TRIAGEM NEONATAL UNIVERSAL

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Camila Shelly de V. Ramos 
 
TRIAGEM 
NEONATAL 
UNIVERSAL 
 
-Teste de triagem não são testes diagnósticos! 
• DEFINIÇÃO 
-Conjunto de exames realizados em recém-
nascidos (RN) que detectam doenças 
precocemente 
 
#teste da linguinha 
• IMPORTÂNCIA 
-Prevenir morbidade e mortalidade 
-Diagnosticar condições genéticas ou congênitas 
em fase pré-sintomática 
-Intervir e tratar precocemente 
• TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL 
UNIVERSAL (TAU) 
´´teste da orelhinha´´ 
→POR QUE COMEÇOU A SER 
REALIZADO? 
-Alta incidência de perda auditiva infantil 
 
-Alto grau de morbidade 
→FATORES DE RISCO PARA PERDA 
AUDITIVA 
#não são só os bebês com fatores de risco que 
passaram pela triagem, mas sim TODOS 
(universal) os RN 
 
#aminoglicosídeo é ototóxico 
→IMPORTÂNCIA DA TANU 
 
→QUANDO REALIZAR? 
-Antes ou depois da alta hospitalar (entre 24-48h 
horas de vida) 
-Até os 3 meses 
→COMO REALIZAR? 
✓ EMISSÕES OTOACÚSTICAS 
-Vantagens 
↳Objetivo, sensível, não invasivo, não necessita 
de cooperação/sedação ou local com tratamento 
acústico 
-Mecanismo 
↳Onda de energia -> células ciliadas da cóclea 
respondem e emitem energia sonora -> aparelho 
registra resposta 
-O que avalia? 
↳Avalia a 
integridade da 
função coclear de 
forma qualitativa 
*analisa se o 
indivíduo ouve ou 
não 
-Potencial anormalidade no ouvido interno 
↳Aparelho não registra resposta 
 
 
Camila Shelly de V. Ramos 
 
✓ RESULTADOS 
 
✓ CONDUTA 
 PARA SURDEZ NEUROSSENSORIAL 
 
 
• TRIAGEM VISUAL 
´´teste do olhinho´´ 
→POR QUE COMEÇOU A SER 
REALIZADO? 
-Alta prevalência da cegueira 
↳Com maioria das causas sendo 
evitáveis/preveníveis e outra maioria tratável 
 
→QUANDO REALIZAR? 
-Antes da alta da maternidade 
-Pelo menos 2-3x/ano até 3 anos de vida 
→COMO REALIZAR? 
✓ EXAME FÍSICO E ANAMNESE 
-História ocular 
-Inspeção do olho e da pálpebra 
-Avaliação da motilidade ocular 
-Exame da pupila 
 
 
✓ REFLEXO DO OLHO VERMELHO 
1)AMBIENTE ESCURECIDO + 
OFTALMOSCÓPIO PRÓXIMO AO OLHO 
DO EXAMINADOR E A 40-50CM DO 
BEBÊ 
 
2)DETECÇÃO DO REFLEXO 
VERMELHO 
-Reflexo vermelho 
↳Transparência das estruturas do olho -> reflexo 
vermelho = fisiológico 
↳Alteração da transparência de estruturas -> 
reflexo vermelho diminuído ou ausente 
✓ RESULTADOS 
 
#mediante a resultados anormais -> 
encaminhamento para oftalmologista 
• TESTE DA OXIMETRIA 
´´Teste do coraçãozinho´´ 
-Obrigatório desde 2014 no SUS, embora não 
faça parte do Programa Nacional de Triagem 
Neonatal 
→POR QUE COMEÇOU A SER 
REALIZADO? 
-Alta prevalência de cardiopatias congênitas 
↳Requerem diagnóstico precoce -> evitar choque, 
hipóxia ou insuficiência cardíaca 
↳Tratamento cirúrgico precoce 
-Mortalidade extremamente alta 
 
Camila Shelly de V. Ramos 
 
→QUANDO REALIZAR? 
-RN com IG >34 semanas 
-Entre 24 e 48h de vida 
-Antes da alta hospitalar 
→COMO REALIZAR? 
✓ TESTE DA OXIMETRIA 
1)OXÍMETRO 
 
2)LOCAIS 
DE 
AFERIÇÃO 
-Membro 
superior 
direito (MSD) 
-Quaisquer 
membros 
inferiores 
(MMII) 
 
→RESULTADOS E CONDUTA 
 
#SPO2 <95% ou diferença >=3% após repetição -> 
solicitar ecocardiograma (exame padrão ouro 
para diagnóstico de anormalidades estruturais 
cardíacas) 
 
 
 
 
• TRIAGEM BIOLÓGICA 
´´teste do pezinho´´ 
→POR QUE COMEÇOU A SER 
REALIZADO? 
 
