Hemofilia e doença de Von Willebrand

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Victoria K. L. Cardoso
Hemofilia e doença de Von Willebrand
Introdução
Coagulopatias:
● Doenças hemorrágicas hereditárias ou
adquiridas por deficin̂cia de proteínas
(fatores) de coagulação.
○ Quando hereditária, não tem cura
● Principal manifestação: hemorragia - de
qualquer tipo.
● Tratamento: uso contínuo de infusão de
concentrados do fator deficiente ou de
hemocomponente.
Coagulopatias hereditárias:
● Lembrar que TODA deficiência de fator É
HEMOFILIA (inclusive a doença de Von
Willebrand).
Hemofilia
Conceito: doença hemorrágica hereditária, por
deficiência ou diminuição do fator VIII (hemofilia
A - mais comum) ou do fator IX (hemofilia B -
doença de Christmas - menos comum).
Genética:
● Herança recessiva ligada ao sexo, resultdo
de mutaçĩes nos genes que codificam os
fatores VIII ou IX, ao longo do
cromossomo X.
● Acomete exclusivamente o sexo
masculino, por não possuirem o alelo x
normal.
● A mulher costuma ser portadora da
doença, pois ela tem um alelo X normal.
○ Mas, raras vezes pode ter uma
mulher com os dois alelos
alterados.
Obs: não ter casos de hemofilia na família NÃO
impede de ser hemofilia.
Mutação do gene do FVIII: hemofilia A.
Mutação do gene do FIX: hemofilia B.
Manifestações clínicas:
● Manifestações hemorrágicas mais
comuns: hemartroses, sangramento
intraocular e hematomas musculares.
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● Outros sangramentos: gengival, nasal,
pele, subcutâneo, urinário, gastrintestinal
e em SNC.
● Articulações mais afetadas:
1. Ombro.
2. Cotovelos.
3. Quadril.
4. Joelhos.
5. Tornozelos.
História clínica:
● Período neonatal: sangramentos (10-50%
dos pacientes), hemorragia intracraniana
(1-4%) e lesões iatrogênicas frequentes.
● Após 1 ano: sangramento de partes moles,
hemartroses e hematomas.
● Adultos: hemartroses e hematomas.
Obs: em hemofílicos leves e moderados, o
diagnóstico pode ser tardio.
Complicações crônicas: principalmente
artropatia hemofílica.
● Hemartroses de repetição - estão
associadas a degeneração celular
(artropatia hemofílica), causando:
○ Dor.
○ Deformidades articulares.
○ Impotência funcional grave.
● Hemartroses repetidas - causam:
○ Hipertrofia da sinóvia.
○ Lesão da cartilagem.
○ Lesão óssea.
Diagnóstico laboratorial:
● Hemograma: normal ou com anemia, por
conta dos sangramentos.
○ Contagem de plaquetas: normais.
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● Avaliação da coagulação:
○ Tempo de sangramento (TS) e
retração do coágulo (RC): normais.
○ TAP (via extrínseca): normal.
○ TT: normal.
○ Tempo de coagulação: normal ou
aumentado.
○ TTPa (via intrínseca - FVIII e FIX:
prolongado.
● Diagnóstico definitivo: dosagem do fator
VIII e do fator IX - DIMINUÍDOS OU
AUSENTES.
Tratamento:
● Vigência de sangramentos: aplicação de
concentrado de fator de coagulação
específico.
○ Dependendo da localização e ou
da extensão do sangramento, o
tratamento pode ser continuado.
● Não tem cura, então o paciente faz
reposição do fator defciente.
● Utilização de gelo no local de artrose;
imobilização e fisioterapia.
● Desmopressina (DDAVP): análogo
sintético do hormônio pituitário
vasopressina - libera o FVIII e o FvW das
células endoteliais.
○ Para hemofilia A leve.
● Antifibrinolítico: para sangramento de
mucosas.
Obs: deve-se utilizar apenas os medicamentos
recomendados pelo médico, pois alguns
medicamentos (como antiinflamatórios e AAS)
podem causar sangramento.
Doença de Von Willebrand
Conceito: é uma doença autossômica dominante,
de quadro variável por disfunção plaquetária, por
conta de alteração no fator VIII, pois a
subdivisão procoagulante é carreada pelo fator
de Von Willebrand (adesão plaquetária).
Quadro clínico:
● Sintomatologia:
○ Sangramentos entre leve e
moderado, que variam com a
intensidade da doença.
○ Presença de hematomas.
○ Sangramentos menstruais
prolongados.
○ Sangramentos nasais.
○ Sangramentos excessivos após
pequenos cortes.
○ Gengivorragia e equimoses fáceis.
Classificação:
● Tipo 1� mais comum (60-80% dos casos).
○ Defeito quantitativo, onde a
concentração do FvW fica entre
20-50% do valor normal.
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○ Causa sangramentos entre leves e
moderados.
● Tipo 2� é um defeito qualitativo e acomete
20-30% dos casos.
○ 2A; mais comum - aqui o FvW tem
dificuldade de se unir às plaquetas
e há diminuição de grandes
multímeros.
○ 2B: o FvW tem muita dificuldade
de se unir às plaquetas, por isso há
diminuição da circulação livre de
FvW.
○ 2M: não há ausência de grandes
multímeros, mas eles não têm a
mesma capacidade de ligação às
plaquetas.
○ 2N: o FvW perde a capacidade de
ligação com o fator VIII.
● Tipo 3� é o mais grave, caracterizado pela
deficiência total do FvW - o paciente tem
sangramentos severos.
Diagnóstico:
● Levar em conta a presença de sintomas, a
história familiar e o estudo laboratorial.
● Diagnóstico laboratorial:
○ Aumento do TS.
○ Aumento do TTPA.
○ Diminuição do FVIII.
○ Diminuição da agregação com
ristocetina.
○ Diminuição do FvW e do fator de
ristocetina.
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● Testes específicos:
○ Dosagem de antígeno de Von
Willebrand - feita por ensaio
imunológico - boa sensibilidade
para os tipos 1 e 3.
○ Agregação induzida pela
ristocetina.
○ Determinação de multímeros.
Obs: testes de mistura que não corrige =
presença de anticoagulante (anticorpo).
Obs: testes de mistura que corrige = presença da
doença.
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Alterações da coagulação
Interpretação dos testes de
triagem nos distúrbios
hemostáticos