P2 Genética

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1) Descreva, em etapas, como a dupla hélice do DNA, que tem 2 nm de largura, origina um
cromossomo metafásico que tem cerca de 1400 nm de largura?
2) Descreva as estruturas (e respectivas funções) que podem ser encontradas em um cromossomo
metafásico.
3) Considerando os cromossomos mitóticos organizados no cariograma abaixo, determine:
a) O número diplóide e a morfologia de cada par de cromossomos;
b) Supondo que uma célula em metáfase contendo os cromossomos representados no cariograma
abaixo completasse o processo de divisão mitótica, quantos cromossomos (autossomos e sexuais)
seriam observados nas células filhas?
c) Quantas moléculas de DNA existem por cromossomo na fase da metáfase e nas células-filhas em
telófase?
4) Quais são as características cromossômicas utilizadas para descrição de um cariótipo quando se
utiliza a coloração convencional (Giemsa)?
5) Qual o papel das regiões organizadoras de nucléolos? E como essas regiões podem ser
identificadas em cromossomos metafásicos
6) Diferencie eucromatina e heterocromatina quanto à natureza e função.
7) Comente brevemente como técnicas de bandeamento cromossômico e de citogenética molecular
podem auxiliar na resolução de problemas práticos de diferentes áreas da genética.
8) Após a análise das afirmativas abaixo, assinale a alternativa INCORRETA.
a) O centrômero é o ponto de ligação entre cromátides irmãs e tem papel fundamental na
segregação dos cromossomos durante as divisões celulares.
b) O telômero é uma estrutura fundamental para manter a estabilidade dos cromossomos, sendo
constituído de repetições de hexanucleotídeos muito conservadas entre os eucariotos.
c) Cada espécie tem um complemento cromossômico característico chamado de cariótipo que define
número, tamanho e morfologia dos cromossomos
d) No cariótipo humano, os cromossomos portadores de constrições secundárias formando satélites
são os submetacêntricos do grupo F.
e) O cariótipo humano é formado por sete grupos (A-G), sendo os cromossomos acrocêntricos
pertencentes aos grupos D e G.
9) Diferencie euploidia de aneuploidia. Dê um exemplo de cada uma.
10) Qual é a diferença entre autopoliploidia e alopoliploidia? Como surge cada uma?
11) Sobre os vegetais poliplóides, responda:
a) importância da poliploidia para o homem. Dê um exemplo.
b) Como é possível produzir artificialmente um poliplóide?
12) Um organismo diploide tem 2n=16 cromossomos. Qual será o número de cromossomos
encontrados por célula em mutantes:
a) monossômico
b) autotetraplóide
c) trissômico
d) autopentaploide
e) tetrassômico
f) nulissômico
g) monoplóide
h) triploide
13) A espécie I é diplóide (2n=4) com os cromossomos AABB; a espécie II é diploide (2n=6) com os
cromossomos MMNNOO. Indique os cromossomos que seriam encontrados nos indivíduos com as
seguintes mutações cromossômicas:
a) Autotriploidia na espécie I.
b) Alotetraploidia incluindo as espécies I e II.
c) Monossomia na espécie I.
d) Trissomia na espécie II para o cromossomo M.
e) Tetrassomia na espécie I para o cromossomo A.
f) Alotriploidia incluindo as espécies I e II.
g) Nulissomia na espécie II para o cromossomo N.
14) A espécie Primula kewensis tem 36 cromossomos que são similares em aparência
aos cromossomos de duas outras espécies relacionadas, Primula floribunda (2n=18) e P. verticillata
(2n=18). Como P. kewensis poderia ter surgido a partir dessas duas espécies e por que é
considerada uma espécie distinta das outras duas?
15) Dê um exemplo de poliploidia em animais e comente como esses organismos podem "driblar" as
possíveis consequências deletérias dessa mutação cromossômica.
16) Quando comparados aos vegetais triploides, os tetraploides podem produzir gametas normais.
Explique a razão.
17) Em uma planta, a altura varia de 6 a 36 cm. Quando plantas com 6 e 36 cm foram cruzadas,
todas as plantas da geração F1 apresentaram cerca de 21cm de altura. Na geração F2, uma
variação contínua na altura das plantas foi observada; porém, a maioria tinha cerca de 21cm e 3 das
200 plantas eram de altura baixa (6cm) tal como um dos parentais.
a) Qual é o tipo de herança explica a determinação do caráter altura da planta?
b) Quantos genes estão envolvidos na determinação da altura da planta?
