QUESTIONARIO UNIDADE III GENETICA E CITOGENETICA HUMANA IA

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larissa.mouad @aluno.unip.br 2
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Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE III
Iniciado 13/02/23 21:34
Enviado 13/02/23 21:36
Status Completada
Resultado da tentativa 4 em 4 pontos  
Tempo decorrido 2 minutos
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
Pergunta 1
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Analise as sentenças a seguir sobre a oncogenética e assinale a alternativa correta.
I- Existem três principais mecanismos mutacionais pelos quais a superexpressão gênica é alcançada: ampli"cação do gene, com elevação
da expressão devido ao aumento do número de cópias; nova justaposição de sequências que melhoram a expressão; mutações nas
sequências de controle da expressão do gene, que impedem o silenciamento de genes ou melhoram diretamente a expressão.
II- A modi"cação epigenética das sequências promotoras de genes pode atuar para aumentar ou suprimir a expressão gênica.
III- Genes supressores de tumor (TSGs) são genes cuja ação inibe o crescimento de células tumorais, portanto, sua inativação é vantajosa
para uma célula cancerígena.
Todas as sentenças estão corretas.
Somente a sentença I está correta.
Somente as sentenças I e II estão corretas.
Somente as sentenças II e III estão corretas.
Somente as sentenças I e III estão corretas.
Todas as sentenças estão corretas.
Resposta Correta: E
Comentário: O desenvolvimento do câncer − oncogênese − envolve principalmente duas classes gênicas: os proto-
oncogenes (que quando alterados passam a denominar-se oncogenes) e os genes supressores de tumor. Ambos controlam
o ciclo celular e são essenciais para o controle do ciclo celular.
Pergunta 2
Resposta
Selecionada:
b.
Respostas: a.
b.
c.
“Os padrões de herança claros, associados a doenças de um único gene, facilitaram a identi"cação das alterações genéticas causais para
essas condições. Todavia, o aumento da atenção agora está focado nas contribuições genéticas para doenças multifatoriais complexas,
como diabetes, doenças cardíacas ou esquizofrenia, em que a doença é o resultado de uma interação complexa de múltiplas in$uências
genéticas e ambientais.” 
(Trecho do material de apoio da disciplina.)
Sobre as doenças complexas, assinale a alternativa incorreta.
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como “pistas” do genoma para descobrir segmentos genômicos
que servirão de marcadores populacionais associados à doença.
O diabetes tipo 2 (DM2) exempli"ca muito bem uma doença complexa cuja incidência está aumentando em todo o mundo.
As principais contribuições ambientais para o DM2 estão relacionadas à dieta e ao exercício.
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados como “pistas” do genoma para descobrir segmentos genômicos
que servirão de marcadores populacionais associados à doença.
0,4 em 0,4 pontos
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13/02/2023 21:36
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symon
Destacar
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d.
e.
Comentário da
resposta:
O mecanismo pelo qual as variantes podem contribuir para as doenças complexas, muitas vezes, não é tão óbvio, devendo
ser realizados estudos populacionais adicionais.
O estudo do genoma completo pode ser uma maneira e"caz de vincular variantes comuns a doenças associadas, mas
variantes raras também podem desempenhar um papel signi"cativo em algumas famílias e subpopulações.
Para o DM2, os possíveis genes candidatos a esta doença complexa podem ser genes envolvidos no metabolismo da
glicose, na resposta à insulina ou na predisposição à obesidade.
Resposta Correta: B
Comentário: Os SNPs são marcadores genéticos importantes para a associação de variantes genômicas às
doenças complexas.
Pergunta 3
Resposta
Selecionada:
a.
Respostas: a.
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
Sobre as variantes genômicas, pode-se a"rmar que:
São classi"cadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas; de signi"cado incerto;
provavelmente benignas; ou benignas.
São classi"cadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas; provavelmente patogênicas; de signi"cado incerto;
provavelmente benignas; ou benignas.
Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais.
São sempre causadoras de doenças nas populações.
Possuem, em todos os casos, signi"cado clínico importante para o diagnóstico etiológico da doença.
Todas as alternativas estão corretas.
Resposta Correta: A.
Comentário: As variantes são classi"cadas em patogênicas; provavelmente patogênicas; de signi"cado incerto;
provavelmente benignas ou benignas. Estas classi"cações norteiam o corpo clínico na condução terapêutica dos pacientes.
Pergunta 4
Resposta
Selecionada:
d. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e.
Comentário da
resposta:
Sobre a a"rmação “Todo câncer é genético, mas nem todo câncer é hereditário”, assinale a alternativa correta:
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários.
Todo cancer é genético e por isso é hereditário.
