Transtorno do Espectro Autista

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Geovana Sanches, TXXIV 
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)
 
DEFINIÇÃO 
O transtorno do espectro autista (TEA) é 
um distúrbio do desenvolvimento neurológico, de 
apresentação variável, caracterizado por prejuízo 
persistente na comunicação e interação social, 
associado a presença de padrões restritos e 
repetitivos de comportamentos, interesses e/ou 
atividades. 
Apresenta impacto variável em múltiplas 
áreas do desenvolvimento, tais como o 
estabelecimento da subjetividade, relações 
pessoas, linguagem e comunicação, aprendizado, 
e capacidades adaptativas. 
 
EPIDEMIOLOGIA 
• 1% da população mundial 
• EUA 
o 1:150 em 2002 
o 1:58 em 2014 
• Aumento do número de casos relacionado 
pela normatização de critérios 
diagnósticos mais claros e precisos, 
maiores esclarecimentos profissionais e 
maior preparo nos centros de estudo 
• Maior prevalência em meninos 
o Meninos 4:1 Menina 
o Possível relação com TEA 
subdiagnosticado nas meninas 
• 30% dos pacientes têm deficiência 
intelectual 
• Relação com transtornos psiquiátricos e 
neurológicos 
o Retardo mental: 15 a 80% (média 
de 45%) 
o Epilepsia: 5 a 10% 
o Alterações frequentes: visão, 
audição, motora 
 
ETIOLOGIA 
 O TEA é de etiologia multifatorial, 
envolvendo aspectos genéticos e ambientais. 
Genética 
• Alterações cromossômicas 
o Mais de 100 genes já foram 
identificados 
o Mais importante: cromossomos 7 e 
15 (associados às síndromes de 
Prader-Willi e de Angelman) 
• Taxa de concordância de 60 a 90% em 
gêmeos monozigóticos 
 
• Chance 20x maior de uma criança com um 
irmão autista também ser afetada 
Ambiental 
Os fatores ambientais interagem com o 
genoma por mecanismos epigenéticos, podendo 
explicar os diferentes fenótipos presentes no TEA. 
• Idade parenteral avançada no momento da 
concepção 
• Prematuridade 
• Baixo peso ao nascer 
• Hipoxemia e isquemia pós-parto 
• Infecções e intoxicações fetais 
o Álcool 
o Tabaco 
• Exposição intraútero ao ácido valproico 
 
PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS 
• Dificuldade de comunicação 
• Dificuldade de socialização 
• Questões sensoriais 
o Sensibilidade tátil e/ou ao 
movimento (medo de altura) 
o Sensibilidade gustativa 
(seletividade alimentar) 
o Sensibilidade auditiva e/ou visual 
(luz intensa) 
o Procura sensorial e distraibilidade 
(pulos, produz barulhos estranhos) 
o Hiporresponsividade (não 
responde ao ser chamado) 
 
SUSPEITA DO TEA 
 A suspeita do TEA se dá a partir da 
identificação de diferenças no comportamento e 
no DNPM das crianças autistas quando comparado 
àquelas que não apresentam o transtorno. Há 
diversos sinais sugestivos e de alerta que devem 
ser observados, auxiliando na suspeita clínica. 
 Durante o atendimento, é especialmente 
importante atentar-se se a criança apresenta 
prejuízos na comunicação e socialização; 
interesses restritos; e comportamentos 
repetitivos e estereotipados. 
Sinais sugestivos no 1º ano de vida 
• Perda de habilidades já adquiridas 
• Não se voltar para sons 
• Não apresentar sorriso social 
• Baixo contato ocular e deficiência no olhar 
sustentado 
• Baixa atenção à face humana 
Geovana Sanches, TXXIV 
• Demonstrar maior interesse por objetos do 
que por pessoas 
• Não seguir objetos e pessoas próximas em 
movimento 
• Apresentar pouca ou nenhuma vocalização 
• Não aceitar o toque 
• Não responder ao nome 
• Imitação pobre 
• Baixa frequência de sorriso e restrito 
engajamento social 
• Fixação em estímulos sensório-viso-
motores 
• Incômodo incomum com sons altos 
• Irritabilidade no colo e pouca 
responsividade no momento da 
amamentação 
• Distúrbio de sono 
Sinais de alerta 
 
6 meses 
 
• Poucas expressões faciais 
• Baixo contato ocular 
• Ausência de sorriso social 
• Pouco engajamento sociocomunicativo 
 
9 meses 
 
• Não faz troca de turno comunicativa 
• Não balbucia “mama/ papa” 
• Não olha quando chamado 
• Não olha para onde o adulto aponta 
• Imitação pouca ou ausente 
 
12 meses 
• Ausência de balbucios 
• Ausência de gestos convencionais, como 
por exemplo abanar para dar tchau 
• Não fala mamãe e papai 
• Ausência de atenção compartilhada 
 
