DOENÇAS NEUROMUSCULARES

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Geral 
 Distinguir os grupos de doenças 
musculares e da junção neuromuscular 
que a despeito do compartilhamento de um 
mesmo sintoma índice (fraqueza muscular) 
acometem sítios terminas distintos do 
sistema nervoso periférico, bem como 
classificá-las a partir de suas 
apresentações fenotípicas individuais. 
 
 Específico 
 Determinar as principais etiologias no 
contexto da apresentação sindrômica das 
doenças musculares. 
 Identificar as doenças da junção 
neuromuscular. 
 Estabelecer os métodos complementares 
fundamentais para o diagnóstico das 
doenças musculares e da junção 
neuromuscular. 
 
 
 DEFINIÇÃO 
Doenças da musculatura esquelética. 
 
Podem ser: 
 Hereditárias 
 Adquiridas 
 
 Queixas relacionadas a motricidade 
Fraqueza muscular, hipotonia associado a 
hiporreflexia. 
 Em fases iniciais os reflexos podem 
estar normais. 
NÃO TEM FASCICULAÇÕES 
 Fraqueza Muscular 
 Hipotonia 
 
 
 
 Hiporreflexia 
 Ausência de fasciculações 
 Sensibilidade (geral e sentidos especiais), 
coordenação motora e funções 
autonômicas normais. 
 
 Enzimas musculares: CPK, Aldolase, DHL, 
TGO – essas enzimas são liberadas na 
presença de lesão no músculo → valores 
elevados. 
As doenças miopáticas em geral 
aumentam CPK > 2000, 3000, 4000... → 
principalmente rabdomiólise, miopatias 
inflamatórias e distrofias musculares ( 
esses três grupos fazem aumente 
expressivo de CPK >30.000, 50.000) 
 ENMG → topografar lesão 
 Testes Enzimáticos: dosar/quantificar 
atividade de determinada enzima. Muito 
importante principalmente em Miopatias 
metabólicas, onde ocorre alteração de 
enzima. 
 Testes Genéticos 
 Biópsia Muscular: importante em miopatias 
congênitas e inflamatórias. 
 
 Fraqueza muscular isolada, não 
progressiva (já nascem com a fraqueza) 
 Fraqueza muscular progressiva 
 Fraqueza muscular progressiva com 
miotonia (dificuldade de relaxamento da 
musculatura) 
 Fenômenos episódicos (paralisia 
periódica/miotonia) → não há fator 
desencadeante. 
 Fadiga precoce, mialgias, câimbras, 
mioglobinúria e rabdomiólise → 
geralmente temos aqui uma miopatia 
metabólica causando uma intolerância ao 
exercício. 
 
 CONGÊNITAS 
 Alteração funcional ou estrutural 
 Sem necrose 
 Miopatias Congênitas 
 Doenças não degenerativas hereditárias 
da musculatura esquelética → não vai 
apresentar progressão da fraqueza 
 Hipotonia neonatal: “bebê flácido” 
 Fraqueza muscular de início precoce, 
generalizada e predomínio proximal 
 Redução nos reflexos profundos 
 
Alterações estruturais degenerativas 
 Distrofias musculares: CRÔNICO (distrofias 
musculares → TODAS hereditárias) 
 Doenças degenerativas hereditárias da 
musculatura esquelética (destruição 
muscular: necrose → degeneração → 
substituição de tecido muscular por 
gordura e fibrose) 
 Miopatias inflamatórias: AGUDO → se não 
tratada, apresenta evolução degenerativa) 
 Dermatomiosite; 
 Polimiosite; 
 Miosite por corpúsculos de inclusão; 
 Miosite Necrosante 
Mais comuns: dermatomiosite e polimiosite. 
 
 
 Caracteriza-se pela diminuição da força 
muscular e atrofia muscular progressivas. 
 Etiologia: herança autossômica recessiva 
ligada ao cromossomo X (apenas indivíduos 
do sexo masculino irão manifestar clínica, 
sempre antes) 
 Sexo masculino com manifestações clínicas 
nos primeiros 5 anos de vida. 
 Distrofia Muscular de Becker (importante 
diagnóstico diferencial): a única diferença é 
que a progressão de Becker é muito lenta e 
os pacientes iniciam os sintomas mais 
tardiamente (por volta de 9 anos ou mais) → 
prognóstico melhor. 
 Proteína distrofina está totalmente ausente na 
DMD, já em DMB há uma disfunção da 
distrofina que está em quantidade menor. 
 
❖ Ausência da proteína distrofina, localizada na 
membrana que reveste a superfície dos 
sarcômeros. 
❖ Deficiência de enzimas glicogenolíticas nas 
fibras musculares do tipo II, que são fibras 
indispensáveis para a produção de força 
pelos músculos; 
❖ Diminuição do número de fibras musculares, 
aumento e atrofia das fibras, necrose, sinais 
de fagocitose, infiltração gordurosa e 
aumento do tecido conjuntivo - músculos são 
substituídos por tecido adiposo e conjuntivo. 
 