18) A variação fenotípica na produção de leite em um rebanho de gado leiteiro foi analisada, sendo
que os seguintes componentes de variância foram obtidos: Variância genética aditiva = 0,4. Variância
de dominância genética = 0,1. Variância de interação gênica = 0,2. Variância ambiental = 0,5.
Variância de interação genético‐ambiental = 0,0. Quais seriam as herdabilidades de sentido amplo e
restrito?
19) Em uma criação de coelhos, o peso médio da população é de 3kg. Um criador seleciona os 10
coelhos maiores dessa população, cujo peso médio é de 4kg, e os endocruza. Se a herdabilidade do
peso corpóreo de coelhos é de 0,7, qual é o peso esperado entre a prole de coelhos selecionados?
20) Assinale correspondente às seguintes definições:
I - São loci que determinam características quantitativas;
II - Prevê quanto o fenótipo médio irá mudar com a seleção em uma única geração;
III - É a parte da variância fenotípica que é devida a todos os tipos de variância genética;
IV - É a parte da variância fenotípica que é devida à variância genética aditiva.
( ) Herdabilidade em sentido amplo;
( ) Herdabilidade em sentido restrito;
( ) QTLs;
( ) Resposta à seleção.
21) Sobre herdabilidade, assinale a alternativa CORRETA:
a) Indica o grau com que uma característica é geneticamente determinada.
b) Deve ser estimada para cada indivíduo de maneira independente.
c) Mesmo quando a herdabilidade é alta, fatores ambientais não podem influenciar a característica.
d) Uma herdabilidade de sentido amplo igual a 1, indica que toda a variância fenotípica é devido a
variância genética.
22) Um fazendeiro selecionou para cruzamento suas melhores vacas leiteiras que produziam
130L/semana para aumentar a sua produção média de leite que era de 80L/semana. Assinale a
alternativa INCORRETA.
a) Para aumentar a produção média para 100L/semana, a herdabilidade da produção de leite deveria
ser 0,4.
b) O cruzamento das melhores vacas reflete uma seleção diferencial de 50L.
c) Se a herdabilidade da produção de leite é 0,3, o fazendeiro irá obter uma resposta a seleção de
20L.
d) Se a herdabilidade da produção de leite é 0,4, o fazendeiro irá obter uma produção de 100L/
semana.
23) Sobre o papel da Topoisomerase I e II, assinale a alternativa CORRETA:
a) DNA topoisomerase I: produzem quebras unifilamentares permanentes, desfazem uma super
hélice do DNA de cada vez. Mantém os eixos de rotação necessários durante a replicação. Esse
processo não gasta ATP e a DNA topoisomerases II: quebras bifilamentares transitórias desfazem e
criam duas super-hélices negativas por vez. Alivia a tensão à frente da forquilha de replicação. Esse
processo gasta ATP.
b) DNA topoisomerase I: quebras bifilamentares transitórias desfazem e criam duas super-hélices
negativas por vez. Alivia a tensão à frente da forquilha de replicação. Esse processo que gasta ATP e
a DNA topoisomerases II: produzem quebras bifilamentares transitórias, desfazem uma super hélice
do DNA de cada vez. Mantém os eixos de rotação necessários durante a replicação. Esse processo
não gasta ATP.
c) DNA topoisomerase I: produzem quebras unifilamentares transitórias, desfazem uma super hélice
do DNA de cada vez. Mantém os eixos de rotação necessários durante a replicação. Esse processo
não gasta ATP e a DNA topoisomerases II: quebras bifilamentares transitórias desfazem e criam
duas super-hélices negativas por vez. Alivia a tensão a frente da forquilha de replicação. Esse
processo que gasta ATP.
d) DNA topoisomerase I: Quebras bifilamentares transitórias desfazem e criam duas super-hélices
negativas por vez. Alivia a tensão à frente da forquilha de replicação. Esse processo que gasta ATP e
a DNA topoisomerases II: produzem quebras unifilamentares transitórias, desfazem uma super hélice
do DNA de cada vez. Mantém os eixos de rotação necessáriosdurante a replicação. Esse processo
não gasta ATP.