Em qualquer idade 
• Perda de habilidades 
 
Sintomas frequentes 
• Ecolalia 
• Isolamento 
• Não compartilha 
• Contato ocular intacto 
• Atraso ou ausência de fala 
• Rotinas 
• Estereotipias 
• Interesse por partes de brinquedos 
 
INSTRUMENTOS E ESCALAS 
 Devido à grande neuroplasticidade dos 
primeiros dois anos de vida, quanto mais precoce 
o diagnóstico, mais rápido pode ser instituído o 
tratamento e melhores serão os resultados a 
longo prazo no funcionamento socioadaptativo. 
 É por isso que o Departamento de Pediatria 
do Desenvolvimento e Comportamento da 
Sociedade Brasileira de Pediatria recomenda aos 
pediatras e profissionais de saúde que trabalham 
com crianças da primeira infância que seja 
realizado em consulta a aplicação de instrumento 
de triagem de indicadores do TEA. 
 Existem vários instrumentos e escalas, 
sendo o mais utilizado o Modified Checklist for 
Autism in ToddLers (M-CHAT). Preconiza-se que 
ele seja aplicado entre 18 e 24 meses de vida, 
devendo ser respondido pelos pais e cuidadores. 
Escore M-CHAT 
 O M-CHAT é um questionário referente ao 
desenvolvimento e comportamento da criança, 
sendo utilizado como um escore para triagem. Ao 
final do questionário, é fornecido um score de 
pontos que define o risco para autismo. 
Crianças com baixo risco devem manter o 
acompanhamento de rotina com o pediatra; já 
aqueles de alto risco, ou seja, aquelas com 
resultados superiores a 3 (falha em 3 itens no 
total) ou em 2 dos itens considerados críticos 
(2,7,9,13,14,15), devem ser diretamente 
encaminhadas para avaliação formal por técnicos 
de neurodesenvolvimento. 
Aquelas com risco intermediário são 
elegíveis para a segunda etapa do questionário, 
com a aplicação da entrevista de seguimento (M-
CHAT-R/F), que visa obter informações adicionais 
sobre as respostas de risco. Conforme o resultado, 
há reclassificação da criança em baixo ou alto 
risco. 
 
 
 
Geovana Sanches, TXXIV 
Outras escalas 
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview 
Revised) 
• CARS (Childhood Autism Rating Scale) 
• GARS (Gilliam Autism Rating Scale) 
• ADOS - G 
 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico do TEA é clínico baseado na 
observação clínica direta e ocorre em média aos 4 
ou 5 anos de idade. É de extrema importância que 
ele seja precoce, tendo em vista que o diagnóstico 
tardio causa prejuízo no desenvolvimento global 
da criança 
É muito importante a revelação 
diagnóstica, pois a qualidade das informações 
pode repercutir positivamente na forma que os 
familiares enfrentam o problema. 
Critérios diagnósticos: DSM-5 
Para conclusão do diagnóstico, a criança 
deverá se enquadrar nos critérios do DSM-5, 
considerando a presença atual ou história prévia 
dos déficits na comunicação e na interação social 
em múltiplos contextos. 
 
Critérios diagnósticos: DSM-5 
Critério A 
 Déficits persistentes na comunicação 
social e na interação social em múltiplos 
contextos, conforme manifestado pelo que 
segue, atualmente ou por história prévia (os 
exemplos são apenas ilustrativos, e não 
exaustivos): 
 
1. Déficits na reciprocidade 
socioemocional, variando, por exemplo, 
de abordagem social anormal e 
dificuldade para estabelecer uma 
conversa normal a compartilhamento 
reduzido de interesses, emoções ou 
afeto, a dificuldade para iniciar ou 
responder a interações sociais 
2. Déficits nos comportamentos 
comunicativos não verbais usados para 
interação social, variando, por exemplo, 
de comunicação verbal e não verbal 
pouco integrada a anormalidade no 
contato visual e linguagem corporal ou 
déficits na compreensão e uso de 
gestos, a ausência total de expressões 
faciais e comunicação não verbal. 
3. Déficits para desenvolver, manter e 
compreender relacionamentos, 
variando, por exemplo, de dificuldade 
em ajustar o comportamento para se 
adequara contextos sociais diversos, a 
dificuldade em compartilhar 
brincadeiras imaginativas ou em fazer 
amigos, a ausência de interesse por 
pares. 
 
 Deve-se especificar a gravidade atual, com 
base em prejuízos na comunicação e padrões de 
comportamento restritos e repetitivos. 
 
