QUESTIONARIO UNIDADE I GENETICA E CITOGENETICA HUMANA IA

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larissa.mouad @aluno.unip.br 2
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Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE I
Iniciado 13/02/23 21:27
Enviado 13/02/23 21:30
Status Completada
Resultado da tentativa 3 em 3 pontos  
Tempo decorrido 2 minutos
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
Pergunta 1
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve muitas enzimas importantes para a sua efetivação.
Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas a"rmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência correta. 
(___)  A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___)  A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na "ta contínua. 
(___)  A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da "ta "lha a partir da "ta molde. 
(___)  A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova "ta. 
(___)  A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para a separação da dupla do DNA.
F - F - V - F - V
V - V - F - F - V
V - V - V - F - V
F - V - V - F - F
F - V - V - F - V
F - F - V - F - V
Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação da nova "ta de DNA; A DNA ligase une os
fragmentos da "ta tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) na "ta do DNA.
Pergunta 2
Resposta Selecionada: d. 
Respostas:
a. 
b. 
c. 
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em
tirosina. Assim, o afetado pela doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao
desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar de"ciência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
 
Sobre um casal saudável que teve um "lho com fenilcetonúria, é correto a"rmar que:
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
O pai é homozigoto dominante e a mãe é
homozigota recessiva para o gene que provoca a
doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota
recessiva para o gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota
dominante.
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13/02/2023 21:30
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symon
Destacar
symon
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symon
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d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Ambos os genitores são heterozigotos para a
doença.
Ambos os genitores são homozigotos recessivos
para o gene que provoca a doença.
Resposta: D
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e, no casamento, geraram um "lho afetado
(homogizoto recessivo - aa).
Pergunta 3
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Considere as a"rmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações
cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o heredograma, que é uma forma de registro de várias
informações da família (gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser interpretadas e visualizadas com
rapidez.
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma
determinada doença está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual (mais comumente, o cromossomo X), e também se a sua
manifestação se dá de forma dominante ou recessiva.
Todas as a"rmações estão corretas.
Apenas a a"rmação I está incorreta.
Todas as a"rmações estão incorretas.
Todas as a"rmações estão corretas.
As a"rmações II e III estão erradas.
Apenas a a"rmação II está correta.
Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classi"cados em três grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as
alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o
padrão de herança de uma doença genética.
Pergunta 4
Resposta
Selecionada:
d.
Respostas:
a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais,
constituem um grupo de doenças de expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético celular. Com
relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão clássico autossômico dominante de
transmissão entre as gerações.
Neste padrão não clássico de herança, a
transmissão se dá somente através da linhagem
materna.
Nenhum homem afetado transmite a doença a
seus descendentes.
A herança mitocondrial é também conhecida
como herança do DNA citoplasmático.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no
heredograma, seguem um padrão clássico
autossômico dominante de transmissão entre as
gerações.
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e
sempre aparentados pela linhagem materna.
Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres em uma mesma proporção, sendo ambos
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resposta: capazes de transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas a mãe transmite a doenças aos "lhos e
somente suas "lhas transmitirão a doença à próxima geração.
Pergunta 5
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros curtos, com fácies típica e características radiológicas
na coluna vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em
todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm "lhos também fenotipicamente
normais e a proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana:
Autossômica dominante.
Multifatorial.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: E
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança autossômico dominante. Neste padrão, um indivíduo
acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem probabilidade mínima de 50% de ter prole afetada pela
doença.
Pergunta 6
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e
tem como características e evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada
e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa
estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com
mulheres normais, tinham sempre todas as "lhas afetadas e todos os "lhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que
homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter "lhos, tanto homens
como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
Ligada ao X dominante.
Restrita ao Y.
Autossômicarecessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: C
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, "lhas de homens afetados serão sempre afetadas. Os homens possuem
apenas um cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo conter o gene alterado (A), este gene será transmitido a
todas as "lhas, que serão obrigatoriamente afetadas.
Pergunta 7
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica
extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem
fatores que podem modi"car a expressão fenotípica de um genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para designar
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Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
esses fenômenos, com a de"nição que melhor se aplica a cada um deles.  
1. Heterogeneidade
(alélica e não alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de um
genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem fenótipo,
dizemos que o gene tem esta característica incompleta.
2. Penetrância (___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos semelhantes,originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade (___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos fenótiposoriginados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir de um
genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica variável quando pessoas
com o mesmo genótipo tem fenótipos distintos, ou seja, as manifestações
clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética.
 
2, 1, 4, 3
1, 4, 2, 3
1, 3, 4, 2
2, 1, 3, 4
2, 4, 1, 3
2, 1, 4, 3
Resposta Correta: E
Comentário: A penetrância é de"nida pela possibilidade de indivíduos portadores de um determinado genótipo
expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem penetrância
incompleta.
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que têm fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos
distintos ou vice-versa.
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos fenótipos originados de um único gene ou par de genes
alterados.
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem
expressividade variável quando pessoas com o mesmo genótipo têm fenótipos distintos, ou seja, as manifestações clínicas
são diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética.
Pergunta 8
Considerando-se os indivíduos    e      afetados por uma determinada anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque
verdadeiro (V) ou falso (F) em cada uma das a"rmações a seguir e assinale a alternativa correta quanto à ordem destas.
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma in#uência no aumento do risco de ter um descendente com a
anomalia em questão.
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro "lho afetado pela anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso
é de 3⁄4.
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A -
Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa.
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Segunda-feira, 13 de Fevereiro de 2023 21h30min09s BRT
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
Resposta Correta: E
Comentário:
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de prole afetada em casamentos consanguíneos de
portadores. No casamento de dois portadores, o risco de recorrência da doença em um casamento é de 25%.
Pergunta 9
Resposta Selecionada: a. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação,
existe a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais, porém,
podem sofrer in#uência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas são características das doenças
autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter netos doentes se o seu "lho afetado casar com
indivíduo heterozigoto.
50 %
50 %
25 %
100 %
12,5 %
37,5 %
Resposta Correta: A
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um afetado, há 50% de risco de ter um "lho
afetado.
Pergunta 10
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da resposta:
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001, determinando que cada evento de procriação tem a
probabilidade de 0,5, considerando o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um exemplo
clássico de doença autossômica dominante:
Neuro"bromatose tipo I.
Distro"a muscular de Duchenne.
Distro"a muscular de Becker.
Neuro"bromatose tipo I.
Fibrose cística.
Tay Sachs.
Resposta Correta: C
Comentário: A neuro"bromatose tipo I é uma doença de padrão clássico de herança autossômica dominante.
← OK
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