Autismo e APLV

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O transtorno de espectro de autista é um distúrbio do neurodesenvolvimento, diagnosticada m crianças menores de e 3 anos, que apresenta prevalência global de 1% da população, é 4 vezes mais comum em meninos, temos um prejuízo na comunicação e interação social, presença de padrões restritivos e repetidos de comportamento e interesse e uma criança que tem dificuldade de lidar com alteração de rotina e que brinca de uma forma incomum, é um espectro autista (engloba uma serie de “tipos” de transtornos que dependem da gravidade, autismo atipico, autismo de alto funcionamento e, transtorno de aspenger, autismo clássico)
Existe uma base genética para o autismo, ocorre em60-90% dos gêmeos monozigoticoss, e 0% dos gêmeos dizogoticos, os genes mais envolvidos estão localizados nos cromossomo 7e 15, por isso o autismo pode esta apresentar em síndrome que acomete esse genes (síndrome de -radeer-will e síndrome de angelman); há também um influencia ambiental como idade parental avançada, baixo peso ao nascimento, e exposição fetal ao ácido valrpoico
· Não existe relação do autismo com tríplice viral (vacina do sarampo) 
Para diagnósticos o TEA é necessário déficits persistente a comunicação e na interação social em muitpo9s contexto associar a 2 padrões restritos repetitivos e presentes precocemente, e que causem prejuízo significativo no funcionamento social, não há explicação por deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, 
reciprocidade socioemocional – abordagem social anormal, dificuldade com conversas; dificuldade em fazer amigos, ajuste do comportamento para o contexto, e dificuldade de comunicação não verbal, consto visual anormal, ausência de expressões faciais, 
 Estereotipias motoras, frases idiossincráticas, interesse fixo ou restritos, insistência em padrões de comportamento (sofrimento com pequenas mudanças, rituais de saudação), s]as paciente que pode ter hiper ou hiporeativiades a estímulos sensoriais 
Especificadores -permiti avaliar a graviddade, graduar em nível 1 a 3; os paciente de transtorno espectro autista pode ter comorbidade pode ter comprometimento intelectual e comprometimento de linguagem além de associação a outras doenças- síndrome de down, síndrome do X frágil, síndrome alcoólica-fetal, esclerose tuberosa.
É necessário realizar a triagem logo nos primeiro meses devida, M-CHAT-R é uma triagem universal; 18-24 meses, validada para criança dos 16 aos30 meses de vida, é online, aplicado pelo pediatria, respondido pelos reesponsaveis com 20 pergunta simples de sim ou não, ao final dessa pergunta tem se a pontuação de risco)baixo risco 0 a 2 pontos, ao indicação é manter seguimento de rotina) 8 a 20 pontos, alto risco, rotina a ser encaminhada a ir ao neurologista\, e tem o risco modera de 3 a 7 pontos, que é aplicar a ² fase – M-CHAT-R/F; se nessa tstado, tiver ate 1 ponto vai pro baixo risco e acima de 2 pontos é considerado ao alto risco
. o diagnóstico é clinico pelo critério do DSM-V mas é possível encontrar algumas alterações a exame físico (não ´sempre) macrocefalia, dimorfismo.
· Temos suspeita de exame de audição- audiometria, PEATE
. O tratamento é com terapia cognitivo comportamental,- 40 horas semanais, iniciar antes dos 3 anos (indicado) iniciar precoce, tem melhora da função social, desenvolvimento de linguagem e amenizações de comportamentos inadequados, os medicamentos podem ser sintomáticos (aos crianças tenha uma hiperatividade associado, pode -se fazer uso de ritalina)
. Não é neurodegenerativa, deficiência intelectual, e pode evolui com ganho em interações social e melhora dos padrões restritos e repetitivos de comportamentos; em real os sintomas são bem acentuados na infância (por ainda esta em questão de amadurecimento) e apenas uma minorai dos paciente diagnóstico com autismo vão viver e trabalhar de foram independente na vida adulta (a maioria são aqueles que teme linguagem preservada) linguagem afetada- pior prognostico, a idade e inicio do diagnóstico e tratamento afeta no curso da doença 
Na criança que tem TEA, tem um prejuízo na comunicação e interação social e geralmente sãos pacientes que tem padrões restritos e repetitivos, dificuldade em lidar com alterações da rotina, brincar de forma incomum, *sinais de alerta no1ano de vida- atraso na aquisição dos riso social, começa com 3 a 4 meses de vida, ausência de ansiedade com ausência dos pais, olhar não sustentado ou ausente, preferência pro dormi sozinho