 
→QUANDO REALIZAR? 
✓ IDADE 
-Coleta em indivíduos de 3 a 5 dias de vida 
↳Preferencialmente no 3° dia de vida 
*liberação fisiológica do TSH ao nascer, que só cai 
após o 3° dia de vida 
✓ DIETA 
-Garantir que o bebê tenha recebido 
leite/aminoácidos 
↳Sem receber leite/aminoácidos -> não acúmulo 
de metabólitos -> falso negativo para 
fenilcetonúria 
✓ TRANSFUSÃO 
-Interfere na triagem 
↳Restringe triagem para hemoglobinopatias 
*encontro de hb errada 
-Repetir em 90 dias após transfusão 
✓ PREMATURIDADE 
-Prematuro 
↳Até 7° dia de vida 
↳Repetir exames com 30 dias de vida 
 
Camila Shelly de V. Ramos 
 
✓ GEMELARIDADE 
-Evitar troca de exames 
✓ MEDICAMENTOS 
-Não há restrição 
✓ UTI NEONATAL 
-Embora alterações hemodinâmicas possam 
alterar exames 
↳Ideal que seja coletado até 30 dias de vida 
→COMO REALIZAR? 
Não há necessidade de jejum para coleta do 
teste do pezinho! 
 
→INTERPRETAÇÃO DOS 
RESULTADOS 
✓ FENILCETONÚRIA 
-Doença autossômica recessiva 
↳Falta fenilalanida hidroxilase 
 
#acúmulo fenilalanina e falta de tirosina 
-Repercussão 
↳Transtorno mental, hiperatividade, atraso do 
DNPM, microcefalia, espasticidade/hipotonia 
(cadeira de rodas), convulsão, autismo, agitação 
-Tratamento 
↳Dieta com baixo teor de fenilalanina 
*fenilalanina = aminoácido essencial 
 
#coleta de sangue venoso -> diagnóstico 
✓ HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
-Causado por: 
↳Disgenesia tireoidiana (85%), 
disormoniogênese 
 
 
-Sintomas 
 
-Tratamento 
↳Levotiroxina sódica 
 
#coleta de sangue venoso -> diagnóstico 
 
✓ HEMOGLOBINOPATIAS 
Doença falciforme 
-Defeito na cadeira beta da Hb -> falcização de 
hemácias 
Camila Shelly de V. Ramos 
 
-Repercussão: 
 
 
#na pediatria -> dores nas extremidades (mãos, 
dedos, pés) 
-Tratamento 
↳Antibioticoterapia profilática, suplementação 
com ácido fólico e seguimento clínico 
especializado 
 
✓ FIBROSE CÍSTICA 
-Herança autossômica recessiva 
↳Afeta células que produzem muco, suor e sucos 
digestivos (tornando-os espessos e pegajosos) 
-Sintomas 
↳Tosse, infecções pulmonares reincidentes, 
incapacidade de ganhar peso, fezes gordurosas 
 
-Tratamento 
↳Enzimas pancreáticas, vitaminas, fisioterapia 
respiratória, antibiótico, vacinação adequada 
 
 
✓ HIPERPLASIA ADRENAL 
CONGÊNITA 
-Herança autossômica recessiva 
↳Engloba conjunto de síndromes -> diferentes 
deficiência enzimáticas na síntese dos esteroides 
adrenais 
*mais comum deficiência? 21-hidroxilase 
 
 
 
✓ DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
-Herança autossômica recessiva 
↳Defeito no metabolismo da 
biotina (vitamina B8) 
 
 
Camila Shelly de V. Ramos 
 
 
 
OBS:E NA REDE PRIVADA? 
 
OBS:TESTE DA LINGUINHA 
(PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO DO 
FRÊNULO DA LÍNGUA) 
-Não faz parte do protocolo nacional de triagem