Genética - Tics 13

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Aluna: Katia Danielli Finger 
Período: 1° período 
Data: 22/11/2021 
Atividade: 
 
Na tarefa desta semana trabalharemos as seguintes síndromes: Crigler-Najjar, 
Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. 
Quais as diferenças entre elas? 
 
 
Gilbert: É uma doença genética benigna, se caracteriza por uma disfunção 
hepática constitucional causada por um defeito no gene UGT1A – principal 
responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua vez tem 
a função de transformar a bilirrubina indireta em direta. Na síndrome essa enzima 
apresenta uma redução de 80% da sua atividade e como consequência há o 
acumulo de bilirrubina no sangue. Para portar a síndrome, o defeito no gene 
precisa vir tanto do pai quanto da mãe. Com apenas um gene a doença não se 
desenvolve completamente. 
Crigler-Najjar: também é uma doença genética causada por problemas 
com o metabolismo da bilirrubina. Essa síndrome é muito rara e pode trazer sérios 
problemas de saúde para o indivíduo, ao contrário da síndrome de Gilbert que é 
benigna. Essa síndrome também traz um defeito na produção da enzima glucorinil 
transferase, a diferença esta na gravidade, visto que a atividade dessa enzima se 
limita entre 0% (tipo 1) e até 10% (tipo 2). 
 
 
NORMAL ANORMAL 
 
Síndrome de Dubin-Johnson: é uma doença genética que se caracteriza 
pelo aumento das bilirrubinas e da icterícia e não possui outras alterações no 
fígado. A diferença para as síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar é que o acúmulo 
se da pela bilirrubina indireta. Nesse caso, o fígado transforma a bilirrubina 
indireta em direta normalmente, mas é incapaz de secretá-la através da bile para 
ser eliminada. 
Rotor: outra doença rara que se parece muito com a síndrome de Dubin-
Johnson, a única diferença esta na questão da falta de pigmentação do fígado 
(sintoma característico da síndrome de Dubin-Johnson). Rotor é uma síndrome 
benigna e de origem genética, que se caracteriza pela hiperbilirrubinemia crônica, 
sem alterações histológicas do fígado. 
 
REFERÊNCIAS: 
 
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR 
https://liverfoundation.org/pt/for-patients/about-the-liver/diseases-of-the-
liver/crigler-najjar-syndrome/ 
SÍNDROME DE GILBERT, CRIGLER-NAJJAR E DUBIN-JOHNSON 
 https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-
crigler-najjar/ 
 
SÍNDROMES DE GILBERT E CRIGLER-NAJJAR 
http://www.hepcentro.com.br/gilbert.htm