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Mariana Alencastro Turma XVII Objetivo 1: Elucidar TOC (definição, epidemiologia, etiopatogenia, diagnóstico, diagnóstico diferencial, tratamento farmacológico e não farmacológico) Introdução -> Representado por um grupo diverso de sintomas que incluem pensamentos intrusivos, rituais, preocupações e compulsões. Essas obsessões ou compulsões recorrentes causam sofrimento grave à pessoa. Elas consomem tempo e interferem significativamente em sua rotina normal, em seu funcionamento ocupacional, em atividades sociais ou nos relacionamentos. Um indivíduo com TOC pode ter uma obsessão, uma compulsão ou ambos. -> . De forma específica, uma compulsão é um comportamento consciente, padronizado e recorrente, como contar, verificar ou evitar. Um indivíduo com TOC percebe a irracionalidade da obsessão e sente que tanto ela quanto a compulsão são egodistônicas. Epidemiologia -> Prevalência geral estimada em 2 a 3% -> Alguns pesquisadores avaliaram que o transtorno é encontrado em até 10% dos pacientes ambulatoriais de clínicas psiquiátricas. Esses números fazem do TOC o quarto diagnóstico psiquiátrico mais comum. -> Entre adultos, homens e mulheres são igualmente afetados, mas, entre adolescentes, os meninos costumam ser mais afetados do que as garotas. A idade média de início é por volta dos 20 anos. -> Em geral, os sintomas de cerca de dois terços das pessoas afetadas têm início antes dos 25 anos, e os sintomas de menos de 15% têm início após os 35 anos. O início do transtorno pode ocorrer na adolescência e na infância, em alguns casos até aos 2 anos de idade. -> Pessoas solteiras costumam ser mais afetadas do que as casadas e ocorre com menos frequência em negros do que em brancos. Etiopatogenia -> Sistema serotonérgico: : Hipótese de que a desregulação da serotonina está envolvida na formação do sintoma de obsessões e compulsões no transtorno. Mariana Alencastro Turma XVII -> Sistema noradrenérgico: tem menos evidência. Relatos informais demonstram melhoras em sintomas de TOC com o uso de clonidina oral (Catapres), um fármaco que reduz a quantidade de norepinefrina liberada dos terminais nervosos pré-sinápticos. -> Existe um interesse em estudar a ligação entre infecção estreptocócica e TOC. Infecção estreptocócica de grupo A-hemolítico pode causar febre reumática, e aproximadamente 10 a 30% dos pacientes desenvolvem coreia de Sydenham e exibem sintomas obsessivo-compulsivos. ->Estudos de tomografia cerebral: atividade aumentada (p. ex., metabolismo e fluxo sanguíneo) nos lobos frontais, nos gânglios da base (especialmente o caudado) e no cíngulo de pacientes com TOC. -> Familiares de probandos com TOC consistentemente têm uma probabilidade 3 a 5 vezes maior de apresentar características de TOC. ->Anormalidades semelhantes às dos transtornos depressivos, tais como latência reduzida do movimento rápido dos olhos. Não supressão no teste de supressão de dexametasona em cerca de um terço dos pacientes e secreção reduzida do hormônio do crescimento com infusões de clonidina. Diagnóstico -> A.Existência de obsessões e/ou compulsões. -> B.As obsessões e/ou compulsões tomam tempo (p. ex., tomam mais de 1 hora por dia) ou causam sofrimento clinicamente significativo ou prejuízo do funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo. -> C.Os sintomas obsessivo-compulsivos não se devem aos efeitos fisiológicos de uma substância (p. ex., substância psicoativa ou medicamento) ou a outra condição médica. -> D.A perturbação não é mais bem explicada pelos sintomas de outro transtorno psiquiátrico. -> Especificar se: ● TOC com insight bom ou moderado, com insight pobre ou sem insight ● TOC relacionado com transtorno de tiques ○ Pacientes com insight bom ou razoável reconhecem que suas ideias do TOC definitiva ou provavelmente não são verdadeiras. Os com insight pobre acreditam que suas ideias do TOC são provavelmente verdadeiras, e aqueles com insight ausente estão convencidos de que suas ideias são verdadeiras. Diagnóstico diferencial ->O conceito do TOC como transtorno dos gânglios da base é derivado da semelhança fenomenológica entre TOC idiopático e transtornos semelhantes ao Mariana Alencastro Turma XVII TOC que se associam a doenças do gânglio da base, tais como coreia de Sydenham e doença de Huntington. -> O TOC apresenta forte relação com o transtorno de Tourette, visto que as duas condições com frequência coocorrem. Quadro clínico -> Uma sensação de terrível ansiedade acompanha a manifestação central, e a característica-chave de