Distrofia Muscular de Duchenne

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 
Rebeka Layana dos Santos Machado. 
01535051 
Enfermagem 
 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva 
ligada ao cromossomo X. Suas manifestações clínicas se iniciam ainda na 
infância, pois há enfraquecimento muscular progressivo. A DMD ocorre pela falta 
de distrofina, proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo, 
ela geralmente é acometida em meninos, já as meninas podem carregar a 
mutação genética que causa a doença, raramente apresentando sintomas. Seus 
sintomas geralmente são: quedas frequentes, dificuldade para se levantar ou 
correr, ao caminhar, panturrilhas grandes, fraqueza muscular, perda de massa 
muscular ou encurtamento dos músculos, no desenvolvimento o crescimento é 
lento, e também apresenta dificuldade de aprendizagem. Ela requer um 
diagnóstico médico preciso, para dar início ao tratamento. 
No caso do paciente, menino de 4 anos, para o diagnóstico preciso, além do 
clínico, dos pais terem observado essa dificuldade em caminhar/andar, cair com 
frequência, a professora relatar que o paciente parecia ter deficiência intelectual, 
foi necessário realizar exames como o heredograma familiar que é um gráfico 
que representa as relações de parentesco e a herança genética entre os 
indivíduos de uma família, conhecido popularmente como árvore genealógica, 
na qual mostrou que tanto a mãe quanto a avó possuía o alelo recessivo para o 
gene DMD. O fato do menino apresentar a doença e suas duas irmãs não, é 
que a distrofia muscular de duchenne, geralmente afeta os meninos, pois os 
indivíduos do sexo masculino possui em cada uma de suas células somáticas o 
par de cromossomos sexuais XY, enquanto o de sexo feminino possui o par de 
cromossomos XX, na qual o cromossomo X saudável anula a mutação genética 
do cromossomo que é portador da doença. O risco para cada filho de mulheres 
que são portadoras da DMD é de 50% e, da mesma forma, cada filha tem 50% 
de hipóteses de ser portadora. Não há uma cura para a distrofia muscular de 
duchenne, mas há fisioterapias que auxilia a manter a força e flexibilidade dos 
músculos por mais tempo, tratamentos com medicamentos como o uso de 
deflazacort de corticosteroide oral (Emflaza), esteróides entre outros. Eles 
ajudam a controlar os sintomas e melhora a qualidade de vida do paciente. O 
uso de células-tronco contra distrofia está na fase de ensaio clínico, ela influencia 
diretamente no mecanismo que rege a inflamação no músculo com distrofia, 
diminuindo a mesma. Mas o principal objetivo hoje é amenizar sintomas e 
melhorar a qualidade de vida dos indivíduos portadores da Distrofia Muscular de 
Duchenne. 
 
Referências: 
 
SANTOS, N. M.; REZENDE, M. de M.; TERNI, A.; HAYASHI, M. C. B.; FÁVERO, 
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Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne 
assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular 
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https://www.boasaude.com.br/noticias/9511/celulas-tronco-ajudam-no-
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tronco%20ajudam%20no%20tratamento%20da%20distrofia%20muscular%201
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