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Capítulo I
 (Os cromossomos metafásicos
 e o ciclo mitótico)
Cromossomo metafásico: Representa o estado máximo de Condensação 
da cromatina, que ocorre além da divisão mitótica e meiótica.
 Cromossomo Interfásico: Representa o estado em que o cromossomo 
está descondensado.
Estrutura do cromossomo
Telômero: protege que o cromossomo se desgaste, além da organização de 
cromossomos no núcleo Interfásico e profásico.
Centrômero: são regiões parcialmente descondensadas, daí sua baixa 
densidade de Dna. A constrição primária se relaciona indiretamente com o 
mecanismo de divisão cromossomica.
Monocêntrico
Holocêntrico
Constrição secundária: se localiza nas extremidades separando o braço 
cromossomico em dois, a ponta conhecida como satélite.
Satélite: segmento cromossomico separado do restante do cromossomo por 
uma constrição secundária subterminal, além de estarem associadas a 
formação de núcleolos.
Posição dos centrômeros
Cariótipo
Cariograma: foto/desenho detalhado de uma metáfase em que todos os 
cromossomos estão bem cotados e individualizado. Exemplo: cariograma 
Humano.
Idiograma: é uma representação esquemática do cariótipo, utilizando 
valores médios de cada cromossomo do conjunto haplóide. Exemplo: 
Briza gramínea
Divisão celular
Intérfase:Os cromossomos se encontram totalmente ou parcialmente 
descondensados. Divide se em três períodos: 
 G1_ Ocorre o crescimento celular.
 S _ Duplicação do Dna.
 G2_ Reserva.
Mitose!
 Prófase: condensação dos cromossomos, desaparecimento do núcleolo e 
carioteca e organização do fuso.
 Metáfase: estágio em que as fibras do fuso, formam a placa metafásica 
(melhor momento para se observar o cromossomo no microscópio).
 Anáfase: ocorre a separação das cromatides irmãs.
 Telófase: forma se novamente o núcleo, descondensação dos cromossomos..
 !citocinese( enzimas separam as células)
 - citocinese por força Centrífuga ( vegetais )
 - citocinese por força centrípeta ( Animais )
Capítulo II
 ( organização molecular da cromatina )
-composição química da cromatina: Consiste num complexo de Dna,Rna e 
proteínas que está presente no núcleo celular dos eucariotos em forma de 
um longo filamento.
 Eucromatina: é considerado biologicamente a região mais ativa do núcleo. É 
responsável pela expressão do genoma de todos os cromossomos através da 
síntese de produção de Rna mensageiro e da expressão gênica do Dna.
 Heterocromatina: é a parte da cromatina condensada. São regiões de 
material genético não codificantes, isto é, que não participam de 
transcrições, logo são inativas.
Estrutura do Dna: é Formada por duas cadeias de polinucletideos (fitas) que 
são constituídas por vários nucleotideos.
 
Base nitrogenada :
 -Adenina e Guanina ( purimídicas )
 - Timina e Citosina ( Pirimídicas )
Dna codificante e espaçador
_Splicing
Introns ( regiões não codificantes são eliminadas)
 Éxons ( regiões codificantes são passadas a diante)
Tipos de Rna 
 Rna mensageiro ( participa da tradução, responsável por levar o gene para 
ser lido)
 Rna Ribossomico ( responsável por juntar Rna mensageiro e Rna 
Transportador para garantir a tradução)
 Rna Transportador ( responsável por transporte o aminoácido 
correspondente a cada códon do Rna mensageiro)
 
Histonas ; possui importante papel na regulação de genes sendo 
encontrados no núcleo de células eucariotas. 
 Histonas básicas (....)
 Histonas ácidas (...)
Capítulo III
 ( Heterocromatina e Bandeamento cromossomico)
Heterocromatina
Características
 ~Ausência de atividade gênica 
 ~Altamente condensado
 ~bloqueio da transcrição ( caso possua algum gene )
 ~replicação tardia do Dna
Tipos
 ~Constitutiva: é a mesma cromatina inativa em todas as células. Centrômero 
e constrição secundária são exemplos; é Formada por numerosas cópia de 
genes.
