexo. Os genes
carregados pelos cromossomos sexuais,
como o cromossomo X em seres
humanos, apresentam padrões de
herança diferentes dos genes em
cromossomos autossômicos (não
sexuais).
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/mendelian--genetics/a/the-law-of-segregation
https://pt.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/mendelian--genetics/a/the-law-of-independent-assortment