uma compulsão é que ela reduz a ansiedade associada com a obsessão. -> Não importa o quão vívida ou persuasiva seja a obsessão ou a compulsão, a pessoa normalmente a reconhece como algo absurdo e irracional. A pessoa que sofre das obsessões e compulsões, em geral, sente um forte desejo de resistir a elas. Ainda assim, quase metade de todos os pacientes oferece pouca resistência às compulsões, apesar de cerca de 80% acreditarem que elas sejam irracionais. -> Padrões de sintomas: O TOC tem 4 padrões de sintomas ● Contaminação: O padrão mais comum é uma obsessão de contaminação, seguida de lavagem ou acompanhada de evitação compulsiva do objeto que se presume contaminado. O objeto temido costuma ser difícil de evitar (p. ex., fezes, urina, pó ou germes). Os pacientes podem literalmente arrancar a pele das mãos se lavando demais ou não conseguir sair de casa por medo dos germes. ● Dúvida patológica: O segundo padrão mais comum é uma obsessão de dúvida, seguida de uma compulsão por ficar verificando. A obsessão costuma implicar algum perigo de violência (p. ex., esquecer de desligar o fogão ou de trancar uma porta). ● Pensamentos intrusivos: No terceiro padrão mais comum, há pensamentos obsessivos intrusivos sem uma compulsão. Tais obsessões costumam ser pensamentos repetitivos de um ato agressivo ou sexual repreensível para o paciente. ● Simetria: O quarto padrão mais comum é a necessidade de simetria ou precisão, que pode levar a uma compulsão de lentidão. Os pacientes podem literalmente levar horas para terminar uma refeição ou fazer a barba. ● Outros padrões de sintomas. Obsessões religiosas e acúmulo compulsivo são comuns em pacientes com TOC. Puxar o cabelo e roer as unhas de maneira compulsiva são padrões comportamentais relacionados ao TOC. A masturbação também pode ser compulsiva. -> Mais de 50% dos indivíduos com TOC têm um início súbito dos sintomas. Esse início, para cerca de 50 a 70% deles, ocorre após um evento estressante, como uma gestação, um problema sexual ou a morte de um parente. Mariana Alencastro Turma XVII Tratamento -> Como os sintomas do TOC parecem ser altamente refratários a psicoterapia e psicanálise psicodinâmicas, os tratamentos farmacológicos e comportamentais se tornaram comuns. Entretanto, os fatores psicodinâmicos podem ser de benefício considerável na compreensão do que precipita as exacerbações do transtorno e na abordagem de formas diversas de resistência ao tratamento, tais como a não adesão à medicação. -> Farmacoterapia: Os efeitos iniciais costumam ser vistos após 4 a 6 semanas de tratamento, apesar de 8 a 16 semanas normalmente serem necessárias para se obter o máximo benefício terapêutico. ● Uma proporção significativa de pacientes com TOC que respondem a tratamento com antidepressivos parece ter recaída se a farmacoterapia for descontinuada. ● A abordagem-padrão é iniciar o tratamento com um ISRS ou clomipramina e depois passar a outras estratégias farmacológicas se as drogas específicas serotonérgicas não forem efetivas ○ ISRS: Embora possam causar perturbação do sono, náusea, diarreia, dores de cabeça, ansiedade e inquietação, costumam ser transitórios, causando menos trabalho do que os efeitos adversos associados com as drogas tricíclicas, como clomipramina ○ Clomipramina: De todas as drogas tricíclicas e tetracíclicas, a clomipramina é a mais seletiva para recaptação de serotoninaversus recaptação de norepinefrina, sendo excedida nisso apenas pelos ISRSs -> Não farmacológicas: ● TCC: Tão efetiva quanto a farmacoterapia. Os efeitos benéficos são mais duradouros com a terapia comportamental. Ela pode ser conduzida tanto em cenários ambulatoriais quanto de internação. As principais abordagens são a exposição e a prevenção de resposta. Dessensibilização, prevenção de pensamentos, inundação, terapia implosiva e condicionamento aversivo também foram usados em pacientes com TOC Objetivo 2: Compreender TEA (definição, epidemiologia, etiopatogenia, diagnóstico, diagnóstico diferencial, tratamento farmacológico e não farmacológico) Introdução -> É um grupo fenotipicamente heterogêneo de síndromes neuroevolutivas, com hereditariedade poligênica, que se caracteriza por uma ampla gama de problemas na comunicação social e por comportamentos restritos e repetitivos. Mariana Alencastro Turma XVII -> Antes do desenvolvimento do DSM-5, o conceito de transtorno do espectro autista envolvia cinco transtornos distintos, incluindo transtornos do autismo, de Asperger, desintegrativo da infância, síndrome de Rett e transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação. -> O