Imunodeficiência humoral e combinada

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• Ocorre um atraso, fisiológico, de aumento de IgG endógena da criança, com resolução espontânea 
até 4 anos. Deve-se sempre excluir causas secundárias 
• A resposta vacinal da criança é adequada 
• Só deve-se fazer intervenção quando as infecções que a criança apresenta são muito importantes 
• Todas as outras imunoglobulinas geralmente estão normais 
• Fatores de risco: meninos, pré-termo e não aleitamento materno 
 
 
 
Deficiência seletiva de IgA: 
• A imunoglobulina IgA tem função de proteção das mucosas através da neutralização + remoção + 
captação pelas células M + imuno exclusão (aglutinação) 
• Sua concentração aumenta depois do nascimento, especialmente por conta da amamentação 
• É a deficiência imunológica mais prevalente, sendo que a maioria dos quadros é assintomático 
• Tipos: sérica (monomérica, variando os níveis de acordo com a idade) e secretora (dimérica, com 
componente secretor que impede a degradação na mucosa) 
• Definição patológica: IgA < 7mg/dl, >4 anos de idade, resposta vacinal adequada e sem 
patologias de IgG associadas 
• Quadro clínico: acometimento de trato gástrico e respiratório (pneumonia, otite, tonsilite, sinusite), 
infecções recorrentes (principalmente giardiase), atopias, malignidade, doenças autoimunes, 
progressão para imunodeficiências comum variável 
• Doenças comumente associadas: atopia importante, infecções de repetição, carcinoma, doenças 
autoimunes, anormalidades cromossômicas, candidíase, nefrite crônica, fibrose cística 
o A quantidade de IgA encontrada não é relacionada à sintomatologia 
• Sinais de alerta: infecções sinopulmonares importantes, doença alérgica (rinite e asma), doenças 
autoimunes (doença celíaca, tireoidite, citopenias autoimunes, artrite reumatoide juvenil, lúpus 
eritematoso sistêmico), reações anafiláticas a hemoderivados (comum ter IgE anti-IgA positivo, em 
transfusão com reação anafilática grave), história familiar de deficiências de imunoglobulina 
• Pode evoluir para imunodeficiência comum variável, então é necessário acompanhamento ao longo 
da vida → deficiência de subclasse, deficiência de anticorpos polissacárides e ICV 
• Associada a deficiência de subclasses de IgG → a clínica é mais importante, o hemograma está 
normal (olhar as subclasses). Lembrar que a IgG1 é a mais importante, se está abaixo do normal, 
pensar em outra patologia (as mais acometidas são IgG2 e IgG3) 
Deficiência de subclasse de IgG: 
• Normalmente o indivíduo tem infecções bacterianas recorrentes 
• Os níveis de IgG1 estão normais, porém, a IgG2/IgG3/IgG4 estão baixas 
o Se os níveis de IgG estiverem normais, ocorre por conta da IgG1 que está em maior quantidade 
e se encontra em níveis normais 
Imunodeficiência 
humoral e combinada 
HIPOGAMAGLOBULINEMIA TRANSITÓRIA 
DA INFÂNCIA 
IMUNODEFICIÊNCIA HUMORAL 
• Se o quadro estiver bom, realizar apenas o acompanhamento. Se tiver piora do quadro, deve-se 
realizar a dosagem 
Deficiência de anticorpos específicos – anti-polissacarídeos: 
• Quadro clínico: infecções bacterianas de repetição, não responde bem com vacina para bactérias 
encapsuladas (especialmente a pneumo 23), valores normais para a idade + titulação reduzida de 
resposta a antígenos antipolissacarídeos 
• Geralmente o diagnóstico é feito após a vacinação 
Imunodeficiência comum variável (ICV): 
• É a imunodeficiência primária sintomática mais frequente 
• É sempre um diagnóstico de exclusão 
• Afeta tanto homens, quanto mulheres. Mais comum em adultos 
• É uma coleção de síndromes de hipogamaglobulinemia resultantes de vários defeitos. Ainda é uma 
doença idiopática, apenas 1/3 dos pacientes tem um defeito monogênico característico 
• Os sintomas começam a aparecer após os 2 anos, com diagnóstico acima dos 4 anos 
• Características: IgG muito baixo, IgA baixa com IgM baixa ou normal. A resposta vacinal é pobre ou 
ausente e sem deficiência severa de células T 
• Clínica: infecções sem complicações (sinopulmonares, otite, conjuntivite, meningite, sepse), 
autoimunidade, infiltração linfocitária policlonal, enteropatia e neoplasia linfoide 
• Fisiopatologia: ocorre dificuldade na liberação de imunoglobulinas pelo linfócito B 
 
