GENETICA E CITOGENETICA HUMANA - QUESTIONÁRIO UNIDADE I

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GENETICA E CITOGENETICA HUMANA - QUESTIONÁRIO UNIDADE I 
• Pergunta 1 
0,3 em 0,3 pontos 
 
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por 
muitas etapas e envolve muitas enzimas importantes para a sua 
efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas 
afirmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a 
sequência correta. 
(___) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os 
fragmentos originados na fita contínua. 
(___) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos 
para a confecção da fita filha a partir da fita molde. 
(___) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que 
formarão a nova fita. 
(___) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as 
pontes de hidrogênio para a separação da dupla do DNA. 
 
Resposta Selecionada: e. 
F - F - V - F - V 
Respostas: a. 
V - V - F - F - V 
 b. 
V - V - V - F - V 
 c. 
F - V - V - F - F 
 d. 
F - V - V - F - V 
 e. 
F - F - V - F - V 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os 
nucleotídeos na formação da nova fita de DNA; A DNA 
ligase une os fragmentos da fita tardia; a primase 
adiciona o iniciador ( primer) na fita do DNA. 
 
 
• Pergunta 2 
0 em 0,3 pontos 
 
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança 
recessiva, que impede a transformação do aminoácido fenilalanina 
em tirosina. Assim, o afetado pela doença apresenta níveis elevados 
do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos 
 
nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode 
acarretar deficiência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge 
Luiz Lima). 
Resposta 
Selecionada: 
e. 
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para 
o gene que provoca a doença. 
Respostas: a. 
O pai é homozigoto dominante e a mãe é 
homozigota recessiva para o gene que provoca a 
doença. 
 
b. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva 
para o gene que provoca a doença. 
 
c. 
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota 
dominante. 
 d. 
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
 
e. 
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para 
o gene que provoca a doença. 
 
 
• Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Considere as afirmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três 
grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as 
alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença 
monogênica, utiliza-se o heredograma, que é uma forma de registro 
de várias informações da família (gerações, grau de parentesco, 
idade, irmandade etc.), as quais podem ser interpretadas e 
visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas 
no heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma 
determinada doença está localizado em um autossomo ou 
cromossomo sexual (mais comumente, o cromossomo X), e também 
se a sua manifestação se dá de forma dominante ou recessiva. 
 
Resposta Selecionada: c. 
Todas as afirmações estão corretas. 
Respostas: a. 
 
Apenas a afirmação I está incorreta. 
 b. 
Todas as afirmações estão incorretas. 
 c. 
Todas as afirmações estão corretas. 
 d. 
As afirmações II e III estão erradas. 
 e. 
Apenas a afirmação II está correta. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classificados 
em três grandes grupos: as doenças monogênicas 
(mendelianas)/as alterações cromossômicas e os 
distúrbios multifatoriais. O heredograma é uma das 
melhores formas de se avaliar o padrão de herança de 
uma doença genética. 
 
• Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial 
que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de 
expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético 
celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem 
um padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as 
gerações. 
Respostas: a. 
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente 
através da linhagem materna. 
 b. 
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes. 
 
c. 
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA 
citoplasmático. 
 
d. 
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem 
um padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as 
gerações. 
 
e. 
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados 
pela linhagem materna. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres 
 
em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de transmitir a doença 
à sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas a mãe transmite a 
doenças aos filhos e somente suas filhas transmitirão a doença à 
próxima geração. 
 
• Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A acondroplasia tem como principais características clínicas: 
nanismo de membros curtos, com fácies típica e características 
radiológicas na coluna vertebral, sendo causa importante de baixa 
estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o 
fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem 
um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm filhos 
também fenotipicamente normais e a proporção de homens e 
mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de 
herança mendeliana: 
 
Resposta Selecionada: e. 
Autossômica dominante. 
Respostas: a. 
Multifatorial. 
 b. 
Autossômica recessiva. 
 c. 
Ligada ao X dominante. 
 d. 
Ligada ao X recessiva. 
 e. 
Autossômica dominante. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de 
herança autossômico dominante. Neste padrão, um 
indivíduo acondroplásico, cruzando com um indivíduo 
não afetado, tem probabilidade mínima de 50% de ter 
prole afetada pela doença. 
 
