Genetica e citogenetica

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UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP
RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS
CURSO: Biomedicina DISCIPLINA: Genética e Citogenética Humana
NOME DO ALUNO: Diego Felipe de Jesus Alves
R.A: 2287348 POLO: Asa Sul
DATA: 27/05/2023
INTRODUÇÂO: A genética tem como princípio o estudo do DNA, observando como sua transmissão ocorre por gerações, sua expressão e possíveis alterações (SOUZA et al., 2015). Essa área da biologia possui três foco s de estudos: a genética d a transmissão, genética molecular do desenvolvimento e genética evolutiva de populações. Atualmente existem diversas ferramentas utilizada s para a análise genética. Através da utilização de enzimas DNA polimerases, nucleases e ligases são possíveis realizar ações como cortar, colar, copia r e transcrever o DNA. Outra possibilidade da genética é a realização da clonagem, que pode ser realizada através do isolamento de uma molécula de DNA e sua inserção em um organismo hospedeiro. Os cientistas também desenvolveram técnicas de transformação genética, deste modo, é possível transformar genes de uma espécie em outra. Técnicas de sequenciamento, hibridização e a genômica também ganharam espaço durante as décadas e possibilitaram vários avanços genéticos (GRIFFITHS et al., 2016). 
A citogenética é definida como a área d a genética que estuda os cromossomos, d este modo, é possível observar suas funções e comportamento. Na citogenética clássica é possível estudar a divisão d os cromossomos em fase de metáfase da mitose. Na citogenética molecular utiliza-se de técnicas de citogenética-molecular como a hibridação in situ por fluorescência (FISH) para a análise de DNA (CHAUFFAILLE, 2005).
 Como base em conhecimentos prévios adquiridos na disciplina de genética e citogenética humana, realizamos aulas práticas em laboratório, onde foram abordados conteúdos que visavam à descoberta de genótipos, diferenças da sensibilidade da feniltiocarbamida (PTC), estudo da herança dos caracteres, herança poligênica, diferenciação da mitose e meiose, classificação dos cromossomos humanos, montagem de cariograma, preparação de esfregaço e identificação do corpúsculo de Barr.
AULA 1 ROTEIRO 1: Homozigoto ou heterozigoto?
Na genética, os seres homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos, enquanto os heterozigotos caracterizam-se por possuir dois genes alelos distintos.
Objetivo: Demonstrar por meio de uma representação como se descobre o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante.
A turma foi separada em vários grupos, onde foi entregue para cada grupo 4 potes contendo feijões pretos e brancos, no primeiro pote contia 20 feijões pretos, no segundo continha 10 feijões pretos e 10 brancos, no terceiro tinha 20 feijões brancos, e no quarto tinha 20 feijões brancos. Em seguida um aluno de cada grupo foi escolhido para ir retirando do pote 1 e do pote 3 um feijão de cada vez e ir formando os pares em um outro pote identificado como A, outro aluno foi retirando do pote 2 e do pote 4 e foi fazendo o mesmo que o primeiro aluno colocando em um pote identificado como B. Ao final foi possível ver os pares que foram formados em cada um, onde no pote A os pares formados foram todos heterozigotos, já no pote B foram formados 10 pares heterozigotos e 10 pares homozigotos.
AULA 1 ROTEIRO 2: Determinação do limiar gustativo ao PTC (feniltiocarbamina)
Introdução: Desde 1931 sabe-se que algumas pessoas são incapazes de sentir o gosto do composto sintético feniltiocarbamida ou PTC, tido como sendo muito amargo, tal como o quinino. Demonstrou-se mais tarde que a capacidade de sentir o gosto dessa substância é governada por um alelo dominante “T” e a incapacidade de sentir o PTC é por um alelo recessivo “t”. Desse modo, indivíduos homozigotos dominantes ou heterozigotos são ditos sensíveis ao PTC, enquanto homozigotos recessivos são insensíveis. Muitos compostos quimicamente relacionados ao feniltiocarbamida revelam bimodalidade de paladar.
Objetivo: determinar quantos alunos da turma tem sensibilidade a solução de PTC. 
Foi entregue para cada aluno da turma com 17 alunos dois copos um contendo água destilada e o outro contendo a solução de PTC, onde era para ser determinado qual solução era a de PTC. Logo após todos tomarem foi possível observar que dos 17 alunos 13 eram sensíveis a solução e 4 eram insensíveis.
	
	Total de sensíveis
	Total de insensíveis
	Porcentagem de sensíveis
	Porcentagem de insensíveis
	Homens
	2
	0
	15,38%
	0%
	Mulheres
	11
	4
	84,61%
	100%
	Total
	13
	4
	76,47%
	23,52%
AULA 2 ROTEIRO 1: Herança poligênica ou herança dos caracteres quantitativos
Introdução: Os estudos que definiram as primeiras leis da genética foram baseados em diferenças qualitativas óbvias nos genótipos dos organismos, tais como aquelas encontradas entre plantas altas e baixas, sementes verdes e amarelas e olhos vermelhos e brancos em moscas. Essas diferenças, no entanto, representam alguns casos, enquanto diferenças menores e menos óbvias, diferenças quantitativas, também são encontradas, representando diferenças de tamanho e peso, por exemplo. A maior parte da variação encontrada nos organismos é a chamada variação contínua na gama dos fenótipos do que classes fenotípicas discretas, ou seja, a maior parte da variação encontrada é quantitativa.
