Características e classificação de fissuras orais

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Características e classificação de fissuras orais 
• Labiopalatal – comum, unilateral esquerda e acomete no sexo masculino. 
• Palato primário e secundário são divididos pelo forame incisivo palatal. 
• As orais isoladas possuem associação entre fatores ambientais e genéticos. 
Como surge uma alteração cromossômica numérica ANEUPLOIDE durante a meiose? Divisão errada dos 
CROMOSSOMOS HOMOLOGOS na meiose I. 
Exemplos de alteração cromossômicas NUMERICAS as síndromes? Tunner, klinefelter e Edwards. 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO COMPLEXO crânio FACIAL 
Herança Monogênica Ligada ao X (Sexo) 
Mulheres (X X ) → quadro clínico mais leve || Homens ( X Y )→ pode causar morte pré-natal 
* Heredograma apresenta somente mulheres afetadas 
➢ O pai afetado (X Y) transmite para todas as filhas, mas não transmite para os filhos 
➢ A mãe afetada (X X ) tem 50% chance transmitir para filhos ou filhas. 
 
Dominante ligada ao sexo 
AMELOGÊNESE imperfeita ligada ao X: dentes pequenos, esmalte fino translúcido (hipoplásico) – ranhuras e 
depressões 
ICOTINÊNCIA PIGMENTAR: palato ogival acentuado, atraso erupção, dentes retidos, malformações dentais e 
Hipo/hiper/ oligodontia. 
SÍNDROME OROFACIODIGITAL TIPO 1: freio labial hipertrófico, anciloglossia (língua presa), agenesia inc. lat, 
hipoplasia esmalte e fissura lábio palatina. 
SÍNDROME OCULOFACIOCARDIODENTAL: fusão dental, radiculomegalia C e PMs, retenção dental, FLP, úvula blífida. 
Fenótipo predomina em homens → pula gerações 
HERANÇA MONOGÊNICA RECESSIVA LIGADA AO SEXO 
 X Y --> SE MANIFESTA X X --> mulher manifesta (RARO) 
O pai afetado → todos os filhos normais. Filhas portadoras. Mãe portadora tem 50% de chance filhos afetados e 50% 
filhas portadoras. 
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA: hipo/ Oligo/ anodontia, malformação dental (conóide) e hipossialia (< 
saliva) 
Herança holânica → as mulheres nunca são portadoras, não transmite o fenótipo. Fenótipo somente em homens. 
NÃO desenvolve doença, mutação → esterilidade ou oligospermia. 
Herança mitocondrial está associada a doença que vão ser herdada pela mãe. Ex.: neuropatias, cardiomiopatias e 
miopatias. Homens afetados → interrompem transmissão para geração seguinte. 
 
