Resumo embriologia formação do sistema respiratório

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João Arthur – Medicina – T4A
Formação do sistema respiratório 
O endoderma é o folheto germinativo que dá origem ao primórdio respiratório.
 
O sistema respiratório começa a ser formado na quarta semana do desenvolvimento, no assoalho da extremidade caudal da faringe primitiva (originada do intestino anterior) a partir do sulco laringotraqueal. 
O desenvolvimento da traqueia ocorre durante a separação do intestino anterior, o divertículo laringotraqueal forma a traqueia e duas evaginações laterais, os brotos brônquicos primários. 
O desenvolvimento dos brônquios, o broto respiratório (broto pulmonar) se desenvolve na extremidade caudal do divertículo laringotraqueal durante a quarta semana. O broto logo se divide em duas evaginações, os brotos brônquicos primários, que crescem lateralmente e logo os brotos brônquicos secundários e terciários vão se desenvolver.
O pulmão aparece como um broto ventral fora do esôfago, o broto vai se alongar no mesênquima circundante e se dividir para formar o tronco brônquico principal. 
O surfactante pulmonar é um líquido que reduz de forma significativa a tensão superficial dentro do alvéolo pulmonar, prevenindo colapso durante a expiração, a partir da semana 24 de gestação começa a ser detectado. O surfactante é produzido no pneumócito tipo II.
A respiração do recém nascido é do tipo abdominal. Antes do nascimento os alvéolos dos pulmões estão cheios de líquido, após o nascimento, o líquido deve ser eliminado dos pulmões para que os alvéolos possam se encher de ar e dessa forma respirar normalmente. Suas vias aéreas são mais estreitas e resistentes à circulação de gases e sua complacência pulmonar é menor. 
A Síndrome da angústia respiratória do recém nascido (SARRN) ou doença da membrana hialina é um distúrbio respiratório no qual os alvéolos do recém nascido não permanecem abertos por causa da elevada tensão superficial resultante da produção insuficiente de surfactante. Ocorre quase exclusivamente em recém nascidos prematuros, quanto mais prematuro, maior a chance de apresentar a síndrome e há a chance em filhos de mães diabéticas.
O desenvolvimento da laringe, o epitélio de revestimento da laringe se desenvolve a partir do endoderma da extremidade cranial do tubo laringotraqueal, as cartilagens da laringe se desenvolve do mesênquima que é derivado das células da crista neural.
A atresia da laríngea é a obstrução, resultado da falha de recanalização da laringe, que produz obstrução das vias respiratórias superiores do feto. Na região distal da atresia, as vias respiratórias tornam-se dilatadas e os pulmões aumentados e preenchidos por líquido, levando a uma hiperplasia pulmonar. 
A atresia incompleta ou rede laríngea é um defeito no qual o tecido conjuntivo entre as cordas vocais é recoberto por uma membrana mucosa e isso causa obstrução nas vias respiratórias e um choro rouco em neonatos. Gerando uma recanalização incompleta da laringe durante a décima semana. O tratamento é feito por dilatação endoscópica da rede laríngea.
 
A fístula traqueoesofágica ou esofagotraqueal é uma conexão anormal entre a traqueia e esôfago. 
Tanto a atresia esofágica, quanto a fistula esofagotraqueal são perigosas, já que elas permitem que o leite ou outros líquidos sejam aspirados para o interior dos pulmões. São corrigidas cirurgicamente no recém nascido. 
 
 A agenesia pulmonar é a ausência dos pulmões, resultado de uma falha do broto respiratório em se desenvolver, podendo ser a agenesia pulmonar bilateral ou unilateral, a unilateral é compatível com a vida.
· Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. 
· Cromossomos são organizados em 22 pares conhecidos como autossomos, além de um par de cromossomos sexuais.
· Alterações cromossômicas são anormalidades no número ou na estrutura do cromossomo 
· Alterações numéricas : Perda ou acréscimo de cromossomos.
· Euploidias: Alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos ( nos humanos sempre resultará em abortos e mortes precoce do bebê).
· Aneuploidias: Alterações numéricas, mas não em todo o genoma. EX: (Síndrome de Down).
· As principais aneuploidias são:
· Nulissomias (2n-2): Individuo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par. 
· Monossomias (2n-1): Individuo apresenta um cromossomo de determinado par. 
· Trissomia ( 2n+1): Um mesmo cromossomo aparece repetido 3 vezes.
· Tetrassomia (2n+2): Um mesmo cromossomo aparece 4 vezes. 
· Alterações estruturais:
· Deficiência ou deleção: Perda de um pedaço do cromossomo, com consequente perda de genes. 
· Duplicação: Pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
· Inversão: Uma porção do cromossomo se separa, mas se une novamente ao cromossomo de maneira invertida. O material genético continua o mesmo, entretanto, a disposição das informações ocorre de maneira trocada. 
· Translocação: uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não homólogo
· Principais síndromes: 
· Síndrome de Turner (45, X0): Apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Afeta somente o sexo femino, e causa esterelidade. Característica: Pouco desenvolvimento das mamas, baixa estatura e pescoço alargado, deficiência cardíaca. 
· Síndrome de Klinefelter (47, XXY): três cromossomos sexuais (XXY), é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino, causa infertilidade. Características: São altos, magros e pernas longas, mãos curtas e largas.
· Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21): Observa-se um indivíduo com 47 cromossomos, com um cromossomo de número 21 a mais. Trissomia do 21. Caracteristicas: Mão pequena e dedos curtos, a língua fissurada, dobra única na mão, membros pequenos, cabelos finos e ralos, podem ter certo atraso no desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos congênitos.
 
· Síndrome de Edwards - SE (47, xx +18): O cromossomo 18 do indivíduo, que deveria ser composto por um par de cromossomos, possui três cromossomos. Trissomia do 18. Expectativa de vida muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances de ser abortados espontaneamente durante a gestação ou de ser natimortos, e quando sobrevivem costumam não passar de dois anos de vida. Características: Quando nascem vivos, ocorre o acometimento de múltiplos órgãos e sistemas, restrição de crescimento, boca pequena, orelhas pontiagudas, rim em ferradura e dedos flexionados. 
· Síndrome de Patau (47, xx +13) : Trissomia do Cromossomo 13. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo, os que nascem vivos, somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Características: retardo de crescimento, deficiência mental, malformações do SNC, fendas labiais e palatina, polidactilia e mãos cerradas. 
· Definição de feto e embrião: Embrião é o produto da concepção do momento da fecundação até 8 semanas de vida embrionária. Feto é o bebê em formação desta época até o fim da gestação.