 ~Facultativa: as células tem ativos diferentes genes, inativos nas outras. Está 
é a facultativa, ex: nas mulheres um cromossomo X é inativo, porém em 
algumas células é o X paterno e em outros o materno.
 * cromossomos eupicinoticos e heteropicnoticos.
Corpúculo de Barr: o núcleo Interfásico das células de uma mulher anormal 
apresenta um cromocentro relativamente grande e bom característico 
chamado ( corpúsculo de Barr ).
 ! Cromossomos característicos de fêmeas.
 ! Conclui se que o número de corpúsculo de Barr corresponde ao número de 
cromossomos X. Para mais, exemplo; 47, XXX e para menos 45,X.
 
Hipótese de Lyon: inativação de um cromossomo X na mulher ( manter um 
equilíbrio de genes ativos entre o homem e a mulher ).
Bandeamento
Técnicas de localização de heterocromatina constitutiva em cromossomos 
metafásicos.
 
~Auto-radiografia ( é um processo de tirar um tipo de foto chamado Auto-
radiografia que mostra a concentração relativa de matérias radioativos 
presente no sujeito. Testado geralmente em uma amostra biológica).
 ~ Hibridização in situ ( é um método que permite identificar o locos 
cromossomico onde se localiza determinada sequência de Dna previamente 
clonada).
 ~Bandeamento C ( nessa técnica a heterocromatina é corada localizando 
próxima ao centrômero. As bandas c são vistas após o tratamento com 
soluções ácidas e básicas).
 ~Bandeamento G ( utilizando corante giemsa o padrao de bandas sao 
numeradas em cada braco do cromossomo do centrômero ao sistema de 
numeração ao telômero).
 ~Bandeamento Q ( Os cromossomos são corados com corantes fluorescentes 
, quinacrina e quinacrina mostarda ) 
 ~Bandeamento R ( As lâminas são incubadas em tampão fosfato quente e 
então corados em giemsa.
Capítulo IV
( Os ciclos endomitóticos e os cromossomos politênicos )
Os ciclos endomitóticos
Esses ciclos são caracterizados por não incluírem todas as etapas de um ciclo 
normal, principalmente a anáfase e a telófase. 
 * núcleos de restituição ( Não são endomitóticos)
Endopoliploidia: células poliplóides de um mesmo tecido apresentam 
distintos níveis de ploidia. Ex: Fígados de mamíferos 
25% das células (2C), 50% das células ( 4C), 25% das células ( 8C) .
* tipo especial ( núcleo poliplóide ) cromatides irmãs surgidas de ciclos 
endomitóticos dando origem a gigantescos cromossomos politênicos.
Cromossomos politênicos
Endopoliploidia em condição anormal de desenvolvimento ( dão como 
respostas a ação de elementos parasitárias ou infecciosos ).
Replicação diferencial do genoma; os núcleos poliplóides é, em geral 1C em 
alguns núcleos a síntese de Dna é mais intensa em determinada fração do 
Dna que em outras.
 * heterocromatina replicando mais que a Eucromatina ocorre nos politênicos 
de alguns protozoários.
 1 caso ( sub-replicação)
 2 caso ( super-replicação)
Cromossomos politênicos dos dipteros 
 - cromossomos politênicos são encontrados apenas na fase larval dos 
dipteros, medem cerca de 1800 - 2000 micrometros , enquanto os 
metafásicos tem cerca de 7.5 micrometros, deve-se ao fato dos núcleos 
politênicos se encontrarem praticamente desespiralizado. *sinapse
Puffs cromossomicos ( anéis de balbani) locais em que o gene entra em 
atividade havendo intensa síntese de Rna, os puffs não são permanentes, 
eles podem ser formar e sofrer regressão.
Cromossomos politênicos são grandes cromossomos que foram 
desenvolvidos a partir do padrão de cromossomos e são comumente 
encontrado nas glândulas salivares de Drosophila Melonogaster.
