ap3 2006.2 com gabarito

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Fundação Centro de Ciências e Educação Superior a Distância do Estado do Rio de Janeiro 
Centro de Educação Superior a Distância do Estado do Rio de Janeiro 
 
 
 
AP3 GENÉTICA BÁSICA 
SEGUNDO SEMESTRE / 2006 
 
 
Profa. Blanche Christine Bitner-Mathé 
Departamento de Genética - UFRJ 
 
 
A PROVA DEVE SER FEITA À CANETA. 
O USO DE CALCULADORA ESTÁ AUTORIZADO. 
A PROVA DEVE SER DEVOLVIDA À COORDENAÇÃO DO CURSO. 
 
 
 
 VALOR NOTA 
QUESTÃO 1 2,0 
QUESTÃO 2 2,0 
QUESTÃO 3 2,0 
QUESRÃO 4 2,0 
QUESRÃO 5 1,0 
QUESRÃO 6 1,0 
TOTAL 10,0 
 
 
 
 
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1. (2,0) Esquematize as fases da meiose, listadas abaixo, de uma célula heterozigótica quanto 
a dois genes (AaBb) localizados em diferentes cromossomos. Considere que não houve 
permuta entre os genes em questão e o centrômero. 
Metáfase I, Anáfase I, Metáfase II e Gametas formados. 
 Metáfase I Anáfase I 
 
 Metáfase II 
 
 Gametas formados 
 
 
2. O heredogramas abaixo é de uma família que apresenta indivíduos afetados por uma 
anomalia genética rara com herança ligada ao X recessiva. 
 
 
I. 
 1 2 3 4 
 
II 
 1 2 3 4 5 6 
 
 III 
 1 2 3 
 
 IV 1 
 
 
 
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a) (0,5) Indique o genótipo dos indivíduos II.3, III.2. 
O indivíduo II.3 possui genótipo XaY e o indivíduo III.2 possui genótipo XaXa 
b) (0,75) Qual a probabilidade da mulher II.1 casando-se com um homem normal ter um 
filho do sexo masculino com a anomalia? 
Probabilidade da mulher II.1 ser portadora: ½ 
Homem normal: XAY 
Probabilidade de nascer um filho com a anomalia: ¼ * ½ = 1/8 
 
c) (0,75) Apresente uma explicação possível para o fato da mulher III.2 apresentar a 
anomalia. 
O indivíduo II.3, pai da mulher III.2 é afetado e possui genótipo XaY. Desta forma, a 
mulher III.2 herdou do pai um X com o alelo mutante. O outro X, ela herdou da mãe que 
não apresenta a anomalia. Mas como a doença é recessiva, é possível que a mãe seja 
heterozigota XAXa e portanto, apesar de ser normal, ela é portadora do alelo mutante e 
passou para a filha. 
 
Outra explicação possível seria a mulher III.2 ser heterozigótica e apresentar a doença 
devido ‘a inativação do X portador do alelo normal em um grande numero de suas células. 
 
3. O cruzamento entre duas de linhagens puras de coelhos com diferentes mutações produziu 
o seguinte resultado: 
Parentais: pelagem abundante e preta X pelagem reduzida e branca 
F1 - 100% pelagem abundante e branca 
O cruzamento teste de fêmeas da F1 (heterozigóticas para as duas características) com machos 
de pelagem reduzida e preta (homozigóticos recessivos) produziu o seguinte resultado: 
 
abundante e preta 452 
reduzida e branca 449 
abundante e branca 47 
reduzida e preta 52 
 
 
Use as letras R e r para identificar o alelo dominante e recessivo, respectivamente, do gene 
que determina a quantidade de pêlo. Use as letras P e p para identificar o alelo dominante e 
recessivo, respectivamente, do gene que condiciona cor do pêlo. 
 
 
a) (0,5) Determine o genótipo dos indivíduos das gerações P, F1 e F2. 
Parentais: pelagem abundante e preta X pelagem reduzida e branca 
 RRpp rrPP 
F1 - 100% pelagem abundante e branca 
 RrPp 
F2 abundante e preta Rrpp 
 reduzida e branca rrPp 
 abundante e branca RrPp 
 reduzida e preta rrpp 
 
 
 
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b) (0,75) Faça um esquema apresentando a distribuição dos alelos nos 
cromossomos homólogos de uma célula somática da fêmea heterozigótica da 
F1 no período G1 da Interfase. 
 
c) (0,75) Caso os genes estejam no mesmo cromossomo, calcule a distância entre 
eles. 
Distância entre R e P: freqüência de recombinação entre R e P 
(47 + 52)/ 1000 = 0,099 = 9,9% ou 9,9 u.m. 
 