Critério B 
 Padrões restritos e repetitivos de 
comportamento, interesses ou atividades, 
conforme manifestado por pelo menos dois dos 
seguintes, atualmente ou por história prévia (os 
exemplos são apenas ilustrativos, e não 
exaustivos): 
1. Movimentos motores, uso de objetos 
ou fala estereotipados ou repetitivos 
(p. ex., estereotipias motoras simples, 
alinhar brinquedos ou girar objetos, 
ecolalia, frases idiossincráticas). 
2. Insistência nas mesmas coisas, adesão 
inflexível a rotinas ou padrões 
ritualizados de comportamento verbal 
ou não verbal (p. ex., sofrimento 
extremo em relação a pequenas 
mudanças, dificuldades com 
transições, padrões rígidos de 
pensamento, rituais de saudação, 
necessidade de fazer o mesmo 
caminho ou ingerir os mesmos 
alimentos diariamente) 
3. Interesses fixos e altamente restritos 
que são anormais em intensidade ou 
foco (p. ex., forte apego ou 
preocupação com objetos incomuns, 
interesses excessivamente 
circunscritos ou perseverativos). 
4. Hiper ou hiporreatividade a estímulos 
sensoriais ou interesse incomum por 
aspectos sensoriais do ambiente (p. 
ex., indiferença aparente a 
dor/temperatura, reação contrária a 
sons ou texturas específicas, cheirar 
ou tocar objetos de forma excessiva, 
fascinação visual por luzes ou 
movimento). 
 
 Deve-se especificar a gravidade atual, a 
qual se baseia em prejuízos na comunicação 
social e em padrões de comportamento 
restritos e repetitivos. 
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Critério C 
 Os sintomas devem estar presentes 
precocemente no período do desenvolvimento 
(mas podem não se tornar plenamente 
manifestos até que as demandas sociais 
excedam as capacidades limitadas ou podem ser 
mascarados por estratégias aprendidas mais 
tarde na vida). 
 
Critério D 
 Os sintomas causam prejuízo clinicamente 
significativo no funcionamento social, 
profissional ou em outras áreas importantes da 
vida do indivíduo no presente. 
 
Critério E 
Esses distúrbios não são mais bem 
explicados por deficiência cognitiva ou atraso 
global do desenvolvimento. 
Deficiência intelectual e TEA costumam 
ser comórbidos; para fazer o diagnóstico da 
comorbidade, a comunicação social deve estar 
abaixo do esperado para o nível do 
desenvolvimento. 
 
 
 
Dificuldades para o diagnóstico do TEA em 
meninas 
• Presença de masking 
o Característica de mascarar e 
camuflar aspectos e/ou 
comportamentos sociais 
neurodivergentes 
o Tentativa de se “encaixar” na 
sociedade neurotípica 
o É mais comum em meninas 
o Exemplos 
§ Disfarçar estereotipias 
(rabiscar folha ou manipular 
objetos ao invés de fazer o 
movimento de vai e vem 
com o corpo) 
§ Ensaiar interações sociais 
• Meninos x meninas 
o Meninos têm maior dificuldade em 
externalização, como problemas de 
conduta e hiperatividade 
o Meninas tem mais problemas de 
internalização, como ansiedade e 
depressão, além de melhor 
interação social e habilidades na 
linguagem 
• Diagnosticadas erroneamente como tendo 
transtornos psiquiátricos 
• Estudos, questionários e escalas feitos 
majoritariamente direcionados para os 
meninos 
Classificação de gravidade 
 Os sintomas são variáveis, sendo 
importante classificar as crianças quanto à 
gravidade de cada um dos aspectos do TEA. De 
acordo com o nível de apoio, necessário, 
classificamo-nos em: 
• Nível 3: exige apoio muito substancial. Por 
exemplo: grande limitação, fala 
ininteligível e/ou inflexibilidade de 
comportamento associado a grande 
sofrimento com mudanças; 
• Nível 2: exige apoio substancial. Por 
exemplo: prejuízos sociais aparentes 
mesmo na presença de apoio, com 
limitação em iniciar interação social e/ou 
movimentos repetitivos que aparecem 
com frequência e interferem no 
funcionamento do paciente 
• Nível 1: exige apoio. Por exemplo: 
dificuldade em iniciar interação social com 
respostas atípicas a aberturas sociais e/ou 
inflexibilidade causando prejuízo no 
funcionamento em alguns contextos. 
Fluxograma 
 