Fatores de risco – sexo masculino, questão genética, idade parental avançado, baixo peso ao nascer
 * medicamento somente frente de comportamento inadequados- hiperatividade, agressividade
As reações adversa aos alimentos podem ser imunológicas (alergia alimentar) ou não imunologicas (como na intolerancia a lactose). A alergia alentar imunológica) pode ser media pro IgE, não mediada por IgE e reações mistas 
, na mediada por IgE, temos a sensibilização ao alérgenos alimentares, formação de anticorpo specifico IgE que ativam mastócitos e basofilos, que liberam mediadorees vasoativos e citocinas Th2 om hipersensibilidade imediata (urticaria, edema, angioedema, anafilaxia) a forma mais comum é não mdiada por IgE hipersensibilidade mediada por celulas, e o quadro clinico pode ser pro proctite, enterocite enteropatia induzida por proteína alimentar, principal é a proteína do leite de vaca, e temos as reações mista, mediada por IgE e hipersensibilidade celular (linfócito T) como gastrite e esofagite eosinofilica
. a fisiopatologia – barreia intestinal imatura e permeável (que permite a absorção de proteínas alergênicas) e sistema imunológica imaturo (menor produção de Iga secretora) isso ocasiona penetração do alérgenos e sensibilização alérgica, e temos a alteração da microbiota (parto cesáreo, ou desmame precoce) tem maio risco de alergia alimentar, a sensibilização alergênica pode ocorre por via intestinal (mais comum) via transcutanea (dermattie atopica, pois tem queda de barreira cutânea) sensibilização alérgica pode corre por via respiratório (asma do padeiro) 
Prevalência de APLV- 5,4 das crianças, os alérgenos mais comum na infância é o leite de vaca, depois ovo, trigo e soja 
Fatores de risco para alergia: sexo masculino, etnia asiática e africana, comorbidade alérgica (dermite atópica, asma) e história familiar de alergia alimentar, desmame precoce , época de exposição ao alérgenos alimentares
. A alergia a proteína do leite de vaca, pode se apresentar pro diferentes síndrome clinicas, a mas comum ´a proctocolite eosinofilias, mas pode apresenta com constipação intestinal, enteropatia induzida por proteína alimentar, refluxo gastresofágico 
A proctocolite eosinofilica, tem início nos primeiros 6 meses de vida (mesmo sem exposição ao do lite de aca, apenas a mãe tomando) se apresenta como sangramento retal com muco, sem alterações na consistência das fezes, sem compromete do estado geral, pode manter bom ganho ponderal, diagnostico diferencial: intolerância 
· A intolerância a lactose é deficiência da enzima que degrada a lactose, tem aparecimento mais tardio, incomum em lactentes, quase nunca em lactentes, e temos outro achados como, diarreia com distinção abdominal (dose dependente) dose dependente, não cursa com sangramento manifestação alérgica de pele) – esse pacientes melhoram com troca de leite (sem lactose) diferente e da APLV 
.constipação intestinal – suspeita quando a constipação é refrataria ao tratamento clinico, ocorre mais em história de fissura anais recorrente antecedentes de sangramento nas fezes, antecedentes pessoal ou familiar de atopias, o principal diagnóstico diferencial é a constipação funcional
. começa nos primeiros meses de vida, geralmente apos uma gastroenterite infeciosa, sinais: diarreia não sanguinolentas persistente, pode ter vômitos intermitente, anemia, diagnóstico diferencial: doença celíaca 
. refluxo gastresofágico – evolui vômitos e regurgitações com baixos ganho ponderal, aparece apenas apos introdução da formula láctea, pode ter antecedentes pessoas de sangramento em fezes, de dermatiteatópica e de alergia alimentar, diagnóstico diferencial: DRGE
. diagnóstico: padrão -ouro, teste terapêutico, exclusão do leite de vaca por 6-12 semanas- melhora dos sintomas; teste de provocação oral: oferta progressiva do leite de vaca, e retorno das manifestação clinicas. Outros achados complementares: anemia ferroprivas (perda fecais e má absorção, além e inflamação crônica) eosinofilia periférica e sensibilização IgE especifica (apenas para reação IgE mediadas) 
. tratamento: exclusão do leite de vaca – se tiver na AMA exclusão do leite de vaca da dieta materna, E se for fórmula láctea, substitui pro formula extensamente hidrolisada ou a base de aminoácidos, não devemos utilizar formula a base de soja, ou leite de outro animais (ratividade cruzada); prognostico APLV em geral é transitória (ate -3 de vida) e ocorre reintrodução gradual do leite de vaca; caso haja uma reação IgE mediada , aquisição d tolerância demora mais tempo