Retinoblastoma: Tumor Ocular Infantil

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Anna Raphaella – Medicina UFG 68 
RETINOBLASTOMA
Introdução: 
> É um tumor intraocular maligno derivado de células 
jovens (blastos) da retina 
> Origina-se de células neurais embrionárias na retina 
 
 
> Epidemiologia: 
• Mais frequente em crianças de 1 ano 
• Afeta um olho (75%) ou os dois (25%) em 
ambos os sexos 
• Apresenta grande morbidade e pode causar 
cegueira 
• Casos esporádicos (60 a 70%) e casos 
germinativos (30% a 40%) 
> Etiologia: 
• Gene recessivo (mutação do gene Rb localizado 
no braço longo do cromossomo 13) 
• Em caso de dominância total, o tumor se 
desenvolve bilateralmente 
 
Genética – teoria de knudson: 
> Utiliza-se a teoria de Knudson para explicar a 
biologia do tumor 
> Dependendo da célula em que ocorre a mutação do 
gene Rb, os retinoblastomas podem ser chamados 
de esporádicos ou germinais 
• Esporádicos: a maioria se manifesta depois do 
primeiro ano de vida 
• Germinais: a maioria se manifesta no primeiro 
ano de vida 
> São necessárias 2 mutações distintas para originar 
o retinoblastoma 
> Em casos esporádicos: 
• Mutações simultâneas nos 2 alelos de uma 
mesma célula retiniana 
> Em casos germinais: 
• A primeira mutação herdada de um dos pais 
através de células da linhagem germinativa 
(estaria presente em todas as células do 
indivíduo) 
• A segunda mutação acomete o outro alelo e se 
dá em células somáticas da retina (leva à 
inativação do gene e aparecimento da doença) 
Quadro clínico: 
> Leucocoria (“reflexo do olho de gato”) 
• Mancha branca que surge no espaço 
comprometido da pupila 
• É na verdade a visualização do descolamento 
da retina pelo tumor através do cristalino 
> Estrabismo 
• Surge quando o tumor se origina da mácula 
(local de melhor percepção luminosa na retina) 
• O paciente é forçado a desviar o olhar 
gradativamente devido a perda da visão central 
> Inflamação da órbita 
> Hifema (sangue na câmara anterior) 
> Heterocromia (duas íris com cores diferentes) 
> Aumento da pressão intraocular → neovascularização 
da íris 
 Geralmente são indolores até que ocorra glaucoma 
à inflamação ocular 
 
 
 
> Complicações: 
• infiltração do nervo óptico → alcança SNC ou 
líquor → metástases 
 
Anamnese: 
> Investigar história familiar 
• Avaliar irmão e pais 
• Realizar teste genético nos pais para descobrir 
quem é o portador da mutação 
 
Exame físico: 
> Inspeção: reflexo pupilar branco 
 
Diagnóstico: 
> Quadro clínico + exames complementares 
> Oftalmoscopia 
• Mostra uma ou mais massas brancas 
vascularizadas, com pontos calcificados 
> USG: 
• Evidencia presença ou ausência de massa 
 
Anna Raphaella – Medicina UFG 68 
 
 
> TC do crânio 
• Determina possíveis opacidades no globo ocular 
• Avalia presença de metástases no SNC 
• Avalia retinoblastoma trilateral (quando pineal 
também é acometida) 
> Teste genético 
• Avaliar mutações 
> Diagnóstico diferencial: 
• Doença de Coats 
• Toxocaríase ocular 
• PHPV 
• Fibroplasia retrolental 
• Hemorragias no olho 
• Angiomatose da retina 
 
Tratamento: 
> Depende do tamanho e localização do tumor 
> Tumores intraoculares: 
• Crioterapia 
• Laserterapia 
• Colocação de placa de cobalto ou iodo 
• Radioterapia 
• Quimioterapia 
• Fotocoagulação 
> Tumores extraoculares: 
• Quimioterapia 
• Radioterapia 
• Enucleação 
> Tumores avançados: 
• Remoção do globo ocular (enucleação) 
 
 
 
Anna Raphaella – Medicina UFG 68