24) Com relação a replicação do DNA dispersiva, conservativa e a semi-conservativa podemos
afirmar:
a) na replicação conservativa, após várias gerações em N15, o DNA replicado apresentará 3 bandas
após a centrifugação de equilíbrio por gradiente de densidade.
b) o DNA de células cultivadas em meio contendo 14N terá maior densidade (massa por unidade de
volume) que o DNA de células cultivadas em meio contendo 15N.
c) células cultivadas em meio contendo 15N durante várias gerações (e que contém DNA “pesado”),
quando são transferidas para meio contendo 14N se observa, depois de uma geração neste meio
(N14) , após a centrifugação de equilíbrio por gradiente de densidade, banda de densidade
intermediária entre as densidades do DNA “pesado” e do DNA “leve”.
d) células cultivadas em meio contendo 15N durante várias gerações (e que contém DNA “pesado”),
quando são transferidas para meio contendo 14N se observa, depois de uma geração neste meio
(N14) , após a centrifugação de equilíbrio por gradiente de densidade, banda de densidade maior
que aqueles vistas entre as densidades do DNA “pesado” e do DNA “leve”.
25) Por que os primers são necessários para a replicação do DNA? Assinale a alternativa correta:
a) São sequências curtas de RNA, complementares à fita molde, que são adicionadas pela primase.
Eles são necessários para a replicação porque eles fornecem a hidroxila (OH) importante para para
que a DNA polimerase faça a ligação fosfodiéster e inicia e duplicação do DNA.
b) São sequências curtas de RNA, complementares a fita molde que são adicionadas pela DNA
polimerase I. Eles são necessários para a replicação porque eles fornecem a hidroxila (OH)
importante para para que a DNA polimerase faça a ligação fosfodiéster e inicia e duplicação do DNA.
c) São sequências curtas de RNA, complementares a fita molde que são adicionadas pela primase.
Eles são necessários para a replicação porque eles fornecem a hidroxila (OH) no carbono 2’,
importante para para que a DNA polimerase faça a ligação fosfodiéster e inicia e duplicação do DNA.
d) São sequências curtas de DNA, complementares a fita molde que são adicionadas pela DNA
polimerase I. Eles são necessários para a replicação porque eles fornecem a hidroxila (OH)
importante para para que a DNA polimerase faça a ligação fosfodiéster e inicia e duplicação do DNA.
26) A figura mostra uma sequência de eventos que ocorre em cada forquilha de replicação durante a
replicação semiconservativa do cromossomo de E. Coli. Observe essa figura e complete as lacunas
de sua descrição.
( )DNA helicase;
( )DNA ligase;
( )DNA polimerase III;
( )DNA primase;
( )Primossomo.
A iniciação dos fragmentos de Okazaki no filamento lagging é executada pelo (i) ______________,
complexo proteico que contém DNA primase e (ii) _______________. O primossomo move-se ao
longo da molécula de DNA, impulsionado pela energia do ATP. À medida que avança, a DNA
helicase desenrola a dupla-hélice parental, e a (iii) _______________ sintetiza os iniciadores de RNA
necessários para iniciar sucessivos fragmentos de Okazaki. Os iniciadores de RNA são estendidos
por ligação covalente com o acréscimo de desoxirribonucleotídios pela DNA polimerase III. As DNA
to-poisomerases produzem quebras transitórias no DNA que servem como pivôs para o
desenrolamento do DNA e mantêm o DNA desentrelaçado. A proteína de ligação ao DNA
unifilamentar recobre o DNA pré-replicativo desenrolado e o mantém estendido para a (iv)
_______________. Os iniciadores de RNA são substituídos por DNA pela DNA polimerase I, e os
cortes unifilamentares deixados pela polimerase I são fechados pela (v) _______________.
27) Sobre o primosso é correto afirmar:
a) primossomo, é um complexo proteico que move-se ao longo da molécula de DNA.
b) seu funcionamento não impulsionado pela energia do ATP.
c) À medida que avança, a DNA isomerase III desenrola a dupla-hélice parental.
d) a DNA primase sintetiza os iniciadores de DNA necessários para iniciar sucessivos fragmentos de
Okazaki.
