Hemofilia e doença de Von Willebrand

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LIS MARTINS 5º PERÍODO MEDICINA
Hemofilia e doença de Von Willebrand
COAGULOPATIAS
Doenças hemorrágicas hereditárias ou
adquiridas por deficiência de proteínas
(fatores) de coagulação.
*Quando hereditária, não tem cura.
Principal manifestação: Hemorragia de
qualquer tipo
Tratamento: Uso contínuo de infusão de
concentrados do fator deficiente ou de
hemocomponente.
COAGULOPATIA HEREDITÁRIAS
Lembrar que toda deficiência de fator é
hemofilia (inclusive a doença de Von
Willebrand)
HEMOFILIA
Conceito: Doença hemorrágica
herediitária, por deficiência ou
diminuição do fator VIII (Hemofilia A -
mais comum) ou dor fator IX (hemofilia B
- doença de Christmas - menos comum)
Genética:
- Herança recessiva ligada ao sexo,
resultado de mutações nos genes que
codificam os fatores VIII ou IX, ao longo
do cromossomo X
- Acomete exclusivamente o sexo
masculino, por não possuierem o alelo x
normal
- A mulher costuma ser portadora da
doença, pois ela tem um alelo X normal
Mas, raras vezes pode ter uma
mulher com dois alelos alterados
OBS.: Não ter casos ne hemofilia na
família não impede de ser hemofilia
→ Mutação do gene do FVIII: Hemofilia
A
→ Mutação do gene do FIX: Hemofilia B
Manifestações clínicas:
Manifestações hemorrágicas mais
comuns: Hemartroses, sangramento
intraocular e hematosas musculares.
Outros sangramentos: Gnegival, nasal,
pele, subcutâneo, urinário,
gastrointestinal e em SNC.
Articulações mais afetadas: Ombro,
cotovelo, quadril, joelhos, tornozelos.
História clínica
- Período neonatal: Sangramentos
(10-50% dos pacientes), hemorragia
intracraniana (1-4%) e lesões
iatrogênicas frequentes.
- Após 1 ano: Sangramento de partes
moles, hemartroses e hematomas
- Adultos: Hemartroses e hematomas
OBS.: Em hemofílicos leves e moerados,
o diagnóstico pode ser tardio
Complicações crônicas: Principalmente
artropatia hemofílica
Hemartroses de repetição - estão
associadas a degeneração celular
(artropatia hemofílica0, causando:
- Dor
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- Deformidades articulares
- Impotência funcional grave
Hemartroses repetidas - causam:
- Hipertrofia da sinóvia
- Lesão da cartilagem
- Lesão óssea
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
Hemograma: normal ou com anemia,
por conta dos sangramentos
Contagem de plaquetas: normais
Avaliação da cogulação:
 Tempo de sangramento (TS) e
retração do coágulo (RC): Normais
 TAP (Via extrínseca): Normal
 TT: Normal
 Tempo de coagulação: Normal ou
aumentado
 TTPa (Via intrínseca - FVIII e FIX):
Prolongado
Diagnóstico definitivo: Dosagem do
fator VIII e do fator IX - Diminuidos ou
ausentes
TRATAMENTO
→ Vigência de sangramentos:
Aplicação de concentrado de fator de
coagulação específico
Dependendo da localização e ou
da extensão do sangramento, o
tratamento pode ser continuado
→ Não tem cura, então o paciente faz
reposição do fator deficiente.
→ Utilização de gelo no local de artrose;
Imobilização e fisioterapia
→ Desmopressina (DDAVP): Análogo
sintético do hormônio pituitário
vasopressina - libera o FVIII e FvW das
células endoteliais
Para hemofilia A leve
→ Antifibrinolítico Para sangramento
de mucosas
Obs: deve-se utilizar apenas os
medicamentos recomendados pelo
médico, pois alguns medicamentos
(como antiinflamatórios e AAS) podem
causar sangramento.
DOENÇA DE VON WILLEBRAND
Conceito: é uma doença autossômica
dominante, de quadro variável por
disfunção plaquetária, por conta de
alteração no fator VIII, pois a subdivisão
procoagulante é carreada pelo fator
de Von Willebrand (adesão plaquetária)
QUADRO CLÍNICO
Sintomatologia
 Sangramentos entre leve e
moderado, que variam com a
intensidade da doença.
 Presença de hematomas
 Sangramentos nasais
 Sangramentos menstruais
prolongados
 Sangramentos excessivos após
pequenos cortes
 Gengivorragia e equimoses fáceis
Classificação:
 Tipo 1: Mais comum (60-80% dos
casos)
 Defeito quantitativo, onde a
concentração de FvW fica
entre 20-50% do valor normal
 Causa sangramentos entre
leves e moderados
 Tipo 2: é um defeito qualitativo e
acomete 20-30% dos casos
2A; mais comum - aqui o FvW tem
dificuldade de se unir às plaquetas e há
diminuição de grandes multímeros.
2B: o FvW tem muita dificuldade de se
unir às plaquetas, por isso há diminuição
da circulação livre de FvW.
2M: não há ausência de grandes
multímeros, mas eles não têm a mesma
capacidade de ligação às plaquetas.
2N: o FvW perde a capacidade de
ligação com o fator VIII
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 Tipo 3 é o mais grave,
caracterizado pela deficiência total
do FvW - o paciente tem
sangramentos severos.
DIAGNÓSTICO
- Levar em conta a presença de
sintomas, a história familiar e o estudo
laboratorial.
Diagnóstico laboratorial
Aumento do TS.
Aumento do TTPA.
Diminuição do FVIII.
Diminuição da agregação com
ristocetina.
Diminuição do FvW e do fator de
ristocetina.
Testes específicos:
- Dosagem de antígeno de Von
Willebrand - feita por ensaio
imunológico - boa sensi bilidade para os
tipos 1 e 3.
- Agregação induzida pela
ristocetina.
- Determinação de multímeros.
Obs: testes de mistura que não corrige =
presença de anticoagulante
(anticorpo).
Obs: testes de mistura que corrige =
presença da doença
ALTERAÇÕES DA COAGULAÇÃO
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INTERPRETAÇÃO DOS TESTE DE TRIAGEM
NOS DISTÚRBIOS HEMOSTÁTICOS
C