Síndromes Hepáticas Hereditárias

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Nome: Mariane Santos Silva 
Matrícula: 0042913 
Período/Semestre: 1 
Docente responsável: Clarissa Leal Silva e Souza 
Componente: Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC’s) 
 
 
 
 
GENÉTICA – SEMANA 15 
 
A síndrome de Crigler-Najjar (CNS) é uma patologia hereditária do metabolismo da 
bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, causada por um défice 
hepático da actividade da glucuronosiltransferase (GT) da bilirrubina. Estão descritos dois 
tipos, CNS tipos 1 e 2. O CNS1 é caracterizado pela deficiência total da enzima e não 
é afetado pela terapia de indução com fenobarbital, enquanto no CNS2 o défice 
enzimático é parcial e responde ao fenobarbital.Ela é devido a um defeito na produção 
da enzima glucoronil transferase, porém, na Crigler-Najjar a sua deficiência é muito mais 
grave. Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 há praticamente 0% de glucoronil transferase 
funcionante, enquanto que na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, a sua função é de apenas 
10% 
 
 SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON O síndrome de Dubin-Johnson (DJS) é uma patologia 
hepática hereditária, caracterizada clinicamente por hiperbilirubinemia crónica 
predominantemente conjugada, e histopatologicamente por deposição de pigmento 
pretoacastanhado nos hepatócitos Na síndrome de Dubin-Johnson o fígado consegue 
conjugar normalmente a bilirubina indireta em direta, porém, ele é incapaz de secretá-la 
através da bile para ser eliminada nas fezes. A síndrome de Dubin-Johnson também é 
benigna e os níveis de bilirrubinas costumam ser baixos. Não há tratamento específico e o 
fenobarbital pode ser usado em casos de icterícia mais clinicamente visível. SÍNDROME DE 
GILBERT Condição branda em que o fígado não processa adequadamente a bilirubina. A 
síndrome pode causar o amarelamento da pele e do branco dos olhos devido ao acúmulo 
de bilirubina. A síndrome de Gilbert normalmente é inofensiva, e o tratamento não é 
necessário. Ela é causada por um defeito em uma gene 
 chamado UGT1A, responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua 
vez é responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta. Na síndrome de 
Gilbert, esta enzima apresenta uma redução na sua atividade em até 80%, acarretando em 
um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue. Para se ter a síndrome de Gilbert é preciso 
receber uma cópia defeituosa do gene UGT1A tanto da mãe quanto do pai. Quem recebe 
uma cópia defeituosa e outra normal, costuma apresentar apenas uma discreta alteração 
das bilirrubinas e não desenvolve a síndrome completamente. 
 
 
 
 
 
 
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Referências Bibliográficas 
Robbins & Cotran - Patologia - Bases Patológicas das Doenças, 8a ed., Elsevier/Medicina Nacionais, 
Rio de Janeiro, 2010. PORTH, C.M.; MATFIN, G. Fisiopatologia. 8a ed. Guanabara Koogan, 2010.