Teste do pezinho e doenças

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Enfermagem na Saúde Coletiva 2022 – FWB 
 Profª Me. Lídia Chiaradia Flavia Coura, Júlia Cruz, Mariana Laurelli e Maycon Vilas Boas 
 
 
 
⇾ parte do PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (prevenção) 
 - diagnóstico precoce e direcionamento para o melhor tratamento para diversas doenças que 
podem causar graves complicações e até o óbito 
 - RN que apresentarem resultado positivo na triagem neonatal devem realizar exames 
específicos para confirmação 
⇾ obrigatório, por lei 
⇾ sangue coletado do calcanhar do bebê 
⇾ coleta é feita gratuitamente nas unidades básicas de saúde 
⇾ preferencialmente entre 3º e 5º dia de vida 
⇾ mostra se bebê possui alguma alteração que possa indicar o diagnóstico de uma doença de 
origem genética grave ou congênita (desenvolvida no período fetal) 
⇾ Nupad: responsável pela realização dos exames de triagem neonatal do PTN-MG. (6 doenças) 
⇾ possibilita o diagnóstico e tratamento adequado, dentro do prazo necessário para evitar 
sequelas graves e/ou óbito. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Teste do pezinho 
Técnica 
⇾ coletado por enfermeiro ou técnico de enfermagem treinado 
⇾ RN precisa estar amamentado 
⇾ orientar a mãe a não dar banho (↓ temperatura, dificulta a coleta) 
⇾ RN em UTI: coleta sangue do acesso 
⇾ RN com ausência dos pés: coleta do coto 
▹mãe deve segurar o bebê em posição de arroto (melhora e perfusão) 
▹profissional sentado, expõe o pé e faz a antissepsia 
▹garroteia o pé, em pinça 
▹lanceta utilizada: roxa 
 
 
 
 
 
 
 
 
Locais de punção para a 
coleta 
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 Hipotireoidismo congênito
 
 
Definição 
▹distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela secreção insuficiente dos 
hormônios tireoidianos - tiroxina (T4) e triiodotironina (T3) – relacionados com o 
funcionamento de vários órgãos e sistemas e têm papel fundamental na maturação 
do sistema nervoso central 
▹as principais consequências da ausência dos hormônios tireoidianos são: retardo 
mental grave, falência do crescimento e distúrbios neurológicos como ataxia, 
incoordenação, estrabismo, movimentos coreiformes e perda auditiva 
neurossensorial 
▹pode ser transitório ou permanente 
▹ classificação: primário (defeito na própria glândula: disgenesias ou 
disormonogêneses. É a mais frequente), secundário (anormalidade na hipófise) ou 
terciário (anormalidade no hipotálamo) 
 
Fisiopatologia 
▹pode ocorrer por 2 maneiras: 
 - disgenesias tiroidianas: alterações do desenvolvimento embrionário da tiroide, 
(agenesia, hipoplasia ou ectopia), 
 - disormonogêneses: defeitos na síntese dos hormônios tiroidianos, que afetam 
direta ou indiretamente a disponibilidade intracelular de iodo 
 
Manifestações clínicas 
▹geralmente é assintomático ou com manifestações inespecíficas e de instalação 
lenta, possivelmente em decorrência de passagem transplacentária de hormônios 
tireoidianos maternos 
▹mais frequentes: hérnia umbilical, icterícia, dificuldade alimentar, suturas e 
fontanelas amplas, alterações na pele (seca, fria, pálida e descamativa), 
macroglossia e hipotermia 
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Diagnóstico 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tratamento 
▹objetivo: normalizar o TSH e manter o T4livre na metade superior do limite de 
referência, principalmente nos 6 primeiros meses de vida (assegurar um 
crescimento e um desenvolvimento mental tão próximos quanto possível do seu 
potencial genético) 
▹Levotiroxina (L-T4): 10–15 mcg/kg VO, 1 vez ao dia 
▹exame clínico com avaliações do crescimento e desenvolvimento e dosagens 
séricas de TSH e T4livre: 
 - até 3 anos de idade de 3/3meses 
 - após 3 anos de idade de 6/6 meses. 
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 Fibrose cística 
 
Definição 
▹doença genética crônica, caracterizada pela disfunção do gene CFTR (Cystic 
Fibrosis Conductance Regulator ou canal de cloro: canal iônico que controla o 
movimento dos íons de cloreto e sódio nas membranas celulares) 
▹ gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que 
produzem as secreções do corpo, acometendo as glândulas exócrinas 
▹ é sistêmica e afeta principalmente os pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho 
digestivo, intestino e seios da face 
▹também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose 
 
Fisiopatologia 
▹a disfunção do gene CFTR faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes 
mais espesso que o usual. 
▹o muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, 
podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, 
trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório 
e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. 
 