Todo caráter herdado certamente resultará no desenvolvimento do câncer.
90 a 95% dos cânceres são herdados e não esporádicos.
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não hereditários.
As SNVs somáticas, que são mutações pontuais herdadas e estão ligadas a um fenótipo, geralmente estão associadas
ao desenvolvimento do câncer.
Resposta Correta: D
Comentário: A grande maioria dos cânceres tem caráter esporádico, ou seja, as variantes genéticas responsáveis pelo
seu desenvolvimento  são adquiridas e não herdadas.
Pergunta 5
“As hemoglobinopatias são um grupo de doenças causadas por defeitos genéticos que acarretam uma estrutura anormal da hemoglobina
0,4 em 0,4 pontos
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13/02/2023 21:36
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Resposta
Selecionada:
c.
Respostas: a.
b.
c.
d.
e.
Comentário da resposta:
(Hb) ou sua produção insu"ciente”. 
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina). 
Sobre este tema, assinale a alternativa incorreta.
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias peptídicas da globina tipo α codi"cadas pelos genes HBA1 e
HBA2 e uma subunidade do peptídeo globina do tipo β codi"cada pelo gene HBB.
A variação nos genes que codi"cam enzimas e proteínas da membrana nos glóbulos vermelhos também in$uencia a vida
útil dos eritrócitos e o risco de anemia. A maioria dessas variantes é rara.
A grande variação nas manifestações clínicas nesse grupo de pacientes é atribuível a fatores genéticos e ambientais. A
concentração de hemoglobina é o resultado da interação entre variação genética e fatores ambientais, incluindo estado
nutricional, sexo, idade e altitude.
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de cadeias peptídicas da globina tipo α codi"cadas pelos genes HBA1 e
HBA2 e uma subunidade do peptídeo globina do tipo β codi"cada pelo gene HBB.
Diferentes causas podem conduzir a uma de"ciência quantitativa na produção da cadeia da globina, resultando em
desequilíbrio associado a um fenótipo.
Algumas hemoglobinopatias podem ser fatais se não tratadas; felizmente, o transplante de células-tronco
hematopoiéticas, que é a única cura estabelecida, está se tornando cada vez mais seguro e econômico.
Resposta Correta: C.
Comentário: A Hb é composta por duas subunidades do peptídeo globina do tipo β.
Pergunta 6
Resposta
Selecionada:
e.
Respostas:
a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Entre 300 e 400 mil bebês que nascem a cada ano com um distúrbio de Hb clinicamente signi"cativo, 83% sofrem de doença falciforme.
Sobre esta doença, assinale a alternativa correta.
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE (HBB: c.79 G> A), compõem as doenças
monogênicas mais comuns que afetam as concentrações de Hb.
Trata-se de uma doençamendeliana recessiva,
de modo que os portadores heterozigotos nunca
apresentam anormalidades fenotípicas.
A causa da anemia falcifotme é uma mutação de
ponto único (missense) que substitui um ácido
glutâmico por um resíduo de cisteína na posição
6 da cadeia da β-globina.
A característica da SCA (HbSA) é considerada
grave e letal.
Os indivíduos com HbSA não possuem proteção
contra a malária durante a infância.
As talassemias α e β, juntamente com anemia
falciforme, HbC e HbE (HBB: c.79 G> A),
compõem as doenças monogênicas mais
comuns que afetam as concentrações de Hb.
Resposta Correta: E
Comentário: Os portadores heterozigotos podem apresentar fenótipo mais brando; A causa é uma mutação de ponto
único (missense) que substitui um ácido glutâmico por um resíduo de valina na posição 6 da cadeia da β-globina. Esse SNP
(rs334) produz a forma característica de HbS da SCA; a característica da SCA (HbSA) é considerada benigna e fornece
alguma proteção contra a malária durante a infância. O genótipo HSS causa a doença falciforme, sendo caracterizado por
hemólise e bloqueio de vasos sanguíneos. Os eritrócitos afetados têm vida curta, levando à anemia.
Pergunta 7
0,4 em 0,4 pontos
0,4 em 0,4 pontos
13/02/2023 21:36
Página 3 de 5
Resposta
Selecionada:
c.
Respostas: a. 
b.
c.
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Entre os testes genéticos para o diagnóstico de neoplasias, destacam-se os painéis genômicos para variantes germinativas. Sobre estes
painéis, assinale a alternativa correta.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada do
corpo.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados com DNA extraído do tumor.
Os testes genéticos para detecção de variantes relacionados às neoplasias devem ser realizados para todos os pacientes,
independentemente de critérios clínicos e epidemiológicos.
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada do
corpo.
