genética e citogenética humana

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UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP 
 
RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS 
CURSO: BIOMEDICINA DISCIPLINA: GENÉTICA E 
CITOGENÉTICA HUMANA 
NOME DO ALUNO: SILVIA HELENA SOARES DOS SANTOS 
R.A: 0603525 POLO: BAURU – POLO PRÓPRIO 
DATA: 04/ 05/ 2023 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
Um indivíduo homozigoto apresenta dois alelos gênicos idênticos para 
determinado gene enquanto um indivíduo heterozigoto apresenta distinção entre 
seus dois alelos, ou seja, possuem alelos iguais (homozigoto) ou diferentes 
(heterozigotos) para determinadas características são representados pela união de 
duas letras, Homozigose duas maiúsculas e heterozigose uma maiúscula e outra 
minúscula. Um alelo dominante consegue determinar um fenótipo tanto na 
homozigose AA como na heterozigose Aa pelo seu caráter de dominância, já o alelo 
recessivo somete será expresso na homozigose aa. 
Os processos de divisões celular mitose e meiose sempre ocorre após a 
interfase pois nessa fase ocorre o preparo da célula (duplicação do DNA e 
organelas) para que assim ocorra a divisão celular. A mitose é o processo de divisão 
celular de células somáticas (2n) dando origem a duas células filhas iguais entre si e 
com a mesma carga genética da célula mãe, é responsável pela regeneração 
celular, crescimento e desenvolvimento do organismo. Já a meiose responsável pela 
produção dos gametas, produz células haploides a partir de células 2n dando origem 
a quatro células filhas com metade do número de cromossomos da célula que as 
originou. 
O cariótipo é um estudo realizado através da representação dos 
cromossomos presente nas células na fase da metáfase, normalmente os humanos 
possuem 46 cromossomos, no estudo eles são organizados em pares de homólogos 
e 1 par sexual XX ou YX totalizando 23 pares de cromossomos, essa análise 
permite identificar alterações numéricas e estruturais não sendo possível a 
identificação de alterações gênias. 
A cromatina sexual chamada de corpúsculo de Barr é uma estrutura que se 
encontra no núcleo da célula somática durante interfase, é formada pela inativação 
de um dos cromossomos X do gênero geneticamente feminino essa inativação 
ocorre de forma aleatória e sua análise possibilita a identificação de síndromes e 
anomalias cromossômicas sexuais. O corpúsculo de Baar também é identificado em 
células do gênero geneticamente masculino afetado pela síndrome de Klinefelter. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AULA 1 – HOMOZIGOTO OU HETEROZIGOTO? 
ROTEIRO 1 
 
Durante a aula pratica foi possível rever os conceitos de homozigoto e 
heterozigoto, bem como descobrir o genótipo e fenótipo de um individuo utilizando 
como exemplo o cruzamento de feijões de acordo com o procedimento sugerido. 
 
PROCEDIMENTO 
 Numerar os potes 1, 2, 3 e 4 e os pires A e B. Colocar 20 miçangas 
amarelas no pote 1 (elas representam um indivíduo homozigoto dominante – VV). 
Colocar 10 amarelas e 10 verdes no pote 2 (elas representam um indivíduo 
heterozigoto 
– Vv). Colocar 20 miçangas verdes no pote 3 e outras 20 miçangas verdes no pote 4 
(elas representam indivíduos homozigotos recessivos – vv). 
Balance bem os potinhos contendo as miçangas e peça a um colega que 
sem olhar retire uma miçanga do pote 1 e uma miçanga do pote 3. Coloque no pires 
A. Proceda assim sucessivamente até que terminem todas as miçangas dos potes 1 
e 3. 
A seguir, peça a outro colega do grupo que retire uma miçanga do pote 2 e 
uma miçanga do pote 4 e coloque no pires B. Proceda assim sucessivamente até 
que terminem todas as miçangas dos potes 2 e 4. 
Conte as miçangas duas a duas observando sempre a representação: 
amarela-amarela – fenótipo amarelo e genótipo VV; amarela-verde – fenótipo 
amarelo e genótipo Vv. (UNIP, 2023) 
 
Fonte: O Autor, 2023. 1 
Figura 1: PREPARO DA PRÁTICA. 
 
Figura 2: RESULTADOS DOS CRUZAMENTOS. 
 