Capítulo V
 ( cromossomos sexuais )
Origem dos cromossomos sexuais
Espécies que apresentam sexos distintos possuem, geralmente, pelo menos 
um gene responsável pelo início da diferenciação sexual, que difere 
qualitativa ou quantitativamente entre machos e fêmeas. Os cromossomos 
no qual se situa esse gene é dito alossomo ou cromossomo sexual, enquanto 
os demais são referidos como autossomos.
Determinação cromossomica: embora a determinação do sexo seja sempre 
devida á ação gênica, nas espécies que apresentam cromossomos sexuais diz 
se que há uma determinação cromossomica do sexo.
Sistema simples; nesses casos há, em geral, apenas um par de alossomos.
 ~mais frequente : macho X,Yfêmea X,X
 ~ outros ; macho X,Ø fêmea X,X *y ausente 
 macho Z,W fêmea Z,Z
 macho Z,Ø fêmea Z,Z * w ausente
Sistemas múltiplos; os sistemas múltiplos se originam a partir de sistemas 
simples preexistente no grupo. O principal mecanismo implicado na 
formação dos cromossomos sexuais múltiplos é a translocação recíproca 
envolvendo um dos cromossomos sexuais e um autossomo.
 
Macho X1,X2,Y Fêmea X1,X1,X2,X2 (família Mantidae) louva-a-deus
 Macho X1,X2,Ø Fêmea X1,X1,X2,X2 ( aranhas)
 ~ outros ; X,Y1,Y2 (Macho)
 X,X ( fêmea)
Sistema haplo-diplóide; um tipo particular de determinação do sexo ocorre 
nos himenópteros ( vespas, abelhas..) e em alguns poucos outros animais. 
Nesses organismos os machos são haplóides e as fêmeas diploides.
 Exemplo :
 Óvulo fecundado--> zigoto DIPLÓIDE --> original ( Fêmea)
 Ñ fecundado--> origina um ( Macho ).
Capítulo VI
( meiose e mapa gênico)
Fenômenos citogenéticos
Quiasmas
É um fenômeno que se encontra associado a ligação dos genes, o que 
proporcionou uma maior capacidade genética de se submeter a variações e 
animem percentagens genéticas. (...)
Complexo sinaptonêmico
É uma estrutura de proteínas que se forma entre cromossomos homólogos 
durante a meiose.
Cromossomos plumosos
São cromossomos que formam alças de cromatina rígidas e estendidas são 
bastante ativos na síntese de Rna. Além disso, os cromossomos plumosos da 
o amplamente utilizados para o mapeamento de alta resolução de 
sequências de Dna e construção de mapas citologicos detalhados de 
cromossomos individuais.
Meiose
Meiose I
Prófase I
LeptótenoCondensação dos cromossomos em pontos específicos ( cromomoeros).
ZigótenoEmparelhamento dos cromossomos homólogos
Paquíteno
Bivalente ( pares de cromossomos totalmente emarelhados. * momento 
possível para ocorrer o crossing-over.
DiplótenoSeparação dos cromossomos. * quiasmas
DiacineseSeparação dos cromossomos homólogos, com o deslizamento dos quiasmas 
para as extremidades bivalentes, e desintegração da membrana celular.
Metáfase I
Cromossomos condensados e presos ás fibras do fuso, ficam dispostos na 
região mediana da célula ( placa metafásica ).
Anáfase I
Separação dos homólogos. * Não ocorre rompimento dos centromeros, 
apenas a migração de cromossomos internos.
Telófase ICromossomos começam a descondensar; ( membrana nuclear é refeita, 
nucléolo organiza se, divisão ( etapa reducional).
Meiose II
prófase IICromossomos se condensam e forma se o fuso e o nucléolo e membrana 
nuclear fragmentam se novamente.
Metáfase II
Cromossomos atingem a maior condensação e se prendem as linhas do fuso 
e alinham se formando a placa equatorial.