 
COMORBIDADES 
 Até 70% dos pacientes com TEA 
apresentam algum outro transtorno associado, 
motivo pelo qual é preciso especificar a presença 
de comprometimento intelectual ou da linguagem 
concomitante, associação a outras condições 
médias conhecidas ou a outros transtornos 
mentais. 
Principais comorbidades associadas 
• Transtornos psiquiátricos 
o Ansiedade 
o Depressão 
o Comportamentos autolesivos 
o Tiques 
• TDAH 
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• Deficiência intelectual (DI) 
• Déficit de linguagem 
• Alterações sensoriais 
• Doenças genéticas 
o Síndrome de Down 
o Síndrome do X Frágil 
o Síndrome de Angelman 
o Esclerose Tuberosa 
o Síndrome de Williams 
o Síndrome de Klinefelter (XXY) 
o Síndrome de Turner (X0) 
o Síndrome de Moebius 
o Fenilcetonúria 
o Hipomelanose de ITO 
• Transtornos gastrointestinais e alterações 
alimentares 
• Síndrome fetal alcoólica 
• Distúrbios neurológicos 
o Epilepsia 
o Distúrbios do sono 
• Comprometimento motor 
o Dispraxia (coordenação) 
o Alterações de marcha 
o Alterações motoras finas 
 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS 
• Déficit auditivo 
o Sempre deve ser descartado em 
pacientes com atraso na fala, por 
meio da realização de audiometria 
ou potencial evocado auditivo do 
tronco encefálico 
o Nesses casos, não há prejuízo na 
sociabilização e respondem a 
outros estímulos 
• Deficiência intelectual 
• Transtornos de linguagem 
o Interferem na socialização, mas 
não vêm acompanhados com 
gestos ou comportamentos 
repetitivos 
• TDAH 
• Transtornos de ansiedade e do apego 
reativo 
o Há melhora na comunicação e 
sociabilização nos locais em que os 
pacientes se sentem confortáveis e 
seguros 
• TOC 
• Esquizofrenia 
• Síndrome de Landau-Klener 
o Início entre 2 e 8 anos 
o Afasia de expressão, associado a 
síndrome epiléptica 
• Síndrome de Rett 
o Mutação no gene MECP2 de 
herança dominante ligada ao X, 
afetando especialmente meninas 
o Há repressão do desenvolvimento 
neuropsicomotor a partir dos 6 a 18 
meses de vida, acompanhada de 
redução do crescimento do PC com 
microcefalia evidente aos 2 anos 
o Há comprometimento motor 
importante, com marcha atáxica, e 
desenvolvimento de movimentos 
estereotipados de mãos (contorcer 
das mãos), além de perda do 
envolvimento social e da linguagem 
 
CONDUTA 
 A intervenção precoce é o padrão-ouro 
para o tratamento do TEA, incluindo diversas 
modalidades terapêuticas: 
• Estímulo do desenvolvimento social e 
comunicação 
• Proteger o funcionamento intelectual e 
diminuir danos 
• Melhorar a qualidade de vida 
• Estimular autonomia 
• Diminuir angústias da família 
Terapias 
Terapia cognitivo-comportamental 
 A terapia cognitivo-comportamental 
intensiva iniciada antes dos 3 anos e direcionada 
para o desenvolvimento da linguagem parece ser 
eficaz em melhorar a capacidade de linguagem e a 
função social do paciente a longo prazo. 
Acompanhamento multiprofissional 
• Fonoterapia 
• Psicoterapia 
• Terapia ocupacional 
• Psicopedagogia 
• Professores especializados 
Intervenções dietéticas 
Não há estudos com resultados conclusivos 
acerca da exclusão de glúten e leite de vaca. 
Medicamentos 
 A farmacoterapia é utilizada na minoria dos 
casos e de preferência em monoterapia. Aplica-se 
apenas para o controle de sintomas relacionados 
ao TEA (irritabilidade, hetero ou auto-
agressividade) ou tratamento de comorbidades 
neuropsiquiátricas, como o TDAH e TOC. 
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PROGNÓSTICO 
 O TEA não é um transtorno degenerativo, 
podendo ocorrer aprendizagem e compensação 
dos sintomas ao longo da vida. 
Os sintomas são mais acentuados na 
primeira infância e nos primeiros anosde vida 
escolar, com ganhos no desenvolvimento ao final 
da infância, pelo menos em cercas áreas. 
 A maioria dos pacientes apresentam 
melhora na adolescência, mas uma minoria vive e 
trabalha de forma independente na fase adulta. 
 Os principais fatores prognósticos são a 
presença de deficiência intelectual e o 
comprometimento da linguagem associados. 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE ASPERGER 
 Em 2013, a Síndrome de Aspergar foi 
incorporada pelo DSM dentro do espectro 
autista, na tentativa de não mais incentivar o 
uso da nomenclatura. 
 Muitos acreditam que esses pacientes 
apresentavam um “autismo de alta 
performance”, mas isso é um mito, tendo em 
vista que o QI deles é variável assim como nos 
neurotípicos. 
 Trata-se, na realidade, de um TEA com 
sintomas menos severos, no qual não há atraso 
na linguagem ou no desenvolvimento cognitivo. 
Associadamente, esses pacientes podem ter 
habilidades supranormais, o que deu origem ao 
mito supracitado.