Manifestações clínicas 
▹ os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo são normalmente os mais 
afetados pelo acúmulo do muco espesso 
▹ os sintomas mais comuns são: dificuldade de crescimento, ganho de peso 
abaixo da normalidade, deficiência de vitaminas e desnutrição; diarreia 
volumosa e gordurosa, pneumonias e bronquites frequentes, sinusite 
crônica, tosses constantes e secretiva, pele com sabor salgado (decorrente 
do excesso de sal no suor), baqueteamento digital, cansaço excessivo, dores 
abdominais. 
 
 
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Diagnóstico 
▹ teste de triagem neonatal alterado tem duas dosagens de cloro no suor 
alteradas (acima de 60 mEq/L) ou duas mutações identificadas no teste 
genético. 
▹quando o teste do pezinho é positivo, o exame é repetido e o diagnóstico pode 
ser confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor, realizados por centros 
especializados. 
▹Teste do suor: realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, 
através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro 
(ou cloreto) no suor, que acima de um determinado nível indica a existência 
da doença. 
▹Teste genético: opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de 
fibrose cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 
40 e 60 mEq/L) ou mesmo níveis normais. 
 
Tratamento 
▹ Não há cura, mas pode ser controlada através de tratamento intenso da infância 
até a idade adulta, com equipe multiprofissional 
▹ difere entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas 
apresentados e os órgãos do corpo afetados 
dieta hipercalórica e hiperproteica, para suprir às altas demandas por energia 
do corpo, bem como as deficiências na absorção de nutrientes e vitaminas 
(evita a desnutrição e possibilita o crescimento saudável da criança para a 
vida adulta) 
▹ingestão de enzimas digestivas para a alimentação; 
▹suporte nutricional (dieta hipercalórica e hiperproteica, para suprir às altas 
demandas por energia do corpo, bem como as deficiências na absorção de 
nutrientes e vitaminas: evita a desnutrição e possibilita o crescimento 
saudável da criança para a vida adulta) 
▹medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios; 
▹fisioterapia respiratória; 
▹atividade física. 
 
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 Fenilcetonúria 
 
Definição▹erro inato do metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência severa ou 
ausência na atividade da enzima HPA (hepática fenilalanina hidroxilase), que 
metaboliza a fenilalanina em tirosina. 
 
Fisiopatologia 
▹doença genética autossômica recessiva que causa aumento permanente da 
fenilalanina 
▹a hiperfenilalaninomia resulta em acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos no 
sangue e no líquor 
▹esse acúmulo gera um efeito neurotóxico, provoca lesões principalmente no SNC, 
que culminam em deficiência no desenvolvimento neuromotora e neurocognitivo 
de intensidade variável e irreversível 
 
Manifestações clínicas 
▹evidente clinicamente entre 3 e 6 meses de idade 
▹se não tratada: vômitos, eczema; odor característico, mais evidente na 
urina, de “rato” ou de mofo; microcefalia, convulsões, hipertonia muscular, 
hiperatividade, atraso do crescimento, atraso ou involução do 
desenvolvimento neuropsicomotor 
 
Diagnóstico 
O exame de triagem neonatal possibilita diagnóstico e tratamento precoces da 
doença, o que impede o aparecimento das manifestações clínicas, com 
crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor adequados. 
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Tratamento 
▹ deve ser iniciado, idealmente, até 10 dias de vida 
▹dieta especial, com controle da ingestão de fenilalanina (↓ consume de proteínas) 
+ substituto proteico (mistura de aminoácidos que não contenha fenilalanina). 
▹Proibido: consumo de alimentos ricos em proteínas (carnes, ovos, leite e 
derivados, feijão, trigo, cevada, centeio, etc) 
 
 
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 Doença falciforme 
 
Definição 
▹doença genética que afeta a hemoglobina (hemoglobinopatia) 
▹reduz a capacidade das hemácias transportarem oxigênio pelo organismo, 
provocando fraqueza, apatia e dor generalizada 
 
Fisiopatologia 
▹grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina 
S (Hb S) 
▹ alteração geneticamente determinada na produção da hemoglobina, formando 
a hemoglobina S, levando há maior risco de provocarem fenômenos vaso-oclusivos 
▹fatores que contribuem: mudanças na estrutura e função da membrana da célula 
vermelha, desordens no controle do volume celular e aumento na aderência ao 
endotélio vascular 
 
Manifestações clínicas 
▹envolvem crises dolorosas, síndrome torácica aguda, AVC, alterações 
esplênicas, crise aplásica, úlceras de perna, manifestações osteoarticulares, 
hepatobiliares e oculares, síndrome renal, complicações cardiovasculares e 
infecções. 
 
Diagnóstico 
▹ exame de triagem neonatal feito a partir do sangue coletado do calcanhar do 
recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, que permite identificar 
as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas. 
 
 
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Tratamento 
▹atendimento por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de 
medidas preventivas e tratamento das complicações da doença 
▹medicamentos para infecções, vacinação, transfusão sanguínea e ácido fólico 
▹periodicidade das consultas de controle (podem ser necessárias consultas 
extraordinárias): 
- até um ano: consultas mensais. 
- de um a cinco anos: consultas a cada três meses. 
- a partir de cinco anos: consultas a cada seis meses. 
 