Objetivo: Obter o dados de altura e sexo dos alunos da turma e determinar a media de altura que se tem na turma, e em seguida fazer um gráfico para poder observar melhor.
	 
	1
	2
	3
	4
	5
	6
	7
	8
	9
	10
	11
	12
	13
	14
	15
	16
	17
	cm
	1,49
	1,58
	1,57
	1,6
	1,6
	1,6
	1,63
	1,57
	1,55
	1,57
	1,73
	1,77
	1,63
	1,59
	1,64
	1,55
	1,55
	Sex.
	F
	F
	F
	F
	F
	F
	F
	F
	F
	F
	M
	M
	F
	F
	F
	F
	F
As alturas que mais se repetiu foram; 1,60, 1,57 e 1,55.
Em seguida foi determinado a frequência que foi repetido a altura.
	Alturas
	Feminino
	Masculino
	1,49-1,55
	4
	0
	1,56-1,60
	8
	0
	1,61-1,65
	3
	0
	1,66-1,70
	0
	0
	1,71-1,75
	0
	1
	1,76-1,80
	0
	1
 AULA 2 ROTEIRO 2: Mitose e meiose
Introdução: Mitose é o processo de divisão celular que dá origem a duas células iguais à inicial, ou seja, com o mesmo número de cromossomos. Já na meiose, ocorrem duas divisões celulares, formando quatro células com metade do material genético da célula-mãe.
Os dois processos fazem parte do nosso corpo, embora ocorram em situações diferentes. A mitose pode ocorrer em células haploides e diploides, enquanto que a meiose ocorre apenas em células diploides.
Mitose é um processo de divisão celular onde uma célula origina duas células idênticas à célula-mãe, ou seja, com o mesmo número de cromossomos. O termo mitose tem origem da palavra grega Mitos, que significa tecer fios.
Meiose é um processo de duas divisões nucleares, onde ocorre a transformação de uma célula diploide em quatro células haploides por meio da meiose 1 e meiose 2.
A função da meiose é reduzir o número de cromossomos das células diploides pela transformação em células haploides e, por fim, garantir que haja um conjunto completo de cromossomos nos produtos haploides gerados.
Objetivo: Diferenciar mitose de meiose
Parte 1: Modelos didáticos de mitose e meiose
Mitose
 
Interfase:
· Duplicidade dos cromossomos
Prófase:
· Duplicidade dos centríolos
· Carioticas se desfazem
Metáfase:
· Cromossomos na placa metafasica
· Cromossomos presos as fibras fuso
Anáfase: 
· Separação dos cromáticos irmãos
Telófase:
· Reorganização do núcleo
Meiose: células germinativas (23 cromossomos)
Meiose 1 – reducional 46 para 23 cromossomos
Meiose 2 – equacional 23 para 23 cromossomos
Meiose 1:
Prófase 1:
· Permuta que permite a variabilidade da espécie
Metáfase 1: 
· Cromossomos homólogos se ligam as fibras na placa metafasica
Anáfase 1:
· Separação do par de cromossomos homólogos
Telófase 1: 
· Citocinese
Meiose 2: 
Prófase 2:
· Cariótipo se desfaz
Metáfase 2:
· Cromossomo ligado a fibra dofuso
· Placa metafasica
Anáfase 2:
· Ocorre a separação dos cromossomos homólogos devido ao encurtamento das fibras do áster.
· Inicia-se a descondensação.
Telófase 2:
· Citocinese
Parte 2: Lâminas prontas de raiz da cebola
Ao microscópio, observar uma lâmina pronta de raiz de cebola, buscando identificar células que estejam em divisão celular (mitose). Uma vez identificadas essas células, colocar em objetiva de 40x (aumento de 400x) e fazer um desenho legendado de cada uma das fases da mitose.
AULA 3 ROTEIRO 1: Observação de cromossomos e montagem de cariótipo humano
Objetivo: o objetivo dessa atividade prática é fornecer conhecimentos básicos da classificação dos cromossomos humanos e da montagem de um cariograma.
Foi entregue umas folhas com cromossomos onde era para separar os cromossomos e montar em uma folha branca conforme a tabela com os grupos no quadro;
	GRUPO
	CARACTERÍSTICAS
	A (1 a 3)
	Cromossomos grandes (par 1 a 3 metacêntricos; par 2 submetacêntrico), facilmente distinguíveis uns dos outros pelas técnicas convencionais de coloração, podendo ser emparelhados em pares de homólogos.
	B (4 e 5)
	Cromossomos grandes, com centrômeros submetacêntricos. Os quatro cromossomos do grupo B oferecem dificuldade para sua separação em dois pares de homólogos, porque mostra grande similaridade entre si. Preferível distribuir os quatro cromossomos desse grupo em intervalos iguais na região do cariograma correspondente.