espectro inclui ● Síndrome de Rett: inicia depois de alguns meses daquilo que pode ser considerado um desenvolvimento normal. Desaceleração do crescimento da cabeça, encefalopatia progressiva. ● Transtorno desintegrativo da infância: regressão acentuada em várias áreas depois de pelo menos 2 anos de desenvolvimento normal aparente. ● Transtorno de asperger: deficiência e esquisitice da interação social assim como interesses e comportamentos restritos. Não ocorrem retardos significativos no desenvolvimento linguístico e cognitivo. ● Transtorno pervasivo não especificado do desenvolvimento: deficiência pervasiva grave nas habilidades de comunicação ou com a presença de atividades restritas e repetitivas e deficiências associadas nas interações sociais. Apresentam menos deficiências nas habilidades linguísticas e mais autoconsciência. Epidemiologia -> Diagnosticado de forma crescente nas últimas duas décadas, em torno de 1% nos Estados Unidos. -> Acredita-se que, com base nos critérios do DSM-IV-TR, ocorre em uma taxa de 8 casos em cada 10 mil crianças (0,08%). -> H:M (4:1). -> Garotas apresentam mais incapacidade intelectual -> Sua prevalência ultrapassa, hoje, as malformações congênitas, a síndrome de Down e o câncer infantil. Etiopatogenia -> Fatores genéticos: Até 15% parecem estar associados a mutações genéticas conhecidas, na maior parte das situações sua expressão depende de múltiplos genes. Aumento nas taxas de incidência do transtorno do espectro autista nos irmãos de uma criança. ● A descoberta consistente de níveis elevados de serotonina plaquetária (5-HT) e do alvo mTOR (do inglês mammalian target of rapamycin), ou seja, mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao alvo da rapamicina em mamíferos, que aparentemente se rompe no transtorno do espectro autista. ● Inúmeras síndromes com causas genéticas incluem o transtorno do espectro autista como parte de um fenótipo mais amplo. O mais comum desses Mariana Alencastro Turma XVII transtornos hereditários é a síndrome do X frágil, um transtorno recessivo ligado ao X apresenta uma repetição de nucleotídeos na região 5’ não traduzida do gene FMNR1 -> Biomarcadores: ● Há vários biomarcadores de sinalização anormal no sistema 5-HT, nos mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao mTOR e nas alterações do sistema inibitório do Gaba. O primeiro biomarcador foi um nível elevado de serotonina no sangue total, quase apenas nas plaquetas. Estas adquirem o 5-HT por meio do processo do transportador de serotonina (SERT, do inglês serotonin transporter), reconhecidamente hereditário, à medida que atravessam a circulação intestinal. ● Considerando-se que o 5-HT está envolvido no desenvolvimento encefálico, é possível que as alterações em sua regulação resultem em alterações na migração neuronal e no crescimento do cérebro. -> Estudos mostraram um aumento do tamanho da amígdala nos primeiros anos seguido por redução. Em resposta a alguns estímulos socialmente relevantes, os pesquisadores concluíram que esses indivíduos apresentam maior estimulação da amígdala. No que diz respeito à “teoria da mente”, isto é, a capacidade para atribuir estados emocionais a outras pessoas e a si próprios, os estudos encontraram diferenças na ativação de regiões do cérebro, tais como o lobo temporal direito. -> Há diversos relatos sugerindo que a incompatibilidade imunológica (i.e., anticorpos maternos direcionados ao feto) pode contribuir para o transtorno do espectro autista. Os linfócitos de algumas crianças autistas com anticorpos maternos permitem pensar que os tecidos neurais embrionários tenham sido lesionados durante a gestação. -> Os fatores pré-natais mais significativos associados a esse transtorno em descendentes são idade materna e paterna avançada no momento do nascimento do bebê, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional e bebê primogênito. Os fatores de risco perinatais incluem complicações no cordão umbilical, trauma no nascimento, desconforto fetal, feto pequeno para a idade gestacional, peso baixo ao nascer, baixo índice de Apgar no quinto minuto, malformação congênita, incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou do fator Rh e hiperbilirrubinemia. Quadro clínico -> Sintomas centrais: ● Deficiências persistentes na comunicação e interação social ○ Crianças com transtorno do espectro autista não se adaptam ao nível esperado de habilidades sociais recíprocas e de interações sociais não verbais espontâneas. Mariana Alencastro Turma XVII ○ Os lactentes