Estudo de caso-síndrome de Hunter

Prévia do material em texto

CENTRO UNIVERSITÁRIO SANTO AGOSTINHO - UNIFSA 
PRÓ-REITORIA DE ENSINO
COORDENAÇÃO DO CURSO DE PSICOLOGIA
Grupo:
Bárbara de Freitas Leitão
Amanda Mendes de Araújo
Larissa Rodrigues da Silva
Thayssa Sousa Guedes
DJulia Gabrielle Araújo de Oliveira
Orientadores: 
Nelson Jorge Carvalho Batista
Liana Dantas da Costa e Silva
Índice
Introdução Conclusão 
Discussão 
Alterações
emocionais 
Resultado 
Metodologia 
Objetivo Referências
Bárbara de Freitas Leitão
A síndrome de Hunter ouA síndrome de Hunter ou
mucopolissacaridose tipo IImucopolissacaridose tipo II
(MPS II) é um distúrbio(MPS II) é um distúrbio
genético grave, que afetagenético grave, que afeta
principalmente as pessoas doprincipalmente as pessoas do
sexo masculino.sexo masculino.
Ela possui caráterEla possui caráter
hereditário, sendo recessivahereditário, sendo recessiva
associada ao cromossomoassociada ao cromossomo
sexual X.sexual X. 
Bárbara de Freitas Leitão
1 Introdução
Incidência de até 1:320.000 nascidos vivos.
Deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). 
Degrada os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos
(GAGs).
Mucopolissacaridose IIA e IIB.
Expectativa de vida inferior aos 20 anos de idade. 
Macrocefalia, perdas auditivas, apneia do sono,
envolvimento do sistema nervoso central, entre outros. 
Diagnóstico envolve suspeita clínica e exames
laboratoriais.
Bárbara de Freitas Leitão
1 Introdução
Face em “depósito”, sugestiva de doença lisossômica
Hepatoesplenomegalia
Infecções respiratórias superiores precoces 
Alterações esqueléticas ou articulares típicas 
Limitação da amplitude de movimento das
articulações 
Achados oculares característicos
Síndrome do túnel do carpo em crianças 
História familiar de MPS compatível com herança
recessiva ligada ao X. 
Bárbara de Freitas Leitão
2 Objetivo
Existem dois tipos de síndrome de Hunter. 
Ambos os tipos apresentam sinais e sintomas que afetam
o corpo.
Quase 7 em cada 10 pessoas com síndrome de Hunter tem
o neuropático da doença.
Thayssa Sousa Guedes
3 Metodologia
Thayssa Sousa Guedes
O diagnóstico definitivo da síndrome de Hunter é realizado ao se
medir a atividade da I2S no soro, em leucócitos ou em
fibroblastos obtidos por biopsia de pele. Em alguns portadores
da síndrome de Hunter, a análise do gene que codifica o I2S
pode determinar a gravidade clínica da doença.
A
U
L
A
 D
E
 C
I
Ê
N
C
I
A
S
C
O
L
É
G
I
O
 
O
S
V
A
L
D
O
 
E
N
S
I
N
O
 
M
É
D
I
O
Transplante de
Células 
Tronco-
Hematopoiéticas
(TCTH)
 Terapia de Reposição
Enzimática 
com Idursulfase Alfa,
GAGs urinários
Larissa Rodrigues da Silva
4 Resultados
Larissa Rodrigues da Silva
4 Resultados
Paciente é do sexo masculino, pardo, nasceu em Solimões/PI em
29/06/2009
De acordo com a mãe o paciente foi saudável até os 4 anos
Ele começou apresentar: rigidez muscular no braço esquerdo e
infiltração da pele (no rosto principalmente) e hiperatividade
 
 
Aos 4 anos e 6 meses foi encaminhado ao ortopedista
que não fechou o diagnóstico.
Foi encaminhado para o neuropediatra que solicitou os
exames de:
GAGs urinários e ensaios enzimáticos dos leucócitos para
confirmar se ele tinha mucopolissacaridose II.
Larissa Rodrigues da Silva
4 Resultados
Aos 5 anos foi confirmado o diagnóstico de
mucopolissacaridose II.
Foi prescrito reposição enzimática com idursulfase
2mg/ml aplicada duas ampolhas por semana.
Segundo a mãe, aos 10 anos o paciente não
deambula mais sozinho e não fala.
Possui parada das funções eliminatórias com
frequência.
 