	C (6 a 12 + X)
	O número de cromossomos pertencentes ao grupo C varia segundo o sexo nos indivíduos normais. No cariograma representativo do cariótipo feminino normal pode-se constatar a existência de 16 cromossomos submetacêntricos de tamanho médio, e naquele que representa o cariótipo masculino normal, verifica-se a presença de 15 cromossomos com essas características. Os cromossomos X e o par 6 são os maiores cromossomos desse grupo. Esse grupo apresenta grande dificuldade de identificação individual dos cromossomos segundo critérios clássicos. Nesse caso na montagem do cariótipo são distribuídos na região do cariograma correspondente ao grupo C, segundo tamanho, a intervalos regulares.
	D (13 a 15)
	Cromossomos de tamanho médio acrocêntricos com os braços curtos satelitados. Nas preparações clássicas é muito difícil fazer a distinção dos pares que constituem o grupo D.
	E (16 a 18)
	Cromossomos pequenos, sendo os do par 16 quase metacêntricos e os maiores do grupo. Os do par 17 possuem tamanho intermediário aos de número 16 e 18, são submetacêntricos. Os cromossomos do par número 18 são frequentemente submetacêntricos. Entretanto, por causa da grande variabilidade da forma que apresentam, podem mostrar-se quase acrocêntricos.
	F (19 e 20)
	Cromossomos pequenos e metacêntricos. A distinção entre os pares 19 e 20 é extremamente difícil nas preparações clássicas. Em vista disso, é preferível que os cromossomos do grupo F não sejam emparelhados, mas simplesmente distribuídos a intervalos iguais na região do cariótipo correspondente ao grupo.
	G (21 e 22 + Y)
	No grupo G, como no grupo C, o número de cromossomos varia segundo o sexo. Nos cardiogramas representativos do cariótipo feminino normal, os cromossomos do grupo G apresentam dois pares homólogos (21 e 22), enquanto naqueles que representam o cariótipo masculino normal, os cromossomos do grupo G mostram, além desses dois pares, um cromossomo sem homólogo (Y). Os cromossomos do grupo G são bastante pequenos, acrocêntricos e satelitados (com exceção do Y). Nas preparações clássicas, a distinção entre os cromossomos 21 e 22 é quase impossível. O cromossomo Y é mais facilmente distinguível entre os do grupo G porque é, geralmente, mais acrocêntrico, não apresenta satélites e as cromátides de seu braço maior se apresentam pouco afastadas.
 AULA 4 ROTEIRO 1: Estudo da cromatina sexual
Introdução: A cromatina sexual é um corpúsculo heteropicnótico, encontrado nos núcleos interfásicos das células somáticas femininas e dos mamíferos em geral. É formada por um dos cromossomos sexuais X que se duplica tardiamente e que é geneticamente inativo. Foi primeiramente observada em neurônios de gatas, com o aspecto de um grânulo heterocromático que se localizava junto à membrana nuclear, sendo exclusivamente encontrado em fêmeas. Por esse motivo, passou a ser utilizado no diagnóstico do sexo em mamíferos, a seguir foi confirmada sua presença nos tecidos femininos humanos, inclusive em neutrófilos polimorfonucleares do sangue periférico, em que seu aspecto lembra um bastonete.
Objetivo: essa prática tem como objetivo ensinar ao aluno como preparar uma lâmina com esfregaço da mucosa oral para a observação e a identificação do corpúsculo de Barr ou cromatina sexual.
A turma foi separado em grupos onde cada grupo fez uma lamina com saliva feminina onde tinha como objetivo identificar o corpúsculo de Barr.
Com a solução para coloração que tinha em estoque foi feito os seguintes procedimentos;
· Com o uso de espátulas ou de lâmina limpa, raspar a face interna da bochecha. Desprezar esse primeiro raspado e, em seguida, raspar novamente.
· Espalhar o material sobre lâminas limpas. Deixar secar.
· Hidratar primeiramente com álcool 70% por 5 minutos, em seguida, em água destilada por 8 minutos.
· Corar durante 15 minutos na solução preparada a partir da solução estoque.
· Desidratar em álcool 95% e álcool absoluto com uma passagem rápida em ambos. 
A seguir tem uma imagem da lamina que foi feito em sala de aula, onde e possível identificar claramente o corpúsculo de Barr. 
Referencias: foi usado para Aula 2 Roteiro 2: meiose e mitose.
Site: 
https://www.todamateria.com.br/mitose-e-meiose/#:~:text=Mitose%20%C3%A9%20o%20processo%20de,material%20gen%C3%A9tico%20da%20c%C3%A9lula%2Dm%C3%A3e.
Frequencia absoluta das alturas dos alunos
Feminino	
1,49-1,55	1,56-1,60	1,61-1,65	1,66-1,70	1,71-1,75	1,76-1,80	4	8	3	0	0	0	Masculino	
1,49-1,55	1,56-1,60	1,61-1,65	1,66-1,70	1,71-1,75	1,76-1,80	0	0	0	0	1	1	
Sensibilidade a solução PTC
Sensiveis	
Categoria 1	13	Insensiveis	
Categoria 1	4