com esse transtorno possivelmente não desenvolvam sorrisos sociais e, mais tarde, como bebês mais velhos podem não ter a postura antecipatória de serem colocados no colo de uma cuidadora. ○ Contato com os olhos menos frequente e mais fraco é comum durante a infância e a adolescência, em comparação com outras crianças. ○ É possível que essas crianças não reconheçam ou diferenciem explicitamente as pessoas mais importantes em suas vidas – pais, irmãos e professores –, e, no entanto, é provável que não reajam de forma tão intensa quando são deixadas com uma pessoa estranha, se comparadas a outras crianças da mesma idade. ○ É frequente as crianças com transtorno do espectro autista sentirem e demonstrarem uma ansiedade extrema quando sua rotina normal é interrompida. ○ A partir do momento em que atingem a idade escolar, elas aprimoram as habilidades sociais, o que torna o isolamento social menos óbvio, sobretudo no caso das que têm nível mais elevado de desempenho. Entretanto, com frequência se observa uma deficiência nas brincadeiras espontâneas com pares e nas capacidades sociais sutis que estimulam o desenvolvimento de amizades. ● Padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses e atividades. ○ Brincadeiras exploratórias esperadas sob a ótica evolucionária são restritas e mudas. ○ Não usam brinquedos ou objetos da maneira habitual. ○ Não apresentam o nível de brincadeiras imitativas ou de pantomima abstrata exibido pelas outras da mesma idade, nas quais essas características são espontâneas. Parecem ser mais rígidas, repetitivas e monótonas. ○ Comportamentos ritualísticos e compulsivos são comuns na fase inicial e intermediária da infância. Na maior parte das vezes, as crianças afetadas apreciam girar, martelar e ver o fluir de um fluxo de água. ○ Comportamentos compulsivos espontâneos, tais como alinhar objetos, são comuns; e podem ter forte apego por determinados tipos de objetos inanimados. ○ Crianças autistas com deficiência intelectual grave apresentam taxas elevadas de comportamentos auto estimulatórios e autolesivos. ○ Estereotipias, maneirismos e fazer caretas surgem com maior frequência nos casos em que a criança estiver em uma situação menos estruturada. Mariana AlencastroTurma XVII ○ Costumam encarar transições e mudanças como intimidatórias→ Podem desencadear pânico, medo ou ataques de birra. ● Perturbações no desenvolvimento e uso da linguagem ○ Podem não se recusar apenas a falar, e suas anormalidades na fala não resultam da ausência de motivação. ○ Desvio linguístico, assim como o retardo no desenvolvimento da linguagem, é uma característica de subtipos mais graves. ○ As crianças que sofrem com a versão grave sentem uma grande dificuldade para organizar as frases de uma forma inteligível. ○ No primeiro ano de vida, o padrão típico de balbucio pode ser mínimo ou ausente. ○ Podem vocalizar ruídos – cliques, guinchos ou sílabas sem sentido – de uma forma estereotipada, sem intenção aparente de se comunicar. ● Deficiência intelectual: 30% apresentam um nível intelectualmente incapaz no desempenho intelectual. ● Irritabilidade: Inclui agressão, comportamentos autolesivos e ataques graves de birra. ● Instabilidade no humor e no afeto: mudanças repentinas de humor, com explosões de riso ou de choro, sem nenhuma razão óbvia. ● Resposta a estímulos sensoriais: respondem de forma intensa a alguns estímulos e fraca a outros estímulos sensoriais. É uma ocorrência comum que elas aparentem ser surdas. Algumas crianças apresentam um limiar alto para dor ou respostas alteradas para ela. ● Hiperatividade e desatenção. ● Habilidades precoces. ● Insônia: Ocorre em 44 a 83% das crianças em idade escolar. ● Infecções menores e sintomas gastrintestinais Diagnóstico -> São questionários para o rastreio precoce do autismo que são: Lista de Verificação Modificada para o Autismo em Crianças (M-CHAT), Escala de Avaliação do Autismo na Infância (CARS) e Escala de Observação para Diagnóstico do Autismo (ADOS). -> Desses o M-CHAT é mais utilizado e deve ser feito em crianças entre 18 e 24 meses de idade, mesmo naquelas sem suspeita de TEA. Essa escala consiste em 23 questões do tipo “sim” e “não”, que deve ser preenchida pelos pais ou responsáveis que estejam acompanhando a criança na consulta. Se a criança obtiver mais de 3 pontos oriundos de quaisquer dos itens, ela é considerada em risco para autismo. Se obtiver 2 pontos derivados de itens críticos (que são as questões 2, 7, 9, 13, 14 e 15) também é considerada em risco para autismo. Mariana Alencastro Turma XVII Diagnóstico