 
 
 
 
 
 
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 Deficiência de 
 biotinidase 
 
Definição 
▹doença metabólica que consiste na deficiência da enzima biotinidase que é 
responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina (vitamina do 
complexo B, hidrossolúvel, envolvida na gliconeogênese, síntese de ácidos graxos 
e o catabolismo de aminoácidos) 
 
Fisiopatologia 
▹de origem genética e herança autossômica recessiva 
▹na DB a biotina não pode ser liberada e o organismo é incapaz de reciclar a 
biotina endógena ou usar a biotina ligada às proteínas da dieta 
 
Manifestações clínicas 
▹ manifesta-se a partir da 7ª semana de vida com distúrbios neurológicos e 
cutâneos 
▹crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento 
neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide 
▹crianças diagnosticadas tardiamente apresentam distúrbios visuais, 
auditivos e atraso motor e de linguagem 
 
Diagnóstico 
▹triagem Neonatal que determina pelo método colorimétrico, a atividade 
semiquantitativa da biotinidase e caso o RN apresente dois exames alterados, 
deverá ser encaminhado para consulta médica para realização da dosagem sérica, 
quantitativa, da atividade enzimática, confirmatória da doença. 
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Tratamento 
▹é simples e de baixo custo 
▹consiste na reposição oral de biotina em doses diárias por toda a vida 
▹a dose varia de 5 a 20 mg/dia, via oral, independentemente da idade 
 
 
 
 
 
 
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 Hiperplasia 
 adrenal congênita 
 
Definição 
▹doença genética caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas 
adrenais resultando na deficiência de enzimas responsáveis pela síntese de 
hormônios 
▹as glândulas adrenais, ou suprarrenais, são duas glândulas que se localizam acima 
dos rins e produzem importantes hormônios para o organismo, como o cortisol e a 
aldosterona 
▹os hormônios cortisol e aldosterona participam de várias funções vitais e são 
responsáveis, entre outras, pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue 
e da conservação da água e sal no organismo 
▹o cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse 
 
Fisiopatologia 
▹ doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada pela produção 
diminuída dos hormônios cortisol e aldosterona e um aumento da produção de 
hormônios androgênicos (hormônios masculinos) pela glândula suprarrenal 
(adrenal) 
 
Manifestações clínicas 
▹depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e 
hiperpotassemia, vômitos e persistente perda de peso 
▹as manifestações clínicas na forma perdedora de sal, a mais grave, 
geralmente aparecem a partir da segunda semana de vida. Algumas delas 
são: vômitos, desidratação, hipotensão (baixa pressão do sangue), ganho 
inadequado ou mesmo perda de peso 
▹se não tratado adequadamente esse quadro pode evoluir para óbito 
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▹devido ao excesso de andrógenos, a criança do sexo feminino já pode 
nascer com a genitália externa virilizada. Nesse caso a criança deverá 
receber, imediatamente, atendimento especializado 
▹quando o tratamento não é instituído precocemente ocorrerá, também, 
fechamento precoce das epífises ósseas, com diminuição da altura final na 
vida adulta; virilização progressiva (desenvolvimento de características 
masculinas) e puberdade precoce. 
 
Diagnóstico 
▹triagem neonatal: realizado entre o 3º e o 5º dias de vida, é feita a dosagem do 
hormônio 17-hidroxiprogesterona em papel filtro 
▹aumento desse hormônio, que ocorre quando a produção do cortisol está 
bloqueada, leva à suspeita diagnóstica 
▹a confirmação diagnóstica é feita, durante o acompanhamento clínico, por meio 
da elevaçãoda concentração plasmática dos hormônios da suprarrenal, 
especialmente a 17-hidroxiprogesterona e dos andrógenos, também elevados 
(androstenediona, testosterona) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Tratamento 
▹objetivo: suprir as deficiências hormonais, corrigir o distúrbio hidroeletrolítico e 
evitar a crise adrenal, além de controlar as manifestações do excesso de 
andrógenos, preservando a altura final e a fertilidade 
▹reposição dos hormônios que não estão sendo produzidos, diariamente 
▹consultas frequentes, com periodicidade trimestral nos primeiros anos, e de 
forma mais espaçada posteriormente, quando o tratamento se estabiliza 
▹algumas medidas de suporte ao tratamento são o acréscimo de sal para os 
lactantes e o aumento do hormônio chamado glicocorticoide em situações de 
estresse 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Referências 
ARANTES, et al. Deficiência de biotinidase: da triagem neonatal à confirmação diagnóstica e ao tratamento. Revista 
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Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes 
Terapêuticas da Fenilcetonúria. Brasília: Ministério da Saúde, 2020. Disponível em: https://shre.ink/uNH. Acesso em 
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MENDONÇA, Ana C.; GARCIA, Julia L.; ALMEIDA, Cristiane M.; MEGID, Thiago B. C.; JUNIOR, Antônio F. Muito além 
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NUPAD - Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG. Deficiência de 
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SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA (Brasil). Hipotireoidismo congênito: triagem neonatal. Departamento 
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SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA (Brasil). Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal Departamento 
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