Manifestações Craniofaciais das Alterações Cromossômicas

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Classificações das alterações 
cromossômicas: 
• Numerais 
• Estruturais 
Nomenclatura cromossômica 
• 46, XX 
• 46, XY 
• 47, XY + 21 > Síndrome de Down 
• 46, XX, 5p ou XX, del (5p) > Mulher 
portadora da doença 
• Aneuploidias 
(cromossomo pra + ou -) 
• Poliploidias 
(3n ou 4n) 
Como surge uma alteração 
cromossômica numérica? 
• Não divisão das cromátides irmãs 
durante a mitose (aneuploidia) 
• Não divisão dos cromossomos 
homólogos durante a meiose I ou 
não divisão das cromátides irmãs 
durante a meiose II > trissomia livre 
→ Qual a melhor fase para análise de 
cromossomos? Metáfase I 
Etiologia: determinismo genético – 
• Trissomia livre do cromossomo 21 
• Mosaicismo 
• Translocação 
 
 
Trissomia livre acomete 92% a 95% dos 
casos 
Translocação 
• Ocorre em 3 a 5% dos casos 
• Cromossomo transferidos para 
outros 
• Pode ser herdado como esporádica 
Mosaicismo 
• Ocorre em 1% a 2% dos casos 
• Defeito na divisão celular anormal 
após a fertilização 
Alterações sistêmicas: braquiocefalia, 
fendas palpebrais obliquas, hipoplasia 
do terço médio, mal formação cardíaca 
(40%). 
Alterações orais: boca pequena, palato 
ogival, macroglossia, fissuras na língua, 
prognatismo relativo, hipocalcificação 
no dente, mordida cruzada posterior, 
apinhamento dos dentes anteriores. 
→ Uso da placa palatal de memória 
em pacientes PNE 
Alterações sistêmicas: Microftalmia, 
problemas SNC, fissura lábio palatina, 
problemas cardíacos 
 
 
 
 
Alterações sistêmicas: mãos fechadas, 
micrognatia. 
Alterações orais: palato estreito, 
abertura bucal restrita. 
Alterações sistêmicas: baixa estatura, 
obesidade, pescoço robusto, atraso no 
desenvolvimento motor. 
Alterações orais: mordida cruzada 
• Alteração na estrutura interna 
• Crossing over desigual entre os 
cromossomos homólogos 
desalinhados 
• Alteração na estrutura 5p 
Alterações sistêmicas: baixo peso, face 
arredondada, estrabismo, mal 
formação cardíaca. 
Alterações orais: FLP, úvula bífida e 
maloclusão dentaria. 
• Perda do crossing over desigual 
(trecho/segmento) 
Alterações sistêmicas: fissuras 
palpebrais curtas, def. mental 
Alterações orais: hipodontia, 
microdontia, hipoplasia de esmalte, 
maloclusão dentária. 
• Pai Afetado (XDY): transmite para 
todas as filhas, mas não transmite 
para os filhos. 
• Indivíduos normais filhos de 
afetados: não transmite o 
fenótipo, pois serão XdXd ou XdY 
• Algumas doenças dominantes: 
XDXd -> pode fazer a mulher ter 
uma amenização da doença XDY -> 
pode ser fatal no homem 
Alterações orais: Dentes pequenos, 
esmalte fino e translúcido (hipoplásico), 
ranhuras e depressões localizadas. 
Alterações sistêmicas: pigmentação 
cutânea castanha, unhas anormais e 
estrabismo. 
Alterações orais: palato ogival (estreito 
e profundo), atraso na erupção dos 
dentes, hipo/hiper/oligodontia. 
Alterações sistêmicas: estatura baixa, 
sindactilia, braquiodactilia. 
Alterações orais: freio labial 
hipertrófico, agenesia incisivo lateral, 
dentes retidos, anciloglossia (língua 
presa), hipoplasia de esmalte. 
 
 
Alterações sistêmicas: microftalmia, 
face alongada, problemas cardíacos, 
ponta do nariz sulcada, catarata 
congênita. 
Alterações orais: fusão dental, 
radiculomegalia caninos e pré-molares 
(raiz profunda), retenção dental, FLP, 
úvula bífida. 
Geralmente pula gerações (mas lembrando 
que ela pode aparecer em todas as 
gerações e mesmo assim ser recessiva). 
Fenótipo predomina em homens. 
• XdY > Homem afetado 
• XdXd > Mulher afetada 
• Pai afetado (XdY) x (XDXD) > todos os 
filhos normais, mas filhas portadoras 
• Mãe portadora (XdXd) x (XDY) > Tem 
50% de chance de filhos afetados e 50% 
de chance de filhas portadoras 
Alterações sistêmicas: pele seca, 
alterações nas unhas, hipotricose 
(menos pelo), hipoidrose (menos suor, 
por deficiência de glândulas), 
hipertermia, rinite crônica. 
Alterações orais: hipo/oligo/anodontia, 
mal formação dental, hipossialia (< 
saliva, por deficiência de glândulas). 
Doenças relacionadas ao cromossomo Y, 
afetando apenas o sexo masculino, mas 
não necessariamente todos os homens. 
• Pai só transmite para as filhas 
• Mulheres nunca são portadoras e nem 
transmissoras 
• Não desenvolve doenças 
Mutação > esterilidade e oligospermia 
• Envolve genes do DNA mitocondrial 
• Homens e mulheres são afetados, 
porém só mulheres as transmitem 
• Todos os filhos sempre serão afetados 
se a mãe for afetada 
• Doença sempre herdada pela mãe, pois 
sempre herdamos mitocôndrias da mãe 
• Grande variação fenotípica 
• Homens afetados interrompem a 
transmissão para a geração seguintes 
Ex: neuropatias, cardiomiopatias e 
miopatias (são tecidos ricos em 
mitocôndrias)