Anáfase IISeparação dos centromeros ( separação se as cromatides irmãs)
Telófase IICromossomos desespiralizam se. ( núcleolo surgi, carioteca se forma, ) * 
citocinese , ( etapa equacional).
Capítulo VII
( citogenética de procariotos, vírus e eucariotos inferiores)
Cromossomo viral
Características 
~ organismo intracelular obrigatório 
~ Dna forma circular ou linear.
~ Alguns vírus tem pouca informação genética que para se reproduzir dentro 
da celula hospedeira necessitam da presença de outro vírus na célula para 
auxiliar na sua multiplicação.
Origem ( hipóteses)
Hip I : admite que o vírus seriam bactérias altamente degeneradas, isto é, 
que ao longo de sua evolução como parasitas de células eucariotas ou 
procariotas, tivessem perdido alguns de seus genes e utilizados dos genes 
hospedeiros para sua síntese proteica.
Hip II: admite que o vírus seriam pedaços de polinucletideos, contendo os 
genes essências para as funções virais, que teriam "escapados" do 
cromossomo eucariota ou procariota.
Características da procariota
~ material genético das procariotas é formado por uma única molécula de 
Dna com tamanho variável entre aproximadamente 2000-250 micrometros.
~o fio de DNA dos procariotos tem frequentemente forma circular.
~ Dna bacteriano envolve dois níveis. Um deles o anel de Dna é reduzido em 
volume pela formação de de 40-50 alças. No segundo nível, cada alça forma 
inúmeras alças menores, compactando ainda mais o Dna.
~ Dna satélite inexistente.
~ sistema de fibras do fuso, centriolos e Cinetócoros é dispensável.
~ mitocôndrias e plastos possuem Dna próprio semelhante a procariotos( 
origem endossimbiotica dessas organelas ).
Capítulo VIII
( variação e evolução cromossomica : variação numérica)
Variação cromossomica ou cariotipica, pode ocorrer entre diferentes células 
do indivíduo, entre indivíduos diferentes da mesma população ou entre 
populações diferentes da mesma espécie.
As variações cromossomicas não programadas são as mutações 
cromossomicas que, em relação ao cariótipo normal, podem ser vantajosas, 
desvantajosas ou neutras.
Polimorfismo: se aplica tanto a uma população isolada quanto a uma espécie, 
um gênero, etc. Um caso especial de polimorfismo cromossomico é a 
variação em forma ou número de alossomos encontrado entre sexos 
diferentes de uma mesma espécie.
Poliploidia: a presença de um conjunto haplóide ou de múltiplos inteiros 
desses conjuntos é comumente chamada euploidia. Acima do nível diploide a 
euploidia é dita também poliploidia.
Origem dos poliplóides,: se organiza de um erro meiotico ou de uma 
endomitose em uma célula percussora da meiose.
Formação do bivalente na meiose; é uma condição importante para a 
normalidade meiótica. A formação de multivalentes, frequente nos 
autopoliploides, resulta geralmente em esterilidade.
Aneuploidia; entende se uma alteração do cariótipo que ganha ou perde um 
ou poucos cromossomos.
Na espécie humana--> são alterações cromossomicas muito frequentes e 
muitos estudadas,na espécie humana.
Capítulo IX
Variação e evolução cromossomica: variação estrutural )
A identificação citologica de uma alteração estrutural pode ser feita em três 
situações diferentes.
Em cromossomos gigantes, pelas alterações que causam no padrão das 
faixas ( politênicos) ou alças ( plumosos )
Em cromossomos metafásicos mitótico, pela medição do tamanho 
cromossomico, posição dos centromeros e determinação do tamanho e 
posição das bandas. 
Em cromossomos meioticos ( Paquíteno a metáfase) de indivíduos 
heterozigoticos para a variação estrutural. Nesse caso, o cromossomo 
alterado se encontra pareado com o seu homólogo normal.
Deleção e Duplicação 
- por deleção entende se a perda de um pedaço qualquer do cromossomo, 
que não inclua o centrômero ( a perda do centrômero levaria a monossomia ) 
. A seleção pode ser terminal ou intercalar ( também conhecida como 
intersticial).