Fonte: O Autor, 2023. 2 
 
 
Atividade sugerida de fixação 
Sabendo-se que V é dominante em relação a v e que as miçangas representam as 
ervilhas estudadas por Mendel, qual será o fenótipo das ervilhas resultantes dos 
cruzamentos dos potes 1 x 3 e 2 x 4? Qual será o seu genótipo? (UNIP, 2023) 
RESPOSTA: Cruzamento dos potes: 
1 x 3 = Fenótipo amarelas, Genótipo Vv 100% 
2 x 4 = Fenótipo amarelas e verdes, Genótipo Vv 50% e vv 50% 
AULA 1 – DETERMINAÇÃO DO LIMIAR GUSTATIVO AO PTC. 
ROTEIRO 2 
 
No decorrer desta aula foi possível verificar e analisar as diferenças de 
sensibilidade existentes entre os alunos e professora (total de 8 pessoas) com 
quatro amostras de PTC em diferentes concentrações a fim de determinar os 
sensíveis e não sensíveis e entender a correspondência da sensibilidade com o 
gene dominante para o PTC. 
RESULTADOS: 
 
 
Tabela 1: RESULTADO DO TESTE DE SENSIBILIDADE AO TPC. 
LIMIAR 
GUSTATIVO 
Nº DE INDIVÍDUOS (8) 
 
HOMENS MULHERES 
INSENSÍVEIS PORCENTAGEM 
SENSÍVEIS 
PORCENTAGEM 
NÃO SENSÍVEIS 
PTC 2 6 1 75% 12,5% 
PTC 3 1 6 1 87,5% 12,5% 
PTC 4 1 6 1 87,5% 12,5% 
SOLUÇÃO 
MÃE 
1 6 1 87,5% 12,5% 
Fonte: O Autor, 2023. 3 
 
 
 Tabela 2: FREQUÊNCIA DE LIMIARES GUSTATIVOS 
 
 Fonte: O Autor, 2023. 4 
 
 
Atividade sugerida de fixação 
1. Determinar se o limiar gustativo ao PTC em pessoas sensíveis e insensíveis, 
segundo as soluções trabalhadas, realmente varia de pessoa para pessoa. (UNIP, 
2023) 
RESPOSTA: No teste realizado observou-se que a sensibilidade ao armargor 
variou em intensidade entre os indivíduos. 
 
2. É possível observar alguma diferença quanto à sensibilidade ao PTC entre 
indivíduos de sexo feminino e masculino? (UNIP, 2023) 
 RESPOSTA: Nao há diferença de sensibilidade ao TPC em relação ao sexo dos 
indivíduos. 
6
7 7 7
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Sol. 2 Sol. 3 Sol. 4 Sol. Mae
N
ú
m
er
o
 d
e 
in
d
iv
íd
u
o
s 
Soluções 
SENSIVEIS AO PTC
SENSIVEIS AO PTC
Linear (SENSIVEIS AO
PTC)
 
3. A distribuição quanto à sensibilidade/insensibilidade ao PTC é uniforme ou existe 
algumas soluções que agrupam maiores números de indivíduos sensíveis e 
insensíveis? (UNIP, 2023) 
RESPOSTA: Em relação aos insensiveis a soluçao nao determina a sensibilidade 
porem observa-se que em todas as concentrações agruparam-se em maioria 
independente da intensidade sentida. 
 
4. Com base na tabela e no gráfico de distribuição de frequência, determinar a 
solução a partir da qual se podem diferenciar as pessoas sensíveis das insensíveis 
ao PTC. (UNIP, 2023) 
 RESPOSTA: De acordo com o teste realizado a partir da solução 2 ja foi possivel 
diferenciar os sensiveis de insenssiveis. 
 
 
AULA 2 – HERANÇA POLIGENICA OU HERANÇA DOS CARACTERES 
QUANTITATIVOS. 
ROTEIRO 1 
 
DE ACORDO COM AS INSTRUÇÕES DA PROFESSORA EM SALA DE 
AULA, ESSA PRÁTICA FOI REALIZADA DE MANEIRA DEMONSTRATIVA EM 
DECORRÊNCIA DO NÚMERO PEQUENO DE ALUNOS NA TURMA. DESTA 
FORMA NÃO FOI POSSÍVEL DETERMINAR E ANALISAR OS DADOS EXIGIDOS 
PARA CÁLCULOS DE HERANÇA POLIGÊNICA. 
 
