Anemia aplástica severa

Prévia do material em texto

Anemia aplástica severa
Também chamada anemia aplástica, é um distúrbio caracterizado por
pancitopenia associada a medula óssea hipocelular e sem evidência de
infiltração neoplásica, mieloproliferativa ou fibrose. Pancitopenia é comum,
podendo ocorrer anemia, hemorragias muco-cutânea e infecções. Faz parte
das síndromes de falência medular e um atraso no diagnostico pode ser fatal.
Síndromes de falência medular: podem ser congênitas ou adquiridas.
Exemplos são anemia aplástica severa; síndrome mielodisplásica; leucemia
mieloide aguda; hemoglobinuria paroxistica noturna; síndromes
mieloproliferativas. Muitas dessas doenças são sobreponíveis ou evolutivas.
EPIDEMIOLOGIA: + Incidência: 2 a 6 casos por 1.000.000 habitantes por
ano. No Paraná 2,6 casos por 1.000.000 habitante por ano. + Dois picos
incidência, sendo o primeiro entre 15-25 anos e o segundo acima de 60 anos
de idade. + Relacionada ao baixo nível socioeconômico. ETIOLOGIA E
PATOGENIA: não se sabe a causa certa, mas exposição a drogas, agentes
químicos, radiação e doenças podem causar anemia aplástica. É definida
como idiopática nos casos que não há evidencia de indicação causal
(50-75%). Mecanismo: antigamente acreditava-se que a doença poderia
ocorrer por: lesão intrínseca da célula progenitora hematopoética; mecanismo
imune no desencadeamento e manutenção das citopenias; ateração de
microambiente da medula óssea. Hoje já se sabe que ocorre por um
mecanismo autoimune. Causas adquiridas: + Agentes químico e drogas:
agrotóxicos, benzeno, antibiótico cloranfenicol (1/20.000 a 1/60.000). +
Agentes físicos: radiação ionizante. + Agentes virais: Epstein-Barr, HIV,
parvovirus e vírus não identificado para hepatites. Nesse últimotem quadro
agudo de icterícia e aumento de transaminases seguido de anemia aplastica.
+ Doenças imunes: fasciite eosinofílica, timoma, doença do enxerto contra o
hospedeiro. + Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN). + Gestação.
Causas constitucionais (hereditárias): anemia de Fanconi, disceratose
congênita, purpura amegacariocítica, anemia aplástica familiar. + Anemia de
Fanoni: doença genética de herança autossômica recessiva, com evolução
fatal. Inicio de manifestações clinicas hematológicas na infância, cerca dos 6
a 8 anos. - Há insuficiência da medula óssea e malformações congênitas
(presentes ao nascimento). Pode ter mancha café com leite, malformações
osteomuscular, baixa estatura, malformação cardíaca, malformação renal.
Entretanto, cerca de 20% dos indivíduos afetados tem aparência normal. -
Defeito na célula mesenquimal pluripotente na medula óssea. Esses defeitos
enzimáticos estão relacionados com o processo de reparação do DNA. -
Diagnóstico quando aparecem manifestações hematológicas.
QUADRO CLÍNICO: sintomas relacionados a queda nos níveis
hematimétricos. + Trombocitopenia: manifestações hemorrágicas (petéquias,
metrorragia ou gengivorragia). + Anemia: astenia, cefaleia, dispneia. +
Infecções: bacteriana, viral ou fungica. ACHADOS LABORATORIAIS: +
Pancitopenia. + Hemácias normocromicas e macrocitica, isso porque a
quantidade de hemoglobina é pequena ea medula o pouco que consegue
produzir tenta fazer uma célula maior. + Reticulócitos 0-3%. Importante nas
anemias para ver se medula é hiper ou hiporreativa. + Neutropenia, tendo
importância prognóstica - contagem absoluta menor que 500 representarisco
de morte. Esse risco é muito maior quando ela é menor que 200. -
Neutropenia febril: neutrófilo abaixo de 500 e febre. É uma emergência, usar
cefalosporina dequarta geração ou carbapenêmicos. + Monocitopenia. +
Trombocitopenia. Abaixo de 20 mil plaquetas tem risco de hemorragia
espontânea. DIAGNÓSTICO: Análise de medula óssea: mielograma,
imunofenotipagem, cariótipo e biopsia. Indicado para bicitopenia e
pancitopenia (raramente monocitopenia). + Aspirado: coloca agulha na
medula óssea e aspira. Pode ser feita de forma ambulatorial. - Achados:
espiculas substituída por material gorduroso. Celularidade se encontra
apenas emcélulas do estroma, macrófagos, linfócitos e plasmócito (residual).
+ Biopsia de medula óssea: avaliação da celularidade global, afastar outras
doenças infiltrativas (mielofibrose, tricoleucemia, leucemias agudas,
metástases). + Estudo citogenético: usualmente normal. + Avaliação de
quebras cromossômicas: após exposição de substâncias clastogênicas
(DEB,mitomicina, cisplatina) nos pacientes com menos de 20 anos para
afastar anemia de Fanconi. Diagnóstico diferencial pancitopenia:+ Infiltração
medular: mielofibrosis, mieloescerose; carcinoma metastático (principalmente
rim, pulmão, próstata, mama e tireoide); leucemia aguda; mieloma múltiplo;
linfomas; doenças de acúmulo; síndromes mielodisplásicas (sobretudo
hipoplásica). + Hemoglobinúria paroxística noturna: doença hemolítica
adquirida rara. É uma doença clonal da célula troco hematopoiética que
resulta na produção de células sanguíneas, exibindo alterações
características: hemólise intravascular, tendência a trombose e/ou falência da
medula óssea. + Hiperesplenismo: esplenomegalia congestiva; desordens de
acumulo de lipídio; sarcoidose; doença de Calazar. Pela destruição das
células. + Infecções: tuberculose disseminada, infecção fungica disseminada,
septicemia. + Anemia megaloblastica + Coagulopatia de consumo: CIVD.
PROGNÓSTICO: atualmente cura completa ou parcial em 70% dos paciente
com anemia aplástica severa ou grave. Isso tem relação com a intensidade
da neutropenia; refratariedade à transfusão plaquetária; atraso no
diagnóstico; e atraso na terapia.
TRATAMENTO: o objetivo regeneração da hematopoese deficiente e reduzir
os riscos determinados pelas citopenias por meio de medida de apoio.
Tratamento imunossupressor ou transplante de medula óssea. Tratamento
das complicações: situação de emergência - colher culturas, antibiótico,
suporte hemodinâmico, transfundir se for o caso (pode atrapalhar transplante
- reação). Melhorar a condição do paciente para não morrer.
Tratamento imunossupressor: globulina anti-timocitica; ciclosporina e
corticoide (predinisona). + Granulócitos menor que 200 e plaquetas menor
que 20.000 são considerados fatores relacionados a uma maior mortalidade e
menor sobrevida. Transplante de medula óssea: idade menor que 40 anos e
doador HLA compatível (irmão 25% compatibilidade). Menor número de
transfusões e menor número de comorbidades.