diferencial -> Transtorno da comunicação social (pragmática): dificuldade de adaptação às narrativas; pela dificuldade em entender as regras de comunicação social por meio da linguagem. Podem ter retardo na aprendizagem da linguagem ou dificuldades expressivas e receptivas -> Esquizofrenia com início na infância -> Incapacidade intelectual com sintomas comportamentais -> Transtorno de linguagem -> Surdez congênita ou deficiência auditiva -> Privação psicossocial Tratamento -> As metas principais dos tratamentos de crianças com transtorno do espectro autista são focar comportamentos básicos para melhorar as interações sociais e a comunicação; ampliar as estratégias de integração escolar; desenvolver Mariana Alencastro Turma XVII relacionamentos significativos com os pares; e aumentar as habilidades para viver uma vida independente no longo prazo. -> Farmacológico ● Irritabilidade: risperidona e aripiprazol. Risperidona em combinação com com dopamina e 5-HT2 controla os comportamentos agressivos e autolesivos. ● Hiperatividade, impulsividade e desatenção: metilfenidato ● Comportamento repetitivo e estereotipado: ISRS, antipsicóticos de segunda geração e estabilizador de humor como valproato. -> Não farmacológico: As intervenções seguras aplicadas com foco nas características comportamentais básicas e associadas do transtorno do espectro autista, com eficácia desconhecida, incluem o seguinte: terapia musical, para promover a comunicação e a expressão; e ioga, para promover a atenção e diminuir o nível de atividade. O tratamento com melatonina, uma prática com base biológica, é considerado seguro e eficaz, sendo muito eficiente para diminuir a latência na fase inicial do sono em crianças. Outras práticas biológicas consideradas seguras, porém com eficácia desconhecida, incluem vitamina C, multivitaminas, ácidos graxos essenciais e os aminoácidos carnosina e carnitina. Objetivo 3: Relacionar TEA com outros transtornos -> A prevalência de distúrbios psiquiátricos, como transtorno do déficit de atenção/hiperatividade [TDAH], transtorno de ansiedade, depressão e transtorno bipolar, associados ao TEA, é de até 79% e mais alta que na população geral. -> Transtorno opositor desafiador: O TOD é um tipo de transtorno de conduta identificado por um comportamento provocador, desobediente ou perturbador, e não acompanhado de comportamentos delituosos ou de condutas agressivas ou dissociais graves. -> TOC: Aceita-se que quando as obsessões, as compulsões e os rituais tornam-se graves e incapacitantes, o diagnóstico de TOC como uma comorbidade deve ser feito. Muitas vezes o diagnóstico é dificultado pela interposição de sintomas. Em relação ao TOC, muitas vezes a distinção é feita pela intensidade dos sintomas. -> Deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual): : Déficits em capacidades mentais genéricas, como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pela experiência. Os déficits resultam em prejuízos no funcionamento adaptativo, de modo que o indivíduo não consegue atingir padrões de independência pessoal e responsabilidade social em um ou mais aspectos da vida diária. -> Transtornos da comunicação: Incluem o transtorno da linguagem, o transtorno da fala, o transtorno da comunicação social (pragmática) e o transtorno da fluência Mariana Alencastro Turma XVII com início na infância (gagueira). Os três primeiros caracterizam-se por déficits no desenvolvimento e no uso da linguagem, da fala e da comunicação social, respectivamente. O transtorno da fluência com início na infância é caracterizado por perturbações da fluência normal e da produção motora da fala, incluindo sons ou sílabas repetidas, prolongamento de sons de consoantes ou vogais, interrupção de palavras, bloqueio ou palavras pronunciadas com tensão física excessiva. -> TDAH: Quando critérios tanto para TDAH quanto para transtorno do espectro autista são preenchidos, ambos os diagnósticos devem ser dados. O TDAH é mais impulsivo e com dificuldade de concentração, o autista consegue manter o hiperfoco. -> As condições médicas normalmente associadas ao transtorno do espectro autista devem ser registradas no especificador “condição médica ou genética conhecida ou a fator ambiental”. Tais condições médicas incluem epilepsia, distúrbios do sono e constipação. Transtorno alimentar restritivo/evitativo é uma característica que se apresenta com bastante frequência no transtorno do espectro autista, e preferências alimentares extremas e reduzidas podem persistir.
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