O teste do exoma avalia todo o genoma do paciente, incluindo regiões codi"cadoras e não codi"cadoras do gene.
A avaliação do genoma completo é um teste rápido e simples de ser realizado e analisado pelos geneticistas.
Resposta Correta: C
Comentário: Os painéis genômicos para variantes germinativas devem ser realizados no DNA extraído de qualquer célula
nucleada do corpo, uma vez que esta variante é herdada e está presente no genoma desde a formação do zigoto.
Pergunta 8
Resposta
Selecionada:
d.
Respostas:
a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
A capacidade de reconhecer as variantes em qualquer parte do genoma, sejam elas cromossômicas, Indels ou SNVs, independentemente
dos genes ou regiões envolvidos, cria novos desa"os associados aos testes clínicos. Neste cenário, assinale a alternativa correta.
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identi"car uma causa genética herdada ou variantes de novo
em metade dos pacientes com condições graves, mas inespecí"cas, como de"ciência intelectual ou encefalopatia
epiléptica.
Comparando as ferramentas mais antigas do
aconselhamento genético tradicional com a
gama de testes de que dispomos na rotina clínica
atual, o aconselhamento, agora denominado
aconselhamento genômico, tornou-se bem
menos complexo para os pro"ssionais de saúde.
Cada um de nóa possui de 4 a 5 milhões de
nucleotídeos que diferem do genoma de
referência humano, sendo que a maior parte das
variantes é majoritariamente patogênica.
Cerca de 5% dos pacientes submetidos a esses
novos testes na rotina laboratorial apresentam
achados clínicos insigni"cantes concomitantes,
que não contribuem para o fenótipo clínico
investigado.
O sequenciamento do exoma ou dos genomas
inteiros pode identi"car uma causa genética
herdada ou variantes de novo em metade dos
pacientes com condições graves, mas
inespecí"cas, como de"ciência intelectual ou
encefalopatia epiléptica.
Uma vez que o diagnóstico geralmente levanta
questões que incluem, entre outras, variantes
não classi"cadas, variantes de signi"cância
incerta (VUS), achados secundários nunca são
importantes para o paciente.
Resposta Correta: D 
Comentário: O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros são ferramentas importantes para o diagnóstico e
investigação de variantes genéticas novas ou herdadas.
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13/02/2023 21:36
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Segunda-feira, 13 de Fevereiro de 2023 21h36min36s BRT
Pergunta 9
Resposta
Selecionada:
e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d.
e. 
Comentário
da
resposta:
“No momento, o desenvolvimento das técnicas diagnósticas que investigam o genoma impulsionou a área do aconselhamento genômico,
demandando a instituição do aconselhamento genético pré-teste, que envolve a obtenção de uma história familiar detalhada e explicação
do método de teste que será usado, seus riscos e benefícios, além da explicação do potencial para resultados incertos, inde"nidos, difíceis
de interpretar.” 
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina).
Sobre este tema, assinale a alternativa correta.
Todas as alternativas estão corretas
Apoio emocional aos pacientes e às famílias que enfrentam um possível diagnóstico genético.
Orientação na tomada de decisões que seja consistente com seus próprios valores.
Auxílio às famílias para que façam o uso efetivo dos resultados dos testes.
Reduzir a probabilidade de resultados adversos quando houver resultados diferentes das expectativas das
famílias.
Todas as alternativas estão corretas
Resposta Correta: E
Comentário: O aconselhamento genético deve apoiar os pacientes e familiares, orientar as famílias e a todos os envolvidos,
auxiliar na melhor conduta a ser tomada com o teste diagnóstico e minimizar as dores das famílias com o diagnóstico de
uma doença genética.
Pergunta 10
Resposta
Selecionada:
a.
Respostas: a.
b.
c.
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Sobre o aconselhamento genético, assinale a alternativa correta.
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos e benefícios de possíveis decisões tomadas
pelos pacientes e responsáveis legais.
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos os riscos e benefícios de possíveis decisões tomadas
pelos pacientes e responsáveis legais.
O biomédico que realiza o aconselhamento genético deve decidir, pelos envolvidos, a conduta a ser tomada na
terapêutica.
Os pacientes devem procurar o aconselhamento genético somente quando são afetados por doenças genômicas.
O aconselhamento genético é dispensável para familiares de pacientes com trissomia 21.
O atendimento relativo ao aconselhamento genético é exclusivo de médicos geneticistas.
Resposta Correta: A
Comentário: O aconselhamento genético deve garantir o livre-arbítrio dos envolvidos sem a interferência na decisão
dos indivíduos pelo aconselhador genético.
← OK
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13/02/2023 21:36
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