 
• Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
 
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo 
hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e 
tem como características e evolução da doença: perda renal 
inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com 
fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam 
 
raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, 
dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e 
metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa 
anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados 
com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e 
todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais 
comuns que homens afetados, mas como quase sempre são 
heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter 
filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa 
anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
Resposta Selecionada: c. 
Ligada ao X dominante. 
Respostas: a. 
Restrita ao Y. 
 b. 
Autossômica recessiva. 
 c. 
Ligada ao X dominante. 
 d. 
Ligada ao X recessiva. 
 e. 
Autossômica dominante. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, filhas 
de homens afetados serão sempre afetadas. Os 
homens possuem apenas um cromossomo X. Desta 
forma, se este cromossomo conter o gene alterado (A), 
este gene será transmitido a todas as filhas, que serão 
obrigatoriamente afetadas. 
 
 
• Pergunta 7 
0,3em 0,3 pontos 
 
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos 
geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão 
fenotípica extremamente variável, sendo que a evolução clínica e 
idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem variar 
muito. Existem fatores que podem modificar a expressão fenotípica 
de um genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados 
em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando 
 
esses aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para 
designar esses fenômenos, com a definição que melhor se aplica a 
cada um deles. 
1. Heterogeneidade 
(alélica e não alélica) 
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos 
portadores de um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos 
com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem esta 
característica incompleta. 
2. Penetrância 
(___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos 
semelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa. 
3. Expressividade 
(___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos 
fenótipos originados de um único gene ou par de genes 
alterados. 
4. Pleiotropia 
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo 
a partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem esta 
característica variável quando pessoas com o mesmo genótipo 
tem fenótipos distintos, ou seja, as manifestações clínicas são 
diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética. 
 
Resposta Selecionada: e. 
2, 1, 4, 3 
Respostas: a. 
1, 4, 2, 3 
 b. 
1, 3, 4, 2 
 c. 
2, 1, 3, 4 
 d. 
2, 4, 1, 3 
 e. 
2, 1, 4, 3 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: A penetrância é definida pela possibilidade 
de indivíduos portadores de um determinado genótipo 
expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos 
com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem 
penetrância incompleta. 
A heterogeneidade é denominada quando algumas 
doenças, que têm fenótipos semelhantes, são 
originadas por genótipos distintos ou vice-versa. 
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem 
múltiplos fenótipos originados de um único gene ou 
par de genes alterados. 
 
A expressividade é denominada pela manifestação do 
fenótipo a partir de um genótipo. Diz-se que um gene 
tem expressividade variável quando pessoas com o 
mesmo genótipo têm fenótipos distintos, ou seja, as 
manifestações clínicas são diferentes em indivíduos 
com a mesma anormalidade genética. 
 
• Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Considerando-se os indivíduos e afetados por uma 
determinada anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), 
coloque verdadeiro (V) ou falso (F) em cada uma das afirmações a 
seguir e assinale a alternativa correta quanto à ordem destas. 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma 
probabilidade de ser afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm 
nenhuma influência no aumento do risco de ter um descendente 
com a anomalia em questão. 
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho 
afetado pela anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência 
neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e 
dos indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: 
Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa. 
 
Resposta Selecionada: e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Respostas: a. 
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V) 
 b. 
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V) 
 c. 
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V) 
 d. 
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V) 
 e. 
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de herança autossômico recessivo há maior 
risco de prole afetada em casamentos consanguíneos 
de portadores. No casamento de dois portadores, o 
risco de recorrência da doença em um casamento é de 
25%. 
 
• Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A 
consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de 
procriação, existe a probabilidade de gerar prole doente, 
dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são 
geralmente normais, porém, podem sofrer influência do alelo 
recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas 
são características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um 
casal heterozigoto ter netos doentes se o seu filho afetado casar 
com indivíduo heterozigoto. 
 
Resposta Selecionada: a. 
50 % 
Respostas: a. 
50 % 
 b. 
25 % 
 c. 
100 % 
 d. 
12,5 % 
 e. 
37,5 % 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: Do casamento de um indivíduo 
portador com um afetado, há 50% de risco de ter um 
filho afetado. 
 
 
• Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência 
gênica de 0,001, determinando que cada evento de procriação tem a 
probabilidade de 0,5, considerando o casamento entre um indivíduo 
 
afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um exemplo 
clássico de doença autossômica dominante: 
Resposta Selecionada: c. 
Neurofibromatose tipo I. 
Respostas: a. 
Distrofia muscular de Duchenne. 
 b. 
Distrofia muscular de Becker. 
 c. 
Neurofibromatose tipo I. 
 d. 
Fibrose cística. 
 e. 
Tay Sachs. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: A neurofibromatose tipo I é uma doença 
de padrão clássico de herança autossômica 
dominante.