GENÉTICA DA MORFOGÊNESE DENTO-FACIAL E ANOMALIAS 
Controlam desenvolvimento da face → formada pela 1 AB e se divide na maxila e mandíbula (célula crista neural 4 
semana) 
Genetica morfogênese do palato → mamíferos: únicos fechamentos completo das cristas: sugar, respirar + mastigar 
ao mesmo tempo. 
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN: deficiência no desenvolvimento da mandíbula, FLP e glossoptose. 
MALFROMAÇÕES DENTAIS: anomalias de tamanho dentário, formas, números associados ou não a síndrome. 
Discrepância de tamanho dentário → quase impossível alinhamento e oclusão normal | mais fácil aumentar a coroa 
clínica de IL do que reduzir incisivos grandes. 
FUSÃO: dentes com câmeras pulpares separadas, unidas em dentinas. GERMINAÇÃO: dentes com câmera 
pulpar única. 
DENTE SUPRANUMERÁRIO: + comum LM superior → mesiodente. Pode ocorrer em pre-molares extras: possuem 4 
ou 3 molar. Presença altera na oclusão → remover dente para obter uma oclusal razoavel. 
Alteração hipoplásica, relacionada ao gene AMELX e clinicamente os dentes são pequenos e amarelados – 
amelogenese imperfeitas ligada ao X – espessura do esmalte / mineralizado. 
Amelogenese imperfeita é autossômica e do tipo HIPOPLÁSICA RECESSIVA e apresenta via genética compartilhada 
mordida aberta. 
Tipo hipomaturada → cor amarelo intenso – gene KLK4 
AMELOGENESE IMPERFEITA AUTOSSOMICA DOMINANTE tipo hipocalcificada FAM83H → calcificação do esmalte. 
ERUPÇÃO ECTÓPICA – má posição do germe de um dente permanente pode guiar erupção para o local errado 1 
molar superior. 
MANIFESTAÇÕES CRANIOFACIAIS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
QUAL A MELHOR FASE PARA ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS? METÁFASE 
46, XY → homem normal | 46, XX → mulher normal | 47, XY + 21 → homem portador de S. de Down (trissomia 
cromossomo 21) 46, XX, 5p- ou 46, XX, del (5p) → mulher portadora de S. Miado de Gato (deleção braço curto 
cromossomo 5) 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICA NUMÉRICAS – ANEUPLOIDIAS Síndrome de Down Trissomia 21 – mosaicismo: 
defeito é devido a uma divisão celular anormal após a fertilização. (apresentam menos anormalidade). Translocação 
é um rearranjo no qual um fragmento de um cromossomo é transferido para outro Cromossomo, pode ser herdada 
como esporádica. 
1. NUMÉRICAS - ANEUPLOIDIAS - Síndrome de Down - Boca pequena, Palato elevado e pequeno, Macroglossia, 
Fissuras na língua, Prognatismo relativo, Erupção atrasada dos dentes, Oligodontia, Hipocalcificação dentária, 
Alterações coroa/raiz, Mordida cruzada posterior e Apinhamento dentes anteriores. Usa uma palca palatal de 
memória. 
S. de Patau – microftamia, problemas SNC, cardíacos e FLP. S. de Edwards – palato estreito, micrognatia, abertura 
bucal restrita. S. de Tuner – atraso desenvolvimento do motor, mandíbula pequena e palato estreito, pescoço 
robusto, obesidade e baixa estatura. 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
S. de cri-du-chat (miado de gato) – úvula blifida, ma oclusão dentaria e FLP 
S. de Wiliams – hipodontia, microdontia, hipoplasia de esmalte e mal oclusão dentária. 
 
HERANÇA MULTIFATORIAL 
Vários genes + fatores ambientais | genes resistência + gene de suscetibilidade | + ambiente: dieta, atividade física e 
toxinas → desencadeia doença. 
Limiar genotípico → quantidade mínima de genes para manifestar características num determinado ambiente. 
Genética Heterogenea (origem diversa) → ex:. risco para doença coronária (hipertensão + diabetes + hiperlipidemia) 
→ cada um tendo seus próprios genes desencadeantes + fatores ambientais. 
CLI→ Normal CL2→ Fatores genéticos + ambientais CL3→ H. A. D. 
GENÉTICA DA CÁRIE 
Doença bucal | multifatorial | vários genes + fatores ambientais 
Biolfime exposto carboidratos fermentáveis | seleção bactérias cariogênicas (S. mutans) → produz ácidos. 
Desmineralização do dente 
• modificam proteínas envolvidas no desenvolvimento biofilme, cariogenicidade no biofilme. 
Estudos confirmam relação: Streptococcus mutans, Lactobacillus casei, Lactobacillus acidophilus. 
Estudos observacionais → Investigam se existe casos das doenças em famílias, resultado do excesso de semelhança 
de variações genéticas (mutações/polimorfismos) + ambientais. = Confirmam existência de fator genético controlando 
desenvolvimento da cárie. 
Estudos observacionais: estudo com gêmeos → MZ compartilham 100% genes DZ compartilham 50% genes → 
Semelhança MZ > DZ Existe forte componente genético. 
No futuro → técnicas de engenharia genética estimularão a reparação de tecidos do próprio corpo. Por exemplo, 
durante um tratamento endodôntico, os dentistas poderão aplicar células geneticamente desenvolvidas do tecido 
pulpar dentro do canal, a fim de que estas se multipliquem e deem origem a um novo tecido pulpar.