 
AULA 2 – MITOSE E MEIOSE. 
ROTEIRO 2 
 
Nessa aula foi possível visualizar na pratica os processos de divisão celular 
mitose e meiose bem como suas etapas e diferenciações. Foi utilizando lâmina de 
raiz de cebola para facilitar a visualização das etapas do processo de mitose. 
 
Figura 3: ESQUEMA DIDÁTICO DE MITOSE E MEIOSE. 
 
Fonte: O Autor, 2023. 5 
 
 Observar os modelos didáticos de mitose dispostos sobre a mesa. 
Identificar e desen har no caderno as características das fases: 
 
Figura 4: ETAPAS DA MITOSE. 
 
Fonte: O Autor, 2023. 6 
 
Figura 5: ETAPAS DA MEIOSE 
 
Fonte: O Autor, 2023. 7 
 
 Observar os modelos didáticos de meiose dispostos sobre a mesa. 
Identificar e desenhar no caderno as características das fases: 
 
Figura 6: CONTINUAÇÃO DAS ETAPAS DE MEIOSE. 
 
Fonte: O Autor, 2023. 8 
 
Figura 7: CONTINUAÇÃO DAS ETAPAS DA MEIOSE.Fonte: O Autor, 2023. 9 
 
 
Atividade sugerida de fixação 
 
1. Que fase(s) da mitose deveria(m) ser escolhida(s) caso se 
necessitasse determinar o número de cromossomos de uma dada 
espécie? 
RESPOSTA: A fase que melhor possibilita a visualizaçao e a diferenciaçao 
cromossomica e a metafase pois nessa fase os cromossomos atingem o grau 
maximo de condensação. 
 
2. Qual é a diferença entre cromátides irmãs e não irmãs? Entre 
cromossomos homólogos e não homólogos? 
RESPOSTA: Cromatides irmãs X não irmãs 
Cromatides irmãs sao os dois braços dos cromossomos duplicados (fase S da 
interfase) unidos pelo centromero ja as cromatides nao irmãs sao as dos 
cromossomos homologos da meiose onde uma cromatide vem da mae e outra do 
pai e se juntam para troca de informações. 
 
Cromossomos homólogos X não homologos 
Croossomos homólogos sao os cromossomos em que as informacoes geneticas 
se encontram no mesmo locus genico, e os não homologos as informaçoes nao 
estão no mesmo locus genico nos cromossomos. 
 
3. Observando-se o processo mitótico é possível afirmar que ambas as 
células-filhas herdam a mesma quantidade e o mesmo tipo de 
informação genética que existia na célula- mãe? Justifique sua 
resposta. 
RESPOSTA: Sim! No processo mitotico a divisao celular resulta em duas celulas 
filhas com as mesmas caracteristicas cromossomicas da celula mãe por nao 
ocorrer crossig-over. 
 
4. Enumerar 5 diferenças existentes entre a mitose e a meiose. 
RESPOSTA: 
 MITOSE: 
 Ocorre em celulas somaticas; 
 Nao ocorre crossing-over; 
 Apenas uma divisão celular; 
 Resulta em duas celulas filhas; 
 As celulas filhas possuem o mesmo numero de 
cromossomos da celula mãe. 
 
MEIOSE: 
 Ocorre em celulas germinativas; 
 Ocorre crossing-over; 
 Duas divisões celulares; 
 Resulta em quatro celulas filhas; 
 As celulas filhas possuem a metade do numero de 
cromossomos da celula mãe. 
 
 
5. Por que a primeira divisão meiótica é chamada reducional? Existe 
alguma evidência no material estudado que possa embasar essa 
afirmativa? Qual(ais)? 
RESPOSTA: A primeira divisão celular da meiose tem caráter reducional porque 
a celula mãe contem cromossomos com DNA duplicados (fase S da interfase) e 
as duas celulas filhas resultante dessa divisao celular terá a metade dos 
cromossomos da celula mae cada uma. Como foi visualizado no esquema 
reducional na metafase I os cromossomos homologos da celula mae (2n) sao 
pareados para que na anafase os cromossomo migrem aos polos para que 
assim na telofase I a citocine resulte em 0duas celulas filhas com metade da 
 
quantidade de cromossomos (n), ou seja, de uma celula diploide formam-se duas 
celulas aploides. 
 
6. Por que a segunda divisão meiótica é chamada de equacional? 
Qual(ais) evidência(s) observada(s) no material estudado dá(ão) 
embasamento a essa afirmação? 
RESPOSTA: É chamada de equacional porque ocorre a separaçao das 
cromatides irmãs (anafase II). Foi observado no esquema que na metafase II os 
cromossomos sao disposto um abaixo do outro então na anafase II oque será 
puchado pelas fibras do fuse seram as cromatides irmãs e não os cromossomos 
como na reducional. 
 