Origem e caracterização 
- deleções podem se originar simplesmente por quebrar e eliminação 
cromossomica. Além disso, deleção e Duplicação podem se originar 
simultaneamente como consequência de dois tipos de distúrbios meioticos --
> pareamento meiotico incorreto seguido de permutacao desigual.
Inversões
Ocorrem quando um cromossomo é rompido em dois pontos e reorganizam 
se de forma invertida. Se o segmento invertido contiver o centrômero. A 
inversão é dita pericentrica. As inversões são mais facilmente reconhecidas 
em cromossomos politênicos de dipteros.
Significado evolutivo das inversões
Com o bloqueio da recombinação, os genes no segmento invertido e em 
homólogo são transmitidos como se fosse um único gene ou um super gene 
com vários locos distintos.
Transposição
É a transferência de um segmento cromossomico de uma região a outra do 
mesmo cromossomo.
Translocação
É a transferência de um segmento de um cromossomo para outro não 
homólogo .
Complexos de translocação 
No heterozigoto para uma única translocação recíproca, dois pares 
cromossomicos terão um homólogo translocado e outro normal.
Isocromossomos
São cromossomos metacentricos que apresentam os dois braços exatamente 
iguais, tanto na morfologia e padrão de bandas quanto no conteúdo gênico.
Capítulo X
( a evolução cariotípica )
Variabilidade morfológica e variabilidade cromossomica
Em alguns grupos de espéciesnão tem sido detectados nenhum 
polimorfismo, ou apenas pequenas variações cromossomicas intra e 
interespecifica .
Polimorfismo cromossomico e Adaptação
Muitas variações cromossomicas, principalmente aquelas que ocorrem na 
heterocromatina e não causam distúrbios meioticos, aparentemente não tem 
nenhum valor, negativo ou positivo, para a adaptação do organismo ou da 
espécie.
Consequências do polimorfismo cromossomico
Conceitualmente podemos dizer que os cromossomos constituem uma parte 
do fenótipo de um organismo.
Três efeitos importantes de um organismo 
1) alterar o conjunto gênico em expressão no organismo 
2) alterar a frequência de recombinação gênica 
3) reduzir, ou mesmo impedir, o livre fluxo gênico dentro de uma população.
Polimorfismo cromossomico e os modos de evolução
Considerando que na evolução anagenetica as transformações são lentas e 
graduais, de forma a não haver disrupcao na população, parece que o 
polimorfismo cromossomico, especialmente quando relacionado a distúrbios 
meioticos, tenha tido uma menor importância aqui que nos demais modos 
de evolução.
Origem das grandes variações na quantidade de Dna.
~ Alguns grupos de organismos chamam a atenção por apresentar uma 
quantidade de Dna excepcionalmente alta.
Cariotipo na sistemática
O estudo da evolução pretende compreender o mecanismo de 
transformação e diversificação dos seres. Para isso é fundamental que os 
seres vivos sejam reunidos, de acordo com seu grau de parentesco em um 
número menor de grupos ou taxons.
A organização cromossomica dos primitivos seres vivosSubtópico
Seguindo esse mesmo raciocínio, podemos estabelecer algumas suposições 
sobre a organização cromossomica dos primeiros eucariotas.
Capítulo XI
( análise de cariotipo humano; fórmulas cariotípicas)
Características gerais;
~ Cromossomo humano (46 cromossomos)
Homem: 46,XY
Mulher: 46,XX
~ Cromossomo 
P- Braço curto 
Q-Braço longo 
Centrômero 
~Cromossomos derivados : é um cromossomo estruturalmente reorganizado 
e gerado por um evento aleatório que envolve 2 ou mais cromossomos.
~ Anomalias numéricas 
Euploidias ( haplóide, diploide, triploide e tetraploide)
Aneuploidias ( monossomia, dissomia, trissomia, tetrassomia)
CITOGENÉTICA