Esclerose tuberosa aumenta o risco de autismo

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Tookmed Doctor's - Equipe
Esclerose tuberosa aumenta o risco de autismo.
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A esclerose tuberosa (CET) é uma doença médica rara. Raramente é mencionado em
relação ao autismo, mas, na verdade, a maioria das pessoas com TSC pode ser realmente
diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo. 
A esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética rara que causa o crescimento de
tumores benignos no cérebro e em outros órgãos vitais, como rins, coração, olhos,
pulmões e pele. Geralmente afeta o sistema nervoso central.
Além dos tumores benignos que ocorrem frequentemente no TSC, outros sintomas
comuns incluem convulsões, retardo mental, problemas de comportamento e
anormalidades da pele. 
Conexão entre TSC e autismo.
Cerca de 50% de todas as pessoas diagnosticadas com TSC também são diagnosticadas
com autismo. Até 14% das pessoas com transtornos do espectro do autismo E transtorno
convulsivo também podem ser diagnosticados com TSC.
Os pesquisadores não têm certeza de por que o autismo e o TSC parecem estar
conectados, mas de acordo com, a recente descoberta sugere que no TC: 
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“… existem anormalidades na maneira como diferentes partes do cérebro se conectam
entre si, não apenas nos lobos temporais, mas também em muitas outras partes do
cérebro. Essas conexões anormais, que ocorrem independentemente dos tubérculos, estão
associadas a TEA em crianças e adultos com CET.
Além disso, muitos estudos mostraram que convulsões e, particularmente, o início
precoce das crises, estão associados a atraso no desenvolvimento e TEA. Portanto, é
provável que seja uma combinação de fatores que leva a uma chance muito maior de
ASD. 
Mesmo com essas novas informações, no entanto, não está claro se as convulsões causam
autismo ou se as convulsões são, na verdade, indicações de anormalidades que também
causam autismo. 
Reconhecendo e Diagnosticando TSC 
É possível herdar o TSC de um pai. A maioria dos casos, entretanto, se deve a mutações
genéticas espontâneas. Ou seja, os genes de uma criança sofrem mutação, embora
nenhum dos pais tenha TSC ou um gene defeituoso.
Quando o TSC é herdado, geralmente vem de apenas um dos pais. Se um dos pais tem
TSC, cada filho tem 50% de chance de desenvolver o transtorno.
As crianças que herdam o TSC podem não ter os mesmos sintomas que seus pais e podem
ter uma forma mais branda ou mais grave do distúrbio. 
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Na maioria dos casos, a primeira pista para reconhecer o TSC é a presença de convulsões
ou atraso no desenvolvimento. Em outros casos, o primeiro sinal pode ser manchas
brancas na pele.
Para diagnosticar TSC, os médicos usam tomografia computadorizada ou ressonância
magnética do cérebro, bem como um ultrassom do coração, fígado e rins. 
Depois que uma criança foi diagnosticada com TSC, é importante estar ciente da forte
possibilidade de que ela também desenvolva autismo.
Embora os sintomas de ambos os transtornos se sobreponham, eles não são idênticos – e
o tratamento precoce para o autismo pode levar aos resultados mais positivos.
Fontes
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https://docs.google.com/document/d/19rf94B1W-43DXi4oJHBam9d0Kt_pkEypxEAf-mariwU/edit?usp=sharing
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