 
 
AULA 3 – OBSERVAÇÃO DE CROMOSSOMOS E MONTAGEM DE CARIÓTIPO 
HUMANO 
 
ROTEIRO 1 
Objetivo: o objetivo dessa atividade prática é fornecer conhecimentos básicos da 
classificação dos cromossomos humanos e da montagem de um cariograma. 
 
OBS: NESSA ATIVIDADE OCORREU MUDANÇAS A PEDIDO DA PROFESSORA 
PARA MELHOR VISUALIZAÇAO E MONTAGEM DO CARIÓTIPO. 
 
 
 
 
 IDIOGRAMA DO CARIÓTIPO Nº 1 DIAGNÓSTICO: 47 XY + 21 
 
 
Montado por: Silvia Helena Soares dos Santos Série: 3 
 
 
 
 
 
 
 
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16 17 18 
Grupo E 
6 7 8 9 10 11 12 
Grupo C 
©
 A
m
a
b
is
 e
 M
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a
d
a
 
1 2 3 
Grupo A 
4 5 
Grupo B 
13 14 15 
Grupo D 
19 20 
Grupo F 
21 22 
Grupo G 
Y X 
Par sexual 
SÍNDROME DE DOWN 
 
Resultados 
a) Quantos cromossomos foram identificados em cada grupo nessa(s) 
metáfase(s)? 
RESPOSTA: 
Grupo A 3 pares totalizando 6 cromossomos 
Grupo B 2 pares totalizando 4 cromossomos 
Grupo C 7 pares totalizando 14 cromossomos 
Grupo D 3 pares totalizando 6 cromossomos 
Grupo E 3 pares totalizando 6 cromossomos 
Grupo F 2 pares totalizando 4 cromossomos 
Grupo G 3 cromossomos 
1 par de cromossomos sexuais YX 
b) O cariótipo montado corresponde ao indivíduo do sexo masculino ou 
feminino? 
RESPOSTA: Masculino 
c) Como você chegou a essa conclusão? 
RESPOSTA: Pela presença do cromossomo sexual Y 
d) Qual o diagnóstico para o cariótipo montado? 
47XY +21 Trissomia do cromossomo 21, (Homen afetado pela Sindrome de 
Down) 
 
Atividade sugerida de fixação 
1. Discuta qual a maior dificuldade encontrada na classificação dos 
cromossomos. 
RESPOSTA: A maior dificuldade encontra foi na diferenciação dos 
cromossomos do grupo B pelas semelhanças encontardas. 
2. Qual a importância das modern técnicas de identificação dos cromossomos? 
RESPOSTA: É possibilitar o rastreamento e detecção de doenças 
geneticas precocemente. 
 
 
 
 
AULA 4 – ESTUDO DA CROMATINA SEXUAL 
ROTEIRO 1 
Essa aula teve como objetivo colocar em pratica o conteúdo teórico já absorvido, preparando 
uma lâmina com esfregaço da mucosa oral para a observar e identificar o corpúsculo de Barr 
na cromatina sexual. 
Figura 8: PREPARO DA LÂMINA. 
 
Fonte: O Autor, 2023. 10 
 
Figura 9: IMAGEM DA LÂMINA DE MUCOSA ORAL, CORPÚSCULO DE BARR 
 
Fonte: O Autor, 2023. 11 
 
 
Atividade sugerida de fixação 
1. Qual o significado genético do corpúsculo de Barr? 
RESPOSTA: Uma estrutura formada no núcleo de células de mamíferos fêmeas, que 
representam um cromossomo X inativo que compensa a dose dupla do cromossomo X. 
2. O que você pode concluir com os seguintes dados: 
a) Indivíduos com 47 cromossomos e que não apresentam corpúsculo de Barr. 
RESPOSTA: individuo do sexo geneticamente masculino. 
b) Indivíduos com 47 cromossomos e que apresentam corpúsculo de Barr. 
RESPOSTA: Individuo do sexo geneticamente feminino ou Individuo do sexo 
geneticamente masculino afetado pela síndrome de Klinefelter. 
 
 
 
Referências 
UNIP. (2023). Roteiro de Aulas Práticas de Genetica e Citogenetica Humana. Bauru. 
 
 
	Atividade sugerida de fixação
	Referências