A
U
L
A
 D
E
 C
I
Ê
N
C
I
A
S
C
O
L
É
G
I
O
 
O
S
V
A
L
D
O
 
E
N
S
I
N
O
 
M
É
D
I
O
Larissa Rodrigues da Silva
4 Resultados
A
U
L
A
 D
E
 C
I
Ê
N
C
I
A
S
C
O
L
É
G
I
O
 
O
S
V
A
L
D
O
 
E
N
S
I
N
O
 
M
É
D
I
O
Larissa Rodrigues da Silva
4 Resultados
O paciente faz fisioterapia motora e de
estimulação 2 vezes por semana.
É atendido pelo gastropediatra a cada 3 meses
no Hospital Infantil do Estado.
Possuia acompanhamento com psicólogo e
fonodiologo que desistiram por falta de
conhecimento acerca da MII.
5 Alterações emocionais 
Amanda Mendes de Araújo
Comportamento hiperativo e agressivo
6 Discussão
DJulia Gabrielle Araújo de Oliveira
A principal causa da síndrome de Hunter seria a ausência ou
deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S)
A apresentação clínica não está presente ao nascer, mas é
comum aparecer após o primeiro ano de vida
Os principais sintomas que tornam a doença mais visível
são características faciais grosseiras como testa saliente,
ponte nasal rebaixada e aumento de volume na língua
7 Conclusão
DJulia Gabrielle Araújo de Oliveira
Por ser uma doença que apresenta sintomas comuns, inicialmente pode
passar-se despercebido, o que torna o diagnóstico mais difícil. Dessa forma,
mostra-se necessário mais estudo e análise acerca da doença, já que é tão
pouco relatada. Assim obter-se diagnósticos mais precoces para tratar mais
cedo da doença, proporcionando aos pacientes a chance do TCTH,
aconselhamento genético aos pais e maior conhecimento sobre doenças
raras ao profissionais.
7 Referências
CARVALHO, Mariana Feitosa; SOUSA, Milena Nunes Alves; JUNIOR, Umberto Marinho. RELATO DE CASO. RELATO
DE CASO DE SÍNDROME DE HUNTER: DO DIAGNÓSTICO À EVOLUÇÃO, Brasília Med, ano 2021, v. 58, p. 1-5,
2021. DOI 10.5935/2236-5117.2021v58a21. Disponível em:
https://cdn.publisher.gn1.link/rbm.org.br/pdf/v58a11.pdf. Acesso em: 27 maio 2022.
Human Genetic Therapies. Informações ao paciente: A Síndrome de Hunter. São Paulo; 2007.
Pinto LLC, Schwartz IVD, Puga ACS, Vieira TA, Munoz MVR, Giugliani R et al. Prospective study of 11 Brazilian
patients with mucopolysaccharidosis II. J. Pediatr. 2006;82(4):273-8.
Carlos A, Denisse A, Zulma M, Paz G. Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso. Rev
Cient Cienc Méd. 2011;14(1):40-2.
Suarez-Guerrero J, Higuera P, Flórez J, Contrateras-Garcia G. Mucopolisacaridosis: características clínicas,
diagnóstico y de manejo. Rev Chi de Ped. 2016;87(4):295-304.
7 Referências
Ministério da Saúde (Brasil). Portaria Conjunta nº. 16, de 24 de maio de 2018. Aprova o Protocolo Clínico e
Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo II. Diário Oficial da União 25 maio 2014;Seção 1.
Guillén-navarro E, Blasco AJ, Guitierrez-Solana LG, Couce ML, Cancho-Cadela R, Lázaro P. Guía de práctica clínica
para eltratamientodel síndrome de Hunter. Med Clín. 2013;141(10):453-3. 2013;141(10):453-3
Pérez-Elizondo E, Acosta-Gualandri A, Jiménez-Hernández M. Mucopolisacaridosis II: nueva mutación
patogénica en gen IDS. Acta méd. costarric. 2014; 56(4): 180-182.
Ferreira ACRG, Guedes ZCF. Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de
Hunter) antes e após tratamento enzimático. Rev Soc. Bras. Fonoaudiol 2011;16(2):221- 5.
https://www.saudedireta.com.br/docsupload/1340459387signs_and_symptoms.pdf
7 Referências
Barth AL. O tratamento da mucopolissacaridose tipo II: transplante de células-tronco hematopoieticas como
abordagem terapêutica [doutorado]. Rio de Janeiro (RJ): Fundação Oswaldo Cruz Instituto Nacional de Saúde da
Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira; 2017.
https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-hunter.php
https://images.app.goo.gl/Vi9oM2CHusL7zjYG7
https://images.app.goo.gl/mzDT1cRyBgSre4ZA6
https://images.app.goo.gl/TW3725o9SU77ECG5A
 
https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-hunter.php