Deficiência de IgA Deficiência de ICV 
Ambos os sexos Ambos os sexos 
IgA<7mg/dl, IgG e IgM normais Redução acentuada de IgG e IgA (<2DP) 
>4 anos Início da doença >2 anos 
Isohemaglutininas normais e resposta 
vacinal normal com anticorpos anti-IgG 
Isohemaglutininas ausentes e/ou resposta 
vacinal fraca 
Exclusão de outras causas de 
hipogamaglobulinemia 
Exclusão de outras causas de 
hipogamaglobulinemia 
 
Agamaglobulinemia congênita: 
• Ocorre dificuldade na produção de linfócitos B 
• Critérios diagnósticos: baixo ou níveis indetectáveis de células B circulantes, níveis indetectáveis ou 
profundamente baixos de imunoglobulinas e infecções bacterianas nos primeiros 5 anos de vida 
• Genética: pode ocorrer defeitos do cromossomo X, defeitos autossômicos (recessiva ou dominante) 
ou mutações da tirosina de Bruton gene quinase (BTK) resultando em agamaglobulinemia ligada ao X 
(XLA) que é o mais comum 
o BTK – enzima que participa da maturação do LB 
• Essa patologia é identificada pelo teste do pézinho (KREC) 
• Quadro clínico: menino, infecções de pele recorrentes e pais não consanguíneos 
• Diagnóstico: quantificação das imunoglobulinas, quantificação das subclasses de IgG, resposta 
específica a anticorpos (resposta anti-proteica para difteria e tétano, resposta anti-carbohidratos 
para pneumococo e isohemaglutininas) 
 
 
 
• Ocorre acometimento tanto nos linfócitos T, quanto nos linfócitos B. É o pior quadro possível, pois 
nenhuma parte da imunidade funciona 
• As manifestações clínicas começam na infância aos 2-6 meses, a criança tem pouco ganho de peso, 
com diarreia persistente e infecções respiratórias recorrentes 
• As crianças possuem reações às vacinações por agentes atenuados 
o Bactérias – sepsis por gram negativo, BCG disseminado 
o Fungos e protozoas – candidíase, aspergillus, pneumonia por P. Carinii 
o Vírus – CMV (letal para o paciente), parainfluenza, VSR, varicela disseminada, poliomielite 
vacinal, molusco contagioso 
IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADAS 
• Exame físico: pouco desenvolvido de linfonodos e tonsilas, hepatoesplenomegalia nas reações 
enxerto versus hospedeiro, ausência de sombra tímica 
SCID: 
• São caracterizadas por defeitos profundos na função dos linfócitos T e B e contagem 
significativamente baixa de células T 
• Menos de 1/3 das crianças possuem histórico familiar 
• Não é clinicamente aparente ao nascimento. As complicações infecciosas costumam surgir durante o 
primeiro ano de vida 
• É potencialmente fatal até os 2 anos de idade, caso não seja realizado transplante de células tronco 
hematopoiética ou terapia gênica → é uma emergência pediátrica 
• Critérios diagnósticos: ter pelo menos 2 a 4 critérios de LT 
o Aumento de células gDT, que corresponde os linfócitos T mais imaturos 
o Células CD3, CD4 ou CD8 baixos ou ausentes 
o Redução de células TCD4 naive ou CD8 
o Ausência ou redução de 10% da resposta proliferativa a mitógenos, comparada ao controle 
• Além disso, os sintomas que auxiliam no diagnóstico incluem infecção bacteriana/viral/fúngica 
oportunista, membro da família afetado e diarreia persistente 
• É uma patologia que pode ser diagnosticada pelo teste do pézinho 
• Conduta: a mãe não pode amamentar se tiver CMV, não pode receber vacinação de agente 
atenuado