Buscar

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você também pode ser Premium ajudando estudantes

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você também pode ser Premium ajudando estudantes

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você também pode ser Premium ajudando estudantes
Você viu 3, do total de 3 páginas

Prévia do material em texto

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 
Rebeka Layana dos Santos Machado. 
01535051 
Enfermagem 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva 
ligada ao cromossomo X. Suas manifestações clínicas se iniciam ainda na 
infância, pois há enfraquecimento muscular progressivo. A DMD ocorre pela falta 
de distrofina, proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo, 
ela geralmente é acometida em meninos, já as meninas podem carregar a 
mutação genética que causa a doença, raramente apresentando sintomas. Seus 
sintomas geralmente são: quedas frequentes, dificuldade para se levantar ou 
correr, ao caminhar, panturrilhas grandes, fraqueza muscular, perda de massa 
muscular ou encurtamento dos músculos, no desenvolvimento o crescimento é 
lento, e também apresenta dificuldade de aprendizagem. Ela requer um 
diagnóstico médico preciso, para dar início ao tratamento. 
No caso do paciente, menino de 4 anos, para o diagnóstico preciso, além do 
clínico, dos pais terem observado essa dificuldade em caminhar/andar, cair com 
frequência, a professora relatar que o paciente parecia ter deficiência intelectual, 
foi necessário realizar exames como o heredograma familiar que é um gráfico 
que representa as relações de parentesco e a herança genética entre os 
indivíduos de uma família, conhecido popularmente como árvore genealógica, 
na qual mostrou que tanto a mãe quanto a avó possuía o alelo recessivo para o 
gene DMD. O fato do menino apresentar a doença e suas duas irmãs não, é 
que a distrofia muscular de duchenne, geralmente afeta os meninos, pois os 
indivíduos do sexo masculino possui em cada uma de suas células somáticas o 
par de cromossomos sexuais XY, enquanto o de sexo feminino possui o par de 
cromossomos XX, na qual o cromossomo X saudável anula a mutação genética 
do cromossomo que é portador da doença. O risco para cada filho de mulheres 
que são portadoras da DMD é de 50% e, da mesma forma, cada filha tem 50% 
de hipóteses de ser portadora. Não há uma cura para a distrofia muscular de 
duchenne, mas há fisioterapias que auxilia a manter a força e flexibilidade dos 
músculos por mais tempo, tratamentos com medicamentos como o uso de 
deflazacort de corticosteroide oral (Emflaza), esteróides entre outros. Eles 
ajudam a controlar os sintomas e melhora a qualidade de vida do paciente. O 
uso de células-tronco contra distrofia está na fase de ensaio clínico, ela influencia 
diretamente no mecanismo que rege a inflamação no músculo com distrofia, 
diminuindo a mesma. Mas o principal objetivo hoje é amenizar sintomas e 
melhorar a qualidade de vida dos indivíduos portadores da Distrofia Muscular de 
Duchenne. 
 
Referências: 
 
SANTOS, N. M.; REZENDE, M. de M.; TERNI, A.; HAYASHI, M. C. B.; FÁVERO, 
F. M.; QUADROS, A. A. J.; REIS, L. I. O. dos; ADISSI, M.; LANGER, A. L.; 
FONTES, S. V.; OLIVEIRA, A. S. B. Perfil clínico e funcional dos pacientes com 
Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia 
Muscular (ABDIM). Revista Neurociências, [S. l.], v. 14, n. 1, p. 15–22, 2006. 
DOI: 10.34024/rnc.2006.v14.8782. Disponível em: 
https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8782. Acesso 
em: 21/08/2022. 
 
Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne 
assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular 
(ABDIM). In: Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular em 
crianças. [S. l.], 31 mar. 2006. Disponível em: 
https://snifdoctor.com.br/noticias.php?id=11030#:~:text=A%20distrofia%20mus
cular%20de%20Duchenne%20%28DMD%29%20%C3%A9%20uma,fibras%20
musculares%2C%20a%20condi%C3%A7%C3%A3o%20afeta%20mais%20os
%20meninos. Acesso em: 21/08/2022. 
 
VIVA Bem: Distrofia muscular afeta só meninos. [S. l.], 10 ago. 2006. Disponível 
em: https://www.gazetadigital.com.br/suplementos/viva-bem/distrofia-muscular-
afeta-so-meninos/118379. Acesso em: 21/08/2022. 
 
APRENDENDO Biologia: QUESTÃO ENEM RESOLVIDA: GENÉTICA | 
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X. [S. l.]. Disponível em: 
https://aprendendobio.com.br/tag/dmd/. Acesso em: 21/08/2022. 
 
DISTROFIA Muscular de Duchenne: Aconselhamento genético. [S. l.], 2 jul. 
2019. Disponível em: https://www.atlasdasaude.pt/publico/content/distrofia-
muscular-de-
duchenne#:~:text=O%20risco%20de%20ocorr%C3%AAncia%20para%20cada
%20filho%20de,exames%20m%C3%A9dicos%20espec%C3%ADficos%20para
%20os%20familiares%20em%20risco. Acesso em: 21/08/2022. 
 
O QUE é Distrofia Muscular de Duchenne, Tratamento, Tem Cura?. [S. l.], 15 
maio 2018. Disponível em: https://opas.org.br/o-que-e-distrofia-muscular-de-
duchenne-tratamento-tem-cura/. Acesso em: 21/08/2022. 
 
USP, Agência. Notícias de saúde: Células-tronco ajudam no tratamento da 
distrofia muscular. [S. l.], 6 dez. 2011. Disponível em: 
https://www.boasaude.com.br/noticias/9511/celulas-tronco-ajudam-no-
tratamento-da-distrofia-muscular.html#:~:text=C%C3%A9lulas-
tronco%20ajudam%20no%20tratamento%20da%20distrofia%20muscular%201
9,ajudar%20no%20tratamento%20da%20Distrofia%20Muscular%20de%20Duc
henne. Acesso em: 21/08/2022.

Mais conteúdos dessa disciplina