ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA FABIOLA DOC

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Nome Completo: Fabíola da Silva Santos Passos
Matrícula: 04113354
Curso: Estética e Cosmética 
De acordo com os dados contidos no histórico, a criança é portadora da Distrofia muscular de Duchenne. A Distrofia muscular de Duchenne é definida como: Doença neuromuscular; Degenerativa; Hereditária  determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina. O gene alterado bloqueia a produção da proteína distrofina essencial para o funcionamento muscular. Acomete os músculos (esquelético, liso e cardíaco) pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular. Embora esteja presente desde o nascimento, sua sintomatologia ocorre nos primeiros anos de vida, por volta dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para pular, saltar ou correr, apresentando quedas frequentes com consequente perda progressiva da força muscular proximal (maior impacto nos membros inferiores comparado aos superiores). A doença se desenvolve somente em homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu mutação, ou seja, 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a carregar o gene sem a manifestação clínica. São as principais manifestações clínicas nestas crianças: Forte desequilíbrio na marcha; Fadiga exagerada; Atraso mental com dificuldade na aprendizagem. O diagnóstico é feito através: Exame físico; Histórico familiar e da criança; Testes enzimáticos; Eletromiografia; Biópsia muscular. Alguns autores rejeitam, ao menos parcialmente, a avaliação da QV em crianças por meio de instrumentos padronizados quantitativos (questionários). Optam por individualizar cada avaliação e fazê-la mais qualitativa, com a utilização de técnicas psicológicas projetivas, para ter acesso ao mundo interior da criança. Podendo ser avaliado com o desenvolvimento de pesquisas, como a comparação da eficácia de instrumentos quantitativos e de técnicas projetivas, para avaliação da qualidade de vida dessas crianças. É um grande desafio para crianças e adolescentes que, com o passar dos anos, vão acumulando perdas progressivas. O diagnóstico preciso, e a realização de avaliações sequenciais, possibilitam estruturar propostas de intervenção e avaliar seus resultados, inclusive dos programas de reabilitação.
Referências
Brasil TB, Ferriani VPL, Machado CSM. Inquérito sobre qualidade de vida relacionada à saúde em crianças e adolescentes portadores de artrites idiopáticas juvenis. J Pediatr (Rio J) 2003;79:63-8.
Dantas RAS, Sawada NO, Malerbo MB. Pesquisa sobre qualidade de vida: revisão da produção científica das universidades públicas do estado de São Paulo. Rev Latino Am Enferm 2003;11:532-8.
Minayo MC, Hartz ZMA, Buss PM. Qualidade de vida e saúde: um debate necessário. Ciência e Saúde Coletiva 2000;5:7-18.