 Quedas frequentes; 
 Dificuldade para correr e para subir escadas - 
3 anos de idade; 
 Pseudo-hipertrofia das panturrilhas → 
musculo necrosando, sendo destruído e 
substituído por gordura e fibrose; 
 Alterações da Coluna Vertebral → o que 
causa fraqueza e atrofia da musculatura 
paravertebral → crianças com lordose, 
escoliose e necessitam de acompanhamento 
ortopédico → pode causar alterações 
respiratórias. 
 Marcha sobre o hálux → Fraqueza da 
musculatura que realiza dorsiflexão; 
 Sinal de Gowers (não é patognomônico de 
DMD) criança “escala” em si mesma até 
conseguir ficar em pé 
 
 
 Leve deterioração intelectual; (controverso) 
 Miopatia cardíaca → cardiomiopatia dilatada 
(mais comum em DMD, em DMB é mais 
comum arritmias cardíacas); 
 Fraturas patológicas devido à osteoporose → 
OSTEOPOROSE NÃO É COMPLICAÇÃO 
DE DUCHENNE! É UMA COMPLICAÇÃO DO 
TRATAMENTO! 
 Contraturas articulares graves → dificuldade 
de mobilização; 
 Complicações respiratórias → maior causa de 
óbito em pacientes com Duchenne (sobrevida 
média: 20 anos) 
 Anamnese + CPK + Teste Genético (conf) 
 
 
 
Objetivo: melhorar qualidade de vida. 
 MEDICAMENTOSO 
 Corticóides: 
Deflazacorte (menos efeitos colaterais) 
Prednisolona 
Início precoce → assim que diagnosticado. 
Função: aumentar tempo de deambulação, 
sobrevida, adiar complicações cardíacas e 
respiratórias. (Não há como evitar, mas é 
comprovado que pacientes sem tratamento com 
corticoides perdem motricidade e necessitam de 
cadeira de rodas mais precoce, por volta de 8 
anos de idade) com corticoide: 14, 15 anos. 
Complicação do uso: osteoporose, Cushing, 
hipertensão, aumento dos níveis de glicose, 
retinopatias... 
 Realizar anualmente DMO, 
avaliação cardiológica (eco, ecg), 
oftalmológica, espirometria, ... 
 
 SUPORTE 
 Evitar Sobrecarga muscular 
 Prevenção de deformidades 
 Tratamento respiratório 
 Adaptações para atividades 
 Suporte cardiológico 
 Prevenção de Osteoporose 
 
❖ Adultos 
❖ Afeta face, musculatura proximal de membros 
superiores e distal de membros inferiores. 
❖ Pés, cintura escapular, face. 
❖ Pacientes que não conseguem assobiar, usar 
canudos, dificuldade para encher a boca de 
ar, fraqueza em franzir a teste, movimentar as 
pálpebras. 
❖ Poupa músculo deltoide 
❖ Mialgia 
❖ Fraqueza pode ser assimétrica (na maioria 
dos casos é SIMÉTRICA) 
❖ Surdez 
❖ Poucas complicações cardíacas e 
respiratórias. 
❖ Fenômeno de Antecipação → a cada familiar 
descendente portado, a doença começa a se 
manifestar mais precoce. 
 Clínico 
 Aumento de CPK 
 Confirmação: teste genético! 
 Suporte: fisioterapia, terapia ocupacional. 
 
 
 
Tipo 1 
 Fraqueza muscular distal e miotonia. 
 Arritmias 
 Comprometimento Respiratório 
 Catarata (precoce, pacientes jovens) 
 Calvície 
 Alterações Cognitivas 
 Endocrinopatias: DM 
 Distúrbios do Sono 
 Constipação Intestinal 
DIAGNÓSTICO: teste genético. 
TRATAMENTO: Acompanhamento 
 
Tipo 2 
 Fraqueza muscular proximal 
 Mialgia. 
 
 DNA (teste genético)*padrão ouro* 
 Eletroneuromiografia (ENMG) → miotonia 
 
 Doença autoimune inflamatória 
 Quadro agudo de fraqueza proximal e 
simétrica. 
 Mais comum em mulheres, a partir da segunda 
década de vida. 
 Comum pacientes serem acompanhados pela 
reumatologia 
 Comum associação com outras doenças AI 
 Associação com doença intersticial pulmonar 
→ causando fibrose → dificuldade respiratória. 
QUANDO SUSPEITAR? 
Mulheres jovens que subitamente iniciam quadro 
de fraqueza muscular proximal e simétrico 
(quadro agudo - dias de evolução) e mialgia 
Dosar CPKQuadro de fraqueza muscular semelhante à 
Polimiosite. 
 Alterações cutâneas (Sinal de Gottron, 
Heliótropo, eritema em áreas expostas ao sol) 
 Ocorre tanto em adultos quanto em crianças 
 Mais comum em mulheres. 
 Associação com malignidade e doença 
intersticial pulmonar. 
 Todo paciente diagnosticado com 
dermatomiosite precisa ser investigado para 
neoplasia → sd paraneoplásica 
 
Sinal de Gottron + Heliótropo + Eritema em áreas 
expostas ao sol + quadro de fraqueza muscular 
proximal e simétrica + mialgia 
 
 Atinge mais comumente pacientes acima de 
50 anos de idade. 
 Fraqueza muscular e atrofia da musculatura 
flexora dos punhos e dedos das mãos, e 
quadríceps. 
 Não faz padrão simétrico, bilateral 
 Paciente fica com dificuldades para fletir o 
punho, fletir os dedos, extensão da perna 
 Disfagia (dificuldade de engolir, as vezes 
apresentando também atrofia de língua) 
 Sem tratamento adequado. 
 
