Resumo Artigo Citogenética

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Citogenética - Da teoria
cromossômica da
hereditariedade à
citogenética molecular
➔ Mendel propôs a existência de fatores como
unidades hereditárias;
➔ Leis de Mendel foram redescobertas em 1900 por
Correns, De Vries e Tschermak; citologistas
perceberam que o comportamento dos
cromossomos durante a divisão celular era o que
estava faltando para explicar a distribuição dos
fatores hereditários transmitidos para as
células-filhas e para os organismos;
➔ Nos primeiros anos do século XX, trabalhos
citológicos (Boveri e Sutton) propuseram a teoria
cromossômica da hereditariedade baseada nas leis
mendelianas; a partir de então citologia e genética
passaram a se sobrepor: citogenética;
➔ Citogenética: compreende todo e qualquer estudo
relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto,
condensado ou distendido, tanto no que diz respeito
a sua morfologia, organização, função e replicação
quanto a sua variação e evolução;
➔ Fatores hereditários indicados por Mendel são os
genes: sequências de ácido desoxirribonucleico
(DNA) com características específicas presentes
nos cromossomos em um determinado locus;
➔ Cromossomos: estruturas alongadas, constituídas
por DNA, proteínas e ácido ribonucleico (RNA);
➔ O cromossomo na maior parte das células
eucarióticas está presente como cromatina (forma
mais descondensada e em intérfase);
➔ Estado descondensado da cromatina: inativação da
divisão celular e ativação da transcrição gênica;
➔ Na intérfase, a cromatina descondensada facilita o
processo de transcrição que ocorre seletivamente
de acordo com as necessidades de cada célula;
➔ Cromossomos se refere à estruturas alongadas
altamente condensadas e visíveis durante a
metáfase;
➔ Cromossomos em metáfase: duas moléculas de
DNA associadas a proteínas e RNA que formam
cromátides-irmãs;
➔ Cromátides-irmãs são associadas por um
centrômero (constrição primária); telômeros
(regiões terminais e contribuem na proteção do
cromossomo de possíveis deleções durante a
divisão celular e manutenção da integridade e
estabilidade do cromossomo);
➔ Variações na posição do centrômero determina o
tipo de cromossomo:
(a) Metacêntrico: braços com tamanhos
semelhantes;
(b) Submetacêntrico: centrômero deslocado
para uma das extremidades;
(c) Acrôcentrico: centrômero mais próximo à um
dos telômeros;
(d) Telocêntrico: o centrômero é terminal;
➔ No braço das cromátides ainda pode haver
constrições secundárias, constituídas por DNA
ribossomal (DNAr) 45S;
Mitose
➔ A maioria das células estão em G0 (intérfase),
com a cromatina parcialmente descondensada;
➔ Os genes são ativados de acordo com a
necessidade do tecido, idade do organismo e
estímulos;
➔ Ao fim da mitose, cada célula-mãe com dois
conjuntos de cromossomos (2n), resultará em
duas células-filhas idênticas de mesma
constituição genética e mesmo número de
cromossomos;
➔ Para duplicação das organelas e conteúdo DNA
as células passam de G0 para G1