4. (2,0) Em uma determinada espécie de plantas foram obtidos os seguintes resultados em 
cruzamentos envolvendo a cor e a forma das pétalas e a forma da semente. Como você 
explicaria os resultados obtidos? Indique o genótipo dos indivíduos das classes parental e F2 
de cada um dos cruzamentos. 
 
No caso da pétala da flor, temos dois genes envolvidos na determinação de duas 
características diferentes. O gene que determina a cor da pétala possui dois alelos, sedo que o 
alelo que determina a cor azul é dominante sobre o alelo que determina a cor branca. O gene 
que determina a forma da pétala também possui dois alelos, sendo que o alelo que determina a 
pétala oval é dominante sobre o alelo que determina a pétala redonda. 
Já no caso da forma da semente, temos dois genes envolvidos na determinação de uma única 
característica. Estes dois genes apresentam uma interação do tipo epistasia dominante. O 
locus B possui dois alelos. O alelo B determina semente oval e é dominante sobre o alelo b 
que determina semente redonda. O locus A também possui dois alelos: A e a (A dominante 
sobre a). Sempre que o alelo A está presente, a forma da semente é triangular, independente 
do genótipo do indivíduo no locus B. Mas se o indivíduo é homozigoto para o alelo a, ele 
expressa o genótipo determinado pelo locus B. 
 
5. (1,0) Explique em termos genéticos o nascimento de um menino com trissomia do 
cromossomo 21? Atenção: explique o fato de ser menino e de ter trissomia do 21. 
Traço 
 
Parentais F1 Proporção fenotípica na F2 
Pétala da 
flor 
azul e redonda 
BBrr 
 x 
branca e oval 
bbRR 
azul e oval 
BbRr 
9 azul e oval B_R_ 
3 azul e redonda B_rr 
3 branca e oval bbR_ 
1 branca e redonda bbrr 
Forma da 
semente 
triangular 
AABB 
 x 
 Redonda 
aabb 
triangular 
AaBb 
12 triangular A_B_ 
3 oval aaBb 
1 redonda aabb 
 
 
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A meiose é o tipo de divisão celular que ocorre para formar os gametas. Neste tipo de divisão, 
o número de cromossomos dos individuos parentais (2n) é reduzido pela metade (n) de forma 
que cada parental contribua com apenas um cromossomo de cada tipo para formar um zigoto 
que seja novamente 2n. A espécie humana possui um par de cromossomos sexuais do tipo XX 
ou XY onde um individuo com um par sexual do tipo XX é uma fêmea e um individuo com 
um par sexual do tipo XY é um macho. Assim, na formação dos gametas a fêmea pode 
contribuir apenas com um tipo de cromossomo sexual: o X. E o macho pode contribuir com o 
X ou o Y. O menino em questão foi formado pela união de um gameta da mãe que portava um 
cromossomo X com um gameta do pai que portava um cromossomo Y, dando origem a um 
zigoto com o par XY que é do sexo masculino. 
Em relação a trissomia do 21, esta condicão se caracteriza pela presenca de uma copia extra 
do cromossomo 21. Esta copia extra pode estar presente em um dos gametas em decorrência 
de uma não disjunção cromossomica durante a meiose que pode ocorrer tanto na primeira 
divisão quanto na segunda divisão meiotica. Como o cromossomo 21 é um autossomo, esta 
não disjunção pode ter ocorrido durante a formação do gameta do pai ou da mãe. 
 
6. (1,0) Ao saber que nasceu uma criança com monossomia do cromossomo sexual, você diria 
que essa criança é do sexo feminino oumasculino? Justifique a sua resposta. 
 
Esta crianca deve ser do sexo feminino porque a presença de um único cromossomo X 
(cariotipo 45, X0) resulta no desenvolvimento de uma fêmea, já que na espécie humana, o que 
determina o desenvolvimento de uma macho é a presença do cromossomo Y. Além disto, um 
individuo com cariotipo do tipo 45, Y0 nao é viável.