 DIAGNÓSTICO 
▪ Biópsia Muscular 
▪ CPK (elevada) 
▪ ENMG dos músculos proximais 
▪ HIV 
▪ HTVL 
▪ Anti-Jo (anticorpo presença nas 
doenças pulmonares intersticiais) 
 
 TRATAMENTO (poliomiosite e 
dermatomiosite) 
 
▪ Corticoide 
▪ Pulsoterapia com corticoide ou 
imunoglobulina, na fase AGUDA. 
▪ Methotrexate (fase CRÔNICA) 
▪ Azatioprina 
▪ Tacrolimus, Ciclofosfamida, 
Ciclosporina, Micofenolato 
 
 
 
(FENÔMENOS PERIÓDICOS) 
❖ Alterações em diferentes genes de canais 
iônicos. 
❖ Fenômenos periódicos não alteram CPK 
❖ Hereditário 
❖ Miotonias Não Distróficas (dificuldade de 
relaxamento da musculatura sem distrofia) 
 Miotonia Congênita 
 Paramiotonia Congênita 
❖ Paralisias Periódicas (alguns dias sem 
movimentar) 
 Hipercalemia 
 Hipocalemica 
 
Miotonia Congênita 
 
❖ Doença de Thomsen (Dominante) 
❖ Doença de Becker (Recessiva) 
❖ Fenômeno do warm-up → aquecimento 
(paciente inicia com dificuldade em abrir e 
fechar as mãos, mas ao repetir por vezes esses 
movimentos <como exercitar> a dificuldade 
passa) 
❖ Pode ocorrer fraqueza muscular: nos músculos 
em que a miotonia está presente 
❖ Mutação no gene CLCN1,cromossomo 7,canal 
de cloro. 
 
Paramiotonia Congênita 
 Dominante 
 Não ocorre fenômeno do warm-up (ocorre o 
oposto 
 Paciente piora quanto mais força a ação. 
 Sintomas pioram com o exercício e com o frio 
 Mutacão SCN4A, canal de sódio. 
 Diagnóstico: teste genético 
 
Paralisia Periódica Hipercalêmica 
 Autossômica Dominante 
 Primeira década de vida 
 Quadro que desencadeia uma fraqueza 
muscular importante > procura atendimento 
médico 
 Faz quadros agudos com muita dor muscular e 
dificuldade para se movimentar 
 NÃO ELEVA CPK 
 Mutação em genes dos canais de sódio 
 Deflagrada durante repouso após atividade 
física. 
 Diagnóstico: teste genético 
 
 Periódica Hipercalemia 
Paciente vai ao pronto-socorro, informa ser 
portador de paralisia periódica e está com 
sintomas após atividade. 
Você dosa o potássio → elevado 
Como reduzir? → Glicose + insulina (10x10) 
 
Hipocalêmica → repõe potássio 
 
FAGIDA PRECOCE, MIALGIAS, CÂIMBRAS, 
MIOGLOBINÚRIA E RABDOMIÓLISE 
➔ Pensar em miopatias metabólicas 
➔ Alteração nas enzimas/ptn estrutural ou canal, 
que é importante para funcionamento do 
músculo 
Glicogenoses → paciente não consegue utilizar o 
glicogênio para gerar força 
Lipidoses → não consegue utilizar os lipídeos 
Mitocondriais → mitocôndria com disfunção 
Quadros que fazem paroxismo, intolerância a 
atividade física precoce durante o exercício → 
carboidrato → Glicogenose 
 
 
 
FRAQUEZA MUSCULAR OU FADIGA PRECOCE 
MIALGIAS PÓS EXERCÍCIOS OU CÂIMBRAS 
MIOGLOBINÚRIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 FVFCDC 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PRECOCE DURANTE EXERCÍCIO 
MODERADO OU INTENSO 
MATABOLISMO DE CARBOIDRATOS 
TARDIO DURANTE EXERCÍCIO 
PROLONGADO OU NO REPOUSO 
MATABOLISMO DE LIPÍDEOS 
PRECOCE DURANTE EXERCÍCIO 
INCAPAZ DE MANTER A ATIVIDADE 
POR FRAQUEZA 
CADEIA RESPIRATÓRIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5D'S: 
Diarreia 
Disfagia 
Disartria 
Diplopia 
Disautonomia