28) Você identificou uma mutação em levedura, que é um eucarioto unicelular. Essa mutação impede
o revestimento na porção 5’ do RNA transcrito. Entretanto, para a sua surpresa, todas as enzimas
necessárias para o revestimento (CAP) são normais. Você determinou que a mutação é em uma das
subunidades da RNA polimerase II. Que subunidade é mutante e como essa mutação resulta na
falha da adição de um revestimento no RNA de levedura?
a) A subunidade Beta linha (β’) da RNA polimerase que contém uma cauda que é fosforilada. Se
aminoácidos dessa calda forem alterados (mutação) o padrão de fosforilação será alterado e o
processamento do RNA não acontecerá.
b) A subunidade Beta (β) da RNA polimerase que contém uma cauda que é fosforilada. Se
aminoácidos dessa calda forem alterados (mutação) o padrão de fosforilação será alterado e o
processamento do RNA não acontecerá.
c) Uma das subunidade alfa da RNA polimerase que contém uma cauda que é fosforilada. Se
aminoácidos dessa calda forem alterados (mutação) o padrão de fosforilação será alterado e o
processamento do RNA não acontecerá.
d) A subunidade ômega da RNA polimerase que contém uma cauda que é fosforilada. Se
aminoácidos dessa calda forem alterados (mutação) o padrão de fosforilação será alterado e o
processamento do RNA não acontecerá.
29) A RNA polimerase responsável pela síntese do RNA heterogêneo (ht RNA) contém uma cauda
de proteína com a repetição de 7 aminoácidos chamada de domínio da cauda carboxila (CTD).
Assinale V (verdadeiro) ou F (falso) para o papel que essa calda tem no processamento do htRNA
que dá origem ao mRNA.
( ) À essa cauda, várias proteínas irão se ligar, as quais estão associadas a funções no
processamento do RNA maduro.
( ) As proteína associadas a essa calda levam a adição do CAP (revestimento na porção 3’ do RNA
nascente.
( ) A CTD determina a tarefa a ser executada no RNA a medida que ele emerge da RNA pol.
( ) O estado de fosforilação do CTD determina que proteínas de processamento irão se ligar a ela.
30) Marque V (verdadeiro) ou F (falso) para as seguintes afirmações sobre o RNA eucariótico:
( ) O fator sigma é essencial par o início correto da transcrição.
( ) O processamento do mRNA nascente poe começar antes que sua transcrição esteja completa.
( ) O processamento ocorre no citoplasma.
( ) O término da transcrição é feito pelo uso de um grampo ou fator rho.
( ) Muitos RNAs podem ser transcritos a partir simultaneamente a partir de um molde de DNA.
31) A seguinte sequência de nucleotídeos é parte da sequência codificante de um gene. O filamento
inferior é o molde. Escreva a sequência de RNA transcrita a partir desse DNA, marque as pontas 5’ e
3’ e assinale a alternativa que reflita a sua escolha.
5’–ACCTGATAGG-3’
3’–TGGACTATCC-5’
a) 5’-UGGACUAUCC-3’
b) 5’-TGGACTATCC-3’
c) 5’-ACCTGATAGG-3’
d) 5’-ACCUGAUAGG-3’
32) Em eucariotos ocorre o processamento do hnRNA chamado de splicing. Sobre esse evento,
assinale V (verdadeiro) ou F (falso) para as afirmações abaixo:
( ) O splicing é um tipo de processamento de RNA no qual as sequências denominadas introns são
removidas do hnRNA, enquanto as sequências remanescentes (introns) são unidas formando um
RNA maduro, que pode ser mensageiro ou não codificante.
( ) O splicing alternativo, ou splicing alternativo de RNA, ou splicing diferencial, é um processo de
splicing que ocorre durante a transcrição do gene que permite que um único gene codifica várias
proteínas.
( ) No splicing alternativo, éxons específicos de um gene podem ser incluídos ou excluídos do RNA
mensageiro final processado (mRNA) produzido a partir desse gene.
( ) As proteínas traduzidas de mRNAs com splicing alternativo serão semelhantes em sua sequência
de aminoácidos e, frequentemente, em suas funções biológicas.